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Rare germline copy number variants in colorectal cancer predisposition characterized by exome sequencing analysis

Journal of Genetics and Genomics 2018年第1期45卷 41-45页

作者： Sebastia Franch-Exposito Clara Esteban-Jurado Pilar Garre Isabel Quintanilla saray duran.san.hon.marcos diaz-gay Laia Bonjoch Miriam Cuatrecasas Esther Samper Jenifer Munoz Teresa Ocana Sabela Carballal Maria Lopez-Ceron Antoni Castells Maria Vila-Casadesus Sophia Derdak Steven Laurie Sergi Beltran Jaime carvajal Luis Bujanda Clara Ruiz-Ponte Jordi Camps Meritxell Gironella Juan Jose Lozano Francesc Balaguer Joaquin Cubiella Trinidad Caldes Sergi Castellvi-Bel Gastroenterology Department Hospital Clinic de Barcelona August Pi i Sunyer Biomedical Research Institute CIBER of Hepatic and Digestive Diseases University of Barcelona Barcelona 08036 Spain Molecular Oncology Laboratory Hospital Clinico San Carlos Health Research Institute of the Hospital Clinico San Carlos Madrid 28040 Spain Department of Pathology Hospital Clinic de Barcelona Barcelona 08036 Spain EPICOLON consortium Bioinformatics Platform CIBER of Hepatic and Digestive Diseases Barcelona 08036 Spain National Center of Genomic Analysis Science Park of Barcelona Barcelona 08028 Spain Andalusian Developmental Biology Institute CSIC-Pablo de Olavide University-Andalusian Regional Government SeviUa 41013 Spain Gastroenterology Department Hospital Donostia-Biodonostia Institute CIBER of Hepatic and Digestive Diseases University of the Basque Country (UPV/EHU) San Sebastian 20080 Spain Galician Public Foundation of Genomic Medicine (FPGMX) CIBER of Rare Diseases Genomics Medicine Group Hospital Clinico Universitario University of Santiago de Compostela Santiago de Cornpostela 15706 Spain Castroenterology Department Complexo Hospitalario Universitario de Ourense Ourense Biomedical Research Institute Ourense 32005 Spain

Colorectal cancer （CRC） is one of the most common neoplasms and an important cause of mortality worldwide （http：//globocan. ***]）. Approximately 35% of the variation in CRC susceptibility is likely due to heritable factors （Lichtenstein et al., 2000}. Genetic variations in the human genome include single nucleotide variants （SNVs）, short insertions and deletions, and larger structural variants resulting in gain or loss of genomic DNA larger than 1 kb, such as copy number variants （CNVs）. Leaving aside the importance of CNVs in sporadic tumor development, these variants can also be present in the germline DNA of healthy individuals from the general population and be considered polymorphic.

关键词： CRC TTF

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卡瓦多夫住宅,圣保罗,巴西

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世界建筑 2003年第7期 36-37页

作者：马科斯.阿卡雅巴方文

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