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中国不同人群常见药物代谢相关基因遗传多态性的研究进展

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中华医学遗传学杂志 2022年第1期39卷 108-111页

作者：张婷婷董博南李秋炎傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室哈尔滨150081

遗传背景的差异会导致不同人群对同一种药物产生药物效应差异。随着药物基因组学的研究与发展,探讨药物基因组学与群体遗传差异的关系有助于阐明药物代谢相关基因多态性在中国不同人群药物效应异质性中的重要作用。本文总结了常见药物... 详细信息

遗传背景的差异会导致不同人群对同一种药物产生药物效应差异。随着药物基因组学的研究与发展,探讨药物基因组学与群体遗传差异的关系有助于阐明药物代谢相关基因多态性在中国不同人群药物效应异质性中的重要作用。本文总结了常见药物代谢相关基因多态性在中国不同人群中的研究情况,旨在为中国不同人群的个体化治疗提供有价值的理论依据。

关键词：药物代谢单核苷酸多态性中国人群

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运动能力相关基因多态性的研究进展

中华医学遗传学杂志 2022年第4期39卷 438-441页

作者：董博南张婷婷李秋炎傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室(哈尔滨医科大学)哈尔滨150081

遗传因素对人类的运动能力起着关键作用,其中耐力素质和爆发力素质是运动能力的重要组成部分,本研究以耐力素质相关遗传标记血管紧张素转移酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因、肌型肌酸激酶(creatine kinase MM,CKMM)基因以及... 详细信息

遗传因素对人类的运动能力起着关键作用,其中耐力素质和爆发力素质是运动能力的重要组成部分,本研究以耐力素质相关遗传标记血管紧张素转移酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因、肌型肌酸激酶(creatine kinase MM,CKMM)基因以及爆发力素质相关遗传标记α-辅肌动蛋白-3(alpha actinin 3,ACTN3)基因、血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因和白介素6(interleukin6,IL6)基因为基础,对其遗传变异与人类运动能力的关系作一综述,从分子水平揭示人类运动能力的生物学遗传机制,同时对这些基因多态性在不同人群中的基因型分布频率和等位基因分布频率进行总结。

关键词：运动能力耐力素质爆发力素质单核苷酸多态性

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Rett综合征的临床实践指南

中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 308-312页

作者：无关荣伟李秋炎傅松滨中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组哈尔滨医科大学医学遗传学教研室

Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病,与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变密切相关。该病在女性中的发病率为1/15000〜1/10000,临床特征包括智力低下、语言功能丧失、手部刻板动... 详细信息

Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病,与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变密切相关。该病在女性中的发病率为1/15000〜1/10000,临床特征包括智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等,目前临床尚无治愈手段,以改善症状为主。本指南的编写参考了2010年修订的第三版RTT诊断标准,综合近年来国内外最新的临床研究成果,结合中国的国情及临床实践,旨在为R TT的临床诊断、治疗以及遗传咨询提供指导。

关键词： Rett综合征 MeCP2基因遗传咨询实践指南

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实体瘤原代细胞分离及培养方法

国际遗传学杂志 2015年第6期38卷 306-310+324页

作者：董科显傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

实体瘤原代细胞培养是指将从供体获得的实体瘤组织在体外进行首次细胞培养。经原代培养获得的肿瘤细胞最接近机体组织也最能真实反映肿瘤细胞在体内生长的特性。在肿瘤研究中,研究者已通过实体瘤原代细胞培养获得了一些更具说服力的研... 详细信息

实体瘤原代细胞培养是指将从供体获得的实体瘤组织在体外进行首次细胞培养。经原代培养获得的肿瘤细胞最接近机体组织也最能真实反映肿瘤细胞在体内生长的特性。在肿瘤研究中,研究者已通过实体瘤原代细胞培养获得了一些更具说服力的研究数据。本文针对实体瘤原代细胞培养方法,以及影响其广泛开展的制约因素和解决问题的关键环节与方法进行阐述。

关键词：实体瘤原代细胞分离与培养

胃癌相关成纤维细胞中microRNA作用的研究进展

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国际遗传学杂志 2021年第2期44卷 106-111页

作者：陈鑫蔡梦迪傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

胃癌在中国的发病率和病死率一直居高不下,是严重危害健康的消化系统恶性肿瘤。胃癌的发生发展受到肿瘤微环境的调控,其主要细胞组分癌症相关成纤维细胞在促进胃癌的发生及进展中作用显著。在胃癌细胞与癌症相关成纤维细胞之间的通讯及... 详细信息

胃癌在中国的发病率和病死率一直居高不下,是严重危害健康的消化系统恶性肿瘤。胃癌的发生发展受到肿瘤微环境的调控,其主要细胞组分癌症相关成纤维细胞在促进胃癌的发生及进展中作用显著。在胃癌细胞与癌症相关成纤维细胞之间的通讯及互作中,非编码小RNA分子(microRNA,miRNA)是一类通过抑制下游靶标基因的表达水平而改变细胞内生物学过程的功能性分子。miRNA也可借助细胞外囊泡完成在癌症细胞与癌症相关成纤维细胞之间的传递,实现胃癌与微环境间的信息通讯。本文综述了癌症相关成纤维细胞的特征及表面标志物,尤其对胃癌细胞中miRNA对癌症相关成纤维细胞形成与激活的影响,以及癌症相关成纤维细胞中miRNA对胃癌细胞恶性表型的影响进行了总结,以明确胃癌发展过程中miRNA在胃癌与肿瘤微环境相互作用中所发挥的作用,以期为寻找胃癌治疗的新靶点提供理论依据。

关键词：胃癌肿瘤微环境癌症相关成纤维细胞 microRNA 侵袭转移

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分泌蛋白AGR2在肿瘤中的研究进展

国际遗传学杂志 2019年第2期42卷 130-135页

作者：魏筠妮张春玉傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传研究室

前梯度蛋白2(anterior gradient-2,AGR2)是一种分泌蛋白,许多研究表明,AGR2在乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌、卵巢癌等肿瘤组织中高表达,与肿瘤细胞的增殖、转移、侵袭和耐药相关。因此,AGR2被认为是一个很有前途的早期诊断和肿瘤治疗的潜... 详细信息

前梯度蛋白2(anterior gradient-2,AGR2)是一种分泌蛋白,许多研究表明,AGR2在乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌、卵巢癌等肿瘤组织中高表达,与肿瘤细胞的增殖、转移、侵袭和耐药相关。因此,AGR2被认为是一个很有前途的早期诊断和肿瘤治疗的潜在靶点。本文主要综述了AGR2在各种癌症中的作用及相关分子机制的研究,期望为今后的癌症诊断及治疗提供新的靶点。

关键词： AGR2 肿瘤增殖转移侵袭耐药

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染色质拓扑相关结构域的结构与功能研究进展

国际遗传学杂志 2020年第6期43卷 339-343页

作者：李俏董科显傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室(哈尔滨医科大学

染色质拓扑相关结构域(topological associated domain,TAD)是基因组三维结构和转录调控的基本单位。相邻TAD以特征序列边界间隔,形成相对独立的功能域,TAD内部基因的转录受到共同调控,而TAD间彼此互不影响。TAD结构的改变与多种疾病的... 详细信息

染色质拓扑相关结构域(topological associated domain,TAD)是基因组三维结构和转录调控的基本单位。相邻TAD以特征序列边界间隔,形成相对独立的功能域,TAD内部基因的转录受到共同调控,而TAD间彼此互不影响。TAD结构的改变与多种疾病的发生密切相关。本文对TAD的重要组成、特性、对疾病发生的影响及常用的染色质互作研究方法进行综述。

关键词：拓扑相关结构域染色质互作基因组三维结构高通量染色质构象捕获

循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA在结直肠癌中的研究进展

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国际遗传学杂志 2018年第2期41卷 124-129页

作者：高雅婷张春玉傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是中国最常见的恶性肿瘤之一,手术治疗和化疗是CRC患者的主要治疗手段。尽管临床上联合应用手术、化疗、放疗可提高患者的生存率,但仍有大量患者因术后复发和远处转移而死亡。循环肿瘤细胞(circulating ... 详细信息

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是中国最常见的恶性肿瘤之一,手术治疗和化疗是CRC患者的主要治疗手段。尽管临床上联合应用手术、化疗、放疗可提高患者的生存率,但仍有大量患者因术后复发和远处转移而死亡。循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)和循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)对结直肠癌的早期诊断、临床分期、预后均有重要的意义,已成为近些年来研究的热点。CTCs和ctDNA的检测是一种新兴技术,相对于传统的肿瘤组织活检具有简单、易行、重复性好,且给患者带来的痛苦较少等优点,因而更易被患者接受。通过检测血液中循环肿瘤细胞发现结直肠癌的准确率高达80%以上,本文将对近年来结直肠癌中循环肿瘤细胞及循环肿瘤DNA的检测技术及其在早期诊断、临床分期、预后中的研究进展进行简要综述。

关键词：结直肠癌循环肿瘤细胞循环肿瘤DNA

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外泌体蛋白质在恶性肿瘤中的作用

国际遗传学杂志 2019年第4期42卷 272-278页

作者：张赫张春玉傅松滨中国遗传资源保护与疾病防控教育部重点实验室(哈尔滨医科大学

外泌体是细胞外囊泡的一种重要类型,外泌体能够携带蛋白质、RNA、DNA等物质,在细胞间物质运输和信息传递中发挥重要作用。其中,外泌体蛋白质的作用不可小觑。在恶性肿瘤的相关研究中发现,外泌体蛋白质与肿瘤免疫、肿瘤转移和耐药等息息... 详细信息

外泌体是细胞外囊泡的一种重要类型,外泌体能够携带蛋白质、RNA、DNA等物质,在细胞间物质运输和信息传递中发挥重要作用。其中,外泌体蛋白质的作用不可小觑。在恶性肿瘤的相关研究中发现,外泌体蛋白质与肿瘤免疫、肿瘤转移和耐药等息息相关。外泌体蛋白质还具有作为肿瘤发生发展的临床诊断生物标志物的潜力,循环外泌体蛋白质的变化与患者对临床治疗的应答及疾病的预后也有着一定联系。本文对外泌体蛋白质在恶性肿瘤中发挥的作用加以综述。

关键词：外泌体蛋白质恶性肿瘤生物标志物