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Novel TINF2 gene mutation in dyskeratosis congenita with extremely short telomeres:A case report

World Journal of clinical cases 2022年第33期10卷 12440-12446页

作者： verónica judith picos-cárdenas Saúl Armando Beltrán-Ontiveros JoséAlfonso cruz-Ramos JoséAlfredo contreras-Gutiérrez Eliakym Arámbula-Meraz carla Angulo-Rojo Alma Marlene Guadrón-Llanos Emir Adolfo Leal-León Dora María cedano-Prieto Juan Pablo Meza-Espinoza Laboratorio de Genética Facultad de MedicinaUniversidad Autónoma de SinaloaCuliacán 80018SinaloaMexico centro de Investigación y Docencia en ciencias de la Salud Hospital Civil de CuliacánUniversidad Autónoma de SinaloaCuliacán 80030SinaloaMexico Departamento de clínicas Médicas Centro Universitario de Ciencias de la SaludUniversidad de GuadalajaraGuadalajara 44340JaliscoMexico Facultad de Medicina Universidad Autónoma de SinaloaCuliacán 80018SinaloaMexico Laboratorio de Genética y Biología Molecular Facultad de Ciencias Químico-BiológicasUniversidad Autónoma de SinaloaCuliacán 80010SinaloaMexico Laboratorio de Neurociencias Facultad de MedicinaUniversidad Autónoma de SinaloaCuliacán 80018SinaloaMexico Laboratorio de Diabetes y comorbilidades Facultad de MedicinaUniversidad Autónoma de SinaloaCuliacán 80018SinaloaMexico Facultad de Medicina Universidad Autónoma de TamaulipasMatamoros 87349TamaulipasMexico

BAcKGROUND Dyskeratosis congenita is a rare disease characterized by bone marrow failure and a clinical triad of oral leukoplakia,nail dystrophy,and abnormal skin *** genetics of dyskeratosis congenita include mutations in genes involved in telomere maintenance,including *** SUMMARY Here,we report a female patient who presented thrombocytopenia,anemia,reticulate hyperpigmentation,dystrophy in fingernails and toenails,and leukoplakia on the tongue.A histopathological study of the skin showed dyskeratocytes;however,a bone marrow biopsy revealed normal cell *** patient was diagnosed with dyskeratosis congenita,but her family history did not reveal significant ***-exome sequencing showed a novel heterozygous punctual mutation in exon 6 from the TINF2 gene,namely,NM_001099274.1:-c.854delp.(Val285-Alafs*32).An analysis of telomere length showed short telomeres relative to the patient’s *** The disease in this patient was caused by a germline novel mutation of TINF2 in one of her parents.

关键词： Dyskeratosis congenita TINF2 Germline mutation Novel mutation Short telomeres case report

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