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The Iberian Roma Population Variant Server(IRPVS)

Journal of Genetics and Genomics 2024年第7期51卷 769-773页

作者： Fabiola Mavillard Javier Perez-Florido Francisco M.ortuño Amador Valladares Miren L.Álvarez-Villegas Gema Roldán Rosario Carmona Manuel Soriano Santiago Susarte Pilar Fuentes Daniel López-López Ana María Nuñez-Negrillo Alejandra Carvajal Yolanda Morgado Daniel Arteaga Rosa Ufano Pablo Mir Juan F.Gamella Joaquín Dopazo Carmen Paradas Macarena Cabrera-Serrano Instituto de Biomedicina de Sevilla(IBiS) Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de SevillaSevillaSpain Centro Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas(CIBERNED) Instituto de Salud CarlosⅢSevillaSpain Plataforma Andaluza de Medicina Computacional Fundación Progreso y Salud(FPS)Hospital Virgen del RocíoSevillaSpain Grupo de medicina computacional de sistemas Instituto de Biomedicina de Sevilla(IBiS)Hospital Virgen del RocíoSevillaSpain Nodo de Genómica Funcional (INB-ELIXIR-es)Fundación Progreso y Salud(FPS)Hospital Virgen del RocíoSevilla 41013Spain Bioinformática en Enfermedades raras(BiER) Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras(CIBERER)Instituto de salud CarlosⅢSevillaSpain Departamento de Ingeniería de Computadores Automática y RobóticaUniversidad de GranadaGranadaSpain Servicio de Urgencias de Atención Primaria Distrito SevillaSevillaSpain Centro de Servicios Sociales Negociado de Servicios EspecializadosAyuntamiento de SevillaSevillaSpain Departamento de Enfermería Facultad de Ciencias de la SaludUniversidad de GranadaGranadaSpain Departamento de Neurología Hospital Virgen de las NievesGranadaSpain Departamento de Neurología Hospital Virgen de ValmeSevillaSpain Centro de Salud Utrera Sur SevillaSpain Centro de Salud Polígono Sur SevillaSpain Unidad de Trastornos del Movimiento Servicio de Neurología y Neurofisiología ClínicaHospital Universitario Virgen del RocíoSevillaSpain Departamento de Medicina Facultad de MedicinaUniversidad de SevillaSevilleSpain Departamento de Antropología Social Universidad de GranadaSpain Unidad Enfermedades Neuromusculares Servicio de Neurología y Neurofisiología ClínicaHospital Universitario Virgen del RocíoSevillaSpain

In recent years,the number of known disease genes has exponentially grown due to the widespread adoption of cost-effective massive parallel *** identify new disease variants,especially in monogenic disorders,a frequen... 详细信息

关键词： Server filtering massive

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食管pH值监测能否预测胃排空延迟

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世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2005年第3期1卷 44-45页

作者： Estevo-Costa J. Dias J.A. Campos M. 郭战宏 Division of Pediatric Surgery Faculty of Medicine Hospital So Jo(a|~)o Porto Portugal

背景/目的:胃排空延迟(DGE)常见于有胃食管反流性疾病(GERD)患者,对其需进一步地加以研究。本研究对由pH监测所诊断的餐后及空腹相对食管暴露是否能预测DGE进行了评估。方法:30例GERD患者接受了长程食管pH值监测并按照闪烁成像分入DEG ... 详细信息

背景/目的:胃排空延迟(DGE)常见于有胃食管反流性疾病(GERD)患者,对其需进一步地加以研究。本研究对由pH监测所诊断的餐后及空腹相对食管暴露是否能预测DGE进行了评估。方法:30例GERD患者接受了长程食管pH值监测并按照闪烁成像分入DEG 组或非DGE组。采用餐后与空腹的反流指数比值、餐后长时间反流事件的相对频率、最长反流事件的分布来评价相对食管暴露。对这些参数预测DGE的作用进行了评估,采用roc(受试者操作特征)曲线来选取连续变量的界值并采用Logistic回归模型来计算概率。结果:餐后与空腹的反流指数比值比餐后长时间反流事件的相对频率的roc曲线下面积要大,在餐后空腹比值为1 时其敏感性和特异性有良好的均衡,餐后空腹比值大于1时,即餐后反流指数大于空腹,其敏感性为93%、阴性预测值为91%。餐后发生最长反流事件的特异性为94%、阳性预测值为89%。餐后返流指数较高加上餐后发生最长反流事件诊断DGE的概率为94%;空腹反流指数较高加上空腹发生最长反流事件诊断非DGE的概率为95%。这些组合代表了本组资料的60%。

关键词： pH值胃排空延迟相对频率参数预测比值比阴性预测值阳性预测值连续变量特异性回归模型

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足月分娩婴儿脐血pH和碱剩余与不良结局相关

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世界核心医学期刊文摘（妇产科学分册） 2005年第6期1卷 9-10页

作者： Victory R. Penava D. Da Silva o. 高雪莲

objective This study was undertaken to determine the relationship of umbilical cord pH and base excess (BE)values to adverse neonatal outcomes for a large tertiary hospital population delivering at term. Study design The perinatal/neonatal database of St. Joseph’ s Health Care, London, Canada, was used to obtain the umbilical cord pH and BE values, incidence of adverse neonatal outcomes, and patient demographics for all term (≥ 37 weeks’ gestation), singleton, liveborn infants with no major anomalies delivering between November 1995 and March 2002 (n=20,456). Statistical analyses included χ 2 analysis, logistic regression models to develop odds ratios and creation of receiver operating characteristic (roc) curves with area under curve (AUC) calculations. Results Umbilical vein and artery pH and BE values for this tertiary care population averaged 7.33 ± 0.06 and 7.24 ± 0.07, and - 4.5 ± 2.4 and - 5.6 ± .3.0 mmol/L, respectively. Apgar less than 7 at 5 minutes, neonatal intensive care unit (NICU) admission, and assisted neonatal ventilation had significant inverse relationships with both umbilical artery and umbilical vein pH and BE (all Pof these outcomes beginning with cord blood values close to the mean, and more substantial increases with cord values less than 1 or 2 SD below the mean, depending on the outcome studied. The roc AUC for all these relationships were significant (P om 0.76 to 0.79 when predicting Apgar less than 7 at 5 minutes to 0.68 to 0.70 when predicting NICU admission, and with cutoff cord blood values at which sensitivity and specificity were maximized again close to mean values. For each of these neonatal outcomes, the relation to cord blood values was similar with little difference in the data analysis whether using pH or BE values, and whether from the umbilical artery or vein. Conclusion There is a progression of risk in term infants for Apgar less than 7 at 5 minutes, NIC

关键词：足月分娩 pH 碱剩余脐血围生期脐动脉血检验值入院率辅助通气脐静脉

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经阴道超声测量对绝经后子宫内膜癌的诊断价值

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中国临床医学 2016年第6期23卷 768-772页

作者：姚莉谢锋复旦大学附属妇产科医院宫颈疾病诊疗中心上海市女性生殖内分泌相关疾病重点实验室上海200011

目的:评价经阴道超声测量对绝经后子宫内膜癌的诊断价值。方法:选择因经阴道超声提示宫腔占位行宫腔镜检查术绝经后妇女520例,分析绝经后子宫内膜癌患者的相关特征。以病理诊断结果为金标准,评价经阴道超声和宫腔镜诊断子宫内膜癌的灵... 详细信息

目的:评价经阴道超声测量对绝经后子宫内膜癌的诊断价值。方法:选择因经阴道超声提示宫腔占位行宫腔镜检查术绝经后妇女520例,分析绝经后子宫内膜癌患者的相关特征。以病理诊断结果为金标准,评价经阴道超声和宫腔镜诊断子宫内膜癌的灵敏度和特异度。以roc曲线下面积确定经阴道超声测量宫腔占位大小诊断绝经后子宫内膜癌的最佳临界值。结果:绝经后阴道流血(postmenopausal bleeding,PMB)、宫腔占位大及宫腔积液多与绝经后子宫内膜癌相关,而年龄、绝经年龄、绝经时间、内膜厚度与绝经后子宫内膜癌无关。伴PMB妇女的子宫内膜癌发生率是无PMB妇女的6.4倍。宫腔镜诊断绝经后子宫内膜癌的准确性高于经阴道超声。超声测量宫腔占位大小诊断无PMB子宫内膜癌的最佳临界值为14.5mm,此时阳性预测值为10.75%、阴性预测值为99.14%。超声测量宫腔占位大小诊断伴PMB绝经后子宫内膜癌的最佳临界值为18.5mm,此时阳性预测值为55.56%、阴性预测值为91.94%。结论:对于无PMB的妇女,经阴道超声测量宫腔占位大于14.5mm作为行宫腔镜检查的指征较合理;而对于经阴道超声发现宫腔占位且伴PMB的妇女,子宫内膜癌发生率较高,建议均行宫腔镜检查。

关键词：经阴道超声宫腔占位子宫内膜癌绝经后

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CoVID-19 Downgraded Already Impaired Mental Health of Medical Undergraduates during the Pandemic Years

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Journal of Biosciences and Medicines 2023年第5期11卷 166-180页

作者： Rodrigo Corrêa Falcão Rodrigues Alves Rodolffo da Silva Fossa Vinicius de Calasans Timaco José Mariano Soares de Moraes Emilio Magalhães Martins Will Rinaldo Henrique Aguilar da Silva Luiz Antonio Vane Joaquim Edson Vieira Matheus Fachini Vane Faculdade de Ciências Médicas de Sã o José dos Campos S&atildeo José dos Campos Brazil Department of Anesthesiology Juiz de Fora Federal University Juiz de Fora Brazil Department of Anesthesiology Clinics Hospital University of S&atildeo Paulo Medical School S&atildeo Paulo Brazil Discipline of Anesthesiology Department of Surgery University of S&atildeo Paulo Medical School S&atildeo José dos Campos Brazil

Background: Measures to contain the CoVID-19 transmission reached teaching routines of universities worldwide with possible mental health consequences for anxiety. This study assessed prevalence and risk factors for stress, depression, and anxiety (SDA) in medical students during quarantine by CoVID-19. Methods: A cross-sectional observational study of medical students by means of the DASS-21 questionnaire. Risk factors for SDA were assessed based on epidemiologic questions related to CoVID-19. Receiver operating Characteristics (roc) curves were calculated for each predictor, as well as sensitivity and specificity. Results: This survey reached 1009 responses. A prevalence of 77.5% for some SDA disorder was found, 63% being severe. Previous diagnosis of psychiatric disorder was a factor of risk for anxiety (oR 2.78 CI95% 1.44 - 14.25, p = 0.044), as well as for depression (oR 3.37 CI95% 1.98 - 6.02, p Conclusion: Psychiatric conditions as well as chronic illnesses were risk factors for high prevalence of anxiety, depression and stress during the CoVID-19 pandemic among medical students.

关键词： Mental Health CoVID-19 Students Medical Surveys and Questionnaires

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血清PCT和IL-6对重症急性胰腺炎继发感染的诊断价值

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检验医学与临床 2015年第19期12卷 2895-2896页

作者：张志成廖玲第三军医大学大坪医院野战外科研究所检验科重庆400042

目的探讨降钙素原(PCT)和白细胞介素6(IL-6)对重症急性胰腺炎(SAP)继发感染的诊断价值。方法收集130例SAP患者作为研究对象,按照是否发生继发感染分为继发感染组和非继发感染组,比较两组的PCT和IL-6水平,采用roc曲线分析PCT和IL-6对SAP... 详细信息

目的探讨降钙素原(PCT)和白细胞介素6(IL-6)对重症急性胰腺炎(SAP)继发感染的诊断价值。方法收集130例SAP患者作为研究对象,按照是否发生继发感染分为继发感染组和非继发感染组,比较两组的PCT和IL-6水平,采用roc曲线分析PCT和IL-6对SAP继发感染的诊断效能。结果继发感染组PCT和IL-6水平均高于非继发感染组,差异均有统计学意义(Proc曲线下面积(AUC)分别为0.843和0.708。PCT的特异性为88.4%,敏感性为55.2%,IL-6的特异性为81.6%,敏感性为51.9%。结论 PCT和IL-6可作为判断SAP继发感染的指标,较IL-6而言,PCT的对SAP继发感染的鉴别能力更强。

关键词：降钙素原白细胞介素 6 急性胰腺炎继发感染

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α角在区分曲柄型(Cam型)股髋撞击综合征病人与无症状志愿者中的价值有多大?

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国际医学放射学杂志 2012年第5期 487-488页

作者： R.Sutter T.J.Dietrich P.o.Zingg C.W.A.Pfirrmann 朱湘文 Department of Radiology Orthopedic University Hospital BalgristForchstrasse 3408008 ZurichSwitzerland

摘要目的比较股髋撞击综合征病人与无症状志愿者的α角度差异并提出可能存在的阈值。材料与方法本研究得到了评审委员会机构的标准,所有实验对象均签署了知情同意书。106例实验对象(20～50岁)进行了1.5TMR扫描,其中53例为病人(33例为曲... 详细信息

摘要目的比较股髋撞击综合征病人与无症状志愿者的α角度差异并提出可能存在的阈值。材料与方法本研究得到了评审委员会机构的标准,所有实验对象均签署了知情同意书。106例实验对象(20～50岁)进行了1.5TMR扫描,其中53例为病人(33例为曲柄型,20例为混合型股髋撞击综合征),另53例为年龄性别均匹配的无症状志愿者。α角的测量由2名独立的阅片者在近段股骨的径向重建MR影像上进行,并计算同类相关系数(ICC)以及受试者操作特征曲线(roc)。结果α角均值最高处位于前上段。

关键词：股髋撞击综合征 Cam 病人无症状曲柄

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GoECP/SEoR radiotherapy guidelines for small-cell lung cancer

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World Journal of Clinical oncology 2021年第3期12卷 115-143页

作者： Felipe Couñago Carolina de la Pinta Susana Gonzalo Castalia Fernández Piedad Almendros Patricia Calvo Begoña Taboada Antonio Gómez-Caamaño JoséLuis López Guerra Marisa Chust JoséAntonio GonzálezFerreira AnaÁlvarez González Francesc Casas Department of Radiation oncology Hospital Universitario Quirónsalud MadridHospital La LuzUniversidad Europea de MadridMadrid 28223MadridSpain Department of Radiation oncology Hospital Universitario Ramón y CajalMadrid 28034Spain Department of Radiation oncology Hospital Universitario La PrincesaMadrid 28006Spain Department of Radiation oncology GenesisCare MadridMadrid 28043Spain Department of Radiation oncology Hospital General UniversitarioValencia 46014Spain Department of Radiation oncology Hospital Clínico Universitario Santiago de CompostelaSantiago de Compostela 15706Spain Department of Radiation oncology Hospital Universitario Virgen del RocíoSevilla 41013Spain Department of Radiation oncology Fundación Instituto Valenciano de OncologíaValencia 46009Spain Department of Radiation oncology GenesisCare-SpainSevilla 41092Spain Department of Radiation oncology HGU Gregorio MarañónMadrid 28007Spain Department of Radiation oncology Thoracic UnitHospital ClinicBarcelona 08036Spain

Small cell lung cancer(SCLC)accounts for approximately 20%of all lung *** main treatment is chemotherapy(Ch).However,the addition of radiotherapy significantly improves overall survival(oS)in patients with non-metastatic SCLC and in those with metastatic SCLC who respond to *** cranial irradiation reduces the risk of brain metastases and improves oS in both metastatic and non-metastatic *** 5-year oS rate in patients with limited-stage disease(non-metastatic)is slightly higher than 30%,but less than 5%in patients with extensive-stage disease(metastatic).The present clinical guidelines were developed by Spanish radiation oncologists on behalf of the oncologic Group for the Study of Lung Cancer/Spanish Society of Radiation oncology to provide a current review of the diagnosis,planning,and treatment of *** guidelines emphasise treatment fields,radiation techniques,fractionation,concomitant treatment,and the optimal timing of Ch and ***,we discuss the main indications for reirradiation in local recurrence.

关键词： Small cell lung cancer Chemotherapy Hyperfractionated radiation therapy Prophylactic brain irradiation Brain metastases Reirradiation

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MRI在评估临床低风险前列腺癌中的性能特点:前瞻性研究

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国际医学放射学杂志 2013年第1期 64-65页

作者： H.A.Vargas o.Akin A.Shukla-Dave J.Zhang K.L.Zakian J.Zheng 柴超 Department of Radiology Memorial Sloan-Kettering Cancer Center1275 York AveRoom C-278New YorkNY 10065

目的对于临床诊断低风险前列腺癌的病人,前瞻性评价T2WI和MRS在检测不同病理体积和Gleason评分的前列腺癌中的诊断效能。材料与方法本前瞻性研究获得单位伦理委员会批准,符合HIPAA原则。对183例临床患低风险前列腺癌病人[T1-T2a期,活检G... 详细信息

目的对于临床诊断低风险前列腺癌的病人,前瞻性评价T2WI和MRS在检测不同病理体积和Gleason评分的前列腺癌中的诊断效能。材料与方法本前瞻性研究获得单位伦理委员会批准,符合HIPAA原则。对183例临床患低风险前列腺癌病人[T1-T2a期,活检Gleason评分≤6,前列腺特异性抗原(PSA)roc曲线下面积分别为0.77和0.82。当病灶体积≥0.5cm3而on评分≤6的病灶的敏感度(阅片者1,0.44;阅片者2,0.61)较Gleason评分≥7者的敏感度(阅片者1,0.73,P=0.02;阅读者2,0.84,P=0.05)明显降低。对于体积≥1cm3的病灶,病灶的Gleason评分对敏感度并无显著的影响(Gleason评分≤6,阅片者1,0.83,阅片者2,1.0;Gleason评分≥7,分别为0.82,0.92;P≥0.07)。MRS的敏感性较低,与病灶体积或Gleason评分无明显联系。结论对于临床低风险前列腺癌的病人,在T2WI上发现体积on评分的影响;对于体积≥1cm3的病灶检测明显优于小病灶,并且不受病灶Gleason评分的影响。在这类病人中,单独应用MRS的作用有限。

关键词：前列腺癌病人病灶体积 MRI 前瞻性研究

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MDCT对骨髓衰减值的定量评估:一种客观的工具,用于检测与隐匿性骶骨不全性骨折相关的骨挫伤

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国际医学放射学杂志 2012年第6期 610-611页

作者： F.o.Henes M.Groth T.A.Bley M.Regier J.V.Nüchtern H.Ittrich 赵阳 Department of Diagnostic and Interventional Radiology University Medical Center Hamburg-EppendorfMartinistraβe 5220246 HamburgGermany

目的试证明在MDCT检查中应用CT值衰减变化,诊断由骶骨不全性骨折所导致的骨挫伤的可行性。方法本回顾性研究共包含22例急性骶骨损伤而MSCT检查中未见骨折表现的病人。对观察者间的一致性进行κ统计学分析,然后取得同一区域的CT值,并计... 详细信息

目的试证明在MDCT检查中应用CT值衰减变化,诊断由骶骨不全性骨折所导致的骨挫伤的可行性。方法本回顾性研究共包含22例急性骶骨损伤而MSCT检查中未见骨折表现的病人。对观察者间的一致性进行κ统计学分析,然后取得同一区域的CT值,并计算两个不同区域间衰减的差异。通过同类相关系数和Bland-Altman分析对结果的有效性和可靠性进行评估。对CT值的差异进行roc曲线分析,以确定其敏感度、特异度、阳性预测值(PPV)及阴性预测值(NPV)。结果 MRI显示共19个区域伴骶骨不全性骨折的发生出现了骨挫伤。CT值分析显示结果具有较高的准确性和真实性(r=0.989)。roc曲线分析显示35.7HU为反映受累与非受累区域密度差的最佳值。CT值视觉评价显示中度可信(κ=0.48),诊断的准确率较客观评价差。结论通过CT值评价骨髓密度的差异,是诊断发生不全性骶骨骨折所伴发的骨挫伤的一种客观、可信的方法。

关键词：多层螺旋CT MRI 骨挫伤骶骨不全骨折 HU测量

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