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  • 1 篇 常染色体
  • 1 篇 颅骨干垢端发育不...
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  • 1 篇 外显子测序
  • 1 篇 隐性致病基因gja1
  • 1 篇 全基因组

机构

  • 1 篇 首都医科大学附属...
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作者

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检索条件"作者=Valdenize Tiziani"
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全基因组外显子测序首次发现CMD的常染色体隐性致病基因GJA1突变
全基因组外显子测序首次发现CMD的常染色体隐性致病基因GJA1突变
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引用
中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会
作者： 胡颖 Ernst Reichenberger Salome de Almeida valdenize tiziani Kalpana Gowrishankar 首都医科大学附属北京口腔医院 University of Connecticut Health Center
颅骨干垢端发育不良(Craniometaphyseal dysplasia,CMD)是一种罕见骨骼硬化性疾病,主要表现为颅面骨进行性硬化。常染色体显性遗传的CMD已经被证实是由于焦磷酸盐转运体ANKH基因突变所导致。尽管CMD常染色体隐性模式(AR CMD)的致病基因... 详细信息
来源： cnki会议 评论
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