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Associations of polygenic risk scores with risks of stroke and its subtypes in Chinese

Stroke & Vascular Neurology 2024年第4期9卷 399-406,I0044-I0065页

作者： songchun yang Zhijia Sun Dong Sun Canqing Yu Yu Guo Dianjianyi Sun Yuanjie Pang Pei Pei Ling yang Iona Y Millwood Robin G Walters Yiping Chen Huaidong Du Yan Lu Sushila Burgess Daniel Avery Robert Clarke Junshi Chen Zhengming Chen Liming Li Jun Lv On behalf of the China Kadoorie Biobank Collaborative Group Department of Epidemiology&Biostatistics School of Public HealthPeking UniversityBeijingChina Department of Dermatology Xiangya HospitalCentral South UniversityChangshaHunanChina Peking University Center for Public Health and Epidemic Preparedness&Response BeijingChina Key Laboratory of Epidemiology of Major Diseases(Peking University) Ministry of EducationBeijingChina Fuwai Hospital Chinese Academy of Medical Sciences BeijingChina Medical Research Council Population Health Research Unit at the University of Oxford OxfordUK Clinical Trial Service Unit&Epidemiological Studies Unit(CTSU) Nuffield Department of Population HealthUniversity of OxfordOxfordUK NCDs Prevention and Control Department Suzhou CDCSuzhouJiangsuChina China National Center for Food Safety Risk Assessment BeijingChina State Key Laboratory of Vascular Homeostasis and Remodeling Peking UniversityBeijingChina 不详

Background and purpose Previous studies,mostly focusing on the European population,have reported polygenic risk scores(PRSs)might achieve risk stratification of *** aimed to examine the association strengths of PRSs with risks of stroke and its subtypes in the Chinese *** Participants with genome-wide genotypic data in China Kadoorie Biobank were split into a potential training set(n=22191)and a population-based testing set(n=72150).Four previously developed PRSs were included,and new PRSs for stroke and its subtypes were *** PRSs showing the strongest association with risks of stroke or its subtypes in the training set were further evaluated in the testing *** proportional hazards regression models were used to estimate the association strengths of different PRSs with risks of stroke and its subtypes(ischaemic stroke(IS),intracerebral haemorrhage(ICH)and subarachnoid haemorrhage(SAH)).Results In the testing set,during 872919 person-years of follow-up,8514 incident stroke events were *** PRSs of any stroke(AS)and IS were both positively associated with risks of AS,IS and ICH(p<0.05).The HR for per SD increment(HR_(SD))of PRSAS was 1.10(95%CI 1.07 to 1.12),1.10(95%CI 1.07 to 1.12)and 1.13(95%CI 1.07 to 1.20)for AS,IS and ICH,*** corresponding HR_(SD) of PRS_(IS) was 1.08(95%CI 1.06 to 1.11),1.08(95%CI 1.06 to 1.11)and 1.09(95%CI 1.03 to 1.15).PRS_(ICH) was positively associated with the risk of ICH(HR_(SD)=1.07,95%CI 1.01 to 1.14).PRSS_(AH) was not associated with risks of stroke and its *** addition of current PRSs offered little to no improvement in stroke risk prediction and risk *** In this Chinese population,the association strengths of current PRSs with risks of stroke and its subtypes were moderate,suggesting a limited value for improving risk prediction over traditional risk factors in the context of current genome-wide association study under-representing the East Asia

关键词： testing prediction increment

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过敏性皮肤病患者就医延迟的影响因素及健康结局分析

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中国当代医药 2024年第4期31卷 138-143页

作者：李宏朱诗林王汨唐陶然张成成杨淞淳粟娟湖南中医药大学护理学院湖南长沙410208 湖南中医药大学第二附属医院护理部湖南长沙410005 中南大学湘雅医院临床心理卫生中心湖南长沙410008 中南大学湘雅公共卫生学院湖南长沙410078 中南大学湘雅医院皮肤科湖南长沙410008

目的探讨过敏性皮肤病(ASD)患者就医延迟的影响因素及其与健康结局的关系。方法采用一般资料调查表、ASD患者就医延迟评估问卷、感知压力视觉模拟评分法(VAS)、疾病症状严重程度VAS、皮肤病生活质量指数(DLQI),于2022年4月至5月对中南... 详细信息

目的探讨过敏性皮肤病(ASD)患者就医延迟的影响因素及其与健康结局的关系。方法采用一般资料调查表、ASD患者就医延迟评估问卷、感知压力视觉模拟评分法(VAS)、疾病症状严重程度VAS、皮肤病生活质量指数(DLQI),于2022年4月至5月对中南大学湘雅医院皮肤性病科门诊ASD患者进行网络问卷调查,分析其就医延迟的影响因素及与健康结局的关系(就诊时间≥3个月定义为就医延迟)。采用logistic回归模型分析就医延迟的影响因素,采用两独立样本t检验分析就医延迟与健康结局的关联。结果单因素分析结果提示,就医延迟者和未就医延迟者的显著感知压力、对医疗系统的不信任、有过皮肤问题治疗的不良经历比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析结果提示,感知压力越大(β=0.966,OR=2.63,95%CI=1.22~5.64)、有过皮肤问题治疗不良经历(β=0.622,OR=1.86,95%CI=1.18~2.94)是ASD患者就医延迟的危险因素(P<0.05)。就医延迟组的治疗满意度低于未就医延迟组,就医延迟组的疾病症状严重程度高于未就医延迟组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ASD患者感知压力越大和有过皮肤问题治疗的不良经历是就医延迟的重要影响因素,就医延迟与多种不良皮肤健康结局相关。

关键词：过敏性皮肤病就医延迟相关因素健康结局

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流行病学研究新进展

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中华流行病学杂志 2020年第1期41卷 1-5页

作者：杨淞淳吕筠李立明北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 100191 北京大学分子心血管学教育部重点实验室 100191

流行病学是一门方法学与应用科学相融合的学科,预防和控制疾病、促进健康是其学科使命。本研究从传染病、慢性病、系统流行病学、实施性研究和健康医疗大数据5个方面介绍流行病学的新进展。传染病领域的新工程与不断涌现的新技术令人振... 详细信息

流行病学是一门方法学与应用科学相融合的学科,预防和控制疾病、促进健康是其学科使命。本研究从传染病、慢性病、系统流行病学、实施性研究和健康医疗大数据5个方面介绍流行病学的新进展。传染病领域的新工程与不断涌现的新技术令人振奋,同时病原体变异的环境影响因素需得到更多重视。慢性病领域需更加重视老年人群共病问题;感染性诱发因素、人体菌群在慢性病发生发展过程中的作用逐渐被揭示。系统流行病学是现代流行病学的新兴分支与重要补充,对实现精准预防具有重要意义。实施性研究是连接医学基础科研与公共卫生实践的桥梁,将为健康中国行动计划的有效落实提供证据支持。健康医疗大数据的发展以数字化公共卫生为基础,为流行病学提供广阔的科研平台和丰富的数据资源,也将推动公共卫生服务管理模式的根本转变。

关键词：流行病学传染病慢性病实施科学大数据

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老年人群心血管疾病风险预测模型研究进展

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中华流行病学杂志 2023年第6期44卷 1013-1020页

作者：丁银圻杨淞淳吕筠李立明北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 中南大学湘雅医院皮肤科长沙410008 北京大学公众健康与重大疫情防控战略研究中心北京100191

风险预测模型(模型)对于老年人群心血管疾病(CVD)的一级预防具有重要意义。国内外针对老年人群构建的CVD模型共检索到15篇文献。模型的结局定义差异较大;10个模型报告时缺少方法、结果的重要信息;10个模型存在高偏倚风险;13个模型在内... 详细信息

风险预测模型(模型)对于老年人群心血管疾病(CVD)的一级预防具有重要意义。国内外针对老年人群构建的CVD模型共检索到15篇文献。模型的结局定义差异较大;10个模型报告时缺少方法、结果的重要信息;10个模型存在高偏倚风险;13个模型在内部验证时仅表现出中等区分度;仅有4个模型经过外部验证。老年人群CVD模型在模型算法、预测因子与结局的关联强度方面与一般人群模型存在差异,且老年人群模型的预测能力有所下降。未来仍需补充高质量的外部验证研究证据,并探索增加新的预测因子、采用竞争风险模型算法、机器学习算法、联合模型算法、改变预测时间范围等途径对模型进行优化。

关键词：老年人心血管疾病风险预测模型

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心血管疾病风险预测模型研究进展

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中华心血管病杂志 2022年第12期50卷 1243-1251页

作者：杨淞淳孙至佳吕筠李立明北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 北京大学公众健康与重大疫情防控战略研究中心北京100191

目前,我国已建立了12个应用于一般人群的心血管疾病(CVD)风险预测模型。国内外主要模型的结局定义、预测因子均存在差异。在推广应用现有模型的过程中,模型的简便性和适用性是2个重要因素。简便性要求预测因子简单易得,评估过程方便快捷... 详细信息

目前,我国已建立了12个应用于一般人群的心血管疾病(CVD)风险预测模型。国内外主要模型的结局定义、预测因子均存在差异。在推广应用现有模型的过程中,模型的简便性和适用性是2个重要因素。简便性要求预测因子简单易得,评估过程方便快捷;适用性要求模型能灵活地适用于CVD流行特征不同的地区。如何确定非高危人群的风险定期再评估频率也是应用模型时面临的重要问题。未来,基于健康医疗大数据的集成式支撑平台将在模型的构建、更新与多维度评估等方面发挥作用。在多组学框架下,探索可继续改进模型的预测因子方兴未艾。新的模型构建算法有望进一步提高预测能力。针对老年人、高血压患者、糖尿病患者等特殊人群建立的预测模型值得更多关注。

关键词：心血管疾病风险预测模型缺血性心脏病卒中

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Minimal improvement in coronary artery disease risk prediction in Chinese population using polygenic risk scores:evidence from the China Kadoorie Biobank

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Chinese Medical Journal 2023年第20期136卷 2476-2483页

作者： songchun yang Dong Sun Zhijia Sun Canqing Yu Yu Guo Jiahui Si Dianjianyi Sun Yuanjie Pang Pei Pei Ling yang Iona YMillwood Robin GWalters Yiping Chen Huaidong Du Zengchang Pang Dan Schmidt Rebecca Stevens Robert Clarke Junshi Chen Zhengming Chen Jun Lv Liming Li On Behalf of the China Kadoorie Biobank Collaborative Group Department of Epidemiology and Biostatistics School of Public HealthPeking UniversityBeijing 100191China Department of Dermatology Xiangya HospitalCentral South UniversityChangshaHunan 410008China Peking University Center for Public Health and Epidemic Preparedness&Response Beijing 100191China Fuwai Hospital Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100730China Medical Research Council Population Health Research Unit at the University of Oxford Oxford OX37LFUK Clinical Trial Service Unit and Epidemiological Studies Unit(CTSU) Nuffield Department of Population HealthUniversity of OxfordOxford OX37LFUK Qingdao Center of Disease Control and Prevention QingdaoShandong 266033China China National Center for Food Safety Risk Assessment Beijing 100738China 不详

Background:Several studies have reported that polygenic risk scores(PRSs)can enhance risk prediction of coronary artery disease(CAD)in European ***,research on this topic is far from sufficient in non-European countries,including *** aimed to evaluate the potential of PRS for predicting CAD for primary prevention in the Chinese ***:Participants with genome-wide genotypic data from the China Kadoorie Biobank were divided into training(n=28,490)and testing sets(n=72,150).Ten previously developed PRSs were evaluated,and new ones were developed using clumping and thresholding or LDpred *** PRS showing the strongest association with CAD in the training set was selected to further evaluate its effects on improving the traditional CAD risk-prediction model in the testing *** risk was computed by summing the product of the weights and allele dosages across genome-wide single-nucleotide *** of the 10-year first CAD events was assessed using hazard ratios(HRs)and measures of model discrimination,calibration,and net reclassification improvement(NRI).Hard CAD(nonfatal I21-I23 and fatal I20-I25)and soft CAD(all fatal or nonfatal I20-I25)were analyzed ***:In the testing set,1214 hard and 7201 soft CAD cases were documented during a mean follow-up of 11.2 *** HR per standard deviation of the optimal PRS was 1.26(95%CI:1.19-1.33)for hard *** on a traditional CAD risk prediction model containing only non-laboratory-based information,the addition of PRS for hard CAD increased Harrell’s C index by 0.001(-0.001 to 0.003)in women and 0.003(0.001 to 0.005)in *** the different high-risk thresholds ranging from 1%to 10%,the highest categorical NRI was 3.2%(95%CI:0.4-6.0%)at a high-risk threshold of 10.0%in *** association of the PRS with soft CAD was much weaker than with hard CAD,leading to minimal or no improvement in the soft CAD ***:In this Chinese population sam

关键词： Coronary artery disease Polygenic risk score Risk prediction model Chinese population

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医学生社会实践二十年回顾性研究——以北京大学为例

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中国高等医学教育 2017年第9期 9-10,25页

作者：于晨杨淞淳郑凌冰北京大学医学部教育处北京100191

本研究梳理从1994年至2014年这20年来北京大学医学生社会实践的发展历程,对北京大学医学生社会实践的留存资料开展回顾性研究,总结医学生社会实践活动的特点,分析随着时间变化在不同阶段的不同实践模式以及各实践要素随着时间发展呈现... 详细信息

本研究梳理从1994年至2014年这20年来北京大学医学生社会实践的发展历程,对北京大学医学生社会实践的留存资料开展回顾性研究,总结医学生社会实践活动的特点,分析随着时间变化在不同阶段的不同实践模式以及各实践要素随着时间发展呈现出的变化特点,为医学生的社会实践活动创新发展提供参考和借鉴。

关键词：医学生社会实践回顾性研究

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慢性肾脏病发病风险预测模型研究进展

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中华流行病学杂志 2023年第3期44卷 498-503页

作者：曾芷青杨淞淳余灿清张路霞吕筠李立明北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 中南大学湘雅医院皮肤科长沙410008 北京大学公众健康与重大疫情防控战略研究中心北京100191 京大学健康医疗大数据国家研究院北京100191 北京大学第一医院肾内科/北京大学肾脏病研究所北京100034

慢性肾脏病(CKD)是全球重要的公共卫生问题,严重危害人群健康。利用预测模型对人群未来一段时间的CKD发病风险进行分层,针对高危人群采取干预措施是实现CKD一级预防的重要途径。世界范围内已经开发出了二十多个CKD发病风险预测模型,我... 详细信息

慢性肾脏病(CKD)是全球重要的公共卫生问题,严重危害人群健康。利用预测模型对人群未来一段时间的CKD发病风险进行分层,针对高危人群采取干预措施是实现CKD一级预防的重要途径。世界范围内已经开发出了二十多个CKD发病风险预测模型,我国学者也开发出了4个适用于中国人群的预测模型,但目前的临床指南中尚未推荐使用任何专门的CKD风险预测模型。现有模型在结局定义、预测因子、缺失数据处理和建模方法选择方面仍有局限。在未来,新兴生物标志物和多基因风险评分的应用以及机器学习方法的发展将为继续改进模型提供更多可能。

关键词：慢性肾脏病风险预测模型一级预防

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脑卒中筛查数据建模研究

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中国卫生信息管理杂志 2021年第4期18卷 561-566页

作者：杨雨赵东升杨淞淳齐斌李梅军事医学研究院信息中心北京市100850 杭州聚仁医疗科技有限公司浙江省杭州市310012 中国卒中数据中心北京市100101

目的构建标准化、可重用的脑卒中筛查数据模型,促进脑卒中筛查数据的标准化收集和集成共享。方法基于openEHR和美国神经疾病与卒中研究所卒中公共数据元素,利用跨地域多专业专家协同方式构建数据模型,包括成立协同建模小组、收集数据需... 详细信息

目的构建标准化、可重用的脑卒中筛查数据模型,促进脑卒中筛查数据的标准化收集和集成共享。方法基于openEHR和美国神经疾病与卒中研究所卒中公共数据元素,利用跨地域多专业专家协同方式构建数据模型,包括成立协同建模小组、收集数据需求、提炼领域概念、原型及属性映射、原型及模板构建和原型及模板审核6个步骤。结果基于数据需求提炼了117个领域概念,构建了用于脑卒中筛查数据的openEHR原型系统,同时实现了对358个卒中公共数据元素的映射。构建了包含12个子模板的“院内卒中筛查干预”模板。构建的模型经审核被中国卒中数据中心平台采用。结论基于上述方法构建的脑卒中筛查数据模型,能够促进脑卒中数据的标准化收集、共享和利用,并为脑卒中数据提供医疗信息模型支撑和具有国际互操作性的信息标准。

关键词：脑卒中筛查数据建模 openEHR 公共数据元素

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为人文赋理:从通用人工智能视角看中国思想

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国家现代化建设研究 2024年第1期3卷 42-66页

作者：朱松纯北京大学北京100871

通俗而言,通用人工智能的研究目标是要构造能够匹配人类能力与智力、符合人类情感与伦理价值的通用智能体,包括实体的机器人和虚拟数字人。训练通用智能体,需要赋予其思想认识(世界观)、价值取向(价值观)与行为规范(人生观、社会观),除... 详细信息

通俗而言,通用人工智能的研究目标是要构造能够匹配人类能力与智力、符合人类情感与伦理价值的通用智能体,包括实体的机器人和虚拟数字人。训练通用智能体,需要赋予其思想认识(世界观)、价值取向(价值观)与行为规范(人生观、社会观),除了个体层面,还包括更大范围,即构建智能社会的整体。因此,通用人工智能与人文社会科学所研究的问题本质上是相同的。本文试图搭建人文社会科学与通用人工智能的双向连接:为机器立“心”,赋予人工智能价值体系(王阳明所说的“良知”)与认知架构(禅宗所说的“心”);为人文赋“理”,以人工智能的数理与认知模型诠释中国思想,为中国优秀哲学思想构建严格的数理体系,在正在到来的智能时代指导社会治理与实践,从而转化成强大的生产力。

关键词：通用人工智能中国思想认知架构价值体系中华传统文化

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