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学科分类号

  • 1 篇 医学
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主题

  • 1 篇 ptch基因
  • 1 篇 基因突变
  • 1 篇 突变分析
  • 1 篇 成神经管细胞瘤
  • 1 篇 肿瘤形成
  • 1 篇 肿瘤早期
  • 1 篇 小眼球
  • 1 篇 gorlin
  • 1 篇 发育性

机构

  • 1 篇 department of hu...

作者

  • 1 篇 ragge n.k.
  • 1 篇 collin j.r.o.
  • 1 篇 salt a.
  • 1 篇 王文军

语言

  • 1 篇 中文
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Gorlin综合征:PTCH基因与眼部发育性缺陷及肿瘤形成相关
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世界核心医学期刊文摘（眼科学分册） 2005年 第11期1卷 26-26页
作者： ragge n.k. Salt A. Collin J.R.O. 王文军 Department of Human Anatomy and Genetics South Parks Road Oxford OX13QX United Kingdom Dr.
Aim: To identify a gene linking microphthalmia with cyst with early onset medu lloblastoma. Methods: Mutation analysis of the PTCH gene. Results: A mutation in exon 10 of the PTCH genewas identified, confirming a diag... 详细信息
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