检索结果-南通市图书馆

The MORC2 p.S87L mutation reduces proliferation of pluripotent stem cells derived from a patient with the spinal muscular atrophy-like phenotype by inhibiting proliferation-related signaling pathways

引用

Neural Regeneration Research 2024年第1期19卷 205-211页

作者： Sen Zeng Honglan Yang Binghao Wang Yongzhi Xie Ke Xu Lei Liu wanqian cao Xionghao Liu Beisha Tang Mujun Liu Ruxu Zhang Department of Neurology The Third Xiangya HospitalCentral South UniversityChangshaHunan ProvinceChina Department of Neurology The First Affiliated Hospital of Zhengzhou UniversityZhengzhouHenan ProvinceChina Department of Radiology The Third Xiangya HospitalCentral South UniversityChangshaHunan ProvinceChina Health Management Center The Third Xiangya HospitalCentral South UniversityChangshaHunan ProvinceChina Center for Medical Genetics&Hunan Key Laboratory of Medical Genetics School of Life SciencesCentral South UniversityChangshaHunan ProvinceChina National Clinical Research Center for Geriatric Disorders Central South UniversityChangshaHunan ProvinceChina Department of Cell Biology School of Life SciencesCentral South UniversityChangshaHunan ProvinceChina

Mutations in the microrchidia CW-type zinc finger protein 2(MORC2)gene are the causative agent of Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z(CMT2Z),and the hotspot mutation p.S87L is associated with a more seve re spinal muscular atrophy-like clinical *** aims of this study were to determine the mechanism of the severe phenotype caused by the MORC2 p.S87L mutation and to explore potential treatment *** cells were isolated from urine samples from a spinal muscular atrophy(SMA)-like patient[MORC2 p.S87L),a CMT2Z patient[MORC2 p.Q400R),and a healthy control and induced to generate pluripotent stem cells,which were then differentiated into motor neuron precursor ***-generation RNA sequencing followed by KEGG pathway enrichment analysis revealed that differentially expressed genes involved in the PI3K/Akt and MAP K/ERK signaling pathways were enriched in the p.S87L SMA-like patient group and were significantly downregulated in induced pluripotent stem *** proliferation was observed in the induced pluripotent stem cells and motor neuron precursor cells derived from the p.S87L SMA-like patient group compared with the CMT2Z patient group and the healthy control.G0/G1 phase cell cycle arrest was observed in induced pluripotent stem cells derived from the p.S87L SMA-like ***2 p.S87Lspecific antisense oligonucleotides(p.S87L-ASO-targeting)showed significant efficacy in improving cell prolife ration and activating the PI3K/Akt and MAP K/ERK pathways in induced pluripotent stem *** r,p.S87L-ASO-ta rgeting did not rescue prolife ration of motor neuron precursor *** findings suggest that downregulation of the PI3K/Akt and MAP K/ERK signaling pathways leading to reduced cell proliferation and G0/G1 phase cell cycle arrest in induced pluripotent stem cells might be the underlying mechanism of the severe p.S87L SMA-like phenotype.p.S87L-ASO-targeting treatment can alleviate disordered cell proliferation in the early stag

关键词： antisense oligonucleotides cell cycle arrest Charcot-Marie-Tooth disease 2Z induced pluripotent stem cells MAPK/ERK PI3K/Akt proliferation spinal muscular atrophy-like

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

粤港澳大湾区建设背景下香港澳门地区同胞子女教育问题研究

引用

广州社会主义学院学报 2024年第2期 50-54页

作者：刘强曹琬茜广州市社会主义学院文化交流部广东广州510000 广州市社会主义学院广东广州510000

粤港澳大湾区建设背景下,众多香港澳门地区青年会选择携带子女一起北上发展,由此引发对基础教育的刚性需求及利益诉求。与此同时,两地教育政策缺乏有效衔接,给两地学生流动以及香港澳门地区青年在内地创业就业带来了极大的困扰,严重制... 详细信息

粤港澳大湾区建设背景下,众多香港澳门地区青年会选择携带子女一起北上发展,由此引发对基础教育的刚性需求及利益诉求。与此同时,两地教育政策缺乏有效衔接,给两地学生流动以及香港澳门地区青年在内地创业就业带来了极大的困扰,严重制约大湾区建设。大湾区内地城市创新教育政策,既便利香港澳门地区同胞子女在粤求学升学,亦有利于铸牢香港澳门地区同胞及其子女的中华民族共同体意识。

关键词：粤港澳大湾区港澳子弟班港澳子弟学校

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

制定香港国安法与落实“爱国者治港”对香港地区青少年国家认同教育的影响

引用

广东省社会主义学院学报 2024年第2期 58-63页

作者：曹琬茜覃辉银广州市社会主义学院广州515000 华南理工大学广州510641

香港地区回归祖国已有二十余载,但国家认同教育一直未能在香港地区学校全面、有效地开展。再加上长期受到香港地区反对派歪曲“一国两制”、香港与内地之间关系的歪曲舆论误导,部分香港地区青少年至今对祖国的认同感与归属感未能完全建... 详细信息

香港地区回归祖国已有二十余载,但国家认同教育一直未能在香港地区学校全面、有效地开展。再加上长期受到香港地区反对派歪曲“一国两制”、香港与内地之间关系的歪曲舆论误导,部分香港地区青少年至今对祖国的认同感与归属感未能完全建立起来。自《中华人民共和国香港特别行政区维护国家安全法》出台以及“爱国者治港”原则得到制度化落实以来,香港特区政府以及香港教育局对香港地区教育界乱象开展精准整治、拨乱反正,并通过一系列改革建立健全与“一国两制”相适应的教育体系,推进国家认同教育工作在香港地区有效开展,帮助香港地区青少年构建起国家认同感。

关键词：香港国安法爱国者治港香港地区青少年国家认同国民教育

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

2型糖尿病伴腓骨肌萎缩症1例

引用

中华糖尿病杂志 2024年第5期16卷 553-555页

作者：万金晶赵立玲曹婉芊张如旭金萍中南大学湘雅三医院内分泌科长沙410013 中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013

糖尿病周围神经病变(DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一,腓骨肌萎缩症(CMT)则是最常见的遗传性周围神经病之一,但糖尿病合并CMT的相关报道较少。该文报道了1例误诊为DPN的2型糖尿病合并腓骨肌萎缩症病例,以提高临床医师对该病的认识... 详细信息

糖尿病周围神经病变(DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一,腓骨肌萎缩症(CMT)则是最常见的遗传性周围神经病之一,但糖尿病合并CMT的相关报道较少。该文报道了1例误诊为DPN的2型糖尿病合并腓骨肌萎缩症病例,以提高临床医师对该病的认识。先证者为57岁男性,因“发现血糖升高8个月余,四肢麻木疼痛3个月”入院,体格检查有跛行步态,行走时足内翻,高足弓,双下肢肌肉萎缩。基因检测发现先证者存在周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因杂合重复突变,确诊为2型糖尿病合并CMT1A型。家系验证发现其父亲也存在PMP22基因重复扩增,但无糖尿病,其父CMT1A临床表现不典型。2型糖尿病和CMT1A都会造成周围神经病变,部分CMT患者临床表型与DPN相似,临床医师需对DPN进行仔细的鉴别诊断。

关键词：糖尿病神经病变腓骨肌萎缩症周围神经髓鞘蛋白22

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异和临床表现分析

引用

中华神经科杂志 2024年第4期57卷 351-358页

作者：周淋王梦丽曹婉芊黄顺祥赵华栋李陆曾森张如旭中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013

目的总结中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。方法收集2010—2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果,回顾性分析其基因变异和临床特点,并查阅已报道的... 详细信息

目的总结中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。方法收集2010—2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果,回顾性分析其基因变异和临床特点,并查阅已报道的中国MORC2基因相关神经病家系相关文献,对中国人群该疾病的基因变异和临床表型谱进行总结。结果本中心收集的10个家系共携带6个不同的MORC2基因杂合致病变异,其中c.1330G>C(p.G444R)为新报道的变异。6个家系表现为儿童期或成年期起病的MORC2基因变异所致的轴索型腓骨肌萎缩症(CMT2Z)表型,携带c.754C>T(p.R252W)、c.1199A>G(p.Q400R)、c.1330G>C(p.G444R)或c.1396G>A(p.D466N);3个家系表现为婴幼儿起病、严重的脊髓性肌萎缩(SMA)样表型,均携带c.260C>T(p.S87L);1个家系表现为婴幼儿起病、以智能和运动发育迟缓为主要表现的DIGFAN综合征,携带c.1181A>G(p.Y394C)。文献复习发现8个携带MORC2基因致病变异的中国家系,其中5个家系表现为CMT2Z表型,携带c.754C>T(p.R252W)、c.1079A>G(p.E360G)、c.1220G>A(p.C407Y)或c.1397A>G(p.D466G);1个家系为SMA样表型,携带c.260C>T(p.S87L);2个家系表现为DIGFAN综合征,分别携带c.79G>A(p.E27K)和c.292G>A(p.G98R)。结论本研究报道了CMT2表型相关的MORC2基因新致病变异c.1330G>C(p.G444R)。在中国人群中,迄今共报道11个MORC2基因致病变异,c.754C>T(p.R252W)可能为最常见致病变异。MORC2基因相关神经病具有明显的临床异质性,不同变异可表现为CMT2Z、早发严重的SMA样肌无力或DIGFAN综合征。

关键词：夏科-马里-图斯病肌萎缩,脊髓性基因变异 MORC2基因

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Effects of serum proteins on corrosion rates and product bioabsorbability of biodegradable metals

引用

Regenerative Biomaterials 2024年第1期3卷 132-148页

作者： Hongjie Zhang Xin Li Zehua Qu wanqian Zhang Qunsong Wang Dinglingge cao Yaoben Wang Xin Wang Yang Wang Lin Yu Jiandong Ding State Key Laboratory of Molecular Engineering of Polymers Department of Macromolecular ScienceFudan UniversityShanghai 200438China

Corrodible metals are the newest kind of biodegradable materials and raise a new problem of the corrosion ***,the removal of the precipitated products has been unclear and even largely ignored in ***,we find that albumin,an abundant macromolecule in serum,enhances the solubility of corrosion products of iron in blood mimetic Hank’s solution *** is universal for other main biodegradable metals such as magnesium,zinc and polyester-coated *** also influences corrosion rates in diverse trends in Hank’s solution and normal *** on quantitative study theoretically and experimentally,both the effects on corrosion rates and soluble fractions are interpreted by a unified mechanism,and the key factor leading to different corrosion behaviors in corrosion media is the interference of albumin to the Ca/P passivation layer on the metal *** work has illustrated that the interactions between metals and media macromolecules should be taken into consideration in the design of the next-generation metal-based biodegradable medical devices in the formulism of precision *** improved Hank’s solution in the presence of albumin and with a higher content of initial calcium salt is suggested to access biodegradable metals potentially for cardiovascular medical devices,where the content of calcium salt is calculated after consideration of chelating of calcium ions by albumin,resulting in the physiological concentration of free calcium ions.

关键词： biodegradable metal macromolecule albumin corrosion bioabsorbability iron polylactide magnesium zinc

来源：

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

腓骨肌萎缩症1A亚型的发病机制及靶向药物研究进展

引用

中华医学遗传学杂志 2020年第5期37卷 578-583页

作者：曹婉芊张如旭中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组常见的累及周围神经的单基因遗传病,其发病率约为1/2500。CMT1A是CMT最常见的亚型,约占确诊病例的50%。目前认为CMT1A的病因为外周髓鞘蛋白22基因重复突变,导致基因表达调控机制紊... 详细信息

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组常见的累及周围神经的单基因遗传病,其发病率约为1/2500。CMT1A是CMT最常见的亚型,约占确诊病例的50%。目前认为CMT1A的病因为外周髓鞘蛋白22基因重复突变,导致基因表达调控机制紊乱,与NRG1/ErbB通路失调、脂质代谢障碍等多种因素共同影响施旺细胞髓鞘形成。目前CMT1A患者的治疗以对症支持为主,针对上述可能的发病机制,CMT1A的靶向治疗药物正在研发中。本文就CMT1A的发病机制和靶向治疗药物的研究进展做一综述。

关键词：腓骨肌萎缩症药物疗法发病机制

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

后物质主义价值观下构建香港青年国家认同问题的研究

引用

四川省社会主义学院学报 2020年第2期 31-37页

作者：曹琬茜广州市社会主义学院广东广州510030

随着香港经济的腾飞,香港民众的物质生活得到了令人艳羡的改善,后物质主义价值观亦悄然出现在香港社会。香港年轻一代把对物质的关注逐渐转移至对生活质量、自我表达、自由民主、环境保护等方面的热烈追求当中,并逐渐形成具有香港特色... 详细信息

随着香港经济的腾飞,香港民众的物质生活得到了令人艳羡的改善,后物质主义价值观亦悄然出现在香港社会。香港年轻一代把对物质的关注逐渐转移至对生活质量、自我表达、自由民主、环境保护等方面的热烈追求当中,并逐渐形成具有香港特色的后物质主义价值观,此将对香港政治、社会、文化等产生深远影响,同时,亦对国家认同带来潜在的危机,为香港青年国家认同构建工作增加难度。

关键词：后物质主义价值观香港青年国家认同

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Zeros of Complete Symmetric Polynomials over Finite Fields

引用

Journal of Systems Science & Complexity 2024年第4期37卷 1772-1788页

作者： cao Wei School of Mathematics and Statistics Minnan Normal UniversityZhangzhou 363000China

Wan and Zhang(2021) obtained a nontrivial lower bound for the number of zeros of complete symmetric polynomials over finite fields,and proposed a problem whether their bound can be *** this paper,the author improves Wan-Zhang's bound from three *** proposed results are based on the estimates related to the number of certain permutations and the value sets of non-permutation polynomials associated to the complete symmetric *** the author believes that there are still possibilities to improve the bounds and hence Wan-Zhang's bound.

关键词： Complete symmetric polynomial finite field permutation polynomial value set

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

2019年香港区议会选举及其对香港政治生态影响分析

引用

广州社会主义学院学报 2020年第2期18卷 67-72页

作者：曹琬茜广州市社会主义学院文化交流部广东广州510030

近年来,随着香港政治纷争持续激烈,社会泛政治严重,"本土主义"等极端势力抬头,香港的政治环境更为波涛汹涌,以致香港立法会以及区议会的功能、组织、地位以及选举皆出现了许多新情况以及新变化。2019年11月,香港特别行政区举行了第六届... 详细信息

近年来,随着香港政治纷争持续激烈,社会泛政治严重,"本土主义"等极端势力抬头,香港的政治环境更为波涛汹涌,以致香港立法会以及区议会的功能、组织、地位以及选举皆出现了许多新情况以及新变化。2019年11月,香港特别行政区举行了第六届区议会选举,是次区议会选举的选情以及选举结果同样呈现出新特点、新变化,并对香港政治生态的发展产生深远影响。

关键词：区议会选举政治生态

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：