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Novel compound heterozygous variants in dynein axonemal heavy chain 17 cause asthenoteratospermia with sperm flagellar defects

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Journal of Genetics and Genomics 2020年第11期47卷 713-717页

作者： Bing Song Chunyu liu Yang Gao Jordan Lee Marley Weiyu Li Xiaoqin Ni wangjie liu Yujie Chen Jiajia Wang Chao Wang Ping Zhou Zhaolian Wei Xiaojin He Feng Zhang Yunxia Cao Reproductive Medicine Center Department of Obstetrics and GynecologyThe First Affiliated Hospital of Anhui Medical UniversityHefei230032China NHC Key Laboratory of Study on Abnormal Gametes and Reproductive Tract Anhui Medical UniversityHefei230032China Ministry of Education Key Laboratory of Population Health Across Life Cycle Anhui Medical UniversityHefei230032China Anhui Province Key Laboratory of Reproductive Health and Genetics Hefei230032China Biopreservation and Artificial Organs Anhui Provincial Engineering Research CenterAnhui Medical UniversityHefei230032China Obstetrics and Gynecology Hospital NHC Key Laboratory of Reproduction Regulation(Shanghai Institute of Planned Parenthood Research)Fudan UniversityShanghai200011China Shanghai Key Laboratory of Female Reproductive Endocrine Related Diseases Shanghai200011China State Key Laboratory of Reproductive Medicine Center for Global HealthSchool of Public HealthNanjing Medical UniversityNanjing211116China Wellcome Centre for Mitochondrial Research Biosciences InstituteNewcastle UniversityNewcastle upon TyneNE24HHUK

The axoneme of the human sperm has a very similar ultrastructure to motile cilia,the"9+2"structure,comprising nine peripheral double microtubules plus two central pairs(Nicastro et al.,2006;Ishikawa,2017).A proteomics analysis identified more than700 proteins exclusively in the sperm tail,and abnormal expression of related genes can cause male infertility with multiple morphological abnormalities of flagella(MMAF),including absent,coiled,short,and irregular-caliber flagella(Baker et al.,2013;Coutton et al.,2015).

关键词： al. compound ultrastructure

Homozygous loss-of-function mutations in FSIP2 cause male infertility with asthenoteratospermia

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Journal of Genetics and Genomics 2019年第1期46卷 53-56页

作者： wangjie liu Huan Wu Li Wang Xiaoyu Yang Chunyu liu Xiaojin He Weiyu Li Jiajia Wang Yujie Chen Hongyan Wang Yang Gao Shuyan Tang Shenmin Yang Li Jin Feng Zhang Yunxi Cao Obstetrics and Gynecology Hospital NHC Key Laboratory of Reproduction Regulation (Shanghai Institute of Planned Parenthood Research) School of Life Sciences Fudan University Center for Global Health School of Public Health Nanjing Medical University Shanghai Key Laboratory of Female Reproductive Endocrine Related Diseases Reproductive Medicine Center Department of Obstetrics and Gynecology The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University Anhui Province Key Laboratory of Reproductive Health and Genetics Anhui Medical University Anhui Provincial Engineering Technology Research Center for Biopreservation and Artificial Organs Clinical Center of Reproductive Medicine The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University Center for Reproduction and Genetics The Affiliated Suzhou Hospital of Nanjing Medical University Reproductive Medicine Center Department of Obstetrics and GynecologyThe First Affiliated Hospital of Anhui Medical University

Male infertility, as a major issue of human reproduction health, prevents successful natural conception. Asthenoteratospermia mainly presents one or multiple anomalies in head, neck and tail of spermatozoa, and impairs sperm function and motility (Coutton et al., 2015). Recurrent abnormalities of the fibrous sheath lead to multiple morphological abnormaliries of the sperm flagella (MMAF), which is a quite frequent type of asthenoteratospermia in male infertility (Chemes et al., 1987;Ben Khelifa et al, 2014).

关键词： Male infertility reproduction health Recurrent abnormalities

甘草黄酮A对低氧条件下胃癌细胞增殖和糖酵解的影响

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中国实验方剂学杂志 2024年第13期30卷 120-127页

作者：董焕成苏韫龚红霞曹旺杰袁敏捷刘永琦黄勇甘肃中医药大学基础医学院甘肃省高校重大疾病分子医学与中医药防治研究省级重点实验室敦煌医学与转化教育部重点实验室兰州730000

目的:探讨低氧条件下甘草黄酮A对胃癌细胞增殖和糖酵解的影响。方法:筛选人胃癌AGS细胞予以5%O2低氧环境培养48 h,分为5组:常氧组、低氧组、甘草黄酮A高、中、低浓度组(100、50、25μmol·L^(-1))。细胞增殖与活性检测(CCK-8)法和克隆... 详细信息

目的:探讨低氧条件下甘草黄酮A对胃癌细胞增殖和糖酵解的影响。方法:筛选人胃癌AGS细胞予以5%O2低氧环境培养48 h,分为5组:常氧组、低氧组、甘草黄酮A高、中、低浓度组(100、50、25μmol·L^(-1))。细胞增殖与活性检测(CCK-8)法和克隆形成实验检测甘草黄酮A对低氧条件下AGS细胞增殖的影响;划痕实验检测细胞迁移情况,蛋白免疫印迹法(Western blot)和实时荧光定量聚合酶链式反应(Real-time PCR)检测AGS细胞中低氧诱导因子-1α(HIF-1α)、葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)、乳酸脱氢酶A(LDHA)、丙酮酸激酶M2(PKM2)、己糖激酶Ⅱ(HK2)的蛋白及mRNA表达水平。试剂盒检测葡萄糖摄取和HK的活性的表达情况。结果:CCK-8法实验结果表明,与低氧组比较,24 h时,甘草黄酮A高、中浓度组AGS细胞的增殖率显著降低(P<0.01),48 h时,甘草黄酮A高、中、低浓度组AGS细胞的增殖率显著降低(P<0.01)。克隆形成实验结果表明,与常氧组比较,低氧组AGS细胞克隆形成数显著升高(P<0.01);与低氧组比较,甘草黄铜A高、中、低浓度组AGS细胞的克隆形成数显著降低(P<0.01)。划痕实验表明,与常氧组比较,低氧组的AGS细胞迁移的能力升高(P<0.01);与低氧组比较,甘草黄酮A高、中、低浓度组的AGS细胞各个时间段迁移细胞的能力显著降低(P<0.01)。Real-time PCR表明,与常氧组比较,低氧组GLUT1、LDHA、PKM2和HK2 mRNA明显升高(P<0.05,P<0.01);与低氧组比较,甘草黄酮A高浓度组GLUT1、LDHA、PKM2、HK2 mRNA,甘草黄酮A中浓度组GLUT1、LDHA、HK2 mRNA、甘草黄酮A低浓度组HK2 mRNA明显降低(P<0.05,P<0.01)。Western blot表明,与常氧组比较,低氧组HIF-1α、GLUT1、LDHA、PKM2和HK2蛋白的表达明显升高(P<0.05,P<0.01);与低氧组比较,甘草黄酮A高浓度组的HIF-1α、GLUT1、LDHA、PKM2和HK2蛋白的表达明显降低(P<0.05,P<0.01),甘草黄酮A中、低浓度的HK2蛋白的表达明显降低(P<0.05,P<0.01)。试剂盒检测葡萄糖摄取及HK活性结果表明,与常氧组比较,低氧组葡萄糖的摄取和HK的含量表达升高(P<0.01),与低氧组比较,甘草黄酮A高浓度组葡萄糖的摄取和HK的含量表达及甘草黄酮A中浓度组HK的含量表达降低(P<0.01)。结论:甘草黄酮A可以抑制低氧条件下AGS细胞的增殖,其作用机制可能与抑制胃癌的糖酵解有关。

关键词：甘草黄酮A 胃癌低氧糖酵解增殖

Investigation of internal phases of linear SBS modified bitumen at the nanoscale using AFM PF-QNM

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Journal of Traffic and Transportation Engineering(English Edition) 2023年第3期10卷 399-412页

作者： Chengwei Xing Liping liu Wei Jiang Jinhuan Shan Jingjing Xiao Dongdong Yuan wangjie Wu Key Laboratory of Special Area Highway Engineering of Ministry of Education Chang'an UniversityXi'an 710064China School of Highway Chang'an UniversityXi'an 710064China Key Laboratory of Road and Traffic Engineering of Ministry of Education Tongji UniversityShanghai 201804China School of Civil Engineering Chang'an UniversityXi'an 710064China

Currently,few studies explore the internal phases of styrene-butadiene-styrene(SBS)modified bitumen at the nanoscale,though the surface phases of SBS modified bitumen have been deeply understood through a lot of research.The present study uses the atomic force microscopy(AFM)peak force quantitative nanomechanical mode(PF-QNM)to investigate the nanomechanical properties of the interior of linear SBS modified bitumen and corresponding mastics at the nanoscale.Firstly,the suitable experimental methods for the interior of bitumen and mastics are explored.Then,the phase relationship between surfaces and interiors of linear SBS modified bitumen is determined by analyzing nanomechanical properties.On this basis,in comparison with the internal phases of base bitumen,the effect of modifiers on phases is deeply investigated.Finally,the internal phases of linear SBS modified bituminous mastics are further investigated.The results reveal that the interior of linear SBS modified bitumen only has two phases,which form in a manner like periphase and paraphase on the surface.In contrast to base bitumen,linear SBS modified bitumen does not create new phases and change the properties of original phases in the interior,but affects the proportion of A-phase and B-phase and presents the homogenization.Furthermore,due to the influence of preparation methods,only the bitumen area away from the fillers can be imaged by AFM PF-QNM.It can be found that the addition of mineral fillers also slightly changes the internal phase distribution of linear SBS modified bitumen,while the effect is less than that of fillers on base bitumen.

关键词： Road engineering SBS modified bitumen Internal phase AFM PF-QNM

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基于KM算法的转发式干扰辨识与抑制方法

航天电子对抗 2024年第1期40卷 32-35,43页

作者：季权王松杜思予陈望杰刘泳伶中国航天科工集团8511研究所江苏南京210007 中国人民解放军32086部队江苏南京210018

转发式干扰是对截获的雷达信号进行调制后发射出去的干扰信号,它在空时频多域与目标回波存在强相关性。当雷达接收端进行信号处理时,此类干扰能够获得匹配滤波增益,形成若干个虚假目标,同时实现欺骗和压制2种干扰效果。联合频率捷变技术... 详细信息

转发式干扰是对截获的雷达信号进行调制后发射出去的干扰信号,它在空时频多域与目标回波存在强相关性。当雷达接收端进行信号处理时,此类干扰能够获得匹配滤波增益,形成若干个虚假目标,同时实现欺骗和压制2种干扰效果。联合频率捷变技术,利用聚类思想在脉压域实现干扰辨识与抑制。仿真实验表明,所提方法能够有效抑制干扰,且当干扰功率较大时,依然具有良好的抗干扰效果。

关键词：抗干扰捷变频雷达转发式干扰 K均值聚类

基于磁巴克豪森效应的P92钢热老化检测仪器设计

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测控技术 2024年第5期43卷 42-49,55页

作者：刘向兵丁同乐曾晨明钱王洁雷屹坤王海涛苏州热工研究院有限公司江苏苏州215004 南京航空航天大学自动化学院江苏南京210016 中广核检测技术有限公司广东深圳518031

针对火电厂锅炉和主蒸汽管道用钢——P92钢在服役时的热老化程度检测,以HDSP-SUPER 28335开发板为核心研制了一套基于MBN效应的检测仪器,该仪器具有激励信号的产生,MBN信号的采集、处理、显示及存储功能,且灵敏度高、功能全面,可以用于... 详细信息

针对火电厂锅炉和主蒸汽管道用钢——P92钢在服役时的热老化程度检测,以HDSP-SUPER 28335开发板为核心研制了一套基于MBN效应的检测仪器,该仪器具有激励信号的产生,MBN信号的采集、处理、显示及存储功能,且灵敏度高、功能全面,可以用于试验研究;针对不同钢种对激励信号敏感程度不同的问题,开展了对于标准P92钢MBN信号检测适用激励信号的试验研究,根据激励信号幅值与MBN信号均方根值的变化关系确定了激励信号的幅值,根据不同激励信号频率产生的MBN信号的波形效果选择了激励信号的频率。

关键词：磁巴克豪森效应火电厂 P92钢热老化激励信号

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针对RPV钢磁巴克豪森噪声检测的传感器设计

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计算机测量与控制 2024年第2期32卷 332-338页

作者：边闯王海涛刘向兵钱王洁丁同乐陈怀东马官兵郑凯南京航空航天大学自动化学院南京210016 苏州热工研究院江苏苏州215004 中广核检测技术有限公司广东深圳518031 江苏省特种设备安全监督检测研究院南京210036

辐照损伤是影响RPV使用寿命的重要因素,为了提升MBN信号检测仪器对RPV钢辐照损伤程度的评估性能,设计一种小型化MBN信号检测传感器;该传感器是由H型硅钢片磁轭、激励线圈、感应线圈和工型锰锌铁氧体构成,可以使检测仪器获得更为稳定的MB... 详细信息

辐照损伤是影响RPV使用寿命的重要因素,为了提升MBN信号检测仪器对RPV钢辐照损伤程度的评估性能,设计一种小型化MBN信号检测传感器;该传感器是由H型硅钢片磁轭、激励线圈、感应线圈和工型锰锌铁氧体构成,可以使检测仪器获得更为稳定的MBN信号,从而对RPV钢的辐照损伤进行有效评估;此外,利用电磁仿真软件ANSYS Maxwell对励磁模块进行了仿真与分析,获得试件的有效磁化区域,即长度8 mm(磁轭两脚之间的距离)、宽度8 mm(磁轭的厚度)、深度约为1 mm(试件的厚度)的立方体;为了降低激励信号对MBN信号接收的影响,分析了试件上方的磁感应强度分布,获得了MBN信号接收器应该位于磁轭两脚的中间位置;最后通过对RPV试样测量数据结果分析,确定了最佳激励信号的幅值为7 V,频率为6 Hz。

关键词：巴克豪森噪声传感器反应堆压力容器 Maxwell仿真特征值提取

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沉管隧道无缝伸缩缝材料设计及变形性能

隧道建设（中英文） 2023年第S2期43卷 197-207页

作者：金文良宋神友吴旺杰刘健张双娇保锐深中通道管理中心广东中山528400 长安大学公路学院陕西西安710064

为提升海底沉管隧道管节接头处无缝伸缩缝材料在不同温度条件下的弹性性能及适应变形的能力,对具有代表性的沥青类和聚氨酯类无缝伸缩缝材料进行组成设计研究,并对比分析其变形性能。根据实际服役条件下无缝伸缩缝材料的循环拉伸和压缩... 详细信息

为提升海底沉管隧道管节接头处无缝伸缩缝材料在不同温度条件下的弹性性能及适应变形的能力,对具有代表性的沥青类和聚氨酯类无缝伸缩缝材料进行组成设计研究,并对比分析其变形性能。根据实际服役条件下无缝伸缩缝材料的循环拉伸和压缩变形特征,在多种温度条件下进行拉伸、拉伸恢复、压缩恢复等试验,分析沥青类和聚氨酯类无缝伸缩缝材料的拉伸性能、拉伸恢复性能以及压缩恢复性能。研究结果表明:1)2类材料的最佳油石比均为24%,油石比会显著影响沥青类材料的拉伸特性和高温性能,级配对聚氨酯类材料的拉伸性能具有显著影响;2)2类无缝伸缩缝材料都具有比较优异的适应拉伸变形的能力,且聚氨酯类材料的拉伸强度高于沥青类材料约70%;3)在20~40℃温度范围内,聚氨酯类材料和沥青类材料的拉伸恢复率在70%以上,压缩恢复率在60%以上,均可满足沉管隧道伸缩缝的要求;4)在0~60℃温度范围内,沥青类材料性能受温度影响显著,而聚氨酯类材料具有较低的温度敏感性。

关键词：沉管隧道无缝伸缩缝材料设计改性沥青聚氨酯变形性能

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精子鞭毛多发形态异常的遗传学研究进展

中华医学遗传学杂志 2020年第9期37卷 946-950页

作者：王家雄刘王杰杨慎敏南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心江苏215002 复旦大学附属妇产科医院生殖与发育研究院上海200011

精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella,MMAF)是一种遗传缺陷导致的畸形精子症。由于精子鞭毛缺失、短小、卷曲、弯折或不规则,以及不同畸形的组合,患者的精子活力低下,超微结构呈现以鞭毛... 详细信息

精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella,MMAF)是一种遗传缺陷导致的畸形精子症。由于精子鞭毛缺失、短小、卷曲、弯折或不规则,以及不同畸形的组合,患者的精子活力低下,超微结构呈现以鞭毛轴丝中心微管缺失为主要特征的鞭毛组装异常,以及纤维鞘、外周致密纤维、线粒体鞘和动力蛋白臂等结构的缺陷。MMAF男性无法自然生育,需借助辅助生殖技术获得后代。由于MMAF分子病因的异质性,导致患者的辅助生殖结局不尽相同。本文总结了已发现的MMAF候选基因及其功能机制,为MMAF的临床诊疗和研究提供参考。

关键词：精子鞭毛男性不育鞭毛内运输遗传学病因