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美国医学会杂志（中文版） 2002年第6期21卷 288-291页

作者： scottwk nance Department of Medicine and Center for Human Genetics Institute for Genome Sciences and Policy Duke University Medical CenterDurham NC Department of Neurology Marshfield Clinic Marshfield Wis Department of Neurology Baylor College of Medicine Houston Tex Carolina Neurologic Clinic Charlotte NC Department of Neurological Sciences Rush Presbyterian-St Luke's Hospital Chicago Ⅲ Departments of Psychiatry and Behavioral Science and Neurology University of California Los Angeles Centre for Neuromuscular and Neurological Disorders University of Western Australia Perth Struthers Parkinson Center Golden Valley Minn Glaxo Smith Kline Research and Development Greenford Middlesex England Glaxo Smith Kline Research and Development Research Triangle Park NC Program in Human Genetics Vanderbilt University Medical Center Nashville Tenn Department of Neurology Emory University School of Medicine Atlanta Ga Department of Neurology Ohio State University Columbus Department of Neurology University of Miami School of Medicine Miami Fla Department of Neurology University of Kansas Medicai Center Kansas City Department of Neurology University of Pennsylvania Health System Philadelphia

背景：人们对基因与环境在原发性帕金森病（Parkinson disease,PD)中的相对作用，一直存在争论。虽然基因研究已识别出2个基因，它们的突变可引起罕见的单基因PD变异型，观察研究也提示有遗传成分，但是孪生子研究却表明遗传在PD常见型... 详细信息

背景：人们对基因与环境在原发性帕金森病（Parkinson disease,PD)中的相对作用，一直存在争论。虽然基因研究已识别出2个基因，它们的突变可引起罕见的单基因PD变异型，观察研究也提示有遗传成分，但是孪生子研究却表明遗传在PD常见型中几乎不起作用。目的：确定原发性PD的遗传性危险因素。设计、地点和参加者：于1995－2000年进行的基因连锁研究。该研究在美国大陆和澳大利亚的13个临床人群，通过先证者找出174个有多人被诊断患原发性PD的家系，进行了全基因组搜索（n=344标记物）。共检查870名家庭成员：378人诊断患PD，379人无PD，113人未定。主要观察指标：从参数和非参数遗传连锁分析得出优势对数（logarithm of odds,lod)得分。结果：用两点参数的最大参数Lod得分（MLOD）和多点非参数lod得分（LOD）的连锁分析检查5个不同的染色体区连锁的重要证据：在至少有1人于40岁前发生PD的家系中，是6号染色体上的parkin基因（MLOD＝5．07；LOD＝5．47），在全部家系及晚发PD的家系中，是染色体17q(MLOD=2.28;LOD=2.62),8p(MLOD=2.01;LOD=2.22)和5q(MLOD=2.39;LOD=1.50)，在含左旋多巴有效和无效的两种患者的家系中，是染色体9q(MLOD=1.52;LOD=2.59).结论：我们的数据表明，在早发PD中parkin基因是重要的，在原发性晚发PD的发生中则可能有多个遗传因素具有重要作用。

关键词：全基因组搜索帕金森病基因多基因

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