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The impact of paralog genes:detection of copy number variation in spinal muscle atrophy patients

BIOCELL 2018年第3期42卷 87-91页

作者： Sergio LAURITO Juan A.CUETO Jimena PEREZ María roqué IHEM Universidad Nacional de CuyoCONICET Departamento de Biología Universidad Nacional de CuyoFacultad de Ciencias Exactas y Naturales Instituto de Fisiología Universidad Nacional de CuyoFacultad de Ciencias Médicas

Spinal muscular atrophy(SMA)is caused by dysfunction of the alpha motor neurons of the spinal *** is an autosomal recessive disease associated to the SMN1 gene,located in the subtelomeric region of 5q13.A paralog SMN2 gene is located at the centromeric region of the same chromosome,which apparently originated by an ancestral inverted duplication occurring only in *** exon sequence differs in two nucleotides in exon 7 and exon 8,which leads to an SMN2 transcript that lacks exon 7 and results in a truncated ***(10%)of the SMN2 transcripts avoids the splicing of exon 7 but most of the copies are *** a disease scenario,the more SMN2 copies the higher possibility to restore at least partly the effects of SMN1 *** therapeutic approaches are being developed to increase the expression of *** determine the number of SMN1 and SMN2 copies,the methodology must distinguish accurately between both *** this work,we present the results obtained using multiplex ligation-dependent probe amplification(MLPA)in 60 SMA suspected patients/carriers derived from different regions of *** 32 of these DNA samples we found alterations in *** these,16 presented a heterozygous deletion(carrier status)and 14 an homozygous deletion(patient status)in exon 7 and 8 of *** one case,exon 7 was found homozygously deleted but exon 8 presented a single copy,and in another case,exon 7 was found heterozygously deleted while exon 8 was *** half of the patients(7/15)presented a normal diploid number of SMN2 while the other half(8/15)presented an increased *** this work we showed how a probe-based methodology such as MLPA was able to distinguish between the paralog genes and determine the amount of copies in DNA samples from suspected patients/carriers of SMA.

关键词： SMA CNV MLPA Paralog gene

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Why the discovery of adherent-invasive Escherichia coli molecular markers is so challenging?

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World Journal of Biological Chemistry 2020年第1期11卷 1-13页

作者： Carla camprubí-Font Margarita Martinez-Medina Laboratory of Molecular Microbiology Department of BiologyUniversity of GironaGirona 17003Spain

Adherent-invasive Escherichia coli(AIEC)strains have been extensively related to Crohn’s disease(CD)*** AIEC prevalence in CD patients versus controls has been reported,and its mechanisms of pathogenicity have been linked to CD *** CD,the therapeutic armamentarium remains limited and non-curative;hence,the necessity to better understand AIEC as a putative instigator or propagator of the disease is ***,AIEC identification is currently challenging because it relies on phenotypic assays based on infected cell cultures which are highly time-consuming,laborious and *** address this issue,AIEC molecular mechanisms and virulence genes have been studied;however,a specific and widely distributed genetic AIEC marker is still *** finding of molecular tools to easily identify AIEC could be useful in the identification of AIEC carriers who could profit from personalized ***,it would significantly promote AIEC epidemiological ***,we reviewed the existing data regarding AIEC genetics and presented those molecular markers that could assist with AIEC ***,we highlighted the problems behind the discovery of exclusive AIEC biomarkers and proposed strategies to facilitate the search of AIEC signature sequences.

关键词： Crohn’s disease Adherent-invasive Escherichia coli Molecular markers Genetics Inflammatory bowel disease Signature sequences

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蛇绿岩型铬铁矿中金刚石的浅源成因

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矿物岩石地球化学通报 2019年第1期38卷 175-175页

作者：夏群科 Farré-de-Pablo J Proenza J A González-Jiménez J M Garcia-Casco A Colás V roqué-rossellj.camprubí a 不详

蛇绿混杂岩中的橄榄岩和铬铁矿中发现有大量的显微金刚石(microdiamond),其通常伴有超高压矿物组合(柯石英、斯石英等),这对于认识地球深部物质循环及动力学过程具有重要的指示意义。然而,实验表明,金刚石可以形成在低温低压环境(石墨... 详细信息

蛇绿混杂岩中的橄榄岩和铬铁矿中发现有大量的显微金刚石(microdiamond),其通常伴有超高压矿物组合(柯石英、斯石英等),这对于认识地球深部物质循环及动力学过程具有重要的指示意义。然而,实验表明,金刚石可以形成在低温低压环境(石墨稳定区域)中,不过至今在天然环境中还没有发现相关的证据。

关键词：微金刚石铬铁矿蛇绿岩型成因天然环境蛇绿混杂岩动力学过程矿物组合

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Long-Term Prognostic Factors in Patients with Significant Left Main Coronary Artery Disease

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International Journal of Clinical Medicine 2014年第5期5卷 188-196页

作者： Mercedes camprubí Ramón de Castro Mohsen Mohandes Jordi Guarinos Miriam Garcia-Bermúdez Alfredo Bardají Servicio de Cardiología Hospital Universitario de Tar-ragona Joan XXIII Pere Virgili Institute for Health Re-search Universitat Rovira Virgili Tarragona Spain

Introduction and Objectives: The natural history of patients with left main coronary artery disease (LMCAD) is largely unknown. Our objective was to analyse the predictors of long-term mortality in these patients, both those that have had surgery and those that have not undergone surgery for various reasons, in a cohort treated at a university hospital. Methods: The study included patients with significant LMCAD diagnosed through consecutive coronary angiograms from 2001 to 2009. Clinical variables, the reasons for cardiac catheterisation, therapeutic decisions and clinical evolution in long-term follow-up were analysed. Results: Of the 163 patients included in the analysis, a total of 109 (66.9%) underwent revascularisation, while the remaining 54 (33.1%) received other medical treatment. We analysed the clinical events that took place with a mean follow-up period of 54 months (IQR: 25-95). The non-revascularised group had a lower survival rate than the revascularised group in unadjusted analysis (logrank test 0.005). Age (OR 1.04, CI 1.02-1.07, p = 0.001), ventricular dysfunction (OR 2.87, CI95% 1.71-4.81, p 0.0001), clinical instability (OR 2.11, CI95% 1.08 to 4.13, p = 0.028) and above 70% severity of LMCAD (OR 1.78, CI 1.09 to 2.91, p = 0.021) were independent predictors of mortality for the entire cohort, but revascularisation was not. Conclusions: Revascularisation is associated with improved survival in patients with LMCAD, but only age, ventricular dysfunction, clinical instability and the severity of the lesion are independent predictors of long-term mortality in the unselected population.

关键词： Left Main Coronary Artery Disease Surgical Revascularisation Percutaneous Coronary Intervention

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研究喷气燃料结垢的新方法

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石油炼制译丛 1990年第12期 38-43页

作者： roqu.,WM 冯昭福

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综合运用地球物理和土壤气剖面识别活动断层:以西班牙东北部比利牛斯山脉的阿梅尔(Amer)断层为例(Ⅰ)

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国际地震动态 2016年第3期37卷 8-16页

作者： M Zarroca R Linares J Bach C roqué V Moreno Ll Font C Baixeras 杨江 Grupo de Geodinámica Externa e Hidrogeología Dpto.de GeologíaEdificio Cc Universitat Autònoma de Barcelona Geodinámica Externa Dpto.Ciencias AmbientalesUniversitat de Gironagironaspain17071 Grupo de Física de las Radiaciones Dpto.de Física.Edificio CcUniversitat Autònoma de Barcelona 中国地震局地震预测研究所

地球物理和土壤气组成探查相结合的方法可以快速低成本地获得有关地震活动情况的信息。本研究中,对西班牙的比利牛斯山脉(Pyrenees)的阿梅尔(Amer)镇附近明显存在新断裂的两个区域进行了地球化学土壤气采样(^(222)Rn,220 Rn和CO_2)、电... 详细信息

地球物理和土壤气组成探查相结合的方法可以快速低成本地获得有关地震活动情况的信息。本研究中,对西班牙的比利牛斯山脉(Pyrenees)的阿梅尔(Amer)镇附近明显存在新断裂的两个区域进行了地球化学土壤气采样(^(222)Rn,220 Rn和CO_2)、电阻率层析成像和地震折射数据分析。数据分析清楚地揭示了沿电成像剖面每个特定位置的气体异常值。地貌与水文地质资料、综合地球物理数据和土壤气测量结果表明:1在高渗透率的主断裂区域,变质沉积基底岩会释放出内生气体氡(^(222)Rn)和二氧化碳(CO_2),而下新生代碎屑沉积地层则表现为一个不透水的边界;2氡浓度最高(52kBq/m^3)的区域对应于Amer断层内近期在地貌上有较多活动证据的地区,更准确地说,是被较薄地表物质覆盖的地区;3最低的^(222)Rn值(0.2~0.4kBq/m^3)只在主要活动断层面记录到。这可以用高土壤CO_2射流(每日267g/m^2)的稀释作用来解释;4高地表破裂区域的土壤钍射气(^(220)Rn)活动性最大(143kBq/m^3);5地下水开采可能引起重要的自然流体动力和测量的气体浓度畸变。不同数据结果(地球化学、地球物理和水文地质)与实地观测结果(地质和地貌)的一致性为我们提供了一个初步的研究区构造-重力模型。

关键词：活动断层电阻率层析成像(ER Ⅲ ) 地震折射土壤氡和钍射气浓度土壤CO2释放比利牛斯山脉西班牙

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综合运用地球物理和土壤气剖面识别活动断层:以西班牙东北部比利牛斯山脉的阿梅尔(Amer)断层为例(Ⅱ)

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国际地震动态 2016年第4期37卷 7-21页

作者： m zarroca r linares j bach c roqué v moreno ll font c baixeras 杨江(译) 李营(校) grupo de geodinámica externa e hidrogeología dpto.de geologíaedicio ccuniversitat autònoma de barcelona08193 BellaterraBarcelonaSpain geodinámica xterna dpto.ciencias mbientalesuniversitat de girona17071 GironaSpain grupo de física de las radiaciones dpto.de física.edi cio ccuniversitat autònoma de barcelona08193 BellaterraBarcelonaSpain 中国地震局地震预测研究所不详

以与Amer断层近期活动相关的地貌和水文地质指标为基础,我们选择了两个站点开展地球物理和土壤气剖面探查（图2）.测量断面用我们工作的地点来命名：Pladela Font d’en Fàbregues剖面（图4）和ElMont剖面（图5）.选择的第1个剖面是因... 详细信息

以与Amer断层近期活动相关的地貌和水文地质指标为基础,我们选择了两个站点开展地球物理和土壤气剖面探查（图2）.测量断面用我们工作的地点来命名：Pladela Font d’en Fàbregues剖面（图4）和ElMont剖面（图5）.选择的第1个剖面是因为Amer区域内很多富含CO2的喷泉出现在其周围.

关键词：活动断层地球物理土壤气剖面综合运用东北部西班牙山脉

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