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一例Adams-Oliver综合征2型患儿的DOCK6基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2019年第4期36卷 348-351页

作者：张开慧高在芬金瑞峰律玉强高敏盖中涛刘毅山东大学齐鲁儿童医院儿研所济南250022 山东大学齐鲁儿童医院视频脑电图室济南250022 山东大学齐鲁儿童医院神经内科济南250022

目的对1例惊厥发作、临床诊断为难治性癫痫的患儿进行DOCK6基因变异分析,明确其遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析和新一代测序技术,对该家系进行分子遗传学分析。结果测序结果显示患儿DOCK6基因(NM_020812.3)存在c.188C>T(***63Gln... 详细信息

目的对1例惊厥发作、临床诊断为难治性癫痫的患儿进行DOCK6基因变异分析,明确其遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析和新一代测序技术,对该家系进行分子遗传学分析。结果测序结果显示患儿DOCK6基因(NM_020812.3)存在c.188C>T(***63Gln)和c.5374C>T(***1792Lys)复合杂合变异,患儿父亲携带c.5374C>T杂合变异,母亲携带c.188C>T杂合变异,表明患儿的2个变异分别来自母亲和父亲,均为未报道过的新变异。两个位点在多个物种中均高度保守,按照美国医学遗传学学会指南,c.5374C>T变异为疑似致病变异,c.188C>T变异为临床意义未明。结论DOCK6基因c.188C>T(***63Gln)和c.5374C>T(***1792Lys)复合杂合变异可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了DOCK6基因突变谱。

关键词： Adams-Oliver综合征 DOCK6基因下一代测序

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高含水环境下优势通道渗流特征解析

石化技术 2017年第1期24卷 179-179,170页

作者：姜瑞峰高腾飞延长油田股份有限公司青化砭采油厂陕西延安716003 延长油田股份有限公司志丹采油厂陕西延安717500

油藏经长期注水开发后往往存在优势通道,严重影响了油田后期注水开发,本文利用Forchheimer方程分析了优势通道的渗流特征,为油田开发提供指导作用。

关键词：渗流特征优势通道 Forchheimer方程

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钯催化的脂肪醇的芳基化反应研究进展

有机化学 2013年第8期33卷 1647-1654页

作者：杨建平张莉金小平高浩其房江华李瑞丰方烨汶宁波工程学院化学工程学院宁波315016 太原理工大学化学化工学院太原030024 浙江医药高等专科学校基础部宁波315100 宁波现代精细化工有限公司宁波315204

烷基芳基醚结构广泛存在于天然和人工药物中,Pd催化的脂肪醇的芳基化反应是合成这类化合物的重要方法之一.重点综述了成功运用于脂肪醇的C—O偶联反应的四大类配体,对C—O偶联反应的应用进行了概述,对该类反应研究前景也进行了展望.

关键词：钯催化烷基芳基醚 C-O偶联反应膦配体

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露天采矿机在露天煤矿的应用

露天采矿技术 2014年第11期29卷 56-58,62页

作者：苗瑞峰高富强神华哈尔乌素煤炭分公司哈尔乌素露天煤矿内蒙古鄂尔多斯010300

介绍了露天采矿机的分类,总结了露天采矿的优缺点及其适用条件,并分析了我国露天煤矿的地质资源条件及生产工艺条件。通过分析可知,露天采矿机工序单一、选采性能好,可以满足我国露天煤矿对薄煤层及复合煤层选采的要求,在我国露天煤矿... 详细信息

介绍了露天采矿机的分类,总结了露天采矿的优缺点及其适用条件,并分析了我国露天煤矿的地质资源条件及生产工艺条件。通过分析可知,露天采矿机工序单一、选采性能好,可以满足我国露天煤矿对薄煤层及复合煤层选采的要求,在我国露天煤矿拥有广泛的应用前景。

关键词：露天煤矿露天采矿机适用条件资源条件

多模态医学图像融合超声检查系统的设计与实现

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计算机工程 2015年第4期41卷 294-299页

作者：陈锐锋方路平潘清曹平高坤浙江工业大学信息工程学院杭州310023 浙江工业大学之江学院杭州310023

超声检查系统所呈图像中缺乏三维结构信息,且商业的医学图像分析软件价格昂贵。为此,开发一款综合病灶部位的三维模型和二维超声图像各自特征以及对应空间关系的检查系统。基于开源的医学图像处理软件、商用的电磁定位系统和超声成像系... 详细信息

超声检查系统所呈图像中缺乏三维结构信息,且商业的医学图像分析软件价格昂贵。为此,开发一款综合病灶部位的三维模型和二维超声图像各自特征以及对应空间关系的检查系统。基于开源的医学图像处理软件、商用的电磁定位系统和超声成像系统,在局域网环境下,遵循Open IGTLink协议进行数据共享的超声检查系统。该系统主要由超声图像信息共享模块、超声图像显示模块、超声探头实时跟踪模块、2D/3D配准融合模块组成。实验结果表明,该系统可初步应用于临床教学和临床辅助诊断等领域,具有价格低廉、扩展性强、维护方便等优势。

关键词：医学图像处理电磁定位超声成像三维表面模型 2D/3D配准

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光声光谱测量气溶胶光吸收研究进展

量子电子学报 2021年第5期38卷 593-607页

作者：曹渊彭杰王瑞峰刘锟高晓明中国科学院合肥物质科学研究院安徽光学精密机械研究所安徽合肥230031 中国科学技术大学环境科学与光电技术学院安徽合肥230031

气溶胶与太阳辐射以及气溶胶与云之间的复杂相互作用,使得气溶胶对气候有着重要的影响。评估气溶胶对气候效应的影响依赖于气溶胶光学特性的准确信息。由于缺乏合适的仪器和方法,气溶胶的光吸收一直是一个难以准确测量的参量,从而导致... 详细信息

气溶胶与太阳辐射以及气溶胶与云之间的复杂相互作用,使得气溶胶对气候有着重要的影响。评估气溶胶对气候效应的影响依赖于气溶胶光学特性的准确信息。由于缺乏合适的仪器和方法,气溶胶的光吸收一直是一个难以准确测量的参量,从而导致当前气溶胶对气候效应影响的评估仍带有很大的不确定性。光声光谱因其信号只与样品的光吸收有关,不受散射的影响,因此非常适合气溶胶光吸收的测量,被认为是测量气溶胶光吸收特性最有效的方法之一。对光声光谱测量气溶胶光吸收特性的研究进展进行了综述,并对近年来发展的新技术进行了重点介绍和分析,可为相关领域的研究人员提供参考。

关键词：光谱学光声光谱气溶胶吸收测量多波长探测

非小细胞肺癌患者外周血白细胞端粒DNA长度与肿瘤类型及预后的关系

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中国综合临床 2019年第6期35卷 481-485页

作者：吴瑞锋王律高璐李良钟理张毅高丛韩小勇河北省保定市第一中心医院胸外科 071002 河北大学生命科学院河北省保定市071002

目的探讨非小细胞肺癌中外周血白细胞端粒DNA长度与肿瘤类型及预后之间的关系。方法纳入2016年6月至2017年4月河北省保定市第一中心医院胸外科经病理学检查确诊为肺癌并有明确TNM分期患者,排除一般情况记录不详、失访患者,最终纳入患者... 详细信息

目的探讨非小细胞肺癌中外周血白细胞端粒DNA长度与肿瘤类型及预后之间的关系。方法纳入2016年6月至2017年4月河北省保定市第一中心医院胸外科经病理学检查确诊为肺癌并有明确TNM分期患者,排除一般情况记录不详、失访患者,最终纳入患者共55例,其中腺癌组35例,其他非小细胞肺癌组20例。采用实时荧光定量PCR法对非小细胞肺癌患者外周血白细胞端粒DNA长度进行检测,并随访患者生存情况,分析外周血白细胞端粒DNA长度与肿瘤病理类型及患者预后的关系。结果腺癌组的端粒DNA长度(T/S)1.98±0.69大于其他非小细胞肺癌组(1.43±0.67,P=0.007),不同TNM分期肿瘤患者的外周血白细胞端粒DNA长度差异无统计学意义。将患者按外周血端粒DNA长度分组,短端粒组患者平均生存期17.149个月(95%CI=14.696~19.602),明显低于长端粒组平均生存期(30.857个月,95%CI=28.515~33.199),差异有统计学意义(P=0.001);Cox比例风险回归分析发现,端粒DNA长度(P=0.041)、肿瘤分期(P=0.007)是患者预后的独立风险因子。结论肺腺癌患者的外周血白细胞端粒DNA长度大于其他非小细胞肺癌;肿瘤的TNM分期、外周血白细胞端粒DNA长度均为非小细胞肺癌患者预后的独立风险因子。

关键词：非小细胞肺癌端粒DNA长度肺癌预后

高含量PANH_4水基氧化铝流延工艺的研究

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陶瓷学报 2012年第4期33卷 457-462页

作者：高磊李瑞锋葛林陈涵郭露村南京工业大学材料科学与工程学院江苏南京210009

以高浓度(～33.3%)的聚丙烯酸铵(PANH4)为基础有机载体,以阿拉伯树胶与醋酸乙烯酯/乙烯共聚胶粉作为塑性剂制备了水基氧化铝浆料。通过流延成型法制备了氧化铝基片。在浆料流变性研究的基础上,重点考察了塑性剂含量和配比对流延生料带... 详细信息

以高浓度(～33.3%)的聚丙烯酸铵(PANH4)为基础有机载体,以阿拉伯树胶与醋酸乙烯酯/乙烯共聚胶粉作为塑性剂制备了水基氧化铝浆料。通过流延成型法制备了氧化铝基片。在浆料流变性研究的基础上,重点考察了塑性剂含量和配比对流延生料带拉伸强度及其烧结特性的影响。结果表明:该体系浆料具有良好的适于流延的流变特性。AG与胶粉的加入明显改善了流延生料带表面开裂情况及其成膜性能。当AG与胶粉配比为1∶1、总添加量为8wt%时,流延生料带拉伸强度达到最大(～3.09MPa)。氧化铝基片的体积密度随着塑性剂含量的增加而逐渐降低,其中经1650℃烧结保温2h的基片表面光滑、结构致密。

关键词：氧化铝塑性剂流延成型流延生料带

基于CAN总线的移动式港口起重机分布式电气控制系统

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机械工程师 2020年第9期 84-86,89页

作者：张瑞峰高剑钊南通润邦重机有限公司技术中心江苏南通226013

介绍了一种基于CAN总线的移动式港口起重机(简称MHC)分布式电气控制系统,阐述了MHC电气系统的硬件分布配置组态及软件系统设计,对整机电控系统的硬件选型、总线配置结构、软件功能使用及编程结构等分别进行了说明。通过对MHC设备电控系... 详细信息

介绍了一种基于CAN总线的移动式港口起重机(简称MHC)分布式电气控制系统,阐述了MHC电气系统的硬件分布配置组态及软件系统设计,对整机电控系统的硬件选型、总线配置结构、软件功能使用及编程结构等分别进行了说明。通过对MHC设备电控系统的不断优化升级及客户现场实际使用验证,基于CAN总线的分布式电气控制系统应用在以液压驱动作为动力的移动式港口起重机上更为可靠稳定,得到市场的高度认可,其工作性能的优越性得到了极大体现。

关键词： CAN总线移动式港口起重机分布式液压