检索结果-南通市图书馆

结节性硬化症患儿基因突变规律及其与临床表型关系

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神经解剖学杂志 2017年第2期33卷 185-189页

作者：刘莉刘晓鸣岳璇陈娇徐州医科大学附属医院儿科徐州市儿童医院神经内科徐州221006

目的:检测结节性硬化症(TSC)患儿TSC1,TSC2基因突变类型,探讨其基因突变规律以及基因型与临床表型关系,为TSC分子遗传学研究提供资料。方法:收集2014~2016年徐州市儿童医院神经内科门诊及住院临床诊断为TSC患儿24例,提取血液标本的基因... 详细信息

目的:检测结节性硬化症(TSC)患儿TSC1,TSC2基因突变类型,探讨其基因突变规律以及基因型与临床表型关系,为TSC分子遗传学研究提供资料。方法:收集2014~2016年徐州市儿童医院神经内科门诊及住院临床诊断为TSC患儿24例,提取血液标本的基因组DNA,二代基因测序技术(illumina/Solexa平台)进行检测。结果:(1)24例TSC患儿中23例检测到基因突变,突变率95.83%,其中TSC1基因突变4例(4/23,17.39%),TSC2基因突变19例(19/23,82.61%),新发突变18例(18/23,78.26%)。(2)TSC基因突变类型包括移码突变、错义突变、无义突变、剪切突变,大片段缺失,除2例患儿突变位点相同外,余均不相同。(3)TSC1基因突变患儿均为家族型,TSC2基因突变患儿5例为家族型(5/19,26.31%)。(4)癫痫发作类型TSC2基因突变患儿以痉挛发作为主(13/19,68.42%),TSC1基因突变患儿以局灶性发作为主(3/4,75.00%);癫痫3月完全控制率TSC2基因突变患儿为46.00%,TSC1基因突变患儿为75.00%,明显高于TSC2基因突变患儿(P<0.01)。(5)TSC2基因突变患儿中智力发育落后(15/19,78.94%)明显多于TSC1基因突变患儿(1/4,25.00%,P<0.01)。结论:TSC基因突变率较高,以TSC2为主,且无明显突变热点,新发突变多见。TSC1基因突变以家族型为主,TSC2基因突变以散发型为主。TSC2基因突变患儿临床表型相对TSC1基因突变患儿严重。

关键词：结节性硬化症儿童基因突变临床表型

当归芍药散通过调控NF-κB炎性通路改善H2O2诱导的sh-SY5Y细胞氧化损伤的作用

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中国实验方剂学杂志 2020年第10期26卷 1-7页

作者：余婧萍贺春香成绍武陈易璇宋祯彦湖南中医药大学中西医结合心脑疾病防治湖南省重点实验室长沙410208

目的:研究当归芍药散(Danggui shaoyaosan,DSS)含药血清对过氧化氢(H2O2)诱导人神经母细胞瘤细胞(shSY5Y)氧化应激和炎症反应的调控作用。方法:采用噻唑蓝(MTT)比色法测定sh-SY5Y细胞存活率构建最佳时间和最佳剂量的H2O2诱导的细胞损伤... 详细信息

目的:研究当归芍药散(Danggui shaoyaosan,DSS)含药血清对过氧化氢(H2O2)诱导人神经母细胞瘤细胞(shSY5Y)氧化应激和炎症反应的调控作用。方法:采用噻唑蓝(MTT)比色法测定sh-SY5Y细胞存活率构建最佳时间和最佳剂量的H2O2诱导的细胞损伤模型。实验设空白组,模型组,当归芍药散含药血清高、中、低剂量组(2.5%,5%,10%)。采用MTT比色法检测DSS干预后细胞活率,分光光度法测定抗氧化指标丙二醛(MDA),过氧化氢酶(CAT),超氧化物歧化酶(SOD)和谷胱甘肽(Gsh),采用实时荧光定量聚合酶链式反应(Real-time PCR)检测肿瘤坏死因子-α(TNF-α),白细胞介素-1β(IL-1β)和白细胞介素-6(IL-6)mRNA表达水平,采用免疫荧光检测核转录因子-κB(NF-κB)p65的核移位情况。结果:H2O2浓度为250μmol·L-1干预24 h后sh-SY5Y细胞存活率约55%为最佳造模条件,DSS高、中、低剂量干预后,与模型组比较,细胞活率呈剂量依赖性上升(Psh明显上升(Psh-SY5Y细胞炎性因子TNF-α,IL-1β和IL-6 mRNA表达水平,并介导胞质NF-κB的激活和向核移位,当归芍药散含药血清能呈剂量依赖性抑制NF-κB p65的入核并降低IL-1β,IL-6和TNF-α等细胞炎性因子的mRNA表达水平。结论:当归芍药散含药血清可以显著降低H2O2诱导的sh-SY5Y细胞的氧化损伤通过改善其抗氧化状态,同时也能降低炎症反应通过抑制NF-κB信号通路。

关键词：当归芍药散氧化应激核转录因子-κB(NF-κB) 炎症

股骨近端防旋髓内钉内固定与半髋关节置换治疗高龄不稳定型转子间骨折的Meta分析

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中国组织工程研究 2019年第16期23卷 2579-2584页

作者：欧阳剑锋李柄权玄文虎王素伟珠海市人民医院骨科广东省珠海市519000

背景:股骨转子间骨折目前手术治疗已达成共识。对于合并严重骨质疏松及内科病的高龄患者,不稳定型股骨转子间骨折采用何种手术方式及内固定选择,尚存不同的争议。目的:通过Meta分析对股骨近端防旋髓内钉内固定与半髋关节置换治疗高龄不... 详细信息

背景:股骨转子间骨折目前手术治疗已达成共识。对于合并严重骨质疏松及内科病的高龄患者,不稳定型股骨转子间骨折采用何种手术方式及内固定选择,尚存不同的争议。目的:通过Meta分析对股骨近端防旋髓内钉内固定与半髋关节置换治疗高龄不稳定型转子间骨折的临床疗效及安全性进行评价。方法:按照Cochrane系统评价的方法,计算机检索下列数据库(2008至2018年):Medline、PubMed、SPINGER、John Wiley、Science Direct、EBSCO、CNKI、万方、维普数数据库。英文检索词:proximal femoral nail ant-irotation or PFNA,hemiarthroplasty,unstable intertrochanteric fractures;中文检索词包括:股骨近端防旋髓内钉,半髋关节置换,不稳定型股骨转子间骨折。按照纳入及排除标准筛选文献并行质量评价,运用Rev Man 5.1统计软件进行分析。结果与结论:①共纳入13个临床试验,共1223例患者,其中提及随机分组方法的文献有6篇;②Meta分析结果显示,股骨近端防旋髓内钉组手术时间更短[MD=-6.54,95%Cl(-12.81,-0.21),P 0.05);⑤结果表明,股骨近端防旋髓内钉组较半髋关节置换组手术时间更短,出血量更少,但其术后内植物并发症较半髋关节组发生率也更高。而半髋关节置换组在术后Harris评分、术后下地负重时间方面更有优势。

关键词：半髋关节置换股骨近端髓内钉不稳定型转子间骨折 Meta分析

N-乙酰半胱氨酸对急性肺损伤的防治作用研究进展

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国际呼吸杂志 2007年第6期27卷 434-436页

作者：刘茗王选锭浙江大学医学院附属第二医院呼吸内科杭州310009

N-乙酰半胱氨酸是L-半胱氨酸的乙酰化物，作为巯基的供体，不仅具有强大的抗氧化作用，还能有效补充机体内降低的还原型谷胱苷肽，保护细胞免受损伤，其对急性肺损伤的防治作用已获得动物实验和临床研究结果的支持。

关键词： N-乙酰半胱氨酸急性肺损伤防治作用

碳酸酐酶1在非小细胞肺癌早期发病中作用机制的研究

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中国肿瘤临床 2020年第24期47卷 1243-1247页

作者：王冬滨李璇夏洪刚朱德清孙忠义天津市天津医院心胸外科天津市300211 天津医科大学研究生院

目的:探讨碳酸酐酶1(carbonic anhydrase 1,CA1)在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)早期诊断的价值及其在肺癌早期发病中的作用机制。方法:应用酶联免疫吸附实验检测临床NSCLC患者血清中CA1的含量;应用RNA干扰及质粒扩... 详细信息

目的:探讨碳酸酐酶1(carbonic anhydrase 1,CA1)在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)早期诊断的价值及其在肺癌早期发病中的作用机制。方法:应用酶联免疫吸附实验检测临床NSCLC患者血清中CA1的含量;应用RNA干扰及质粒扩增的方法分别对A549、H520、H1299细胞进行处理,构建敲低和过表达CA1的细胞模型,并应用CCK-8法检测不同处理组中细胞的增殖情况;应用实时定量多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和Western blot方法检测WNT/β-catenin信号通路中关键信号分子Wnt3a和β-catenin mRNA和蛋白质的表达水平。结果:CA1在早期NSCLC患者的血清中表达水平显著高于健康人群。通过sh-RNA抑制CA1表达后,A549、H520和H1299细胞系的增殖速率显著降低,而过表达CA1后,细胞增殖速率明显提高。同时,CA1能够有效调节WNT/β-catenin信号通路中Wnt3a及β-catenin的表达水平。结论:CA1通过Wnt/β-catenin信号通路影响NSCLC的增殖过程;CA1有望成为NSCLC早期诊断的新型生物分子标记物。

关键词：非小细胞肺癌碳酸酐酶1 增殖信号通路生物标记物

人MACC1-sh3基因片段的克隆、表达载体的构建与转染

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现代生物医学进展 2009年第18期9卷 3439-3441页

作者：王天宇杨倩赫少清周喧宣第四军医大学口腔医学系五队陕西西安710033 第四军医大学药物研究所陕西西安710033 沈阳军区司令部门诊部辽宁沈阳110000

目的:本研究构建MACC1-sh3基因的真核表达载体,为进一步研究MACC1-sh3在结肠癌细胞转移中的作用机理奠定基础。方法:本研究通过RT-PCR方法从人转移性结肠癌细胞SNU-C1中获得MACC1-sh3基因片段,并插入pRc/CMV真核表达载体。将该质粒转染S... 详细信息

目的:本研究构建MACC1-sh3基因的真核表达载体,为进一步研究MACC1-sh3在结肠癌细胞转移中的作用机理奠定基础。方法:本研究通过RT-PCR方法从人转移性结肠癌细胞SNU-C1中获得MACC1-sh3基因片段,并插入pRc/CMV真核表达载体。将该质粒转染SW480结肠癌细胞株。结果:将工程菌扩增后的质粒经双酶切鉴定和基因测序证实插入片段为MACC1-sh3基因,并得到含有pRc/CMV-MACC1-sh3质粒的结肠癌细胞株。结论:通过基因工程技术构建pRc/CMV-MACC1-sh3质粒载体,并成功转染结肠癌细胞株。

关键词： MACC1 sh3 结肠癌转移

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透明质酸钠在鼻腔泪囊吻合术中的应用

国际眼科杂志 2009年第7期9卷 1307-1309页

作者：王建萍张德秀马勇车选义西安交通大学第一附属医院眼科中国陕西省西安市710061 陕西省人民医院眼科中国陕西省西安市710068

目的:探讨透明质酸钠在鼻腔泪囊吻合术中的作用及治疗效果。方法:选自我院2000-02/2008-02收治的慢性泪囊炎患者68例68眼,男16例16眼,女52例52眼,年龄24～65岁。所有患者于手术前点抗生素眼药水,呋嘛合剂滴鼻液滴鼻,请耳鼻喉科会诊排除... 详细信息

目的:探讨透明质酸钠在鼻腔泪囊吻合术中的作用及治疗效果。方法:选自我院2000-02/2008-02收治的慢性泪囊炎患者68例68眼,男16例16眼,女52例52眼,年龄24～65岁。所有患者于手术前点抗生素眼药水,呋嘛合剂滴鼻液滴鼻,请耳鼻喉科会诊排除鼻中隔偏曲,鼻窦炎,鼻腔息肉。随机分为治疗组(34例,鼻腔泪囊吻合术中应用了透明质酸钠)和对照组(34例,常规鼻腔泪囊吻合术)。分别于手术后1,2,3,7,14d;1,6,12mo观察鼻腔渗血及伤口恢复情况,泪道通畅程度,溢泪情况,对其疗效进行比较,并统计学处理。结果:手术后观察15mo,治疗组34眼,治愈(溢泪、流脓症状消失,冲洗泪道通畅)33眼;好转(症状减轻,冲洗泪道通畅,但仍有溢泪症状)1眼;无效(症状无缓解,冲洗时不通,有溢脓现象)0眼,治愈率97%。对照组34眼,治愈30眼,好转3眼,无效1眼,治愈率88%。结论:透明质酸钠应用于鼻腔泪囊吻合术,可减少手术后渗血,避免吻合口粘连,保持吻合口通畅状况,增加手术的成功率。

关键词：透明质酸钠鼻腔泪囊吻合术慢性泪囊炎

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井下支护监测节点与无线传感网络系统设计

煤炭技术 2018年第11期37卷 282-285页

作者：杨轩唐翔田传耕安徽理工大学电气与信息工程学院安徽淮南232000 徐州工程学院信电工程学院江苏徐州221111

煤矿井下液压支柱是井下支护通用的支护方式,研究围绕单体液压支柱压力监测具有重要实用价值。在信息融合技术和故障诊断模型的基础上,利用无线传感网络技术和基于sh79F166和Z1000主控芯片的嵌入式技术,设计无线传感网络井下支护安全监... 详细信息

煤矿井下液压支柱是井下支护通用的支护方式,研究围绕单体液压支柱压力监测具有重要实用价值。在信息融合技术和故障诊断模型的基础上,利用无线传感网络技术和基于sh79F166和Z1000主控芯片的嵌入式技术,设计无线传感网络井下支护安全监测节点与网络系统。通过测试,设计能满足数据采集的有效性和可靠性要求,并有效预测井下支护的可靠性和使用寿命,延长了网络使用时间。

关键词：井下支护压力检测无线传感网络信息融合故障诊断

A Microarray Based Strategy for High Throughput Discovery of Potent and Selecitve sh2 Domains Binders

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