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Clinical Auditory Phenotypes Associated with GATA3 Gene Mutations in Familial Hypoparathyroidism-deafness-renal Dysplasia Syndrome

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Chinese Medical Journal 2017年第6期130卷 703-709页

作者： Li Wang Qiong-Fen Lin Hong-Yang Wang Jing guan Lan Lan Lin-Yi Xie Lan Yu Ju Yang Cui Zhao Jin-Long Liang Han-Lin Zhou Huan-Ming Yang wen-Ping Xiong Qiu-Jing Zhang Da-Yong Wang Qiu-Ju Wang Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery Institute of Otolaryngology Chinese People's Liberation Army General Hospita Beijing 100853 China Department of Clinical Medicine School of Medicine Nankai University Tianjin 300071 China Beijing Genomics Institute Shenzhen Guangdong 518083 China James D. Watson Institute of Genome Sciences Hangzhou Zhejiang 310058 China

Background： Hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia （HDR） syndrome is an autosomal dominant disorder primarily caused by haploinsufficiency of GATA binding protein 3 （GATA3） gene mutations, and hearing loss is the most frequent phenotypic feature. This study aimed at identifying the causative gene mutation for a three-generation Chinese t;amily with HDR syndrome and analyzing auditory phenotypes in all familial HDR syndrome cases. Methods： Three affected family members underwent otologic examinations, biochemistry tests, and other clinical evaluations. Targeted genes capture combining next-generation sequencing was pertbrmed within the family. Sanger sequencing was used to confirm the causative mutation. The auditory phenotypes of all reported familial H DR syndrome cases analyzed were provided. Results： In Chinese family 712 l, a heterozygous nonsense mutation c.826C〉T （p.R276＊） was identified in GA TA3. All the three affected members suffered from sensorineural deafness and hypocalcemia; however, renal dysplasia only appeared in the youngest patient. Furthermore, an overview of thirty HDR syndrome families with corresponding GATA3 mutations revealed that hearing impairment occurred earlier in the younger generation in at least nine familial cases （30%） and two thirds of them were found to carry premature stop mutations. Conclusions： This study highlights the phenotypic heterogeneity of HDR and points to a possible genetic anticipation in patients with HDR, which needs to be further investigated.

关键词： GATA binding protein 3 Genetic Anticipation Hypoparathyroidism-deafness-renal Dysplasia Syndrome

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吲哚胺2，3双加氧酶在妇科肿瘤免疫耐受中的作用

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中国妇幼健康研究 2011年第1期22卷 121-123页

作者：顾卓伟狄文王颖上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科上海200001 上海市免疫学研究所上海200001

目前已知免疫速逸机制是妇科恶性肿瘤发生、发展的关键N素，而吲哚胺2，3双加氧酶作为人体内肝脏以外唯一可催化色氨酸分子沿犬尿酸途径分解代谢的限速酶，在免疫逃逸过程中发挥了重要作用。该文根据吲哚胺2，3双加氧酶的生物学特性、... 详细信息

目前已知免疫速逸机制是妇科恶性肿瘤发生、发展的关键N素，而吲哚胺2，3双加氧酶作为人体内肝脏以外唯一可催化色氨酸分子沿犬尿酸途径分解代谢的限速酶，在免疫逃逸过程中发挥了重要作用。该文根据吲哚胺2，3双加氧酶的生物学特性、表达调控、与肿瘤免疫耐受及其抑制剂等四方面的研究现状作一综述。

关键词：吲哚胺2 3双加氧酶免疫逃逸肿瘤调节性T细胞

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注射聚丙烯酰胺水凝胶隆乳后的乳腺病变

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中国组织工程研究与临床康复 2011年第25期15卷 4623-4626页

作者：孙艳花宋建明温文关弘许美权深圳市第二人民医院病理科广东省深圳市518035

背景:聚丙烯酰胺水凝胶是一种人体软组织填充剂,主要用于注射隆乳,大量文献报道它会引起乳房硬结、感染、凝胶移位、乳房变形、乳腺增生甚至乳腺癌等并发症。目的:观察聚丙烯酰胺水凝胶注射隆乳后乳腺的病理学改变。方法:收集聚丙烯酰... 详细信息

背景:聚丙烯酰胺水凝胶是一种人体软组织填充剂,主要用于注射隆乳,大量文献报道它会引起乳房硬结、感染、凝胶移位、乳房变形、乳腺增生甚至乳腺癌等并发症。目的:观察聚丙烯酰胺水凝胶注射隆乳后乳腺的病理学改变。方法:收集聚丙烯酰胺水凝胶注射隆乳后病例35例,采用苏木精-伊红染色、免疫组织化学染色、PAS和AB染色进行病理学观察。结果与结论:35例注射隆乳后的病例,26例发生了异物肉芽肿,发生率为74%(26/35);3例发生了乳腺癌,发生率为9%(3/35)。病灶内见大小不等的囊腔,部分囊腔完全由组织细胞、异物巨细胞和纤维组织填充。病变处和周围乳腺组织、脂肪及横纹肌组织均可见变性坏死,部分呈凝固性坏死。部分病例病变周围乳腺导管部分呈增生性改变,表现为普通型增生、不典型增生、原位癌或浸润癌,提示聚丙烯酰胺水凝胶对人体组织有毒性作用,会导致组织的变性坏死和引起异物肉芽肿反应,其和乳腺癌的发生有一定的相关性。

关键词：聚丙烯酰胺水凝胶隆乳并发症乳腺癌异物肉芽肿

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基于IBS算法预测亲缘关系准确性研究

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生物化学与生物物理进展 2022年第3期49卷 591-599页

作者：管珊珊张文杰魏以梁李鹰翔赵雯婷范虹刘京陕西师范大学计算机科学学院西安710119 公安部物证鉴定中心北京100038 江苏师范大学徐州221116 安澜智能(深圳)有限公司深圳510630 中国政法大学证据科学教育部重点实验室北京100088

目的评估基于状态一致性(identity-by-state,IBS)算法预测个体间亲缘关系的准确性。方法采用Illumina GSA芯片对253份样本进行全基因组检测,基于高密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)数据计算两两个体间IBS共享统... 详细信息

目的评估基于状态一致性(identity-by-state,IBS)算法预测个体间亲缘关系的准确性。方法采用Illumina GSA芯片对253份样本进行全基因组检测,基于高密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)数据计算两两个体间IBS共享统计量预测亲缘关系。通过不同条件参数筛选SNP,评估位点数对算法预测准确性的影响。结果1~4级亲缘关系预测准确率高达99%,预测误差在1级以内且无假阳性。SNP数量减少对预测准确率无显著影响,即使在较低密度的SNP标记中,该算法也能获得较高的准确率。结论IBS算法是法医系谱推断的有效方法,且对于微量降解的法医现场检材具有很好的应用价值。

关键词： IBS算法单核苷酸多态性状态一致性亲缘关系等级法医遗传学法医系谱推断

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一次性力竭运动对小鼠肝脏和骨骼肌内质网应激的影响

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中国运动医学杂志 2012年第2期31卷 140-145页

作者：温悦萌张天欧谢岚艾华管又飞北京大学第三医院运动医学研究所营养生化研究室北京100191 北京大学肥胖与代谢病研究中心北京大学医学部生理学与病理生理学系

目的:观察一次性力竭运动对小鼠肝脏和骨骼肌组织内质网应激的影响。方法:16只雄性C57/BL6小鼠随机分为安静组和运动组,每组8只。运动组进行一次性力竭游泳,4小时后取材;安静组不运动,取材时间和方法同运动组。测定肝脏和股四头肌内质... 详细信息

目的:观察一次性力竭运动对小鼠肝脏和骨骼肌组织内质网应激的影响。方法:16只雄性C57/BL6小鼠随机分为安静组和运动组,每组8只。运动组进行一次性力竭游泳,4小时后取材;安静组不运动,取材时间和方法同运动组。测定肝脏和股四头肌内质网应激蛋白葡萄糖调节蛋白78(glucose-regulated protein 78,GRP78)、磷酸化和非磷酸化的双链RNA依赖的蛋白激酶样内质网类激酶[double-stranded RNA-dependent protein kinase(PKR)-like ER kinase,PERK]、磷酸化和非磷酸化的肌醇需酶1(inositol requiring enzyme 1,IRE1)的蛋白表达量及GRP78、剪切型的X盒结合蛋白1(X box binding protein 1 splicing,XBP1s)、C/EBP同源蛋白(C/EBP homologous protein,CHOP)、生长停滞和诱导DNA损伤基因34(growth arrest and DNA damage-inducible gene 34,GADD34)mR-NA的表达量,测定血糖、肝糖原和肌糖原水平,光镜下对肝脏和骨骼肌组织进行形态学观察。结果:与安静组相比,运动组肝脏和股四头肌内质网应激标志性蛋白GRP78、p-PERK/PERK、p-IRE1/IRE1及GRP78、XBP1s、CHOP、GADD34的mRNA表达均显著增加(P<0.01),血糖、肝糖原和肌糖原均显著下降(P<0.05)。运动组糖原含量与内质网应激标志物表达量呈负相关(P<0.01),部分肝细胞胞浆水肿。结论:一次性力竭性游泳可引起内质网应激增强。肝糖原和肌糖原的储备和消耗可能与内质网的应激程度有关。

关键词：内质网应激一次性力竭运动糖原

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胚胎绒毛膜对微塑料颗粒与镉联合作用的影响

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中国环境科学 2021年第3期41卷 1422-1428页

作者：段鑫越关文玲程昊东戴媛媛汪磊端正花天津理工大学环境科学与安全工程学院天津300384 天津市水产研究所天津300221 南开大学环境科学与工程学院天津300350

利用胚胎发育技术和代谢组学技术,以100nm(n-PS)和70~250μm(μ-PS)两种粒径的聚苯乙烯(Polystyrene,PS)颗粒为研究对象,从微塑料与胚胎绒毛膜相互作用这个角度,探讨了不同粒径微塑料颗粒和镉(Cd)对斑马鱼胚胎发育联合毒性的差异.结果表... 详细信息

利用胚胎发育技术和代谢组学技术,以100nm(n-PS)和70~250μm(μ-PS)两种粒径的聚苯乙烯(Polystyrene,PS)颗粒为研究对象,从微塑料与胚胎绒毛膜相互作用这个角度,探讨了不同粒径微塑料颗粒和镉(Cd)对斑马鱼胚胎发育联合毒性的差异.结果表明,Cd单独暴露、及其与n-PS和μ-PS联合暴露中,胚胎绒毛膜上Cd的蓄积量分别为3.82,13.66,11.35mg/g,而这三个暴露组中Cd在胚胎体内的含量分别为0.24,0.16,0.20mg/g.n-PS更为显著地增加了Cd在胚胎绒毛膜上的蓄积、降低了Cd在胚胎中的含量(P<0.01).但是μ-PS却更大程度地降低了Cd的胚胎发育毒性(P=0.006).代谢组学的数据证实,由于PS颗粒对胚胎绒毛膜堵塞作用,纳米PS颗粒能够促进Cd作用下胚胎的氧化压力和细胞的能量需求.因此,胚胎绒毛膜在微塑料对水生生物早期发育的毒性研究中起着重要作用.本研究能够为微塑料在环境中的生物可利用性和效应研究提供一些新的思考方向.

关键词：微塑料(MPs) 粒径镉斑马鱼胚胎发育联合毒性代谢组学

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燃油加油机计量检定规程中的几个问题

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化工设计通讯 2019年第10期45卷 39-40页

作者：龚乐李文焯张勇汉中市质量技术检验检测中心陕西汉中723000 商洛市计量测试所陕西商洛726000

燃油加油机是最常见的计量器具之一,关系人们日常生活。从燃油加油机检定规程入手,简要分析了计量检定和加油机使用中存在的几个问题,并提出了解决方法,具有一定的现实指导意义。

关键词：燃油加油机计量检定问题

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聚丙烯腈纤维碱法部分水解机理研究

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舰船科学技术 2006年第6期28卷 125-127页

作者：管迎梅陈兆文张强中国船舶重工集团公司第七一八研究所河北邯郸056027

依据价键理论分析了氰基的水解原理,在此基础上提出了聚丙烯腈纤维碱法部分水解的反应机理,指出了该法水解产物不仅含有羧钠基还含有酰胺基和六元环中间体,这些基团都得到了红外光谱的验证。该机理还指出反应过程中纤维颜色的变化与六... 详细信息

依据价键理论分析了氰基的水解原理,在此基础上提出了聚丙烯腈纤维碱法部分水解的反应机理,指出了该法水解产物不仅含有羧钠基还含有酰胺基和六元环中间体,这些基团都得到了红外光谱的验证。该机理还指出反应过程中纤维颜色的变化与六元环中间体生成的量有关,即水解纤维中六元环中间体含量越多,纤维的颜色越深,这与实验现象相吻合,从而进一步验证了机理的合理性。

关键词：聚丙烯腈纤维水解机理

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关于反渗透纯水机存在合理性的分析

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山西建筑 2010年第3期36卷 202-203页

作者：林文卓赵华黄丹住房和城乡建设部科技发展促进中心浙江展诚建筑设计有限公司

针对市面上的反渗透纯水机提出了一些自己的看法,通过几方面的系统分析认为纯水机存在是具有一定社会背景和市场需求的,具有一定的合理性,从而满足人们的用水需求。

关键词：反渗透纯水机水资源用水安全合理性

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加速随机模拟化学反应系统的“最后所有可能的步进”方法

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应用数学和力学 2008年第3期29卷 342-350页

作者：周文彭新俊刘祥闫正楼王翼飞上海大学数学系

提出了一种改进的模拟化学反应系统的加速方法,称为"最后所有可能的步进"(FAPS)方法.此方法不仅可以用较少的模拟次数得到整个运行过程中任何时刻物种的统计特性,而且还可以与leap算法相结合,有效地进行大规模的化学反应系统的模拟.数... 详细信息

提出了一种改进的模拟化学反应系统的加速方法,称为"最后所有可能的步进"(FAPS)方法.此方法不仅可以用较少的模拟次数得到整个运行过程中任何时刻物种的统计特性,而且还可以与leap算法相结合,有效地进行大规模的化学反应系统的模拟.数值模拟的结果表明提出的方法可以广泛地应用于多种化学反应系统,并且与已有的方法相比其运行效率有显著的改进.

关键词： “最后所有可能的步进”方法随机模拟算法化学反应系统

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