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今日聋病遗传咨询

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 1-7页

作者：王秋菊贺林解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军耳鼻咽喉研究所北京100853 上海交通大学Bio-X研究院

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策... 详细信息

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策系统的应用前景,并对通过聋病遗传咨询实现遗传性耳聋的可防可诊可治进行了展望。今日聋病遗传咨询具有新时代特征,与科学技术进步密不可分,必将助力精准基因干预!

关键词：听力损失遗传咨询中国聋病基因组计划人工智能

儿童轻中度感音神经性听力损失的遗传特征分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 18-22页

作者：周睿关静王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:分析儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传因素及其表型特征。方法:纳入中国聋病基因组计划项目轻中度感音神经性听力损失患者及其父母。通过纯音测听、行为测听、听性稳态反应(ASSR)、听性脑干反应(ABR)阈值、畸变耳声发射(DPOAE... 详细信息

目的:分析儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传因素及其表型特征。方法:纳入中国聋病基因组计划项目轻中度感音神经性听力损失患者及其父母。通过纯音测听、行为测听、听性稳态反应(ASSR)、听性脑干反应(ABR)阈值、畸变耳声发射(DPOAE)等听力学检测确定患者听力水平,并按2022年美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)听力损失的临床实践指南进行听力分级评估。对先证者的外周静脉血进行全外显子组测序(WES)、耳聋基因Panel检测等基因检测方法,并对其父母行Sanger测序以验证变异位点。结果:纳入134例患者均为儿童期发病,听力学检查提示均为双侧对称性轻中度感音神经性听力损失。134例患者中,有听力损失家族史29例(21.6%),其余均为散发患者。66例(49.3%)有明确遗传致病基因。共计检出11种致病基因,其中GJB2基因致病34例(51.5%),STRC基因10例(15.1%),MPZL2基因6例(9.1%),USH2A基因5例(7.6%)。GJB2作为轻中度听力损失检出最常见的基因,其中c.109G>A纯合共检出16例(47.1%),其次为c.109G>A复合杂合9例(26.5%)。结论:本研究通过分析134例儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传学特征,发现其以隐性遗传为主,最常见的基因为GJB2,其次为STRC、MPZL2、USH2A等基因。为未来儿童轻中度听力损失的早期筛查及发现提供了重要遗传理论参考。

关键词：儿童轻中度听力损失遗传诊断

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听神经病患者耳蜗电图特征及其定位诊断价值

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 495-500页

作者：武凯丽王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

听神经病是一种听觉处理障碍性疾病。不同病变部位对于听觉功能的影响存在异质性,导致了患者表型、预后存在差异。对于部分病因明确的患者,可推测其病变部位,但对于病因未明的患者,电生理检查,尤其是耳蜗电图似乎成为判断病变部位的重... 详细信息

听神经病是一种听觉处理障碍性疾病。不同病变部位对于听觉功能的影响存在异质性,导致了患者表型、预后存在差异。对于部分病因明确的患者,可推测其病变部位,但对于病因未明的患者,电生理检查,尤其是耳蜗电图似乎成为判断病变部位的重要手段。本文就国内外报道的听神经病患者耳蜗电图特征予以综述,并探讨其在定位分型、精细诊断中的作用。

关键词：耳蜗电图电生理检查听神经病听觉功能未明障碍性疾病病变部位异质性

GSDME基因剪切变异相关的迟发性非综合征型听力损失

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 30-37页

作者：李丹阳王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100853 南开大学医学院国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:分析GSDME基因变异耳聋家系的遗传、听力学特点,探索其发病特点和致病机制,以期为患者提供遗传咨询及干预指导。方法:纳入来自中国聋病基因组计划项目的6个迟发性非综合征型听力损失家系,通过纯音测听、声导抗、言语识别率、听性... 详细信息

目的:分析GSDME基因变异耳聋家系的遗传、听力学特点,探索其发病特点和致病机制,以期为患者提供遗传咨询及干预指导。方法:纳入来自中国聋病基因组计划项目的6个迟发性非综合征型听力损失家系,通过纯音测听、声导抗、言语识别率、听性脑干反应和畸变产物耳声发射等听力学检测评估患者听力水平,结合病史采集及体格检查分析先证者及其家系成员间的表型差异。应用二代测序检测先证者致病基因,并使用Sanger测序对家系其他成员进行变异位点验证,依据美国遗传学与基因组医学委员会指南进行致病性分析。同时,结合国内外GSDME研究进展,探讨可能的致聋机制。结果:在6个迟发性非综合征型听力损失家系中,共30例有听力损失表型,发病年龄10~50岁(27.88±9.74岁)。遗传学分析鉴定4个GSDME基因剪切变异,其中2个变异为新发现的变异,分别是c.991-7C>G和c.1183+1G>T,且c.991-7C>G是GSDME新发变异。另外2个变异为已报道的GSDME剪切变异,分别是c.991-1G>C和c.991-15_991-13del,且c.991-15_991-13del在3个家系中检出。基因型-表型相关分析发现携带c.991-7C>G和c.1183+1G>T变异的先证者均表现为高频下降为主的听力损失表型,相同变异的3个家系的先证者听力损失程度不一且听力损失的年下降率高于既往报道的0.94 dB HL/年。此外,随访发现6个家系内的先证者,有4例接受干预(66.67%),但干预效果不一。结论:本研究分析GSDME变异相关的6个迟发性非综合征型听力损失家系,共鉴定4个剪切变异,其中1个为国内外首个GSDME新发变异,听力学分析发现患者多在10岁后出现渐进性听力损失,且不同干预的效果存在差异。

关键词：常染色体显性耳聋5型 GSDME基因遗传咨询干预

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噪声性听力损失的遗传学研究进展

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 343-347,353页

作者：李丹阳王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 南开大学医学院国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)是由长期噪声暴露导致的获得性进行性感音神经性听力损失。尽管在相同的噪声环境下,暴露人群也具有个体易感差异。随着测序技术的发展,NIHL中涉及氧化应激、免疫炎症、离子稳态、能量... 详细信息

噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)是由长期噪声暴露导致的获得性进行性感音神经性听力损失。尽管在相同的噪声环境下,暴露人群也具有个体易感差异。随着测序技术的发展,NIHL中涉及氧化应激、免疫炎症、离子稳态、能量平衡、DNA损伤修复等机制的相关基因不断见诸报道,部分基因与噪声暴露指标存在交互作用。本文对近20年的NIHL相关基因多态性及基因-环境交互作用的人群研究进行综述,以期为NIHL风险预测模型构建及个性化干预制定提供依据。

关键词：噪声性听力损失遗传因素单核苷酸多态性基因-环境交互作用

NADH的治疗潜力:线粒体功能障碍为特征的神经退行性疾病

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 57-62页

作者：陈姿伊王洪阳王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科耳鼻咽喉研究所国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide, NADH)是能量稳态所必需的氧化还原反应的关键辅酶,参与呼吸链电子传递。NADH和其氧化对应物NAD+被称为氧化还原对,可相互转化,控制多种生物过程,如钙稳态、突触可塑性... 详细信息

还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide, NADH)是能量稳态所必需的氧化还原反应的关键辅酶,参与呼吸链电子传递。NADH和其氧化对应物NAD+被称为氧化还原对,可相互转化,控制多种生物过程,如钙稳态、突触可塑性、抗凋亡和基因表达。NAD+/NADH水平降低与线粒体功能障碍密切相关,而线粒体功能障碍在众多神经退行性病变的级联反应中发挥重要作用,如帕金森病和阿尔茨海默等神经退行性疾病。听神经病(auditory neuropathy, AN)作为神经退行性疾病的一种临床生物学标记,在OPA1、AIFM1等基因突变为病因的患者中也发现3线粒体功能障碍,但目前尚无有效的治疗方法。越来越多证据表明,内源性给予NAD+或其前体,可通过改善DNA修复损伤、线粒体功能来预防和延缓疾病进展。因此,本综述聚焦于NAD+/NADH的产生代谢途径、生物学功能,探讨了NADH对AN的治疗潜力以及可能的作用机制。

关键词：烟酰胺腺嘌呤二核苷酸神经退行性疾病线粒体功能障碍

ACMG变异解读指南更新对听神经病患者OTOF基因变异致病性判定的影响

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 455-463页

作者：武凯丽李进王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:对比2015年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和分子病理学会(Association for Molecular Pathology,AMP)发布的变异解读标准与指南(本文中简称2015 ACMG/AMP指南)与2018年临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource,ClinGen)耳聋专病小组针对遗传性听力损失(hearing loss,HL)发布的变异解读指南专家规范(本文中简称2018HL专病指南)在评估听神经病患者OTOF基因变异致病性中的异同。方法:以38例OTOF基因变异听神经病患者作为研究对象(男23例、女15例,年龄范围0.3~25.9岁),经全基因组重测序、全外显子组测序或目标区域靶向(Panel)测序结合一代Sanger测序验证,38例听神经病患者均检出携带两个以上OTOF变异位点,共计59个候选位点,分别使用2015ACMG/AMP指南以及2018HL专病指南对其致病性进行判断。与2015年指南判断结果相比,2018年指南判断的致病性等级更强定义为升级,更弱定义为降级。采用SPSS 20.0软件进行统计学分析。结果:2015 ACMG/AMP指南和2018 HL专病指南的变异分类一致率为72.9%(43/59)。致病性升级变异位点占13.6%(8/59),致病性降级变异位点占13.6%(8/59)。两指南致病性判定不一致主要集中在PVS1、PM3、PP2、PP3以及PP5等级证据的应用上。剪接变异、错义变异、框内插入/缺失以及同义变异致病性分布发生改变,其中剪接变异改变差异具有统计学意义(P=0.013)。结论:针对听神经病患者OTOF基因变异进行致病性判断时,2018HL专病指南与2015ACMG/AMP指南存在不一致,2018HL专病指南对证据进行删减及进一步细分,打破常规对于变异类型的固化思维,使得致病性分级更有迹可循,提高可信度。

关键词：听神经病基因突变 OTOF基因致病性

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突发性聋合并家族性高脂血症1例

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 70-72页

作者：钟慧吴萧男关静王大勇王秋菊南方医科大学广州510515 中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部

高脂血症是指血脂水平过高,临床表现主要是脂质在血管内皮沉积所引起的动脉硬化。脂代谢异常与突发性聋之间的关系尚不明确。本文报道的1例突发性聋合并家族性高胆固醇血症患者。纯音测听提示单耳中频感音性听力损失,实验室检查提示脂... 详细信息

高脂血症是指血脂水平过高,临床表现主要是脂质在血管内皮沉积所引起的动脉硬化。脂代谢异常与突发性聋之间的关系尚不明确。本文报道的1例突发性聋合并家族性高胆固醇血症患者。纯音测听提示单耳中频感音性听力损失,实验室检查提示脂代谢异常,基因检测提示APOA5基因杂合突变。诊断为突发性聋;高脂血症,药物治疗效果良好。本文旨在分析总结脂代谢异常与突发性聋可能存在的联系。

关键词：突发性聋脂代谢高脂血症

听神经病患者中GJB2基因变异分布特征及相关性分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 23-29页

作者：李溢铭王洪阳李丹阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100048 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛... 详细信息

目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考。方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛选出携带GJB2基因变异的患者对其进行听神经病相关分析。结果:共计16例患者检出GJB2基因变异,变异位点致病性均为致病的或可能致病的,其中1例为GJB2[c.427C>T][c.358_360del]复合杂合变异,听力学表现为全聋,1例为GJB2[c.299_300delAT][c.35_36insG]复合杂合变异,听力学表现为重度听力损失,其余14例携带GJB2基因变异患者听力学表型均为典型听神经病。结论:本研究初步分析了GJB2基因与听神经病的相关性,并阐述了GJB2基因变异可能与听神经病表型相关的致病机制。

关键词：听神经病 GJB2 遗传因素