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Mutations in the perforin gene in children with hemophagocytic lymphohistiocytosis

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Chinese Medical Journal 2009年第23期122卷 2851-2855页

作者： LU Gen XIE Zheng-de SHEN Kun-ling YE Ling-jun wu run-hui LIU Chun-yan JIN Ying-kang YANG Shuang Department of Virology Laboratory Beijing Children's Hospital Capital Medical University Beijing 100045 China Department of Infection Diseases Beijing Children's Hospital Capital Medical University Beijing 100045 China Department of Hematology Beijing Children's Hospital Capital Medical University Beijing 100045 China

Background Recent studies have reported germline mutations in the perforin gene （PRF1） in some types of hemophagocytic lymphohistiocytosis （HLH）. However, the prevalence of PRF1 mutations in HLH in Chinese pediatric patients has not been extensively studied. The aim of this study was to investigate the prevalence of mutations and sequence variations in the PRF1 gene in Chinese pediatric patients with HLH. Methods Polymerase chain reaction （PCR） was performed with five pairs of primers for the coding exons and the flanking intron sequences of PRF1. Sequencing of PCR products was subsequently applied in 30 pediatric patients with HLH and in 50 controls. Results Three heterozygous mutations in a coding region were found, which resulted in amino acid changes （C102F, S108N and T450M） in three patients. These mutations were not detected in control subjects. One patient had compound heterozygous mutations （S108N and T450M） in PRF1 as the background defect, and documented familial HLH type 2 （FHL2）. One synonymous sequence variant （Q540Q） was observed in one patient but not in the controls. Two SNPs （A274A, H300H） in the coding region were detected in HLH patients and controls, but without differences in the heterozygosity rate between the two groups （P 〉0.05 for all comparisons）. Conclusions We have identified three patients with three heterozygous missense mutations in PRF1; two of those three mutations （C102F and S108N） have so far been found only from Chinese patients. These findings are useful in evaluating the prevalence of PRF1 mutations in Chinese pediatric patients with HLH, and to correlate their genotype with phenotype. Some patients without familial history probably have primary HLH, which should be suspected even beyond the usual age range.

关键词： hemophagocytic lymphohistiocytosis perforin gene gene mutation children

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低合金钢热膨胀系数测定和分析

材料科学与工艺 2013年第3期21卷 105-109页

作者：操龙飞徐光邓鹏吴隽吴润武汉科技大学材料与冶金学院武汉430081 武汉科技大学钢铁冶金及资源利用省部共建教育部重点实验室武汉430081

按照国标对某热连轧生产线上的两种典型钢种的热膨胀系数进行实验测量,得出其线性热膨胀率、平均线膨胀系数和瞬时线膨胀系数随温度的变化曲线,对比分析了钢种的化学成分对总膨胀量的影响实质以及取样方向对膨胀系数的影响.结果表明:金... 详细信息

按照国标对某热连轧生产线上的两种典型钢种的热膨胀系数进行实验测量,得出其线性热膨胀率、平均线膨胀系数和瞬时线膨胀系数随温度的变化曲线,对比分析了钢种的化学成分对总膨胀量的影响实质以及取样方向对膨胀系数的影响.结果表明:金属材料的化学成分主要通过影响相变点温度而影响膨胀量;取样方向不影响金属材料的膨胀系数,即膨胀系数是各向同性的.实验得到两个钢种在不同温度段的热膨胀系数值,为实际的宽度在线控制提供了依据.

关键词：低合金钢热膨胀系数瞬时线膨胀系数相变点取样方向

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30CrMoTi钢的组织遗传及晶粒细化

金属热处理 2018年第2期43卷 116-121页

作者：李钊吴润徐乐王毛球武汉科技大学材料与冶金学院湖北武汉430081 钢铁研究总院特殊钢研究所北京100081

通过Gleeble-3800热模拟试验机,以中低碳马氏体钢30CrMoTi为研究对象,研究了奥氏体化温度、变形温度、加热速率对试验钢组织遗传的影响及晶粒细化的作用的机制。结果表明：试验钢奥氏体晶粒粗化温度约为1150℃。原始试样晶粒随着奥氏体... 详细信息

通过Gleeble-3800热模拟试验机,以中低碳马氏体钢30CrMoTi为研究对象,研究了奥氏体化温度、变形温度、加热速率对试验钢组织遗传的影响及晶粒细化的作用的机制。结果表明：试验钢奥氏体晶粒粗化温度约为1150℃。原始试样晶粒随着奥氏体化温度升高逐渐粗大;经不同温度变形后,晶粒均有不同程度的细化,并随着奥氏体化温度的升高,晶粒度呈先增大后减小的变化趋势。经200、1000℃/min再加热淬火后,晶粒得到不同程度的细化,且整体而言200℃/min加热效果更好。

关键词： 30CrMoTi钢奥氏体化温度变形温度加热速率晶粒细化组织遗传

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儿童血友病预防治疗及其剂量选择

中华儿科杂志 2012年第1期50卷 70-73页

作者：唐凌吴润晖首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心 100045

血友病（hemophilia）是一种x染色体连锁隐性遗传疾病，由于编码凝血因子的基因异常而导致凝血因子生成障碍，通常男性发病，女性携带。患者以自幼反复异常出血为主要表现，常见的出血部位为关节，占所有出血表现70％～80％。反复关节... 详细信息

血友病（hemophilia）是一种x染色体连锁隐性遗传疾病，由于编码凝血因子的基因异常而导致凝血因子生成障碍，通常男性发病，女性携带。患者以自幼反复异常出血为主要表现，常见的出血部位为关节，占所有出血表现70％～80％。反复关节出血可引起退行性改变、畸形，导致关节功能部分或完全丧失。

关键词：血友病剂量选择治疗预防儿童隐性遗传疾病 x染色体连锁凝血因子

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子宫内膜异位症非介入性诊断研究进展

海军军医大学学报 2022年第12期43卷 1451-1458页

作者：武润哲俞超芹海军军医大学(第二军医大学)中医系上海200433

本文综述了子宫内膜异位症非介入性诊断研究的新进展,包括血清标志物,组织生物标志物,基因/蛋白质组学及光谱分析筛查方法,诊断评分体系与算法模型的应用,影像学检查中图像参数、新技术、新操作技巧在诊断方面的应用,并分析了其诊断效... 详细信息

本文综述了子宫内膜异位症非介入性诊断研究的新进展,包括血清标志物,组织生物标志物,基因/蛋白质组学及光谱分析筛查方法,诊断评分体系与算法模型的应用,影像学检查中图像参数、新技术、新操作技巧在诊断方面的应用,并分析了其诊断效能、临床应用可行性及不足。基于目前子宫内膜异位症诊断研究状况,认为完善的诊断评分体系建立有利于快速初步分诊,多标志物组合的算法分析有利于准确诊断,影像学检查新技术的应用有利于提高诊断灵敏度及鉴别诊断能力。

关键词：子宫内膜异位症血清标志物量表诊断模型影像学检查

具有对应分段系统和指数系统的新混沌系统的Hopf分岔控制研究

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物理学报 2014年第16期63卷 44-50页

作者：张玲梅张建文吴润衡太原理工大学数学学院太原030024 北方工业大学理学院北京100041

为进一步了解一个复杂的有不稳定奇点的三维动力系统在Hopf分岔点附近的非线性特性,采用非线性控制器,提出了相应的控制系统,使得受控系统可能发生余维一、余维二和余维三的Hopf分岔.通过严格的数学推导给出了受控系统发生分岔的参数条... 详细信息

为进一步了解一个复杂的有不稳定奇点的三维动力系统在Hopf分岔点附近的非线性特性,采用非线性控制器,提出了相应的控制系统,使得受控系统可能发生余维一、余维二和余维三的Hopf分岔.通过严格的数学推导给出了受控系统发生分岔的参数条件,证明了可控制系统在指定区域内发生退化分岔和可调控分岔的稳定性.

关键词：混沌系统控制 Hopf分岔 Lyapunov系数

弹性矩形板方程在非线性边界条件下整体解的存在唯一性

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物理学报 2008年第11期57卷 6741-6750页

作者：王旦霞张建文吴润衡太原理工大学理学院太原030024 北方工业大学理学院北京100041

考虑了在非线性边界条件下的弹性矩形板方程.利用Galerkin方法,首先证明了该方程在非线性边界(a)及初值w0∈W,w1∈W的条件下初边值问题存在唯一整体弱解w(t).其次证明了该方程在非线性边界(b)及初值w0∈W1,w1∈W1的条件下初边值问题也... 详细信息

考虑了在非线性边界条件下的弹性矩形板方程.利用Galerkin方法,首先证明了该方程在非线性边界(a)及初值w0∈W,w1∈W的条件下初边值问题存在唯一整体弱解w(t).其次证明了该方程在非线性边界(b)及初值w0∈W1,w1∈W1的条件下初边值问题也存在唯一整体弱解w(t).

关键词：弹性矩形板方程非线性边界条件初边值问题整体解

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窄带和宽带双曲正割脉冲光束的解析传输式

中国激光 2005年第5期32卷 637-641页

作者：彭润伍钱列加范滇元中国科学院上海光学精密机械研究所上海201800

从近轴波动方程出发推导了窄带和宽带双曲正割脉冲光束的解析传输公式。通过数值计算比较了分别采用复振幅包络(CAE)表示式和复解析信号(CAS)表示式得到的脉冲光束,得出了选择脉冲光束研究方法的条件。结果表明复振幅包络表示式得到的... 详细信息

从近轴波动方程出发推导了窄带和宽带双曲正割脉冲光束的解析传输公式。通过数值计算比较了分别采用复振幅包络(CAE)表示式和复解析信号(CAS)表示式得到的脉冲光束,得出了选择脉冲光束研究方法的条件。结果表明复振幅包络表示式得到的解会存在空间奇异性,使光束出现不符合物理意义的非光束行为。对于宽带光束,复振幅包络解的奇异点的位置距离轴中心较近,使复包络解不能正确表示脉冲光束,而对于奇异点位置远离轴中心的窄带光束,对脉冲光束产生的影响可以忽略。因此,窄带脉冲光束可以采用复振幅包络和复解析信号两种表示式来研究,而对于宽带脉冲光束,必须采用严格的复解析信号表示式。

关键词：激光物理宽带脉冲窄带脉冲复振幅包络复解析信号

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高硫合金钢的热变形行为研究

热加工工艺 2013年第20期42卷 91-93页

作者：吴志方周龚吴润武汉科技大学钢铁冶金及资源利用省部共建教育部重点实验室湖北武汉430081

利用Gleeble-1500热模拟试验机研究了高硫合金钢铸坯在高温变形过程中的动态再结晶行为。结果表明,高硫合金钢的真应力-真应变曲线为动态再结晶型;并回归得到其动态再结晶数学模型;高硫合金钢中硫化物对奥氏体热变形行为有影响。

关键词：高硫合金钢热变形硫化物