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Casein kinase-2 inhibition promotes retinal ganglion cell survival after acute intraocular pressure elevation

Neural Regeneration Research 2024年第5期19卷 1112-1118页

作者： Meng Wang Shi-Qi Yao Yao Huang Jia-Jian Liang Yanxuan Xu shaowan chen Yuhang Wang Tsz Kin Ng Wai Kit Chu Qi Cui Ling-Ping Cen Joint Shantou International Eye Center of Shantou University and The Chinese University of Hong Kong ShantouGuangdong ProvinceChina Shantou University Medical College ShantouGuangdong ProvinceChina Beijing Tongren Eye Center Beijing Tongren HospitalCapital Medical UniversityBeijingChina Department of Ophthalmology and Visual Sciences The Chinese University of Hong KongHong Kong Special Administrative RegionChina

Intraocular pressure elevation can induce retinal ganglion cell death and is a clinically reversible risk factor for glaucoma,the leading cause of irreversible *** previously demonstrated that casein kinase-2 inhibition can promote retinal ganglion cell survival and axonal regeneration in rats after optic nerve *** investigate the underlying mechanism,in the current study we increased the intraocular pressure of adult rats to 75 mmHg for 2 hours and then administered a casein kinase-2 inhibitor(4,5,6,7-tetrabromo-2-azabenzimidazole or 2-dimethylamino-4,5,6,7-tetrabromo-1H-benzimidazole)by intravitreal *** found that intravitreal injection of 4,5,6,7-tetrabromo-2-azabenzimidazole or 2-dimethylamino-4,5,6,7-tetrabromo-1H-benzimidazole promoted retinal ganglion cell survival and reduced the number of infiltrating *** analysis showed that the mitogen activated protein kinase signaling pathway was involved in the response to intraocular pressure elevation but was not modulated by the casein kinase-2 ***,casein kinase-2 inhibition downregulated the expression of genes(Cck,Htrsa,Nef1,Htrlb,Prph,Chat,Slc18a3,Slc5a7,Scn1b,Crybb2,Tsga10ip,and Vstm21)involved in intraocular pressure *** data indicate that inhibition of casein kinase-2 can enhance retinal ganglion cell survival in rats after acute intraocular pressure elevation via macrophage inactivation.

关键词： casein kinase-2 glaucoma intraocular pressure elevation macrophages retinal ganglion cells

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一个汉族Leber先天性黑矇家系CRB1基因的复合杂合突变的全外显子组测序

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中华实验眼科杂志 2018年第7期36卷 526-530页

作者：曹迎杰肖小强陈少婉郑玉倩陈浩宇汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心汕头515041

目的鉴定一个汉族Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病突变基因。方法2011年8月在汕头国际眼科中心收集一个中国潮汕地区汉族LCA家系，对家系成员进行病史采集，绘制家系图，测定最佳矫正视力并行眼压测量和眼底检查。采集家系成员的外周... 详细信息

目的鉴定一个汉族Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病突变基因。方法2011年8月在汕头国际眼科中心收集一个中国潮汕地区汉族LCA家系，对家系成员进行病史采集，绘制家系图，测定最佳矫正视力并行眼压测量和眼底检查。采集家系成员的外周静脉血5 ml，提取DNA，对先证者进行全外显子组测序，对测序结果进行逐步筛选，在家系内进行Sanger测序验证。结果该家系共3代11名成员，Ⅱ2和Ⅱ4为LCA患者，为同胞姐妹，患者父母（Ⅰ-1和Ⅰ-2）及患者子女（Ⅲ-1，Ⅲ-2，Ⅲ-3和Ⅲ-4）表型均正常，符合常染色体隐性遗传模式特征。患者均为幼年期发病，视力分别是手动和光感，视网膜呈椒盐状色素沉着。先证者外显子组测序逐步筛选结果显示，在CRB1基因上存在2个复合杂合突变位点，即c.2234C〉T，p.T745M和c.3488G〉T，p.C1163F。Sanger测序验证后证实，2例患者（Ⅱ-2和Ⅲ-4）均携带该2个复合杂合突变。父亲和母亲分别携带其中1个突变，其他3名表型正常家系成员携带其中1个突变或者2个突变均为阴性。结论本研究采用全外显子组测序的方法在一个中国汉族LCA家系中鉴定出CRB1基因的2个复合杂合突变。

关键词： Leber先天性黑矇全外显子组测序复合杂合突变 CRB1基因家系

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中山市生鲜畜禽肉中变形杆菌的污染分布及ERIC-PCR分型

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肉类研究 2018年第7期32卷 13-17页

作者：陈善娇孙冷宁陈少婉王宗源毕水莲广东药科大学公共卫生学院广东广州510006 广东药科大学食品科学学院广东中山528458

调查中山市某菜市场生鲜畜禽肉中变形杆菌的污染情况,分析占优势的奇异变形杆菌的亲缘关系。采集268份生鲜畜禽肉样品,使用聚合酶链式反应检测和生化实验的方法对污染的变形杆菌进行分离鉴定,并利用肠杆菌基因间保守重复共同系列-聚合... 详细信息

调查中山市某菜市场生鲜畜禽肉中变形杆菌的污染情况,分析占优势的奇异变形杆菌的亲缘关系。采集268份生鲜畜禽肉样品,使用聚合酶链式反应检测和生化实验的方法对污染的变形杆菌进行分离鉴定,并利用肠杆菌基因间保守重复共同系列-聚合酶链式反应(enterobacterial repetitive intergenic consensus-polymerase chain reaction,ERIC-PCR)技术对分离的奇异变形杆菌进行分子分型及同源性分析。结果表明:所有类型的样品受变形杆菌污染严重,程度由大到小依次为鸡肉、鸭肉和猪肉;PCR与生化鉴定结果一致,共检出123株变形杆菌,变形杆菌阳性携带率为51.6%,其中117株为奇异变形杆菌;ERIC-PCR指纹图谱条带均为3~9条,呈现良好的多态性;101株奇异变形杆菌集中分布在E、I、K簇,簇内相似性大于70%。ERIC-PCR技术适用于奇异变形杆菌的分型及同源性研究,对变形杆菌引起的食品污染和亲缘性溯源具有重要意义。

关键词：鲜肉变形杆菌杆菌基因间保守重复共同系列-聚合酶链式反应分型亲缘性溯源

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全外显子组测序法鉴定中国Ⅰ型Stickler综合征一家系致病基因

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中华实验眼科杂志 2022年第10期40卷 935-939页

作者：邓芳曹迎杰谢丽静陈少婉肖小强张铭志汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心汕头515041

目的鉴定Ⅰ型Stickler综合征一家系的致病突变。方法采用家系调查研究方法,收集2012年6月在汕头国际眼科中心就诊的来自中国潮汕地区的Ⅰ型Stickler综合征一家系。对参与调查的家系成员进行病史采集及临床检查,包括视力、眼压、裂隙灯... 详细信息

目的鉴定Ⅰ型Stickler综合征一家系的致病突变。方法采用家系调查研究方法,收集2012年6月在汕头国际眼科中心就诊的来自中国潮汕地区的Ⅰ型Stickler综合征一家系。对参与调查的家系成员进行病史采集及临床检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜和眼底检查等,并由经验丰富的临床医生进行诊断。采集该家系5例患者和4名表型正常者的外周静脉血各5 ml并提取基因组DNA;采用全外显子测序技术及相关生物信息学筛查方法对先证者父亲Ⅲ-5进行全外显子测序及致病突变筛选;采用Sanger测序对突变进行验证;采用SIFT、Polyphen2、MutationTaster分析变异位点致病性;采用氨基酸多序列比对及UniProt结构域预测分析变异位点氨基酸保守性及蛋白质三维结构。结果该家系为常染色体显性遗传方式。共4代39人,其中患者15例,表型正常者24人。先证者Ⅳ-4右眼高度近视、视网膜脱离、斜视,左眼盲;患者Ⅲ-5右眼高度近视、白内障,左眼眼球萎缩;患者Ⅳ-9双眼高度近视。患者Ⅲ-5全外显子测序结果显示,COL2A1基因26号外显子c.1693C>T:p.565Arg>Cys位点变异。Sanger测序分析结果显示,COL2A1突变仅存在于被检患者中,未出现在表型正常者中,符合家系共分离。该变异位点经SIFT、Polyphen2、MutationTaster预测分析为有害性突变,COL2A1蛋白氨基酸序列第565位精氨酸在人、小鼠、大鼠、牛、非洲爪蟾中高度保守,此氨基酸位于该基因的三螺旋功能结构域,此突变使蛋白质在三螺旋重复区域Gly-X-Y发生了变化,X位置的精氨酸残基变为半胱氨酸残基,影响纤维蛋白功能,从而产生致病性。结论COL2A1基因c.1693C>T变异为该家系的致病基因变异位点,该变异位点首次在国内报道。

关键词： Ⅰ型Stickler综合征家系基因检测全外显子测序视网膜脱离高度近视 COL2A1基因

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颈动脉内膜中层厚度及尿酸水平与冠心病患者预后的相关性研究

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中国基层医药 2015年第9期22卷 1358-1360页

作者：李继锋陈少婉陈玉扬汕头市第二人民医院心血管内科广东省汕头515011

目的探讨颈动脉内膜中层厚度及尿酸水平对冠心病患者预后的预测价值.方法采用随机数字表法将182例确诊为冠心病患者分为两组：A组：急性冠脉综合征（ACS组）92例,B组：稳定型心绞痛（SAP）90例,健康体检者90例为对照组（C组）,空腹抽... 详细信息

目的探讨颈动脉内膜中层厚度及尿酸水平对冠心病患者预后的预测价值.方法采用随机数字表法将182例确诊为冠心病患者分为两组：A组：急性冠脉综合征（ACS组）92例,B组：稳定型心绞痛（SAP）90例,健康体检者90例为对照组（C组）,空腹抽血检测血尿酸,应用彩色超声多普勒测定颈动脉内膜中层（IMT）厚度.结果 A组尿酸、IMT、斑块指数[（428.5±70.3） mmol/L、（1.58 ±0.92） mm、（3.24±1.81）]与B组[（356.4±68.2） mmol/L、（1.32±0.86）mm、（3.08±1.62）]、C组[（251.2±65.4） mmol/L、（0.92±0.41）mm、（2.80±1.18）]差异均有统计学意义（A组与B组比较,t=4.47、3.26、5.21,P＜0.05,A组与C组比较,t=8.23、9.36、7.48,P＜0.01）;B组与C组差异有统计学意义（t=6.34、5.26、7.12,P＜0.05）;直线相关分析显示,尿酸与IMT厚度呈正相关,r值为0.67.A组颈动脉粥样硬化软斑块检出率60.9％与B组26.7％和C组8.9％差异有统计学意义（χ2=21.60,P＜0.05;χ2=69.11,P＜0.01）,B组相比C组差异有统计学意义（χ2=39.84,P＜0.01）.结论尿酸水平和颈动脉粥样硬化与冠脉病变密切相关,为冠心病的危险评估及预后提供理论依据.

关键词：冠状动脉疾病颈动脉内膜中层厚度尿酸

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Tos改良联合进路鼓室成形术短期疗效观察

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2014年第13期28卷 944-947页

作者：陈仁辉郑亿庆吴先光何少婉危晓琴王晶汕头大学医学院第二附属医院耳鼻咽喉一头颈外科广东汕头515021 中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻咽喉-头颈外科

目的：观察Tos改良联合进路鼓室成形术治疗慢性化脓性中耳炎的短期疗效。方法：回顾性分析26例（28耳）施行改良联合进路鼓室成形术病例,总结技术特点,观察手术并发症及术后听力。结果：26耳（92.86%）干耳;3耳术后鼓膜再穿孔（10.71%）... 详细信息

目的：观察Tos改良联合进路鼓室成形术治疗慢性化脓性中耳炎的短期疗效。方法：回顾性分析26例（28耳）施行改良联合进路鼓室成形术病例,总结技术特点,观察手术并发症及术后听力。结果：26耳（92.86%）干耳;3耳术后鼓膜再穿孔（10.71%）,其中2耳微小穿孔经处理后愈合。24耳术后3-6个月鼓膜恢复光锥,其中22耳保持鼓膜前倾角,1耳鼓膜-外耳道前壁夹角变钝,1耳鼓膜外移愈合。1耳再发性上鼓室内陷囊袋形成,1耳胆脂瘤复发。无听力下降、面瘫病例。手术前后纯音测听结果比较示：术后听阈[（42.80±17.97）dB]优于术前[（47.49±18.01）dB],差异有统计学意义（P〈0.05）,术后气骨导差[（19.76±7.49）dB]较术前[（30.65±10.02）dB]显著缩小（P〈0.01）。结论：改良联合进路鼓室成形术能有效清除鼓室及乳突病灶,并形成稳定的中耳含气腔和传声结构,适用于慢性化脓性中耳炎,尤其是气化不良乳突的完壁式乳突切除鼓室成形术。

关键词：中耳炎伴渗出液鼓室成形术乳突切除术

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