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一个发作性共济失调2型家系的临床表现及CACNA1A基因突变

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中南大学学报（医学版） 2022年第6期47卷 801-808页

作者：徐迎晖王智沁孙启英周琳许宏伟胡雅岑中南大学湘雅医院老年病学神经内科长沙410008 国家老年疾病临床研究中心(湘雅医院) 长沙410008

发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一组以反复发作性眩晕、构音障碍、共济失调为主要临床特征的疾病。发作性共济失调2型(episodic ataxia type 2,EA2)是EA最常见的亚型,致病基因为CACNA1A,遗传方式为常染色体显性遗传。在中国人群... 详细信息

发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一组以反复发作性眩晕、构音障碍、共济失调为主要临床特征的疾病。发作性共济失调2型(episodic ataxia type 2,EA2)是EA最常见的亚型,致病基因为CACNA1A,遗传方式为常染色体显性遗传。在中国人群中,CACNA1A突变导致EA2的报道罕见。中南大学湘雅医院于2018年10月收治了1个EA2家系。先证者,男,22岁,因“反复发作性头晕4年,加重1年”入院。临床表现为反复发作性眩晕伴有言语含糊和肢体共济失调,发作间期存在进行性加重的构音障碍,头颅MRI显示小脑萎缩。患者幼年时有神经心理发育障碍表现,成年期认知评估显示存在认知障碍。先证者的母亲和外婆有类似的发作性症状。提取患者及家系成员外周血基因组DNA,对先证者进行全外显子测序,发现杂合移码突变c.2042_2043del(p.Q681Rfs*100)。进一步采用Sanger测序技术对先证者以及家系成员进行该位点测序验证,在先证者及2个家系成员中发现该杂合移码突变,其中1名家系成员携带此突变但无临床表现,提示存在不完全外显。本研究明确了CACNA1A基因c.2042_2043del突变为该EA2家系的致病突变,该突变可能存在不完全外显,在中国汉族人群中为首次报道。本研究丰富了CACNA1A突变相关EA2的临床表型特征,有助于认识该病临床表现及遗传学特点,减少误诊和漏诊。

关键词：发作性共济失调2型 CACNA1A基因临床表现突变不完全外显

33例接受术前放疗的局部高危软组织肉瘤患者近期疗效和安全性回顾性分析

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中国癌症杂志 2023年第7期33卷 693-700页

作者：王雁苏越胡涂刘绮颖姚伟强陈勇严望军章真复旦大学附属肿瘤医院放射治疗中心复旦大学上海医学院肿瘤学系上海市放射肿瘤学重点实验室上海市放射治疗临床医学研究中心上海200032 复旦大学附属肿瘤医院骨与软组织外科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系复旦大学病理研究所上海200032

背景与目的:对于局部高危软组织肉瘤,单纯手术治疗常常不能获得满意效果。本研究旨在评估术前放疗联合手术用于治疗局部高危软组织肉瘤患者的近期疗效和安全性。方法:回顾性分析2021年2月—2022年6月在复旦大学附属肿瘤医院接受术前放... 详细信息

背景与目的:对于局部高危软组织肉瘤,单纯手术治疗常常不能获得满意效果。本研究旨在评估术前放疗联合手术用于治疗局部高危软组织肉瘤患者的近期疗效和安全性。方法:回顾性分析2021年2月—2022年6月在复旦大学附属肿瘤医院接受术前放疗的连续性患者的临床资料,包括临床特征、放疗方案、影像学资料及病理学资料等。放疗的靶区勾画采用图像融合技术,将磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)图像融合至模拟定位计算机体层成像(computed tomography,CT)图像上,勾画靶区时逐层参考。所有患者均接受调强适形放疗(intensity-modulated radiotherapy,IMRT)技术制订的放疗计划。计数资料采用百分数表示。分析影像学应答(完全缓解、部分缓解、疾病稳定、疾病进展、客观缓解及疾病控制)比例、病理学应答[接近病理学完全缓解(near-pathologic complete response,near-pCR),定义为≥90%的无活性肿瘤细胞]比例及毒性反应(急性皮肤损伤和术后120 d内伤口并发症)比例。结果:共41例患者在术前接受了放疗,其中33例患者符合纳入标准:31例可进行影像学评估,28例可进行病理学评估。患者的中位年龄为53岁,30例(90.9%)患者的肿瘤组织学分级为3级。影像学分析提示,6例(19.4%)患者获得部分缓解,1例患者出现疾病进展,无人获得完全缓解,客观缓解率为19.4%,疾病控制率为96.8%。病理学分析提示,8例(28.6%)患者near-pCR;排除既往接受过化疗的患者,near-pCR率为34.8%(8/23)。33.3%(11/33)和3.0%(1/33)患者出现1和2级皮肤损伤,未发生3和4级皮肤损伤。1例(3.3%)患者出现术后120 d内的严重伤口并发症。结论:利用MRI图像融合技术和IMRT技术的术前放疗对于局部高危软组织肉瘤患者,近期疗效良好,急性毒性反应可接受。

关键词：软组织肉瘤术前放疗磁共振成像调强适形放疗客观缓解率伤口并发症

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上海余德耀美术馆照明调研报告

照明工程学报 2018年第5期29卷 26-32页

作者：胡国剑艾晶金绮樱上海瑞逸环境设计有限公司上海200437 中国国家博物馆北京100000

本文主要整理总结了上海余德耀美术馆的照明调研内容,包括照明客观数据采集、主观评价数据收集,通过对两者统计结果的综合分析,提出对该美术馆照明的综合评价和改进提升意见。期望借此文对美术馆照明调研方法和美术馆照明评价体系提出... 详细信息

本文主要整理总结了上海余德耀美术馆的照明调研内容,包括照明客观数据采集、主观评价数据收集,通过对两者统计结果的综合分析,提出对该美术馆照明的综合评价和改进提升意见。期望借此文对美术馆照明调研方法和美术馆照明评价体系提出可能存在的问题和缺失,促进美术馆照明获得更为全面、深刻的评估和研究。

关键词：美术馆照明光环境客观评估主观评价

知识传授“协同”课程思政,三全育人“诱导”能力培养——以醛、酮教学为例

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大学化学 2022年第10期37卷 207-213页

作者：胡芳东夏其英姜晓蕾临沂大学化学化工学院山东临沂276000

立德树人是教育的根本任务之一,而课程思政是实施立德树人的重要载体。如何将思政教育融入大学课程教学中,真正实现全程育人和全方位育人,是一个值得深入探究的课题。有机化学教学内容中蕴含了大量的思政资源,为开展课程思政教育奠定了... 详细信息

立德树人是教育的根本任务之一,而课程思政是实施立德树人的重要载体。如何将思政教育融入大学课程教学中,真正实现全程育人和全方位育人,是一个值得深入探究的课题。有机化学教学内容中蕴含了大量的思政资源,为开展课程思政教育奠定了基础。本文以醛、酮教学为例,将马克思主义哲学理论、探索精神与家国情怀、安全生产意识与习近平生态文明思想、学科前沿与科技创新能力、拼搏奋斗精神等思政元素有效融入教学内容,在知识传授的过程中同时实现课程思政,将价值引领与能力培养有机结合,在三全育人的格局下培养德才兼备的新时代化学人才。

关键词：醛和酮课程思政知识传授价值引领

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新疆洪水预报预警中融雪径流模型应用进展

干旱区地理 2023年第12期46卷 1951-1962页

作者：余其鹰胡彩虹白云岗卢震林曹彪刘富余刘成帅郑州大学黄河实验室河南郑州450001 新疆水利水电科学研究院新疆乌鲁木齐830049

针对全球变化背景下极端升温、暴雪和暖湿化现象以及中国新疆地区融雪洪水灾害风险增大问题,概述了新疆不同类型洪水灾害特征,重点阐述了近年发生频率增加、致灾性强、灾害风险增大,但在新疆未引起重视的融雪洪水的研究进展,对比分析了... 详细信息

针对全球变化背景下极端升温、暴雪和暖湿化现象以及中国新疆地区融雪洪水灾害风险增大问题,概述了新疆不同类型洪水灾害特征,重点阐述了近年发生频率增加、致灾性强、灾害风险增大,但在新疆未引起重视的融雪洪水的研究进展,对比分析了不同类型融雪径流模型特点和研究现状。综合目前融雪径流模型已有进展和面临的挑战,提出新疆未来研究需考虑融雪径流模型的物理机制和融雪消融过程,以提高预报预警精度。回顾了融雪洪水在新疆的预报预警技术,指出构建高精度预报预警融雪洪水模型所面临的风吹雪、冻土表层雪和雪面雨等关键问题,并提出提升新疆洪水模拟、预报预警、应对突发洪水的综合能力的关键技术,为提升新疆融水洪水预报预警技术提供思路与建议。

关键词：融雪洪水融雪模型洪水预报新疆

基于伪距离的混凝土泵车臂架避障运动控制研究

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中国机械工程 2023年第12期34卷 1495-1503页

作者：黄毅胡勇范佳源胡明汤麒英熊英涛长沙理工大学汽车与机械工程学院长沙410114

针对混凝土泵车臂架末端避障和臂架关节限制问题,提出一种基于伪距离的泵车臂架避障方法。运用超二次曲面函数表示空间障碍物,采用伪距离作为臂架与空间障碍物的接近程度指标。基于最小伪距离判别指标,对泵车臂架赋予一个避障速度,并对... 详细信息

针对混凝土泵车臂架末端避障和臂架关节限制问题,提出一种基于伪距离的泵车臂架避障方法。运用超二次曲面函数表示空间障碍物,采用伪距离作为臂架与空间障碍物的接近程度指标。基于最小伪距离判别指标,对泵车臂架赋予一个避障速度,并对传统梯度投影算法进行改进,在避免关节运动超过关节极限位置的情况下实现泵车臂架的安全避障,同时保证避障过程的平稳性和臂架末端的轨迹精度。仿真及半物理实验验证了该算法在混凝土泵车臂架避障过程中的有效性,且能完成空间多障碍物避障。

关键词：梯度投影法关节避障极限伪距离避障冗余度臂架混凝土泵车

低压缸内直喷汽油机进气动态特性建模仿真与实验验证

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小型内燃机与车辆技术 2015年第4期32卷 45-48页

作者：王齐英胡东宁刘娜天津大学内燃机研究所天津300072

根据直喷汽油机的实际工作过程,通过质量守恒方程、理想气体状态方程和速度-密度方程,运用平均值建模方法建立了电控燃油喷射汽油机进气管内空气动态特性模型,并且通过稳态试验数据确定了模型待定参数。然后用Matlab/Simulink对模型做... 详细信息

根据直喷汽油机的实际工作过程,通过质量守恒方程、理想气体状态方程和速度-密度方程,运用平均值建模方法建立了电控燃油喷射汽油机进气管内空气动态特性模型,并且通过稳态试验数据确定了模型待定参数。然后用Matlab/Simulink对模型做模拟仿真。最后分别在稳态和瞬态工况下将仿真结果与台架试验结果进行对比,分析模型能否满足控制过程的实时性要求。台架试验和仿真结果的对比表明:该模型精度高,无论是在稳态还是在瞬态工况下,都能很准确地预测进气流量,可用到有关空燃比控制的设计中。

关键词：直喷汽油机进气空气动态特性进气流量模拟仿真

锅炉烟气热量全部智能回收的方案实施及效益分析

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橡塑技术与装备 2020年第12期46卷 40-46页

作者：王其营李崇兴胡彦惠天津国际联合轮胎橡胶股份有限公司天津300452 山东阿尔普尔节能装备公司山东济南271100 山东省济南市莱芜区人民政府节约能源服务中心山东济南271100

对燃煤、燃气锅炉生产蒸汽的成本进行对比,对“燃气锅炉烟气热量全部智能回收的方案”进行介绍,并对方案实施后的环境效益、节能效益、经济效益等进行分析,认为该方案具有较高的推广利用价值。

关键词：燃气锅炉烟气热量全部智能回收效益

过渡族金属掺杂对BiFeO_3物相和光催化性的影响

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环境科学与技术 2017年第3期40卷 112-118页

作者：徐嘉鑫蒋琪英邓洪权易雪梅胡亚敏西南科技大学材料学院四川绵阳621010

以二乙三胺五乙酸为配体,通过低温热分解配位前驱体法制备掺杂过渡族金属(Co^(2+)、Mn^(2+)、Zn^(2+)、和Cu^(2+))的铁酸铋。通过XRD和IR等手段研究掺杂离子种类和比例对产物物相的影响。结果表明,掺杂金属离子的种类和比例都对产物物... 详细信息

以二乙三胺五乙酸为配体,通过低温热分解配位前驱体法制备掺杂过渡族金属(Co^(2+)、Mn^(2+)、Zn^(2+)、和Cu^(2+))的铁酸铋。通过XRD和IR等手段研究掺杂离子种类和比例对产物物相的影响。结果表明,掺杂金属离子的种类和比例都对产物物相存在明显的影响。同时,以甲基橙为降解模型研究掺杂对产物光催化性的影响。结果表明,Zn^(2+)、Co^(2+)以及Co^(3+)这3种离子的少量掺杂对FeBiO_3的光催化性能有不同程度的提高,而Mn^(2+)的掺杂则降低FeBiO_3的光催化性。与不掺杂所形成FeBiO_3产物相比,甲基橙分别在掺杂3%Zn^(2+)和3%Co^(2+)的产物催化作用下,光照3 h后的光降解率均可提高37%左右。另外,还研究了掺杂Co^(2+)和Zn^(2+)这2种离子所形成产物的磁性分离、回收和循环催化效果。结果发现,由这2种离子掺杂3%后所形成产物具有良好的催化稳定性以及磁回收性能。

关键词： BiFeO3 过渡金属掺杂甲基橙光催化磁分离