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The influence of genetics on epilepsy syndromes in infancy and childhood

Acta Epileptologica 2022年第4期5卷 217-226页

作者： Elissa Yozawitz solomon l.moshé Isabelle Rapin Division of Child Neurology and Saul R.Korey Department of Neurology Albert Einstein College of MedicineBronxNY10467USA Department of Pediatrics Albert Einstein College of MedicineBronxNY10467USA laboratory of Developmental Epilepsy Albert Einstein College of MedicineBronxNY10461USA Comprehensive Einstein/Montefiore Epilepsy Center Albert Einstein College of MedicineBronxNY10467USA Dominick P.Purpura Department of Neuroscience Albert Einstein College of Medicine1410 Pelham Parkway SouthKennedy Center Rm 316BronxNY10461USA

Genetics is rapidly evolving and is actively playing a role in how we diagnose and manage *** definition of an epilepsy syndrome has changed throughout the *** International league Against Epilepsy(IlAE)has developed a classification of the epilepsies and has recently described specific epilepsy syndromes taking into account emerging genetic information which is rapidly evolving as well as etiology-specific *** genetics can help clarify the syndrome and its *** review provides a history of the definition of a syndrome,and the evolving contribution of genetic information that is part of the syndromic *** provide few examples of several phenotypes/genotypes of epilepsy syndromes in infancy and childhood and treatment issues that may arise from the available genetic *** syndromes and their genetics have been rapidly changing as new gene technologies are being *** genetics can help clarify the syndrome,its treatment,and will help change the field of epilepsy to improve patients qualify of life by creating new means of preventing,controlling,and curing epilepsy.

关键词： Syndrome Epilepsy syndrome Genetics History of epilepsy genetics IlAE history

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癫痫、痫性发作与体育锻炼和运动：来自国际抗癫痫联盟运动与癫痫工作组的报告

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癫痫杂志 2021年第3期7卷 273-278页

作者： Giuseppe Capovilla Kenneth R Kaufman Emilio Perucca solomon l moshé Ricardo M Arida 袁海莉慕洁

由于过度担心、过分保护以及对运动带来的特定好处与风险的认识不足,我们通常建议癫痫患者不参加体育运动和锻炼。但有明确的证据显示体育锻炼和积极参加运动除了有益于身心健康,还能更好的控制癫痫发作。国际抗癫痫联盟(IlAE)运动与癫... 详细信息

由于过度担心、过分保护以及对运动带来的特定好处与风险的认识不足,我们通常建议癫痫患者不参加体育运动和锻炼。但有明确的证据显示体育锻炼和积极参加运动除了有益于身心健康,还能更好的控制癫痫发作。国际抗癫痫联盟(IlAE)运动与癫痫工作组拟通过发布本共识,为癫痫患者参加体育运动的一般指导和提出对参加不同风险的运动颁发健康证明的建议。根据痫性发作时,患者存在的潜在受伤或死亡风险将运动分成3类:(1)第1类,不显著增加额外伤害风险的运动;(2)第2类,对癫痫患者有中等风险但是对旁观者没有风险的运动;(3)第3类,对癫痫患者有高风险的运动;在建议某癫痫患者能否参加某项特定运动时要考虑的因素包括:运动的类型、癫痫发作的可能性、痫性发作的类型和严重性、痫性发作的诱发因素、痫性发作的频率和人们接受某种风险的态度。运动与癫痫工作组将此工作视为一项持续进行的研究,将在获得更新的数据时不断更新。

关键词：癫痫痫性发作体育锻炼运动健康

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