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Epidermolysis Bullosa Pruriginosa in Two Siblings:A Case Report

International Journal of Dermatology and Venereology 2024年第1期7卷 52-54页

作者： Jongjin Suwanthaweemeesuk Chatip Phunmanee sasathorn singthong Oraya Kwangsukstid Chavalit Supsrisunjai Institute of Dermatology Department of Medical ServicesMinistry of Public HealthBangkok 10400Thailand

Introduction:Epidermolysis bullosa pruriginosa(EBP)is a rare clinical subtype of inherited dystrophic epidermolysis bullosa(DEB)caused by type VII collagen *** onset of EBP is variable and may present in late *** clinical features of EBP include prurigo-like papules,plaques,nodules,or linear configuration on the lower ***,we reported two sisters with *** presentation:We identified two Thai sisters with mild to moderate form of EBP,which resulted from a shared glycine substitution(Gly2287Val)in COL7A1 identified by genomic ***:The histology and molecular findings of both cases supported a diagnosis of dystrophic EBP,however,the clinical manifestations differ between both ***:Molecular testing is the key for the diagnosis of EBP due to nonspecific clinical manifestation and histologic findings,however,there is no clear genotype-phenotype correlation in EBP.

关键词： COL7A1 dystrophic epidermolysis bullosa epidermolysis bullosa pruriginosa Gly2287Val

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