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Novel ACLV1 Mutation Identified in Late Onset Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
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International Journal of Otolaryngology and Head & Neck Surgery 2016年 第4期5卷 157-173页
作者： Cory Patrick Kaitlin McIntyre Jeremy Ramidial Sano Joa vijaykumar dinsukhlal zaveri Damien Hansra Miller School of Medicine University of Miami Miami FL USA Jackson Memorial Hospital Miami FL USA Mercy Hospital Miami FL USA Oncology and Radiation Associates Miami FL USA
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant disorder with variable expressivity. We present a 62-year-old patient with a rare, late-onset disease course featuring a novel mutation in ACVRL1, a... 详细信息
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