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通过极长链脂肪酸检测从无症状的肾上腺脑白质营养不良患者中筛查肾上腺功能减退者

世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2005年第8期1卷 36-36页

作者： Dubey P. raymondg.v. Moser A.B. H.W. Moser 平智广 Kennedy Krieger Institute 707 North Broadway Baltimore MD21205United States Dr.

Objective: Plasma assay for very long- chain fatty acids has made it possibl e to perform large- scale screening of at- risk individuals to identify asympt omatic patients with X- linked adrenoleukodystrophy (X- ALD). We evaluated the burden of undiagnosed adrenal insufficiency in 49 such patients (age, 4.5 ± 3 .5 years). Study design: Serum adrenocorticotropic hormone (ACTH) and standard- dose ACTH stimulation test were performed at the baseline and followed prospect ively until initiation of adrenal replacement therapy (follow- up, 2 ± 1.7 ye ars). Results: At baseline, 39 (80% ) patients had impaired adrenal function, s erum ACTH levels were elevated in 34 (69% ) patients, and ACTH stimulation test was abnormal in 21(43% ) patients. There was a moderate association between Se rum ACTH and age at baseline, (r = 0.32, P = .05). By the end of follow- up, 86 % of patients had borderline or overt adrenal insufficiency (age of onset, 4.8 ± 3.7 years). Conclusions: We detected a high prevalence of unrecognized adre nocortical insufficiency in asymptomatic boys with X- ALD. It is known to be a frequent cause of morbidity and can be prevented by careful monitoring, early id entification of impaired adrenal reserve, and timely initiation of therapy. It m anifests early and before onset of neurologic symptoms, suggesting X- ALD as a candidate disorder for neonatal screening.

关键词：肾上腺功能减退长链脂肪酸无症状刺激实验患病年龄机能减退标准剂量神经症状储备功能

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