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HBB-deficient Macaca fascicularis monkey presents with human β-thalassemia

Protein & Cell 2019年第7期10卷 538-542页

作者： Yan huang Chenhui Ding Puping Liang Duanduan Li Yu Tang Wei Meng Hongwei Sun Hongyu Lu Yu Chen Xueying Chen qunshan huang Jianpei Fang Canquan Zhou Shihua Yang Junjiu huang College of Veterinary Medicine Key Laboratory of Comprehensive Prevention and Control for Severe Clinical Animal Diseases of Guangdong Province South China Agricultural University Guangzhou 510642 China Key Laboratory of Reproductive Medicine of Guangdong Province The First Affiliated Hospital and School of Life Sciences Sun Yatsen University Guangzhou 510275 China MOE Key Laboratory of Gene Function and Regulation State Key Laboratory of Biocontrol School of Life Sciences SunYat-sen University Guangzhou 510275 China Department of Pediatrics Second Affiliated Hospital Sun Yat-sen University Guangzhou 510120 China

Dear Editor,β-Thalassemia is a common severe genetic disease caused by mutations in HBB and affects approximately 1.5% of the global population (Origa, 2017). In southern China, the carrier rate of β-thalassemia is as high as 6.43%, creating a high socio-economic burden (Xiong et al., 2010). In adult humans, there are three types of hemoglobin: HbA1 (~97%), HbA2 (~2%) and HbF (~1%). HbA1 (α2β2) is composed of two a-globin and two β-globi n sub units en coded by HBA and HBB, respectively;HbF (α2β2)is made up of two α-globin subunits and two β-globin sub units en coded by HBG. Mutations in the coding region or regulatory region of HBB are involved in β-thalassemia pathogenesis. Except for some rare dominant mutations, most HBB mutations are recessive (Origa, 2017). Depending on the mutation type, the β-globin level will either be reduced or completely depleted, resulting in α-globin accumulation and precipitation. These α-globin precipitates lead to red blood cell death, resulting in anemia and tissue damage, and even death in thalassemia major patients. Blood transfusions can help slow disease progression but lead to iron overload, ultimately resulting in iron toxicity. Bone marrow transfer is the only cure in the clinic and is available only to a small percentage of patients with human leukocyte antigervmatched donors. Recently, gene therapy and gene editing therapy have shown great promise in curing β-thalassemia (Glaser et al., 2015;Thompson et al., 2018). However, no appropriate animal models are available for evaluating the safety and efficacy of such advanced therapeutic strategies in vivo.β-thalassemia mice are the sole animal model available for research. However, substantial differences have been reported between the types and expressi on patter ns of human and mouse globins (McColl and Vadolas, 2016). Moreover, mice contain no fetal globin gene equivalent, and homozygous mutations of HBB in mouse for early models of β-thalassemia major or Cooley anemia are

关键词： mutation mouse Editor mice most help null sub

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抑制素主动免疫提高山羊排卵率

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中国兽医学报 1999年第1期19卷 92-93页

作者：黄群山马保华武浩王建辰西北农业大学动物医学系

将８只关中奶山羊（白羊）和８只山东青山羊（青羊）分为２组，每组含有白羊和青羊各４只。试验组山羊以抑制素α亚单位１～３２片段人血清白蛋白偶合物为抗原进行主动免疫，对照组山羊则以人血清白蛋白为抗原进行免疫。３次免疫注射时... 详细信息

将８只关中奶山羊（白羊）和８只山东青山羊（青羊）分为２组，每组含有白羊和青羊各４只。试验组山羊以抑制素α亚单位１～３２片段人血清白蛋白偶合物为抗原进行主动免疫，对照组山羊则以人血清白蛋白为抗原进行免疫。３次免疫注射时间间隔分别为２０ｄ和３０ｄ。在末次免疫注射后１个月和２个月时，用腹腔镜检查试验羊卵巢上的黄体数。试验组白羊和青羊平均每只羊分别有１．８个黄体和２．４个黄体，对照组分别有１．６个黄体和２．２个黄体，说明抑制素主动免疫可以提高山羊的排卵率。

关键词：抑制素主动免疫排卵率山羊

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狨猴生殖工程与基因修饰研究进展

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中国科学：生命科学 2015年第7期45卷 635-642页

作者：张晓辉卢红宇黄群山杨世华昆明理工大学生命科学与技术学院昆明650500 华南农业大学兽医学院广东省兽医临床重大疾病综合防控重点实验室广州510642

人类疾病相关基因修饰动物模型已成为研究人类疾病分子机理和治疗靶点的重要途径和材料.狨猴是最小型实验灵长类动物,其体型小、繁殖快、遗传进化及生理生化方面与人类接近,是人类疾病动物模型研究的理想实验动物之一.因此,利用高效的... 详细信息

人类疾病相关基因修饰动物模型已成为研究人类疾病分子机理和治疗靶点的重要途径和材料.狨猴是最小型实验灵长类动物,其体型小、繁殖快、遗传进化及生理生化方面与人类接近,是人类疾病动物模型研究的理想实验动物之一.因此,利用高效的生殖工程技术和基因编辑技术创制基因修饰狨猴具有巨大的生物医药价值.本文就狨猴生殖工程技术和基因修饰进行综述,旨在开拓人类疾病动物模型,推动疾病机理和新药创制的突破性发展.

关键词：狨猴生殖工程基因修饰

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早期断奶对猪生产性能的影响

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广东畜牧兽医科技 2006年第1期31卷 32-34页

作者：曹君君黄群山华南农业大学兽医学院广东广州510642

通过综述早期断奶对仔猪的消化吸收和免疫抗病,对母猪的发情、受胎、产仔以及繁殖寿命的影响,提示在研究和应用早期断奶技术时,要充分遵循生物学规律,才能取得最大限度的经济效益。

关键词：早期断奶繁殖性能仔猪母猪

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奶牛人工授精技术研究进展

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乳业科学与技术 2005年第5期27卷 232-234页

作者：温黎俊黄群山华南农业大学兽医学院

奶牛人工授精技术近年来不断发展,在对奶牛的发情观察、授精部位和授精时间方面有了一些新的认识,文中主要介绍这三方面的研究进展.

关键词：人工授精奶牛

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抑制素主动免疫对山羊排卵率的影响

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中国农业科学 1998年第1期31卷 84-86页

作者：刘玉清黄群山王建辰张家骅西北农业大学动物医学系西南农业大学动物养殖学院

抑制素主动免疫对山羊排卵率的影响＊刘玉清＊＊黄群山王建辰（西北农业大学动物医学系，陕西杨陵７１２１００）张家骅（西南农业大学动物养殖学院ＥｆｅｃｔｏｆＡｃｔｉｖｅＩｍｍｕｎｉｚａｔｉｏｎＡｇａｉｎｓｔＩｎｈｉｂｉｎｏ... 详细信息

抑制素主动免疫对山羊排卵率的影响＊刘玉清＊＊黄群山王建辰（西北农业大学动物医学系，陕西杨陵７１２１００）张家骅（西南农业大学动物养殖学院ＥｆｅｃｔｏｆＡｃｔｉｖｅＩｍｍｕｎｉｚａｔｉｏｎＡｇａｉｎｓｔＩｎｈｉｂｉｎｏｎＯｖｕｌａｔｉｏｎＲａｔｅｉｎＧ...

关键词：抑制素主动免疫促卵泡素排卵率山羊

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小型犬难产

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广东畜牧兽医科技 2011年第2期36卷 40-42,46页

作者：陈海南黄群山华南农业大学兽医学院广东广州510642

随着国民经济的不断发展,人们生活水平的提高,城市禁养大型犬的呼声提高,家庭结构的小型化,饲养小型犬的人越来越多。由于小型犬具有体格小,产道狭窄,胎儿较多、有的胎儿较大等特点,导致发生难产机会增大。以下就难产发生的病因、症状... 详细信息

随着国民经济的不断发展,人们生活水平的提高,城市禁养大型犬的呼声提高,家庭结构的小型化,饲养小型犬的人越来越多。由于小型犬具有体格小,产道狭窄,胎儿较多、有的胎儿较大等特点,导致发生难产机会增大。以下就难产发生的病因、症状、诊断、治疗和预防作一简单介绍。

关键词：难产犬

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翅片管换热器传热性能及强化分析

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中国建设信息（供热制冷） 2004年第6期 70-73页

作者：陈国平黄群山大连冰山空调设备有限公司大连宏达港湾开发建设咨询有限公司

结合对翅片管换热器的传热性能的分析,比较几种运行状态下的换热器的传热效果的差异,进而对此类换热器传热的强化手段加以探讨。

关键词：翅片管换热器传热性能传热系数换热强化空气处理机

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浅析武夷山山地土壤理化性质的垂直分异

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太原师范学院学报（自然科学版） 2008年第3期7卷 128-131页

作者：黄群山叶源忠福建师范大学地理科学学院福建福州350108

土壤的理化性质反映了土壤在物理和化学方面的特征,它直接影响着土壤的肥力大小,成为评价一个地区土地初级生产能力的重要指标.研究针对武夷山地区6个典型土壤剖面,通过野外调查取样和室内理化分析方法,对6个剖面土壤基本性状进行测定... 详细信息

土壤的理化性质反映了土壤在物理和化学方面的特征,它直接影响着土壤的肥力大小,成为评价一个地区土地初级生产能力的重要指标.研究针对武夷山地区6个典型土壤剖面,通过野外调查取样和室内理化分析方法,对6个剖面土壤基本性状进行测定、对比分析.结果发现,武夷山山地土壤理化性质在垂直高度上呈现明显的地区分异：1）随着海拔的逐级递增,土壤A发生层厚度也随之递增;2）根据前苏联土壤质地分类,武夷山山地土壤总体上是属于壤土,但各个剖面由于成土环境的不同,土壤质地仍存在着一定的差异性.随着海拔的逐级递增,土壤质地从中壤土向轻壤土、砂壤土逐渐过渡;3）武夷山山地土壤的pH值大致在4.2~4.5范围内,其土壤类型属于强酸性土类;4）土壤有机质质量分数总体上也随着海拔的逐级递增而增加.

关键词：理化性质土壤垂直分异武夷山

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长期小剂量阿司匹林对冠心病患者上消化道损伤的临床预后分析

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中国医药科学 2017年第9期7卷 185-187页

作者：宋斌梁桂玲李群山罗迪黄献华广东省惠州市中医医院广东惠州516001

目的分析长期小剂量服用阿司匹林对冠心病患者上消化道损伤的临床预后效果。方法选取从2014年1月~2015年12月本院收治的长期服用小剂量阿司匹林伴有冠状动脉粥样硬化性心脏病、且曾有上消化道出血的患者53例作为研究组,另选同期长期服... 详细信息

目的分析长期小剂量服用阿司匹林对冠心病患者上消化道损伤的临床预后效果。方法选取从2014年1月~2015年12月本院收治的长期服用小剂量阿司匹林伴有冠状动脉粥样硬化性心脏病、且曾有上消化道出血的患者53例作为研究组,另选同期长期服用小剂量阿司匹林但未伴有冠状动脉粥样硬化性心脏病,曾出现上消化道出血症状的患者52例为对照组,检测胃黏膜的评分和血清学相关指标,评价患者的预后状况,并进行对比分析。结果两组胃黏膜评分为0、1、2分的例数比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组胃黏膜评分为3分的例数比较,差异有统计学意义(P0.05);研究组1周内止血失败、1周后再出血例数分别为9例、5例,明显多于对照组(分别为2例、0例),差异有统计学意义(P<0.05)。结论长期小剂量服用阿司匹林的冠心病患者的上消化道损伤的临床预后情况复杂,出血时间更长,止血更难,恢复效果较差。

关键词：阿司匹林冠心病消化道损伤预后分析

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