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Clinical expression and mitochondrial deoxyribonucleic acid study in twins with 14484 Leber’s hereditary optic neuropathy:A case report

引用

World Journal of Clinical Cases 2022年第20期10卷 6944-6953页

作者： wanicha leetiratanai chuenkongkaew Buakhwan Chinkulkitnivat Patcharee Lertrit Niphon Chirapapaisan Supannee Kaewsutthi Bhoom Suktitipat Chalermchai Mitrpant Department of Ophthalmology Faculty of Medicine Siriraj HospitalMahidol UniversityBangkok10170Thailand Department of Ophthalmology Faculty of Medicine Siriraj HospitalMahidol UniversityBangkok 10700Thailand Department of Biochemistry Faculty of Medicine Siriraj HospitalMahidol UniversityBangkok 10700Thailand Integrative Computational BioScience Center Mahidol UniversityNakhon Pathom 73170Thailand

BACKGROUND This study aimed to explore clinical and molecular factors that cause discordance for clinical expression of Leber’s hereditary optic neuropathy(LHON)in a pair of identical twins with the 14484 point *** SUMMARY Twin patients with the 14484 point mutation were studied for zygosity by using the Short Tandem Repeats Typing *** the monozygotic twins,the radioactive restriction and densitometric analyses were used to quantitate the heteroplasmy level for the 14484 point *** mitochondrial genome was analyzed to determine influential factors by mitochondrial deoxyribonucleic acid(DNA)sequencing,denaturing high-performance liquid chromatography and next generation *** the dizygotic twins,the nuclear DNA was *** twins with 14484 LHON were monozygotic with *** difference in the point mutation in mitochondrial DNA was *** modifying genes that potentially influenced the disparity in phenotypic expression of LHON were detected in these *** This 11-year follow-up of monozygotic twins showed additional genetic modifications and epigenetic factors are possibly associated with discordance for LHON.

关键词： Leber’s hereditary optic neuropathy 14484 mutation Twins Clinical expression Case report

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