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Genes of tumor necrosis factors and their receptors and the primary open angle glaucoma in the population of Central Russia

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International Journal of Ophthalmology(English edition) 2017年第10期10卷 1490-1494页

作者： Evgeniya Tikunova Veronika Ovtcharova Evgeny Reshetnikov volodymyr dvornyk Alexey Polonikov Olga Bushueva Mikhail Churnosov Department of Medical Biological Disciplines Belgorod State University School of Biological Sciences University of Hong Kong Department of Biology Medical Genetics and EcologyKursk State Medical University

AIM：To examine the association of genetic polymorphisms（-308）G/A TNFα,（＋250）A/G Ltα,（＋36）A/G TNFR1,（＋1663）A/G TNFR2 with the development of primary open angle glaucoma（POAG）among people in Central ***：The study sample included 443 individuals,of which 252 patients with POAG and 191 individuals in the control *** of（-308）G/A TNFα,（＋250）A/G Ltα,（＋36）A/G TNFR1,（＋1663）A/G TNFR2 was performed using polymerase chain *** distribution of alleles and genotypes of the studied DNA markers in the groups was examined by 2×2 contingency tables andχ2with the Yates’s correction for continuity and odds ratios（OR）with95%confidence intervals（CI）.RESULTS：Allele（-308）G TNFα（Р=0.01,OR=1.78,95%CI1.12-2.85）was identified as a risk factor for ***（-308）AA TNFαare at a lowest risk for development of the disease（Р=0.01,OR=0.0005）.The following combination of genetic variants of cytokines were associated with a reduced risk of POAG：（＋1663）A TNFR2 and（＋250）G Ltα（OR=0.34）CONCLUSION：Genetic polymorphisms（-308）G/A TNFα,（＋250）A/G Ltα,（＋1663）A/G TNFR2 associated with the development of POAG in the population of Central Russia.

关键词： primary open angle glaucoma tumor necrosisfactor tumor necrosis factor receptor gene polymorphism

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Contribution of genotype and ethnicity to bone mineral density variation in Caucasians and Chinese: a test for five candidate genes for bone mass

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Chinese Medical Journal 2005年第15期118卷 1235-1244页

作者： volodymyr dvornyk LIU Peng-yuan LONG Ji-rong ZHANG Yuan-yuan LEI Shu-feng Robert R Recker DENG Hong-wen Laboratory of Molecular and Statistical Genetics College of Life Sciences Hunan Normal University Changsha 410081 China Osteoporosis Research Center and Department of Biomedical Sciences Creighton University Medical centre Omaha NE 68131 USA

Background Ethnicity is shown to be one of important factors affacting bone mineral density （BMD）. The present study was performed to compare the association of six markers for five candidate genes with BMD variation in two populations of different ethnicity, Caucasian and Chinese, and the contribution of genotype and ethnicity to this variation in the populations. Methods The studied restriction fragment length polymorphisms were BsaH Ⅰ of the calcium-sensing receptor gene, Sac Ⅰ of the α2HS-glycoprotein （AHSG） gene, Pvu Ⅱ and Xba Ⅰ of the oestrogen receptor α gene, Apa Ⅰ of the vitamin D receptor （VDR） gene and BstB Ⅰ of the parathyroid hormone gene. The association of these markers with BMD was analysed by one-way and two-way ANOVA with adjustment for covariates. Results Two polymorphisms, AHSG-Sac Ⅰ and VDR-Apa Ⅰ , showed no association with BMD, while the others were associated with BMD variation at some skeletal sites in either males or females. The polymorphisms indicated clear distinctions between the associations depending on ethnicity, gender and skeletal site. Similar patterns were observed in their contribution to the total population BMD variation. Ethnicity appears to have a larger effect on the total population BMD variation in females than in males. It may account, on the average, for about 2% total population BMD variation at the spine of females and about 1% at the hip of males and females. Conclusion The results of the present study suggest that significant interethnic differentiation at some loci may contribute to the significant interethnic difference in BMD. However, this contribution apparently is not large.

关键词： bone mineral density genotype ethnicity association osteoporosis

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绝经对血液单核细胞基因表达谱的影响:基因芯片初步研究(英文)

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Journal of Genetics and Genomics 2007年第11期34卷 974-983页

作者： dvornyk volodymyr 刘耀中陆燕沈汇 Lappe Joan M 雷署丰 Recker Robert R 邓红文湖南师范大学生命科学学院分子与统计遗传学研究室克瑞屯大学骨质疏松研究中心

绝经是女性一生中很重要的生理现象之一,它能增加一系列复杂免疫、神经退化、新陈代谢和心血管方面的疾病。血液单核细胞能分化成各种各样的细胞,这些细胞在组织形态发生和免疫应答方面起着很重要的作用。本研究中采用了包含大约14,500... 详细信息

绝经是女性一生中很重要的生理现象之一,它能增加一系列复杂免疫、神经退化、新陈代谢和心血管方面的疾病。血液单核细胞能分化成各种各样的细胞,这些细胞在组织形态发生和免疫应答方面起着很重要的作用。本研究中采用了包含大约14,500个基因探针的Affymetrix Human U133A基因芯片来研究健康的绝经前和绝经后女性外周血液单核细胞中的基因表达谱。样本之间的对比分析表明有20个基因上调,20个基因下调。其中的28个基因根据它们的生物过程如细胞繁殖、免疫应答、细胞代谢等等被分成了6个主要的GO类别;剩下的12个基因其生物学功能还没有被鉴定。研究结果支持了我们的假设:血液单核细胞的功能状态确实受到绝经的影响,而且由此带来的改变可能是由全基因组范围的基因表达谱而决定的。本研究中鉴定的一些差异表达基因有可能作为以后研究与绝经相关的系统免疫、神经退化和心血管疾病的候选基因研究。此工作是这个研究方向的第一次尝试,为将来的进一步研究奠定了基础。

关键词：绝经单核细胞芯片差异基因表达

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