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First cases of MPV17 related mitochondrial DNA depletion syndrome with compound heterozygous mutations in p.R50Q/p.R50W:a case report

引用

Hepatoma Research 2020年第1期6卷 1-10页

作者： Shuichiro Umetsu Ayano Inui sohya kobayashi Masaru Shimura Tomoko Uehara Hajime Uchida Rie Irie Tsuyoshi Sogo Haruki Komatsu Takako Yoshioka Kei Murayama Kenjiro Kosaki MureoKasahara Tomoo Fujisawa Department of Pediatric Hepatology and Gastroenterology Saiseikai Yokohama City Tobu HospitalKanagawa 230-0012Japan Department of Metabolism Chiba Children’s HospitalChiba 266-0007Japan Center for Medical Genetics Keio University School of MedicineTokyo 160-8582Japan Department of Transplantation Surgery National Center for Child Health and DevelopmentTokyo 157-8535Japan Department of Pathology Keio University School of MedicineTokyo 160-8582Japan Department of Pediatrics Toho University Sakura Medical CenterChiba 285-8741Japan Department of Pathology National Center for Child Health and DevelopmentTokyo 157-8535Japan

Mutations in MPV17 lead to severe mitochondrial DNA depletion syndrome(MTDPS).All known p.R50W variants in MPV17 are *** homozygous variant p.R50Q in MPV17 among patients with Navajo neurohepatopathy is known to allow longer survival,although heterozygous variants p.R50Q have not been *** is the first clinical report in compound heterozygosity MPV17 mutation(p.R50W/p.R50Q).Three siblings were admitted due to multiple hepatic nodules;none presented neurological ***,they suffered from severe hypoglycemia and cyclic *** diagnosis of MPV17-related MTDPS was confirmed by detection of a compound heterozygous MPV17 mutation(p.R50W/p.R50Q),and striking reduction of hepatic mitochondrial *** patient developed pediatric-onset of hepatocellular ***,all patients survived for extended periods,including two patients who received liver transplantation,which contrasted the high mortality rate associated with p.R50W mutations,as previously *** p.R50Q mutation might be associated with longer survival and improved liver transplantation outcomes.

关键词： Mitochondrial DNA depletion syndrome MPV17 compound heterozygous mutation liver transplantation

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