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A study on α-ketoadipic aciduria by gas chromatographic-mass spectrometry

World Journal of Gastroenterology 2000年第5期6卷 766-769页

作者： Yoshito Inoue Morimasa Ohse Toshihiro Shinka tomiko kuhara Division of Human Genetics Medical Research InstituteKanazawa Medical UniversityJapan

INTRODUCTIONα-ketoadipate(α-KA),an intermediate in thecatabolism of L-lysine,hydroxylysine,and L-tryptophan,undergoes oxidative deearboxylation toform glutaryl-CoA and then dehydrogenates to formcrotonyl-CoA,the latter undergoes furtherdegradation and enters in TCA cycle,as shown inFigure 1.α-ketoadipic aciduria (Mckusick 245130)is a rare inborn error in the metabolism of α-KA

关键词： L-lysine hydroxylysine Ltryptophan alpha-aminoadipic alpha-ketoadipic aciduria metabolism inborn error mass fragmentography chromatography gas

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THE FOLLOW-UP STUDY IN α-KETOADIPIC ACIDURIA

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Medical Bulletin of Shanghai Jiaotong University 2000年第2期21卷 95-98页

作者：夏振炜 Now working in the Department of Pediatrics Ruijin Hospital SSMU Shanghai 200025 Division of Human Genetics Medical Research Institute Kanazawa Medical University Japan

Objective To follow up study on α-ketoadipic aciduria , which is a rare inborn error of metabolism of L-ly sine, hydroxy-L-lysine, and L-tryptophan. Methods The case with α-ketoadipic aciduria was investigated clinically and metabolites were detected by using gas chromatography-mass spectrometry techniques during a period of 15 years (9months～ 15years). Results The case had growth retardation at the onset but later grew normally. The urinary metabolites showed persisent abnormality compatible with α-ketoadipic aciduria. The concentrations of α-ketoadipate , α-aminoadipate and α-hy droxyadipate were 33mmol/mol creatinine, 92～266mmol/mol creatinine and 17～28mmol/mol creatinine , respectively. Glutarate also increased in their urine. Conclusion The study suggested the clinical course of a-ketoadipic aciduria is benign and the clinical manifestations are various. The follow-up study on this case with α-ketoadipic aciduria must be continued.

关键词： a-aminoadipic/a-ketoadipic aciduria gas chromatography-mass spectrometry symptom

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