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Study on enhancement of fibronectin-mediated bacillus Calmette-Guerin attachment to urinary bladder wall in rabbits

上海交通大学学报（医学版） 2007年第11期27卷 1375-1375页

作者： shen zj wang y ding gq Department of Urology Ruijin Hospital School of Medicine Shanghai Jiaotong University Shanghai 200025 China

To clarify whether intravesical usage of fibrin clot stabilizer epsilon-aminocaproic acid (EACA) or p-aminomethyl benzoic acid (PAMBA) and different injuries enhance fibronectin (FN)-mediated bacillus Calmette-Guerin (BCG) attachment to bladder *** New Zealand male white rabbits were randomly divided into five groups and the bladder wall of each rabbit was injured by electrocautery, cryocautery or knife cutting on left lateral wall, right lateral wall and posterior wall in different groups, *** drug was instilled into the bladder: Group A: pure PBS; B: PBS and radiolabeled BCG (3H-BCG) ; C: EACA and 3H-BCG; D: PAMBA and 3H-BCG; E: heparin and 3 *** instillation, each injured and non-injured bladder wall were surgically harvested and *** quan- tity of BCG attachment was detected by liquid scintillation counter (scintillation times per min, STPM).Quantity of BCG attachment to injured bladder wall was significantly (P y was *** BCG attachment to bladder wall in Group C or Group D was significantly ( P y of BCG attachment to bladder of Group E was significantly (P yocautery or electrocautery of bladder wall can significantly increase BCG attachment to the bladder wall.

关键词：纤连蛋白增殖膀胱壁兔杆状菌

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两例CHARGE综合征患儿的基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第2期35卷 244-247页

作者：李国强李牛胥雨菲李娟丁宇沈亦平王秀敏王剑上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科 200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科 200127 哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室美国02115

目的分析2例分别表现为多发畸形和生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用靶向基因测序技术对2例患儿的外周血基因组DNA进行高通量测序，用Ingenuity变异分析软件对测序结果进行分析，同时对检出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。... 详细信息

目的分析2例分别表现为多发畸形和生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用靶向基因测序技术对2例患儿的外周血基因组DNA进行高通量测序，用Ingenuity变异分析软件对测序结果进行分析，同时对检出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果高通量测序结果显示例1的CHD7基因的第36外显子存在c.7957C〉T（***2653＊）无义突变；例2的CHD7基因第2外显子存在c.718C〉T （***240＊）无义突变。Sanger测序结果验证了两例患儿CHD7基因的突变，患儿的父母均未检测到突变，患儿CHD7基因的突变均为新生突变（de novo）。结论CHD7基因突变是两例患儿的遗传学病因。

关键词： CHARGE综合征高通量测序 CHD7基因

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