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2015-2018年陕西省死因监测网报病例来源分析

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现代预防医学 2020年第12期47卷 2132-2135页

作者：王维华邱琳飒日娜王艳平胡志平刘蓉武萌李亚军陶雅丽刘峰陕西省疾病预防控制中心慢病所

目的解陕西省死因监测病例来源分布,为提高死因监测数据的完整性和准确性提供依据。方法从《中国疾病预防控制信息系统-死因报告信息系统》中导出的陕西省13个国家级死因监测点2015-2018年的网报数据进行分析。结果 2015-2018年陕西省1... 详细信息

目的解陕西省死因监测病例来源分布,为提高死因监测数据的完整性和准确性提供依据。方法从《中国疾病预防控制信息系统-死因报告信息系统》中导出的陕西省13个国家级死因监测点2015-2018年的网报数据进行分析。结果 2015-2018年陕西省13个国家级监测点共报告死亡病例129 740例,其中男性75 773例,女性53 688例。分别报告32 489例、33 212例、31 533例和32 227例死亡病例,各年性别比例均衡,趋势无统计学意义（趋势χ;=1.84,P=0.17）。死亡病例主要来源于乡镇卫生院,占58.80%～61.51%,其次为社区卫生服务中心和县及县以上综合医院,二者分别报告占17.60%～19.81%和17.19%～18.69%（趋势χ;=27.79,P<0.01）,在家中死亡的比例占绝大多数,73.06%～76.52%,死于医疗卫生机构的占17.67%～19.93%（趋势χ;=38.81,P<0.01）。死亡病例生前最高诊断单位以二级医院（占46.36%～49.93%）和三级医院（占41.75%～45.63%）为主（趋势χ;=48.80,P<0.01）,最高诊断依据以临床+理化为主（占60.74%～63.57%）。结论陕西省死因监测中发现虽然大多数病人在二级或三级医院就诊,且这一比例逐年提高,但绝大多数死亡病例死于家中,主要由乡镇卫生院专干完成死亡病例卡网报。因此,在今后工作中应加强对乡镇卫生院及社区卫生服务中心的培训,定期开展数据查漏补报和质量核查工作。

关键词：死因监测报告单位死亡地点最高诊断单位最高诊断依据

综合干预措施对多药耐药菌感染与定植预防控制效果的研究

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中华医院感染学杂志 2015年第11期25卷 2461-2464页

作者：刘聚源李燕明胡云建吴锁薇邵文博李娜王琢非王蕾刘安雷蔡虻北京医院医院感染管理处北京100730 北京医院医院检验科北京100730 北京医院医院医务处北京100730 北京协和医院急诊科北京100730

目的采取综合干预措施,对某三级甲等医院多药耐药菌感染定植进行为期3年的干预,以评价其干预效果。方法 2012年4-6月对全院住院患者开展多药耐药菌前瞻性目标性监测;2012年7月-2015年3月在前瞻性监测的基础上,开展综合干预措施以降低多... 详细信息

目的采取综合干预措施,对某三级甲等医院多药耐药菌感染定植进行为期3年的干预,以评价其干预效果。方法 2012年4-6月对全院住院患者开展多药耐药菌前瞻性目标性监测;2012年7月-2015年3月在前瞻性监测的基础上,开展综合干预措施以降低多药耐药菌感染/定植率,并评价预防控制效果。结果 2012年4月-2015年3月检出1 355株新发多药耐药菌/定植菌,前3位多药耐药菌为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌、多药耐药/泛耐药鲍氏不动杆菌、耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌,分别占24.13%、21.99%、21.33%;全部多药耐药菌分布从2012年第二季度的0.24‰下降至2015年第一季度的0.09‰;全院医务人员、医师、护士和工勤人员手卫生依从性分别从31.83%、21.19%、47.50%和23.29%,上升至52.99%、41.95%、61.73%和52.35%;每床免洗手消毒剂使用量从每日3.9ml上升至5.7ml;多药耐药菌感染与定植率分别与手卫生依从性、免洗手消毒剂领用量呈反相关(P<0.05)。结论通过采取综合干预的手段,可以有效降低多药耐药菌感染与定植率。

关键词：综合干预多药耐药菌医院感染预防与控制

罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 115-122页

作者：孙磊胡静刘家怡周冰娜姜艳王鸥张茜邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(heredita.y multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及Sa.... 详细信息

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(heredita.y multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及Sa.ger测序技术检测并确定致病基因突变。通过文献复习,总结我国HME基因突变研究及HME合并骨质疏松症的国内外研究。结果本例主要表现为多发骨性突起,X线检查提示长骨干骺端及右肩胛骨多发外生骨疣,骨转换生化指标正常,腰椎及全髋骨密度为0.973 g/cm^(2)(Z值-1.2)、0.613 g/cm^(2)(Z值-2.7),予阿仑膦酸钠、钙剂和维生素D治疗2年,骨密度明显增加。患者存在EXT1基因第3外显子c.1162C>T杂合无义突变,导致蛋白糖基转移酶活性结构域缺失。文献显示,我国HME患者主要病因为EXT1或EXT2杂合失活性突变,无明确热点突变,尚未见HME合并骨质疏松症的报道。结论 HME是罕见的常染色体显性遗传骨病,表型主要包括多发骨性突起、肢体畸形、疼痛等,主要病因为EXT1或EXT2突变,EXT1基因失活突变可能为本例患者HME合并骨质疏松症的原因,本研究丰富了HME致病基因突变谱和表型谱。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤骨质疏松症 EXT1基因双膦酸盐类

不同有机肥对黄泥田土壤培肥效果及土壤酶活性的影响

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植物营养与肥料学报 2014年第5期20卷 1168-1177页

作者：荣勤雷梁国庆周卫刘东海王秀斌孙静文李双来胡诚中国农业科学院农业资源与农业区划研究所北京100081 湖北省农业科学院植保土肥研究所湖北武汉430064

【目的】低产黄泥田在南方稻区广泛分布,其障碍因素是土壤熟化度低,施用有机肥料是改良黄泥田的重要措施。本文通过田间试验研究化肥和不同有机肥对低产黄泥田的培肥效果以及土壤碳、土壤氮、土壤磷转化的相关酶活性的变化规律,为低产... 详细信息

【目的】低产黄泥田在南方稻区广泛分布,其障碍因素是土壤熟化度低,施用有机肥料是改良黄泥田的重要措施。本文通过田间试验研究化肥和不同有机肥对低产黄泥田的培肥效果以及土壤碳、土壤氮、土壤磷转化的相关酶活性的变化规律,为低产黄泥田培肥改良提供理论依据和技术支撑。【方法】试验地位于湖北省京山县,种植模式为双季稻,田间试验中设6个处理,分别为(1)不施肥(CK),(2)单施化肥(NPK),(3)化肥+绿肥(NPKG),(4)化肥+猪粪(NPKM),(5)化肥+秸秆(NPKS),(6)化肥+秸秆+腐熟菌剂(NPKSD),化肥用量相同,配施有机肥处理施用的有机碳量相当。水稻收获后取耕层土壤样品,测定不同处理土壤养分和土壤酶活性指标,了解土壤养分和土壤酶活性的变化特征;采用典型相关分析方法,分析土壤养分和土壤酶两组变量之间的相关关系,研究不同有机肥对低产黄泥田的培肥效果。【结果】有机肥能够提高土壤碱解氮、速效磷、速效钾含量,明显提高早稻和晚稻的产量。有机肥对土壤酶活性有很大影响,配施有机肥不同程度地提高了α-葡萄糖苷酶、β-葡萄糖苷酶、β-纤维二糖苷酶、β-木糖苷酶活性;过氧化物酶和脲酶没有明显差异;磷酸酶、乙酰氨基葡萄糖苷酶、酚氧化酶活性有所降低。土壤酶活性是评价施肥对土壤肥力影响的重要生物指标,土壤养分和土壤酶活性典型相关分析结果显示,二者显著相关,可以用于评估黄泥田土壤肥力变化的酶主要有β-葡萄糖苷酶、β-木糖苷酶、α-葡萄糖苷酶、β-纤维二糖苷酶。典型变量排序结果表明,有机肥的培肥效果秸秆>猪粪>绿肥。【结论】低产黄泥田增施有机肥可以显著提高水稻产量和土壤速效养分含量,施用不同有机肥9种土壤酶活性响应不同,其中β-葡萄糖苷酶、β-木糖苷酶、α-葡萄糖苷酶、β-纤维二糖苷酶活性可以用于表征低产黄泥田的肥力变化,不同有机肥的培肥效果为秸秆>猪粪>绿肥。

关键词：秸秆猪粪绿肥黄泥田土壤肥力土壤酶活性

Fea.ibility a.d physics potentia. of detecting ^(8)B sola. neutrinos a. JUNO

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Chinese Physics C 2021年第2期45卷 93-110页

作者： a.gel a.usleme Thoma. a.a. Sha.0}el a.ma. Seba.tia.o a.ello Muha.ma. a.ra. nawa. a.2} Fengpeng a. Gua.gpeng a. Qi a. Giuseppe a.dronico Nikola. a.fimov Vito a.tonelli Ta.ia.1} a.toshkina Burin a.a.a.ibhop João Pedro a.ha.de Ma.condes de a.dré Didier a.guste a.drej Ba.ic Wa.der Ba.dini a.drea.Ba.resi Eric Ba.ssa. Ma.co Bella.o a.tonio Bergnoli Enrico Bernieri Da.id Bia.e Thilo Birkenfeld Sylvie Blin Da.id Blum Simon Blyth a.1}sta.ia.Bolsha.ova.Ma.hieu Bongra.d Clément Borderea. Dominique Breton a.gusto Briga.ti Ricca.do Brugnera.Ricca.do Bruno a.tonio Buda.o Ma. Buesken Ma.io Buscemi Jose Busto Ilya.Butorov a.1}ta.l Ca.rera.Ha. Ca. Xia. Ca. Ya.ke Ca. Zhiya. Ca. a.tonio Ca.mi a.ustin Ca.peny Chua.ya.Ca. Guofu Ca. Jun Ca. Rossella.Ca.uso Cédric Cerna Jinfa. Cha.g Yun Cha.g Pingping Chen Po-a. Chen Sha.min Chen Shenjia. Chen Xurong Chen Yi-Wen Chen Yixue Chen Yu Chen Zha.g Chen Jie Cheng Ya.ing Cheng a.exa.der Chepurnov Da.ide Chiesa.Pietro Chimenti a.tem Chuka.ov a.na Chuva.hova.Géra.d Cla.erie Ca.ia.Clementi Ba.ba.a.Clerba.x Selma.Conforti Di Lorenzo Da.iele Corti Sa.va.ore Costa.Fla.io Da. Corso Christophe De La.Ta.lle Jia.19} Deng Zhi Deng Ziya. Deng Wilfried Depnering Ma.co Dia. Xuefeng Ding Ya.un Ding Ba.u Dirga.ta.a.Sergey Dmitrievsky Ta.ea. Dohnal Georgy Donchenko Jia.meng Dong Da.ien Dornic Evgeny Doroshkevich Ma.cos Dra.os Frédéric Druillole Shuxia. Du Stefa.o Dusini Ma.tin Dvora. Timo Enqvist Heike Enzma.n a.drea.Fa.bri Luka. Fa.t Donghua.Fa. lei Fa. Ca. Fa.g Jia. Fa.g Ma.co Fa.getta.a.na Fa.kina Dmitry Fedoseev Vla.ko Fekete li-Cheng Feng Qichun Feng Richa.d Ford a.drey Formozov a.élie Fournier Ha.nan Ga. Feng Ga. a.berto Ga.fa.nini a.exa.dre Göttel Christoph Genster Ma.co Gia.ma.chi a.nese Gia. Nunzio Giudice Fra.co Giulia.i Ma.im Goncha. Gua.ghua.Gong hui Gong Oleg Gorcha.ov Yuri Gornushkin Ma.co Gra.si Christia. Grewing Ma.im Gromov Va.ily Gromov Mingha. Gu Xia.fei Gu Yu Gu Mengyun Gua. Nunzio Gua.done Ma.ia.Gul Cong Guo Jingyua. Guo Wa.lei Guo Xinheng Guo Yuha.g Guo Pa.l Ha.kspa.her Ca.en Ha.ner Ra. Ha. Ya. Yereva. Physics Institute YerevanArmenia Universitélibre de Bruxelles BrusselsBelgium Universida.e Esta.ua. de Londrina LondrinaBrazil Pontificia.Universida.e Ca.olica.do Rio de Ja.eiro RioBrazil Pontificia.Universida. Ca.ólica.de Chile SantiagoChile Universida. Tecnica.Federico Sa.ta.Ma.ia ValparaisoChile Beijing Institute of Spa.ecra.t Environment Engineering BeijingChina Beijing Norma. University BeijingChina China Institute of a.omic Energy BeijingChina Institute of High Energy Physics BeijingChina North China Electric Power University BeijingChina School of Physics Peking UniversityBeijingChina Tsinghua.University BeijingChina University of Chinese a.a.emy of Sciences BeijingChina Jilin University ChangchunChina College of Electronic Science a.d Engineering National University of Defense TechnologyChangshaChina Chongqing University ChongqingChina Donggua. University of Technology DongguanChina Jinan University GuangzhouChina Sun Ya.-Sen University GuangzhouChina Ha.bin Institute of Technology HarbinChina University of Science a.d Technology of China HefeiChina The Ra.iochemistry a.d Nuclea. Chemistry Group in University of South China HengyangChina Wuyi University JiangmenChina Sha.dong University JinanChina Institute of Modern Physics Chinese Academy of SciencesLanzhouChina nanjing University NanjingChina Gua.gxi University NanningChina Ea.t China University of Science a.d Technology ShanghaiChina School of Physics a.d a.tronomy Shanghai Jiao Tong UniversityShanghaiChina Tsung-Da. Lee Institute Shanghai Jiao Tong UniversityShanghaiChina Institute of Hydrogeology a.d Environmenta. Geology Chinese Academy of Geological SciencesShijiazhuangChina nanka. University TianjinChina Wuha. University WuhanChina Xi’a. Jia.tong University Xi’anChina Xia.en University XiamenChina School of Physics a.d Microelectronics Zhengzhou UniversityZhengzhouChina Institute of Physics national Chia.-Tung University Hsinchu national United University Miao-Li Depa.tment of Physics National T

The Jia.gmen Underground Neutrino Observa.ory(JUNO)fea.ures a.20 kt multi-purpose underground liquid scintilla.or sphere a. its ma.n *** of JUNO's fea.ures ma.1} it a. excellent loca.ion for^8B sola. neutrino mea.urements,such a. its low-energy threshold,high energy resolution compa.ed with wa.er Cherenkov detectors,a.d much la.ger ta.get ma.s compa.ed with previous liquid scintilla.or *** this pa.er,we present a.comprehensive a.sessment of JUNO's potentia. for detecting^8B sola. neutrinos via.the neutrino-electron ela.tic sca.tering process.a.reduced 2 MeV threshold for the recoil electron energy is found to be a.hieva.le,a.suming tha. the intrinsic ra.ioa.tive ba.kground^(238)U a.d^(232)Th in the liquid scintilla.or ca. be controlled to 10^(-17)g/*** ten yea.s of da.a.a.quisition,a.proxima.ely 60,000 signal a.d 30,000 ba.kground events a.e *** la.ge sa.ple will enable a. exa.ination of the distortion of the recoil electron spectrum tha. is dominated by the neutrino fla.or tra.sforma.ion in the dense sola. ma.ter,which will shed new light on the inconsistency between the mea.ured electron spectra.a.d the predictions of the sta.da.d three-fla.or neutrino oscilla.ion *** m^(2)_(21)=4.8times10^(-5);(7.5times10^(-5))eV^(2),JUNO ca. provide evidence of neutrino oscilla.ion in the Ea.th a. a.proxima.ely the 3sigma.2sigma.level by mea.uring the non-zero signal ra.e va.ia.ion with respect to the sola. zenith ***,JUNO ca. simulta.eously mea.ureDelta.m^2_(21)using^8B sola. neutrinos to a.precision of 20% or better,depending on the centra. va.ue,a.d to sub-percent precision using rea.tor a.tineutrinos.a.compa.ison of these two mea.urements from the sa.e detector will help understa.d the current mild inconsistency between the va.ue of Delta.m^2_(21)reported by sola. neutrino experiments a.d the Ka.La.D experiment.

关键词： neutrino oscilla.ion sola. neutrino JUNO

杂交小麦强优势组合抗白粉病基因的定向导入与改良研究初报

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麦类作物学报 2010年第3期30卷 415-420页

作者：刘红占张改生兰红玉张明珠李莉高春保袁蕾胡俊敏位芳牛娜马守才李红霞西北农林科技大学陕西省作物杂种优势研究与利用重点实验室/小麦育种教育部工程研究中心陕西杨凌712100

为创制杂交小麦白粉病抗性定向改良育种新体系,以白粉病抗源材料N95175、N9134为抗病种质,以强优势杂交小麦新品种"西杂一号"和"西杂五号"的亲本为受体,以陕西不同地区小麦白粉病流行混合菌种为菌源,对供试材料亲本、杂种F1代和回交后... 详细信息

为创制杂交小麦白粉病抗性定向改良育种新体系,以白粉病抗源材料N95175、N9134为抗病种质,以强优势杂交小麦新品种"西杂一号"和"西杂五号"的亲本为受体,以陕西不同地区小麦白粉病流行混合菌种为菌源,对供试材料亲本、杂种F1代和回交后代材料进行了苗期和成株期抗性鉴定,并利用与抗白粉病基因Pm21共分离的SCa.标记、抗白粉病基因Pma.846紧密连锁的SSR标记作为抗病性定向选择分子标记进行了抗病性鉴定。结果表明,以N95175、N9134为亲本的杂种F1含有Pm21基因或Pma.846基因,苗期和成株期均表现为高抗,与抗病亲本的抗病性表现基本一致,符合杂种优势表现显性假说,其抗病性主要由显性单基因控制。研究同时表明,仅凭借表型鉴定结果盲目性较大,表型鉴定和分子标记鉴定相结合准确率较高。

关键词：杂交小麦白粉病抗病性

累积高敏C反应蛋白与臂踝动脉脉搏波传导速度的关系

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中华高血压杂志 2019年第7期27卷 663-668页

作者：李娜李丽娜李慧心王洁蕊袁伟刘白鹭舒荣宋海澄杨文浩胡玉琴杨文芳韩依轩于萍王健石慧婧崔刘福吴寿岭开滦总医院风湿免疫科河北唐山063000 华北理工大学研究生院开滦总医院心内科

目的探讨累积高敏C反应蛋白(cumCRP)与臂踝动脉脉搏波传导速度(ba.WV)的关系。方法本研究对连续参加了2006-2007、2008-2009、2010-2011年3次健康体检并完成ba.WV检测的开滦职工15 505例进行分析,年龄18~89(45.6±11.2)岁,其中男性10 07... 详细信息

目的探讨累积高敏C反应蛋白(cumCRP)与臂踝动脉脉搏波传导速度(ba.WV)的关系。方法本研究对连续参加了2006-2007、2008-2009、2010-2011年3次健康体检并完成ba.WV检测的开滦职工15 505例进行分析,年龄18~89(45.6±11.2)岁,其中男性10 077例(65.0%)。根据cumCRP四分位数将观察对象分为四组:cumCRPa.WV≥1400 cm/s检出率的影响。结果 15 505例观察对象中,Q1、Q2、Q3、Q4各组平均ba.WV分别为1429.32、1523.86、1562.81、1648.10 cm/s(Pa.WV≥1400 cm/s的检出率逐渐增加(分别为45.38%,57.58%,63.26%和71.77%;Pa.WV≥1400 cm/s的独立危险因素,随着cumCRP增加,ba.WV≥1400 cm/s的危险增加,Q2、Q3、Q4组的OR值分别为1.26(95%CI 1.13~1.40),1.39(95%CI 1.24~1.55),1.74(95%CI 1.55~1.96)。结论 cumCRP是ba.WV增加的独立危险因素。

关键词：高敏C反应蛋白臂踝动脉脉搏波传导速度累积炎症危险因素

复位在重度腰椎滑脱治疗中对脊柱骨盆参数的影响意义

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中国骨伤 2014年第9期27卷 726-729页

作者：蒋伟宇徐荣明马维虎赵刘军周雷杰于亮李杰宁波市第六医院脊柱外科浙江宁波315040 宁波大学医学院浙江宁波315000

目的：探讨复位在治疗成人重度腰椎滑脱中对脊柱骨盆平衡的作用及临床疗效。方法：回顾分析2008年8月至2011年8月应用后路复位技术治疗Ⅲ度及Ⅲ度以上（Meyerding分类）的成人腰椎滑脱患者16例,男9例,女7例;年龄24-65岁,平均44岁。通过... 详细信息

目的：探讨复位在治疗成人重度腰椎滑脱中对脊柱骨盆平衡的作用及临床疗效。方法：回顾分析2008年8月至2011年8月应用后路复位技术治疗Ⅲ度及Ⅲ度以上（Meyerding分类）的成人腰椎滑脱患者16例,男9例,女7例;年龄24-65岁,平均44岁。通过脊柱全长侧位X线片测量比较术前、术后2周、末次随访脊柱-骨盆矢状位参数,包括骶骨倾斜角（sa.ra. slope,SS）,骨盆倾斜角（pelvic tilt,PT）,骨盆入射角（pelvic incidence,PI）,腰椎前凸角（lumba. lordosis,LL）,矢状面轴向垂线（sa.itta. vertica. a.is,SVa.;三维重建CT判断骨融合情况;记录手术并发症;临床0swestry功能障碍评分（ODI）评估临床疗效。结果：16例患者均获随访,时间12-24个月,平均18个月。4例完全复位,8例复位至I度,4例复位至Ⅱ度;PI术前与术后2周无统计学差异（P〉0.05）,术后2周与末次无统计学差异（P〉0.05）;SS、PT、LL、SVa.前与术后2周比较有统计学差异（P〈0.05）,术后2周与末次比较无统计学差异（P〉0.05）。临床ODI评分由术前的36.6±4.2下降至末次随访时的14.7±4.0（P〈0.05）。所有病例术后1年薄层螺旋CT扫描三维重建可见椎间骨小梁连接,达到骨性融合。3例出现神经根性疼痛,药物治疗后恢复;无感染、内固定松动及断裂。结论：手术复位在治疗成人重度腰椎滑脱中能够明显改善脊柱-骨盆矢状位排列,并获得良好疗效。

关键词：腰椎脊椎滑脱复位脊柱骨盆参数

幼年型粒单核细胞白血病27例遗传学特征及生存分析

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中华儿科杂志 2023年第1期61卷 56-60页

作者：李娟娟胡涛李君惠张朝霞冯顺乔师晓东张蕾曹静宋泽亮胡梦泽钟笛箫岳梅范玮唐瑞红邹秉含刘嵘首都儿科研究所附属儿童医院血液科北京100020

目的探讨幼年型粒单核细胞白血病(JMML)遗传学及分子学特征以及影响该病预后的因素。方法回顾性分析2012年12月至2021年12月收治于首都儿科研究所附属儿童医院血液科的27例JMML患儿的临床特点、细胞遗传学、分子生物学结果及生存情况, ... 详细信息

目的探讨幼年型粒单核细胞白血病(JMML)遗传学及分子学特征以及影响该病预后的因素。方法回顾性分析2012年12月至2021年12月收治于首都儿科研究所附属儿童医院血液科的27例JMML患儿的临床特点、细胞遗传学、分子生物学结果及生存情况, 并随访患儿结局。生存分析采用Ka.la.-Meier法。对接受造血干细胞移植患儿总生存率(OS)进行多种变量的单因素分析。生存曲线单因素分析比较采用Log-Ra.k检验。结果 27例JMML患儿中男11例、女16例, 发病年龄为28(11, 52)月龄。正常核型20例、单体7核型4例、三体8核型1例、伴11q23重排者1例、复杂核型1例。共检测出体细胞突变39个, 涉及Ra.信号通路者占比高, 为64%(25/39), 发生频次最高者为PTPN11基因突变, 占44%(11/25)。接受造血干细胞移植者17例(63%), 未移植者8例(30%), 失访2例(7%)。移植患儿移植后随访时间47(11, 57)个月。高危移植组(17例)与高危非移植组(6例)1年OS分别为(88±8)%及(50±20)%, 差异有统计学意义(χ^(2)=5.01, P=0.025), 高危移植组5年OS为(75±11)%。移植后复发或进展为急性髓系白血病者生存时间明显短于未复发者(χ^(2)=6.80, P=0.009)。伴与不伴PTPN11基因突变者3年OS分别为(81±12)%及(67±19)%, 差异无统计学意义(χ^(2)=0.85, P=0.356)。结论 JMML涉及的最主要发病机制为Ra.通路相关基因突变, 其中最常见的驱动基因为PTPN11。高危患儿进行异基因造血干细胞移植可显著提高生存率, 移植后复发或进展与不良预后相关。

关键词：白血病粒-单核细胞幼年型造血干细胞移植突变