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Novel frameshift mutation in the SACS gene causing spastic ataxia of charlevoix-saguenay in a consanguineous family from the Arabian Peninsula:A case report and review of literature

引用

World Journal of Clinical Cases 2020年第8期8卷 1477-1488页

作者： Abdullah Al-Ajmi sarah shamsah Aleksandar Janicijevic Michayla Williams Fahd Al-Mulla Neurology Unit Al-Jahra HospitalJahra City 13110Kuwait Faculty of Allied Health Sciences Kuwait UniversityKuwait City 13110Kuwait Department of Radiology Al-Jahra HospitalJahra City 13110Kuwait Department of Genetics Genatak Center for Genomic MedicineKuwait City 12000Kuwait

BACKGROUND Familial cases of autosomal recessive spastic ataxia of charlevoix-saguenay have not been reported in the Arabian Peninsula,although the consanguineous marriage rate is very *** report the first family from the Arabian Peninsula harboring a novel frameshift mutation in the SACS *** SUMMARY A 33-year-old man presented to our neurology clinic with balance problems and weakness of distal upper and lower *** was previously clinically diagnosed with Friedreich's ***,the severity of polyneuropathy and the electrodiagnostic studies(EDX)findings are atypical features of Friedreich’s ataxia,and the deterioration was attributed to diabetic *** examination of other family members identified cerebellar ataxia,lower-limb pyramidal signs,peripheral neuropathy,and magnetic resonance imaging findings characterized by pontine linear *** testing for Friedreich’s ataxia did not yield a *** exome sequencing identified a novel frameshift germline mutation in the SACS gene termed c.5824_5827delTACT using the transcript NM_014363.5,which is predicted to cause premature termination of the sacsin protein at amino acid position 1942(***1942Metfs*9)and disrupts the sacsin SRR3 and domains downstream from *** mutation segregated with the disease in the *** Our data add to the spectrum of mutations in the SACS gene and argues for a need to implement suitably integrated clinical and diagnostic services,including next generation sequencing technology,to better classify ataxia in this area of the world.

关键词： Ataxia Autosomal recessive spastic ataxia of charlevoix-saguenay Sacsin SACS mutation Arabia Next generation sequencing Case report

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