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RyR2常见基因变异:心力衰竭致猝死的遗传学预测因子

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中国分子心脏病学杂志 2017年第1期17卷 1983-1987页

作者：张洪亮冉玉琴陈敬洲柳志红浦介麟北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院北京市100037

目的研究表明心源性猝死是一种可遗传的性状,本研究将探索心肌细胞钙释放通道RyR2具有潜在功能的基因变异与室性心律失常和心源性猝死的相关性。方法从2005年7月至2008年1月,入选就诊于阜外医院的冠心病或扩张型心肌病导致的慢性心力衰... 详细信息

目的研究表明心源性猝死是一种可遗传的性状,本研究将探索心肌细胞钙释放通道RyR2具有潜在功能的基因变异与室性心律失常和心源性猝死的相关性。方法从2005年7月至2008年1月,入选就诊于阜外医院的冠心病或扩张型心肌病导致的慢性心力衰竭患者,匹配年龄性别相近的对照。门诊和电话随访患者死亡和猝死终点。候选基因分析RYR2的2个基因变异rs41315858(G1885E)、rs3766871(G1886S),连接酶反应技术和基因测序进行基因分型,结合临床资料和随访结果使用Logistic回归、Cox回归模型和生存分析方法对2个候选基因变异进行关联研究。结果共入选1244例心力衰竭患者和1032例对照,其中676例(54.3%)心力衰竭患者伴有室性心律失常。基因分析显示rs3766871 A等位基因携带与心力衰竭患者发生室性心律失常的风险增加相关(OR=1.66,95%CI:1.21-2.26,P=0.002)。中位随访32个月,校正年龄、性别和可能相关的危险因素后,rs3766871A等位基因携带者心源性死亡(HR=1.53,95%CI:1.11-2.12,P=0.01)和心源性猝死的风险增加(HR=1.92,95%CI:1.25-2.94,P=0.003)。结论 RYR2上的基因变异rs3766871 A等位基因携带不仅增加慢性力衰患者室性心律失常的风险,而且是心源性猝死的遗传学预测因子。

关键词：心力衰竭心源性猝死室性心律失常钙释放通道遗传变异

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浅谈微型车白车身门盖匹配及问题解决

时代汽车 2020年第14期 169-173页

作者：武继恩陈世坤上汽通用五菱汽车股份有限公司青岛分公司山东省青岛市266555

车身外部匹配问题主要涉及前脸、尾部和侧面(门与门、门与侧围)的匹配,本文主要讨论微型车五门一盖的外部配合问题,微型车的五门一盖通常指左右前门、左右后侧门、尾门和发动机盖板;常见的匹配问题有间隙小干涉、左右差异、段差及特征... 详细信息

车身外部匹配问题主要涉及前脸、尾部和侧面(门与门、门与侧围)的匹配,本文主要讨论微型车五门一盖的外部配合问题,微型车的五门一盖通常指左右前门、左右后侧门、尾门和发动机盖板;常见的匹配问题有间隙小干涉、左右差异、段差及特征线相互位置差异(腰线不齐)等,本文简要说明了五门一盖的位置关系、新产品匹配的注意事项及案例分析。

关键词：五门一盖间隙段差特征线相互位置

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从资源整合角度浅谈区域医联体评价维度构建

中国医院 2020年第12期24卷 41-42页

作者：陈昕管仲军首都医科大学北京市丰台区100069

医疗资源整合是国家建立分级诊疗制度的重要因素,理想的医联体建设是实现分级诊疗制度的重要技术支撑手段。当前医联体评价大多以定性或半定量指标建立,衡量效果参差不齐,且评价维度的思考不足,容易造成评价体系缺失。本研究从资源整合... 详细信息

医疗资源整合是国家建立分级诊疗制度的重要因素,理想的医联体建设是实现分级诊疗制度的重要技术支撑手段。当前医联体评价大多以定性或半定量指标建立,衡量效果参差不齐,且评价维度的思考不足,容易造成评价体系缺失。本研究从资源整合角度构建区域医联体评价维度,从宏观构建入手,为医联体评价指标体系发展探索方向,也为构建布局合理、分工协作效果优良的医疗服务体系和分级诊疗就医格局提供帮助。

关键词：资源整合评价维度评价指标医联体分级诊疗

电针背三针对哮喘大鼠气道重塑模型TGF-β1/Smad3信号通路的调控

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广州中医药大学学报 2015年第1期32卷 71-75,185,186页

作者：李铮季鹏东王亚云林晓杰陈震益李晓喆赖新生广州中医药大学针灸康复临床医学院广东广州510405

【目的】观察电针背三针(双侧大杼、风门、肺俞)对哮喘大鼠气道重塑模型转化生长因子β1(TGF-β1)和Smad3蛋白及m RNA表达的影响,探讨电针背三针治疗哮喘的作用和分子机制。【方法】采用卵蛋白雾化法复制哮喘模型,在激发哮喘6周后处死,... 详细信息

【目的】观察电针背三针(双侧大杼、风门、肺俞)对哮喘大鼠气道重塑模型转化生长因子β1(TGF-β1)和Smad3蛋白及m RNA表达的影响,探讨电针背三针治疗哮喘的作用和分子机制。【方法】采用卵蛋白雾化法复制哮喘模型,在激发哮喘6周后处死,采用图像分析法测量大鼠气道形态学参数,免疫组织化学染色法检测支气管肺组织TGF-β1、Smad3的蛋白表达,采用实时荧光定量PCR(q RT-PCR)检测TGF-β1、Smad3 m RNA表达水平。【结果】与空白组比较,模型组大鼠平滑肌横断面的标化后面积(WAm/Pbm)、支气管内管壁横断面标化后面积(wai/Pbm),支气管肺组织TGF-β1、Smad3蛋白及m RNA表达水平均显著升高;与模型组比较,电针组各指标均显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。【结论】电针背三针对气道重塑的作用可能与其对TGF-β1/Smad3信号通路的调控有关。

关键词：气道重塑哮喘/针灸疗法肺/病理学基因表达调控蛋白表达疾病模型, 动物大鼠

基于2003~2017年西湖TP时空变化的研究

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环境保护科学 2020年第3期46卷 76-79页

作者：杨俊陈琳饶利华徐骏丁秀颖陈鋆杭州市西湖水域管理处浙江杭州310002

文章以西湖典型湖区的外湖、北里湖、西里湖、小南湖为研究对象,以多年来西湖生态修复及综合治理工程为研究背景,分析西湖不同水域在综合治理过程中TP的时空变化特征及对综合治理手段的响应。结果显示,北里湖、外湖、西里湖及小南湖经... 详细信息

文章以西湖典型湖区的外湖、北里湖、西里湖、小南湖为研究对象,以多年来西湖生态修复及综合治理工程为研究背景,分析西湖不同水域在综合治理过程中TP的时空变化特征及对综合治理手段的响应。结果显示,北里湖、外湖、西里湖及小南湖经过15年修复治理,TP下降率分别达到71.2%、65.3%、76.9%、73.9%,西湖已经逐步建立起趋向稳定健康的湖泊生态系统,自我维持、自我修复的能力逐渐强大并稳定。

关键词：杭州西湖生态修复 TP 治理成效

O^6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶甲基化状态和同期放化治疗与中国香港胶质母细胞瘤患者生存的相关性研究

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中国神经肿瘤杂志 2011年第1期9卷 12-16页

作者：陈达明谭海斌潘伟生甘冠明马碧如吴志萍彭颂先刘嘉怡萧容媛伍兆龙朱献伦陈功吴浩强香港中文大学附属威尔斯亲王医院外科脑肿瘤中心香港中文大学附属威尔斯亲王医院临床肿瘤科香港中文大学附属威尔斯亲王医院解剖和细胞病理科香港中文大学附属威尔斯亲王医院器官影像和放射诊断科

背景与目的:胶质母细胞瘤(GBM)是一种恶性程度最高的星形细胞瘤,其主要的治疗方法是外科手术和放射疗法,2005年批准使用替莫唑胺,化学疗法的效果才得以确定。本文比较中国香港原发性GBM患者接受同期放化治疗或单纯放疗的生存时间,探讨GB... 详细信息

背景与目的:胶质母细胞瘤(GBM)是一种恶性程度最高的星形细胞瘤,其主要的治疗方法是外科手术和放射疗法,2005年批准使用替莫唑胺,化学疗法的效果才得以确定。本文比较中国香港原发性GBM患者接受同期放化治疗或单纯放疗的生存时间,探讨GBM肿瘤组织中O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)的甲基化状态在预后评价的价值。方法:回顾性分析2005年3月至2007年6月期间35例经手术后病理确诊并接受过同期放化治疗或单纯放疗的中国香港GBM患者的资料,从石蜡包埋的GBM肿瘤组织中分离出基因组DNA,采用甲基化特异性聚合酶链反应方法(MSP)检测基因MGMT甲基化状态。采用Kaplan Meier方法计算总生存时间(OS)和无进展生存时间(PFS),比较同期放化治疗或单纯放疗和MGMT甲基化或非甲基化状态对生存时间的影响。结果:35例患者中,男性27例,女性8例,平均年龄50.4岁。35例患者的中位PFS和中位OS分别是4.7个月(3.1~6.2个月)和11.7个月(6.5~16.6个月),其中18例仅接受单纯放疗患者的中位PFS和中位OS分别是4.2个月(3.4~5.0个月)和5.8个月(2.0~9.6个月),17例接受同期放化治疗患者的中位PFS和中位OS分别是6.0个月(2.0~10个月)和13.2个月(8.1~18.3个月),P值>0.05。15例(43%)肿瘤组织中存在MGMT甲基化,MGMT甲基化和非甲基化患者的中位OS分别是16.9个月(12.7~21.1个月)和10个月(5.8~14.1个月),P值>0.05。结论:尽管差异无统计学意义,但与单纯放疗比较,接受了同期放化治疗的GBM患者显示出了更长的总体生存趋势,MGMT甲基化可能是GBM的明显预后较好的因素。

关键词：胶质母细胞瘤分子标志 O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT) 替莫唑胺

腹腔热灌注化疗治疗晚期胃癌合并腹水的临床疗效观察

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消化肿瘤杂志（电子版） 2013年第1期5卷 26-32页

作者：唐鸿生崔书中唐云强巴眀臣吴印兵张相良广州医科大学附属肿瘤医院腹外科(体腔热灌注治疗中心) 广州510095

目的探讨腹腔热灌注化疗(hyperthermic intraperitoneal chemotherapy,HIPEC)在晚期胃癌患者治疗中的作用及意义。方法回顾性分析2008年5月至2011年5月在本院开腹手术、腹腔镜和B超引导下置管行HIPEC的晚期胃癌患者24例,观察HIPEC治疗... 详细信息

目的探讨腹腔热灌注化疗(hyperthermic intraperitoneal chemotherapy,HIPEC)在晚期胃癌患者治疗中的作用及意义。方法回顾性分析2008年5月至2011年5月在本院开腹手术、腹腔镜和B超引导下置管行HIPEC的晚期胃癌患者24例,观察HIPEC治疗癌性腹水的临床效果及毒副反应,比较不同方式(开腹手术、腹腔镜辅助及B超引导下置管)行HIPEC对晚期胃癌患者的疗效差异。结果所有患者均顺利进行HIPEC,无严重的治疗相关并发症发生。治疗晚期胃癌恶性腹水的有效率达83.3%。患者的生活质量得到改善,治疗后2周的KPS评分明显升高,差异有统计学意义(P0.05)。结论 HIPEC对于晚期胃癌合并腹水的患者具有积极的治疗作用,能够有效治疗腹水、提高患者生活质量、延长生存期;HIPEC不同方式置管对晚期胃癌患者的生存期无明显影响。

关键词：晚期胃癌腹腔热灌注化疗疗效

非瓣膜性心房颤动患者血尿酸、红细胞比容水平与缺血性脑卒中的相关性分析

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临床心血管病杂志 2021年第6期37卷 547-552页

作者：马春鸽梁二鹏王现青吴灵敏宋卫锋陈珂赵永辉付海霞马继芳臧小彪郑黎晖姚焰郑州大学人民医院郑州450003 河南省人民医院心脏中心华中阜外医院心律失常中心中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心律失常中心

目的:探讨血尿酸(SUA)和红细胞比容(Hct)水平与非瓣膜性心房颤动(房颤)患者脑卒中的关系。方法:连续入选2018年1月-2019年6月于华中阜外医院拟行心脏射频消融术并符合标准的845例非瓣膜性房颤患者,记录所有患者病史资料、SUA以及Hct等... 详细信息

目的:探讨血尿酸(SUA)和红细胞比容(Hct)水平与非瓣膜性心房颤动(房颤)患者脑卒中的关系。方法:连续入选2018年1月-2019年6月于华中阜外医院拟行心脏射频消融术并符合标准的845例非瓣膜性房颤患者,记录所有患者病史资料、SUA以及Hct等化验指标和经胸超声心动图参数,并进行CHA_(2)DS_(2)-VASc评分。对Hct水平进行分类:高Hct(男≥49%,女≥44%),正常Hct(男42%~49%,女37%~44%),低Hct(男≤42%,女≤37%)。依据既往病史及头颅CT或MRI检查,将入选患者分为卒中组(171例)和非卒中组(674例)。分析房颤脑卒中与各潜在危险因素之间的关系。结果:卒中组年龄、BMI、血肌酐、肾小球滤过率、D-二聚体、B型利钠肽前体、左心房内径、CHA_(2)DS_(2)-VASc评分明显增大,左心室射血分数降低,与非卒中组相比差异均有统计学意义(均P<0.05)。卒中组高血压和冠心病的患病率均更高(均P<0.001)。卒中组SUA高于非卒中组[(293.2±70.2)μmmol/L∶(375.0±72.6)μmmol/L],而Hct水平明显低于非卒中组[(42.0±4.7)%∶(39.6±5.1)%],差异均有统计学意义(均P<0.001)。多因素Logistic回归分析显示,SUA(OR=1.025,95%CI:1.017~1.032,P<0.001)和低Hct(OR=3.327,95%CI:1.476~7.500,P=0.004)是房颤脑卒中的独立危险因素。根据ROC曲线确定SUA水平的最佳截点值为321.5μmol/L,ROC曲线下面积为0.801(95%CI:0.767~0.835),敏感性为80%,特异性为69%。结论:高SUA(≥321.5μmol/L)和低Hct水平(男≤42%,女≤37%)是非瓣膜性房颤患者发生脑卒中的独立危险因素。

关键词：房颤非瓣膜性脑卒中血尿酸红细胞比容

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儿童肾母细胞瘤术后放疗不良反应和疗效分析

中华放射肿瘤学杂志 2020年第12期29卷 1037-1042页

作者：卢宁宁余子豪王淑莲杨勇唐玉唐源宋永文金晶房辉刘跃平李宁任骅陈波亓姝楠景灏李晔雄国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院放疗科 100021

目的分析儿童肾母细胞瘤(WT)术后放疗的不良反应和疗效。方法选取2005-2018年间中国医学科学院肿瘤医院放疗科收治的116例术后放疗的WT患儿(≤14岁),分析放疗不良反应和疗效。按照北美儿童肿瘤协作组(COG)标准指导放疗。采用Kaplan-Meie... 详细信息

目的分析儿童肾母细胞瘤(WT)术后放疗的不良反应和疗效。方法选取2005-2018年间中国医学科学院肿瘤医院放疗科收治的116例术后放疗的WT患儿(≤14岁),分析放疗不良反应和疗效。按照北美儿童肿瘤协作组(COG)标准指导放疗。采用Kaplan-Meier法计算生存率。结果116例患儿中,大多数为非间变(94.8%)和局部Ⅲ期(87.1%),3年总生存(OS)、flank野内控制(LC)、腹盆腔内控制(AC)和无远处转移生存(DMFS)率分别为83.9%、78.2%、75.2%和82.8%。放疗中64例患儿(55.2%)出现1-2级胃肠道反应和1-4级骨髓抑制。仅5例(4.3%)患儿出现2级晚期不良反应。96例首程行瘤床放疗的患儿中,放疗与手术的中位间隔时间为1.2(0.5~7.1)个月;3年OS、LC、AC和DMFS率分别为88.1%、96.7%、92.7%和86.9%。肿瘤破裂却未行全腹全盆腔照射(wai)的患儿腹盆腔内复发、远处转移及死亡风险有升高的趋势。复发来诊的20例患者首程均未行放疗,瘤床复发后放疗的患儿预后明显差于首程放疗,3年OS率分别为68.2%和88%(P=0.012),3年DMFS率分别为64.3%和86.9%(P=0.032)。结论按COG标准对肾母细胞瘤瘤床放疗耐受性和疗效均较好。瘤床复发后挽救疗效不佳。肿瘤破裂却未行wai有增加腹盆腔内复发、远处转移及死亡风险的趋势。

关键词：肾母细胞瘤/放射疗法治疗结果不良反应