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Identification of Abnormal 51 CTA/CTG Expansion as Probably the Shortest Pathogenic Allele for Spinocerebellar Ataxia-8 in China

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Neuroscience Bulletin 2018年第5期34卷 859-862页

作者： Minjin Wang Shuo Guo wencong yao Jun Wang Jianxia Tao Yanbing Zhou Binwu Ying Department of Laboratory Medicine West China HospitalSichuan University

Spinocerebellar ataxias （SCAs） are a group of genetic disorders characterized by slowly progressive incoordina- tion of gait and are often associated with poor coordination of the hands, speech, and eye movements. Frequently, atrophy of the cerebellum occurs. The genetic forms of ataxia are diagnosed by family history, physical examina- tion, neuroimaging, and molecular genetic testing. At present, 36 SCA subtypes including 27 pathogenic genes have been identified [1]. Different subtypes of SCAs have clear distribution differences among ethnic populations, and SCA8 is an infrequent entity worldwide, which has mostly been reported in Japanese, but has never been reported in Chinese [2]. SCAB involves bidirectional expression based on the total number of both the （CTA）n and （CTG）n expansion transcripts in ATXN8OS. The pathogenesis of this disorder is complex and the spectrum of clinical presentations is broad. It is predominantly characterized by drawn-out slowness of speech and gait instability, followed by slowly progressive ataxia, with disease onset typically occurring in adulthood [3]. How- ever, the lowest full-penetrance allele for SCA8 onset remains elusive and the current understanding of the phenotypic and genotypic features of SCA8 is limited. Since SCA8 has not yet been reported in the Chinese population and is scantily reported in a small proportion of pedigrees so far, clinical knowledge is still developing. Moreover, the boundary between the normal and patho- genic alleles of SCA8 is uncertain. Here we report the clinical and molecular genetic characteristics of 3 Chinese SCA8 families and have identified 51 CTA/CTG repeats within ATXN8OS, probably the shortest pathogenic allele for SCA8.

关键词： CTG OS CTA Identification of Abnormal 51 CTA/CTG Expansion as Probably the Shortest Pathogenic Allele for Spinocerebellar Ataxia-8 in China

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A ROBUST EYE LOCALIZATION ALGORITHM FOR FACE RECOGNITION

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Journal of Electronics(China) 2008年第3期25卷 337-342页

作者： Zhang wencong Li Xin yao Peng Li Bin Zhuang Zhenquan MOE-Microsoft Key Laboratory of Multimedia Computing and Communication University of Science and Technology of China Hefei 230026 China

The accuracy of face alignment affects greatly the performance of a face recognition system. Since the face alignment is usually conducted using eye positions, the algorithm for accurate eye lo- calization is essential for the accurate face recognition. In this paper, an algorithm is proposed for eye localization. First, the proper AdaBoost detection is adaptively trained to segment the region based on the special gray distribution in the region. After that, a fast radial symmetry operator is used to pre- cisely locate the center of eyes. Experimental results show that the method can accurately locate the eyes, and it is robust to the variations of face poses, illuminations, expressions, and accessories.

关键词：脸部识别技术计算机技术识别模式信号

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蜗轮蜗杆减速机常见故障原因与处理方法

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机械管理开发 2022年第6期37卷 325-326,331页

作者：姚雯聪山西省民爆集团有限公司西山分公司山西太原030032

蜗轮蜗杆减速机一般用于低转速、大扭矩的设备上,如果出现故障不仅会影响生产,还会造成安全事故。基于此,介绍了蜗轮蜗杆减速机的设备特点、机械结构、蜗杆传动类型等,并以RV系列蜗轮蜗杆减速机为研究对象,分析了常见的五种主要故障类... 详细信息

蜗轮蜗杆减速机一般用于低转速、大扭矩的设备上,如果出现故障不仅会影响生产,还会造成安全事故。基于此,介绍了蜗轮蜗杆减速机的设备特点、机械结构、蜗杆传动类型等,并以RV系列蜗轮蜗杆减速机为研究对象,分析了常见的五种主要故障类型以及故障原因,并提出相应的维护措施及保养方法,以期为该类型设备故障维修提供参考。

关键词：蜗轮蜗杆减速机磨损振动漏油发热杂音

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基于轮轨定位数据的有轨电车区间驾驶特征分析

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同济大学学报（自然科学版） 2024年第3期52卷 416-426页

作者：童文聪滕靖李君羡姚幸张中杰同济大学上海市轨道交通结构耐久与系统安全重点实验室上海201804 上海市有轨电车工程技术中心上海200125

为分析人工驾驶条件下有轨电车区间速度及可靠性特征,基于轮轨定位数据,计算有轨电车在加速段、巡航段、制动段和交叉口的运行特征指标,分析人工驾驶决策对各指标的影响机制;并建立区间运行速度的多因素回归分析模型及概率分布模型。结... 详细信息

为分析人工驾驶条件下有轨电车区间速度及可靠性特征,基于轮轨定位数据,计算有轨电车在加速段、巡航段、制动段和交叉口的运行特征指标,分析人工驾驶决策对各指标的影响机制;并建立区间运行速度的多因素回归分析模型及概率分布模型。结果表明:由于人工驾驶的模糊控制特点,司机无法实现充分加减速;终点速度和制动系数对区间运行速度贡献度总占比达57%,是驾驶行为优化的重点;区间运行速度呈高斯混合分布(Gaussian Mixture Model,GMM),对常见绿波带宽有较高的偏出率,是造成线路时间可靠性低的重要原因。

关键词：有轨电车驾驶行为速度特征多元线性回归高斯混合分布

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有轨电车通过平交路口车路协同速度控制系统

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城市轨道交通研究 2024年第2期27卷 135-140页

作者：童文聪滕靖姚幸李君羡同济大学交通运输工程学院上海201804 上海市轨道交通结构耐久与系统安全重点实验室上海201804 上海城建设计研究总院上海200125

[目的]为解决有轨电车在平交路口必须降速的问题,提出一种有轨电车通过平交路口车路协同速度控制系统。[方法]分析了有轨电车平交路口运行特征;介绍了有轨电车通过平交路口车路协同速度控制系统的设计思路,以及控制算法模块的实现流程;... 详细信息

[目的]为解决有轨电车在平交路口必须降速的问题,提出一种有轨电车通过平交路口车路协同速度控制系统。[方法]分析了有轨电车平交路口运行特征;介绍了有轨电车通过平交路口车路协同速度控制系统的设计思路,以及控制算法模块的实现流程;对所提控制系统的实施效应进行分析。[结果及结论]所提控制系统通过车辆定位技术和清空区冲突检测技术,结合与路口交通信号机的通信,判定有轨电车通过路口的方式。当有轨电车获得通过路权且清空区无冲突时,采用可控实体隔离设施临时性地创建有轨电车通行的独享封闭区间,保障有轨电车安全高效地通过平交路口。所提控制系统可以实现有轨电车在信号绿灯条件下不减速通过路口。所提控制系统对于前后站台相距250 m以上的无站台平交路口适用性较好,其能提高约15%的运行速度,减少40%的区间运行能耗,同时还能减少因平交路口干扰造成站间运行时间的随机偏差。

关键词：有轨电车平交路口车路协同速度控制系统

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定时约束下有轨电车区间节能速度曲线优化算法

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城市轨道交通研究 2024年第6期27卷 245-249,254页

[目的]考虑能耗因素的有轨电车运行控制方案计算需要进行大量节能曲线计算。为建立精确、高效的区间节能速度曲线寻优模型,需要针对有轨电车车速慢、区间间距短和较少长大坡段的特性,研究定时约束条件下基于时间步长搜索的节能速度曲线... 详细信息

[目的]考虑能耗因素的有轨电车运行控制方案计算需要进行大量节能曲线计算。为建立精确、高效的区间节能速度曲线寻优模型,需要针对有轨电车车速慢、区间间距短和较少长大坡段的特性,研究定时约束条件下基于时间步长搜索的节能速度曲线优化算法。[方法]在实现基础遍历搜索的基础上,通过边界分析缩小可行解搜索范围;针对有轨电车加速时长给定的情况,提出基于定加速时长的节能优化算法,避免在陡下坡段时执行非必要的制动,并采用二分法加快方案搜索速度;针对有轨电车加速时长未定的情况,在有轨电车巡航段及惰行段不产生额外制动的前提下,给出基于能耗变化敏感度的改进搜索方法,有助于快速锁定最优加速时间。[结果及结论]与既有数值分析法相比,本算法基于步长搜索替代复杂的积分过程,简化的运算流程;测试数据显示,算法在典型有轨电车运行区间单次运算时间不超过1ms,相比常规的遗传算法,计算速度有较大的提升。算法可通过变更步长方式来调整运算精度和速度指标,可作为有轨电车线路节能运算的基础算法。

关键词：有轨电车节能速度曲线优化二分法

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MIR4435-2HG对胰腺癌预后和免疫浸润的评估价值

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中外医药研究 2024年第8期3卷 44-47页

作者：周文聪刘尧广州市第一人民医院消化内科广东广州510180

目的:探讨长链非编码RNA MIR4435-2HG在胰腺癌预后以及免疫浸润中的评估价值。方法:胰腺癌患者的基因表达谱及临床资料从TCGA数据库和GTEx数据库中获得。比较胰腺癌和正常胰腺组织中MIR4435-2HG的表达水平,使用Wilcoxon秩和检验。MIR443... 详细信息

目的:探讨长链非编码RNA MIR4435-2HG在胰腺癌预后以及免疫浸润中的评估价值。方法:胰腺癌患者的基因表达谱及临床资料从TCGA数据库和GTEx数据库中获得。比较胰腺癌和正常胰腺组织中MIR4435-2HG的表达水平,使用Wilcoxon秩和检验。MIR4435-2HG表达与免疫细胞的相关性使用Spearman相关性分析,MIR4435-2HG高表达和低表达免疫浸润水平的差异使用Wilcoxon rank-sum检验。通过生存分析及Cox回归分析确定MIR4435-2HG的预后价值,并构建列线图预测胰腺癌总生存率。结果:MIR4435-2HG在胰腺癌中高表达,MIR4435-2HG高表达患者总体生存率和无病生存率劣于低表达患者(P<0.05)。多因素Cox回归分析显示N分期、病理分期、组织学分期、放射治疗、TSPAN6和Clorf112表达水平是胰腺癌患者总体生存率的独立影响因素(P<0.05)。MIR4435-2HG高表达与自然杀伤细胞、巨噬细胞、树突状细胞和Th1细胞的免疫浸润水平呈正相关。结论:MIR4435-2HG可能是一种新的胰腺癌预后生物标志物。

关键词： MIR4435-2HG 胰腺癌预后免疫浸润

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某超高层框架-剪力墙结构抗震性能化设计

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建筑结构 2017年第19期47卷 77-81,92页

作者：郝嵘姚文聪孙华敏李洪求北京维拓时代建筑设计股份有限公司北京100025

某超限高层框架-剪力墙结构首先采用了SATWE和PMSAP两种有限元软件进行了整体计算分析,计算过程中优化了框架柱布置,并通过增加计算振型数量来提高有效质量系数,从而调整剪重比。计算结果显示,各项指标均满足现行规范要求。然后采用PKPM... 详细信息

某超限高层框架-剪力墙结构首先采用了SATWE和PMSAP两种有限元软件进行了整体计算分析,计算过程中优化了框架柱布置,并通过增加计算振型数量来提高有效质量系数,从而调整剪重比。计算结果显示,各项指标均满足现行规范要求。然后采用PKPM-SAUSAGE软件进行了动力弹塑性时程分析,结果表明层间位移角满足规范限值要求,确保达到"大震不倒"的抗震设防标准,可为同类超限结构性能化设计提供参考。

关键词：超限高层抗震性能化设计动力弹塑性时程分析

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典型光电系统强电磁脉冲耦合分析与加固方法

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强激光与粒子束 2024年第4期36卷 69-80页

作者：刘文聪梁圆龙黄贤俊徐延林姚理想文奎田涛刘培国国防科技大学电子科学学院长沙410076

随着电磁环境的日益复杂,电子设备面临的电磁威胁愈加严峻。光电系统作为高灵敏集成化电子设备,强电磁脉冲能量耦合进入系统内部,影响防护能力本就薄弱的光电系统的正常运行。为明晰典型光电系统强电磁耦合过程,通过仿真分析不同强电磁... 详细信息

随着电磁环境的日益复杂,电子设备面临的电磁威胁愈加严峻。光电系统作为高灵敏集成化电子设备,强电磁脉冲能量耦合进入系统内部,影响防护能力本就薄弱的光电系统的正常运行。为明晰典型光电系统强电磁耦合过程,通过仿真分析不同强电磁辐照条件下筒型、侧窗型和多窗口型三种典型光电系统的强电磁耦合情况,提取了光电系统强电磁耦合特征及其制约因素,验证了光电系统进行强电磁防护加固的必要性和紧迫性。为解决光电系统强电磁防护能力薄弱的问题,通过仿真分析,验证了透明电磁防护窗口的强电磁加固效能;开展了基于支撑台阶与导电侧壁的电磁缝隙防护加固方法研究,分析了透明防护窗口缝隙耦合泄露的关键安装结构参数,提出了一种非电接触式装配缝隙强电磁防护加固方法。经测试,当缝隙防护结构长度为6 mm时,在0.2~4 GHz频率范围光电系统平均强电磁防护效能提升4.51 dB。研究结果为光电系统强电磁防护能力提升提供了理论指导和具体解决方案。

关键词：光电系统强电磁耦合分析透明防护光窗电磁防护方法

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血样低温放置时间对黏多糖贮积症酶学检测的影响

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2021年第5期17卷 566-573页

作者：何甜甜要文聪刘珊玲王和张雪梅四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的探讨4℃条件下血样放置时间对黏多糖贮积症(MPS)酶学检测的影响。方法选择2020年1月5日至9日,采集自5例健康志愿者(男性为2例,女性为3例,年龄为24~30岁)的血样各6管为研究对象。将其依次命名为血样1、2、3、4、5(研究组)。将采集的5... 详细信息

目的探讨4℃条件下血样放置时间对黏多糖贮积症(MPS)酶学检测的影响。方法选择2020年1月5日至9日,采集自5例健康志愿者(男性为2例,女性为3例,年龄为24~30岁)的血样各6管为研究对象。将其依次命名为血样1、2、3、4、5(研究组)。将采集的5×6管血样,置于4℃条件保存,于不同放置时间点(0、24、48、72、96、120 h)对其进行MPS酶学检测。同时收集本院医学遗传科20例健康受试者进行外周血细胞染色体检查后的剩余血样,将其混合与研究组同批次检测作为MPS酶活性正常值(对照组)。①观察研究组血样放置不同时间点,血浆颜色变化,并进行血浆游离血红蛋白(f-Hb)检测,评估血样溶血情况。②进行白细胞分离,并检测放置不同时间点白细胞中α-硫酸艾杜糖醛酸酶(IDUA)、α-N-乙酰葡萄糖胺酶(NAGLU)和β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)活性水平,比较各种酶活性水平在不同检测时间点的差异。所有受试者均签署临床研究知情同意书,本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会制定的伦理学批准,并得到该委员会批准(审批文号:20180094)。结果①血样在放置72 h时血浆颜色开始逐渐变红,放置时间越长,变红的程度越深;血浆f-Hb水平提示放置72 h呈增高趋势,并且随着放置时间延长,溶血程度也越来越严重。②血样1~5放置24、48、72、96、120 h时,IDUA、NAGLU活性水平分别与自身未放置血样比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。③血样1~5在放置24、48、72、96 h的GUSB活性水平分别与未放置血样比较,差异亦均无统计学意义(P>0.05);但是,放置120 h时GUSB活性水平明显低于未放置血样,2组比较,差异有统计学意义(t=4.601、P=0.002)。结论综合溶血情况和酶活性水平等多种因素,建议进行MPS酶学检测的外周血血样于采集后72 h(3 d)内送达检测实验室,72~120 h(3~5 d)送达实验室的血样,需取决于血样自身质量和待检测溶酶体酶类型,于120 h(5 d)时送达的检测失败可能性极大。

关键词：黏多糖贮积症酶学检测外周血样本分析前质量控制低温放置时间

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