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一例DMD基因Alu元件插入突变导致杜氏肌营养不良及其白发症状分析

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遗传 2024年第7期46卷 570-580页

作者：李慧张如意李长叶张肖林郑庆印刘秀珍山东滨州医学院特殊教育与康复学院烟台264003 江苏盐城市第一人民医院康复科盐城224000 山东滨州医学院附属医院麻醉科滨州256603 山东滨州医学院附属医院耳鼻喉头颈外科滨州256603 山东滨州医学院附属医院医学研究中心滨州256603

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白的正常表达,最终... 详细信息

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白的正常表达,最终导致疾病的发生。本研究报告了1例DMD基因第59号外显子(exon 59,E59)插入突变引起的DMD,该患儿相关生化指标明显异常,表现较为明显的DMD早期症状,并出现了多处白发。其母亲和姐姐为携带者,生化指标轻微异常,母亲有轻微临床症状,姐姐无临床症状。其他成员基因和身体状况正常。经测序和序列比对发现,该插入片段为AluYa5亚家族的Alu元件,该片段插入可产生两个终止密码子,末端含一段多聚腺苷酸尾(polyA)。为了解该插入突变对于DMD基因的影响以及与临床症状的关联,通过外显子剪接增强子(exonic splicing enhancer,ESE)预测发现,该插入并不影响E59的剪接,由此推测该插入序列会最终出现在DMD基因的mRNA序列中,插入序列中的2个终止子和polyA很可能会在翻译过程中发挥终止作用,不能产生有功能的抗肌萎缩蛋白,这可能是导致DMD发生的机制。另外该患儿除了典型的DMD症状外,还出现了过早白发症状。本研究首次报道了1例DMD基因编码区插入Alu元件导致的DMD,为研究Alu序列逆转座引发基因突变提供线索,同时扩展了对DMD基因突变的认识。

关键词：杜氏肌营养不良 DMD基因 Alu元件插入突变白发

习近平关于爱国主义重要论述研究——生成逻辑、科学内涵和价值意蕴

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赣南师范大学学报 2024年第4期45卷 9-16页

作者：周艳红张汝宜汕头大学马克思主义学院广东汕头515063

党的十八大以来,习近平总书记围绕爱国主义发表了系列重要论述,科学回应了“新时代应该坚持什么样的爱国主义”“怎样坚持爱国主义”这两个基本问题。习近平关于爱国主义重要论述是马克思主义爱国主义思想在新时代的发展,是中华民族爱... 详细信息

党的十八大以来,习近平总书记围绕爱国主义发表了系列重要论述,科学回应了“新时代应该坚持什么样的爱国主义”“怎样坚持爱国主义”这两个基本问题。习近平关于爱国主义重要论述是马克思主义爱国主义思想在新时代的发展,是中华民族爱国主义传统的新时代赓续,是对复杂的国际国内环境和现实疑问的正面回应。其科学内涵包括:以实现中华民族伟大复兴的中国梦为鲜明主题,以坚持爱国与爱党、爱社会主义相统一为重要体现,以爱国主义是中华民族的民族心民族魂为核心要义,以立足中国、面向世界为国际站位。习近平总书记高瞻远瞩,围绕“新时代应该坚持什么样的爱国主义”“怎样坚持爱国主义”等基本问题,从理论上丰富了爱国主义思想,从实践上拓展了爱国主义方向。

关键词：爱国主义生成逻辑科学内涵价值意蕴

酿酒酵母发酵降解银杏叶多糖组分分析及活性研究

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中国饲料 2024年第1期 135-140页

作者：贺莹刘苗苗庞晓婷张如意吕梁学院生命科学系山西吕梁033000

本试验以新鲜银杏叶为原料,采用酿酒酵母发酵法对其进行发酵降解。通过水提醇沉法制备获得粗多糖,经过脱蛋白脱色工序后用苯酚-硫酸法测定发酵降解后的银杏叶多糖含量,然后利用高效液相色谱法测定发酵后多糖中的单糖种类和摩尔百分比,... 详细信息

本试验以新鲜银杏叶为原料,采用酿酒酵母发酵法对其进行发酵降解。通过水提醇沉法制备获得粗多糖,经过脱蛋白脱色工序后用苯酚-硫酸法测定发酵降解后的银杏叶多糖含量,然后利用高效液相色谱法测定发酵后多糖中的单糖种类和摩尔百分比,最后对发酵降解后的银杏叶多糖的抑菌性和抗氧化性进行研究。结果表明:经过酿酒酵母发酵72 h后,银杏叶多糖含量由8.97%提高到11.18%,经过单糖种类鉴定,多糖中的单糖组成为鼠李糖、阿拉伯糖、甘露糖、葡萄糖、半乳糖、木糖、岩藻糖;抑菌性试验结果表明其银杏叶多糖对三种指示菌均有不同程度的抑菌作用,与对照组相比,其抑菌圈均显著增大,酿酒酵母发酵过的银杏叶多糖溶液的浓度越高,抑菌能力越强,浓度为25 mg/mL的酿酒酵母发酵多糖溶液对金黄色葡萄球菌的抑菌圈直径为7.37 mm,浓度为75 mg/mL的酿酒酵母发酵多糖溶液对金黄色葡萄球菌的抑菌圈直径为10.71 mm;抗氧化试验结果表明,酿酒酵母发酵降解不同时期的银杏叶多糖都具有抑制氧自由基和清除羟自由基的能力,发酵过的多糖溶液抑制氧自由基和清除羟自由基的能力更强。基于以上结果表明,本研究可为银杏叶资源的利用提供思路。

关键词：酿酒酵母发酵银杏叶多糖单糖组成抑菌性抗氧化性

Luminescent properties and recent progress in applications of lanthanide metal-organic frameworks

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Chinese Chemical Letters 2023年第2期34卷 116-128页

作者： ruyi zhang Liangliang Zhu Bingbing Yue School of Materials and Chemistry Shanghai Collaborative Innovation Center of Energy Therapy for TumorsUniversity of Shanghai for Science and TechnologyShanghai 200093China State Key Laboratory of Molecular Engineering of Polymers Department of Macromolecular ScienceFudan UniversityShanghai 200438China

Lanthanide metal-organic frameworks(Ln-MOFs), which is composed of organic bridging ligands and Ln3+ions/clusters, is an important component of luminescent MOFs. Compared with transition metal ions,lanthanide ions have a higher coordination number and abundant coordination geometry. Moreover, LnMOFs have special characteristics such as good porosity, topological diversity, high surface area and highly adjustable structure. The energy transfer(ET) process in Ln-MOFs could be easily affected by the interaction between host framework and guest, resulting in the change of luminescence intensity or color. Over the past few decades, the features of Ln-MOFs open the door to a range of incredibly important applications. However, there are few reviews on systemic summary of the various applications of Ln-MOFs. In this paper, we summarized the latest progress of Ln-MOFs applications, including the Ln-MOFs in chemical and biological sensors, optical information devices and catalysis, respectively, and discussed design mechanism. The possible problems in current research are briefly prospected, hoping to provide some helpful guidance for the future development of Ln-MOF materials.

关键词： Ln-MOFs Luminescent property Sensors Optical information devices Catalysis

孔源性视网膜脱离玻璃体切割术后发生高眼压的相关分析

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医学理论与实践 2024年第13期37卷 2181-2184页

作者：张茹怡龚健杨安徽医科大学第一附属医院眼科安徽省合肥市230022

目的:探讨孔源性视网膜脱离(RRD)行玻璃体切割术(PPV)后发生高眼压的比例、特点及危险因素。方法:本研究系回顾性队列研究。纳入2021年1月—2023年6月因RRD于我院行PPV的患者523例,术后眼压≥25mmHg即定义为术后发生高眼压。采用t检验、... 详细信息

目的:探讨孔源性视网膜脱离(RRD)行玻璃体切割术(PPV)后发生高眼压的比例、特点及危险因素。方法:本研究系回顾性队列研究。纳入2021年1月—2023年6月因RRD于我院行PPV的患者523例,术后眼压≥25mmHg即定义为术后发生高眼压。采用t检验、χ^(2)检验、回归分析、Kaplan-Meier生存曲线分析相关危险因素及特点。结果:RRD行PPV术后1个月内发生高眼压的比例为56.6%,术后高眼压与低龄、玻璃体腔填充硅油、合并脉络膜脱离相关(P<0.05)。术后随访至3个月,Kaplan-Meier生存曲线图分析结果显示,玻璃体填充硅油与填充全氟丙烷相比有差异,单纯孔源性视网膜脱离与脉络膜脱离型视网膜脱离相比有统计学差异(P<0.05)。结论:RRD行PPV术后1个月内高眼压发生率为56.6%,低龄、玻璃体腔填充硅油、合并脉络膜脱离是术后高眼压的危险因素。填充硅油、合并脉络膜脱离者术后发生高眼压速率更快,这类患者术后应更加重视监测眼压。

关键词：孔源性视网膜脱离玻璃体切割术高眼压脉络膜脱离危险因素

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基于Q弹性阻抗流体因子反演研究

石油物探 2024年第4期63卷 826-832页

作者：张如一文欢马永强田建华黄超赵茂强中石化石油物探技术研究院有限公司江苏南京211103 中国石油化工股份有限公司西北油田分公司新疆乌鲁木齐830011 中国石油化工股份有限公司胜利油田分公司物探研究院山东东营257000

流体因子反演的难题在于地层介质的正问题从弹性过渡到非弹性介质后如何建立非弹性介质的反射系数表达式,从而更精确地描述传播介质。针对地震波在非弹性介质中的衰减问题,建立了基于Q弹性流体因子理论,结合衰减系数对弹性流体因子项进... 详细信息

流体因子反演的难题在于地层介质的正问题从弹性过渡到非弹性介质后如何建立非弹性介质的反射系数表达式,从而更精确地描述传播介质。针对地震波在非弹性介质中的衰减问题,建立了基于Q弹性流体因子理论,结合衰减系数对弹性流体因子项进行扰动获得Q弹性流体因子,在相似介质和弱衰减假设条件下推导了Q弹性流体因子在介质分界面上的散射方程,该表达式与复数条件下的纵、横波速度项及密度项有较高的相关度;进一步通过Q弹性流体因子推导了与纵横波速度的关系,获得了近似条件下Q弹性流体因子纵波反射系数表达式,并分析了该表达式与完全弹性介质反射系数表达式的联系,该方法消除了反演剖面中存在的虚假亮点干扰,从而对衰减弹性介质假设下的储层流体响应进行了更准确的描述。在胜利油田某实际工区的应用结果表明:对流体和围岩进行了区分,获得了相比于常规流体因子反演结果更准确的储层流体响应特征,该流体检测方法在一定程度上降低了流体检测的多解性,消除了仅考虑振幅影响的识别假象。

关键词： Q弹性阻抗粘弹性介质流体因子储层反演衰减系数流体检测

响应面优化枯草杆菌复合酶法提取罗非鱼皮多肽饲料添加剂工艺研究

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中国饲料 2024年第7期 24-28页

作者：贺莹张如意庞晓婷张烨张曾风毛玉茹冯彩平吕梁学院生命科学系山西吕梁033000

本试验以罗非鱼鱼皮为原料,经酸碱处理后,加热熬制得到胶原蛋白,再用复合蛋白酶水解制备罗非鱼皮胶原蛋白肽。研究pH、温度和酶添加量对罗非鱼鱼皮酶解消化的影响,并采用响应面法优化枯草杆菌复合酶法提取鱼皮多肽饲料添加剂工艺。结果... 详细信息

本试验以罗非鱼鱼皮为原料,经酸碱处理后,加热熬制得到胶原蛋白,再用复合蛋白酶水解制备罗非鱼皮胶原蛋白肽。研究pH、温度和酶添加量对罗非鱼鱼皮酶解消化的影响,并采用响应面法优化枯草杆菌复合酶法提取鱼皮多肽饲料添加剂工艺。结果表明:枯草杆菌复合酶法提取鱼皮多肽饲料添加剂的最佳工艺参数为:酶解pH 7.64、温度50.30℃、加酶量1.55%,在此操作条件下,多肽的提取率最高,为14.63%。此提取工艺参数优良,稳定性强,可以为鱼皮多肽饲料添加剂的研发与运用提供理论依据。

关键词：响应面法罗非鱼鱼皮多肽提取率复合蛋白酶

探讨在临床输血检验中应用卡式微柱凝胶试验的临床效果

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国际检验医学杂志 2024年第S1期45卷 167-169页

作者：奚蓉张如意邬咏佳同济大学附属上海市第四人民医院上海200434

目的分析临床输血检验中卡式微柱凝胶试验的临床效果。方法选取2022年9月至2023年12月本院80例输血治疗患者,随机分为对照组与观察组,对照组与观察组分别实施低离子凝聚胺技术与卡式微柱凝胶试验检验,对比检验结果。结果观察组相容性交... 详细信息

目的分析临床输血检验中卡式微柱凝胶试验的临床效果。方法选取2022年9月至2023年12月本院80例输血治疗患者,随机分为对照组与观察组,对照组与观察组分别实施低离子凝聚胺技术与卡式微柱凝胶试验检验,对比检验结果。结果观察组相容性交叉配血灵敏度较对照组高,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组比对照组不良反应发生率低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论卡式微柱凝胶试验在临床输血检验中应用效果明显,不仅可以提升相容性交叉配血符合率,且有助于降低不良反应发生率,值得采纳。

关键词：卡式微柱凝胶试验临床输血检验低离子凝聚胺技术

A color-based FHGC approach facilities DNA-based clinical molecular diagnostics

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Genes & Diseases 2023年第4期10卷 1197-1199页

作者： ruyi zhang Dongyang Deng Min Ren Jiangyan He Fang Chen Shujuan Yan Obstetrics Department First Affiliated Hospital of Guizhou University of Traditional Chinese MedicineGuiyangGuizhou 550001China Center for Eugenics Research First Affiliated Hospital of Guizhou University of Traditional Chinese MedicineGuiyangGuizhou 550001China Department of Clinical Laboratory First Affiliated Hospital of Guizhou University of Traditional Chinese MedicineGuiyangGuizhou 550001China Department of Prenatal Diagnostic Center Guangzhou Women and Children’s Medical CentreGuangzhou Medical UniversityGuangzhouGuangdong 511436China Department of Prenatal Diagnosis Center Guizhou Provincial People’s HospitalThe Affiliated Hospital of Guizhou UniversityGuiyangGuizhou 550002China

The flow-through hybridization and gene chip(FHGC)was developed to used in clinical molecular diagnostics for thalassemia,human papillomavirus(HPV),and other *** could improve hybridization efficiency and reduce hands-on time,thus improving precision,repro-ducibility,and *** genotypes can be detected simultaneously without incurring high costs.^(1)During the experiment,the polymerase chain reaction(PCR)product or buffer forced through the membrane matrix,PCR products are apprehended by a probe attached to the membrane.

关键词： clinical attached diagnostics