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Fun.tion.l an. s.ruc.ural c.arac.erization.of mis.en.0} mutation.0}in.p.X6 gen.

Fron.iers.in.Biology 2015年第4期10卷 377-385页

作者： s. udhaya kumar n. priyanka, p. sneha c. george priya doss Medic.l Biotec.n.logy Divis.on School of Biosciences and Technology VIT University Vellore Tamil Nadu 632014 India

The p.X6 gen. belon.s.to the p.ired box （p.X） family of tran.0}rip.ion.fac.ors.that is.tis.ue s.ec.fic.an. required for the differen.iation.an. p.oliferation.of c.lls.in.embryon.c.develop.en.. p.X6 regulates.the p.ttern.formation.in.early develop.en.al s.ages. This.fun.tion.of p.X6 p.otein.en.bles.the s.c.es.ful c.mp.etion.of n.urogen.s.s.an. oc.logen.s.s.in.mos. an.mals.s.c. as.mic., Dros.p.ila an. s.me other model organ.s.s.in.ludin. human.0} A variation.in.the s.quen.e of p.X6 gen. may alter the fun.tion.an. s.ruc.ure of the p.otein. s.c. c.an.es.c.n.p.oduc. advers. effec.s.on.fun.tion.n. of the p.X6 p.otein.whic. were c.in.c.lly obs.rved to oc.ur in.a broad ran.e of oc.lar defec.s.s.c. as.an.ridia in.human.0} We emp.oyed in.s.lic. p.edic.ion.methods.s.c. as.s.FT, p.lyp.en.2; I mutan. 3.0, s.Ap. s.p.2}GO, an. p.D-s.p.to s.reen.the p.thogen.c.mis.en.0} mutation.in.p.X6 an. Dn. bin.in. s.tes.by Bin.n.an. Bin.n.＋. Furthermore, we emp.oyed KD4V s.rver to examin. the s.ruc.ural an. fun.tion.l modific.tion.0}that oc.ur in.the p.X6 p.otein.as.a res.lt of mutation. Bas.d on.the res.lts.obtain.d from the in.s.lic. p.edic.ion.methods. we c.rried out modelin. an.lys.s.for V53L, I56T, G64V, an. I87R to vis.alize the imp.c. of mutation.in.s.ruc.ural c.n.ext.

关键词： p.X6 mis.en.0} mutation Dn.-p.otein

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