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FBN1基因杂合突变导致轻型Geleophysic发育不良2型/Acromicric发育不良中国家系及促生长治疗的探讨

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中华内分泌代谢杂志 2023年第6期39卷 492-498页

作者：黄梦甜陈秋莉马华梅李燕虹张军郭松中山大学附属第一医院儿科广州510080

目的总结1个由原纤维蛋白1(fibrillin 1,FBN1)基因杂合突变导致轻型Geleophysic发育不良2型(Geleophysic dysplasia type 2,GD2)/Acromicric发育不良(Acromicric dysplasia,AD)的严重不匀称矮小中国家系7例患者的临床特征及诊治经验。方法回顾总结2017年8月至2022年5月在中山大学附属第一医院儿科内分泌专科就诊的1个通过全外显子基因测序确定FBN1基因杂合突变致轻型GD2/AD家系的临床资料,并进行文献复习。结果该家系三代13人中有7例患者,成年女性和男性各1例,儿童5例;均表现为出生后进行性生长衰竭,严重不匀称矮小,无典型面部特征。除Ⅱ-3外的6例患者(Ⅱ-1、Ⅲ-1~Ⅲ-5)经全外显子测序和Sanger测序验证提示FBN1基因第42号外显子中存在c.5099A>G(***1700Cys)杂合错义突变,为致病突变,该突变曾出现于1个中国经典型AD家系。综合基因、临床特征及多系统评估,3例因合并心脏瓣膜异常诊断为轻型GD2,4例为轻型AD。对5例患儿(Ⅲ-1~Ⅲ-5)使用基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH;1.1~1.4 IU·kg-1·周-1)治疗,并将促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin releasing hormone analogue,GnRHa)应用于青春后期的2例女性患儿(Ⅲ-1、Ⅲ-2),均取得了一定的促生长疗效。结论c.5099A>G(***1700Cys)突变不仅可导致文献报道的经典型AD,还可引起本家系的非经典GD2型或AD(轻型GD2型/AD)。rhGH治疗的远期疗效值得进一步研究。

关键词： FBN1基因 Geleophysic发育不良 Acromicric发育不良肢端发育不良矮小治疗

2010年281份面制食品和淀粉类食品中铝残留量调查

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中国食品卫生杂志 2012年第3期24卷 273-275页

作者：胡贺文陈秋丽王玮琳郭英吉林大学公共卫生学院营养与食品卫生教研室吉林长春130021 吉林出入境检验检疫局吉林长春130021

目的了解市售面制食品和淀粉类食品中铝残留状况。方法采集吉林省长春市、吉林市、白城市、通化市、延吉市、四平市的食品商场、餐馆、集体食堂、集贸市场、早点摊位共281个食品加工点生产并销售的馒头、湿粉皮、粉条粉丝等样品,按GB/T ... 详细信息

目的了解市售面制食品和淀粉类食品中铝残留状况。方法采集吉林省长春市、吉林市、白城市、通化市、延吉市、四平市的食品商场、餐馆、集体食堂、集贸市场、早点摊位共281个食品加工点生产并销售的馒头、湿粉皮、粉条粉丝等样品,按GB/T 5009.182—2003《面制食品中铝的测定》方法检测,按GB 2762—2005《食品中污染物限量》进行评价。结果检测的72份油条样品,铝检出率为98.6%,超标率为54.2%,最高检出值超过限量值的2倍;80份馒头样品,铝检出率为40.0%,超标率为10.0%,最高检出值为183.5 mg/kg;64份湿粉皮中铝检出率为43.8%,铝含量超过100 mg/kg的样品为16份,最高检出值为342.3 mg/kg;65份粉条粉丝样品,铝检出率为52.3%,铝含量超过100 mg/kg的样品为10份,最高检出值为179.6 mg/kg。结论油条、馒头、湿粉皮、粉条粉丝中铝残留问题值得关注。

关键词：铝残留面制食品食品污染物食品安全监管

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基于多视图的信息物理融合系统体系结构研究

计算机工程与应用 2013年第12期49卷 25-32页

作者：何明梁文辉陈国华陈秋丽连向磊中国人民解放军理工大学指挥信息系统学院南京210007 中国人民解放军61345部队中国人民解放军65655部队中国人民解放军71155部队

美国将信息-物理融合系统(Cyber-Physical Systems,CPS)列为八个重要信息技术领域之首,CPS亦成为国内当前研究热点。通过对国内外CPS研究现状分析,针对系统、功能和技术三个视图角度,提出了三种新型基于视图的CPS体系结构,说明了三种视... 详细信息

美国将信息-物理融合系统(Cyber-Physical Systems,CPS)列为八个重要信息技术领域之首,CPS亦成为国内当前研究热点。通过对国内外CPS研究现状分析,针对系统、功能和技术三个视图角度,提出了三种新型基于视图的CPS体系结构,说明了三种视图间的关系,利用微电网CPS实例论证了基于不同视图的CPS体系结构分析方法的优点。同时,对于CPS未来的研究方向进行了展望。

关键词：信息-物理融合系统(CPS) 体系结构多视图微电网

1型糖尿病小鼠肠道菌群与免疫状态演变的实验研究

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中华糖尿病杂志 2024年第3期16卷 328-335页

作者：黄宝江林小雅张军郭松李燕虹马华梅陈红珊陈秋莉广州中山大学附属第一医院儿科广州510080

目的探究链脲佐菌素(STZ)诱导的1型糖尿病(T1DM)小鼠在不同时期的肠道功能、血清相关抗体、脾脏细胞因子谱表达与肠道菌群的演变。方法取3~4周龄雄性C57BL/6小鼠28只,采用随机抽样法分为对照组(NC组,13只)和STZ组(15只)。STZ组连续5 d... 详细信息

目的探究链脲佐菌素(STZ)诱导的1型糖尿病(T1DM)小鼠在不同时期的肠道功能、血清相关抗体、脾脏细胞因子谱表达与肠道菌群的演变。方法取3~4周龄雄性C57BL/6小鼠28只,采用随机抽样法分为对照组(NC组,13只)和STZ组(15只)。STZ组连续5 d空腹腹腔注射STZ 50 mg·kg-1·d-1,NC组注射等体积溶剂。实验第3周测定随机血糖>16.7 mmol/L为建模成功,定义为基线水平,两组各取6只小鼠处死,剩余小鼠观察4周,即实验第7周(实验终点)处死剩余小鼠。每周测量体重、随机血糖和每日饮水量。采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测脾脏细胞因子谱[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、干扰素-γ(IFN-γ)、白细胞介素(IL)-6、IL-17、IL-4、IL-10、转化生长因子-β(TGF-β)]、血清相关抗体[胰岛细胞抗体(ICA)、胰岛素自身抗体(IAA)与谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)]和结肠紧密连接蛋白1(ZO-1)的表达;采用流式细胞术检测脾脏CD4+FoxP3+调节性T细胞(Treg)水平;对粪便进行16SrRNA菌群测序分析。组间比较采用独立样本t检验。采用Spearman相关分析法分析CD4+FoxP3+Treg细胞、肠道菌群、各免疫生化指标之间的相关性。结果流式细胞术与ELISA结果显示,在基线水平,与NC组相比,STZ组小鼠脾脏CD4+FoxP3+Treg、TGF-β、TNF-α、IFN-γ、IL-6、IL-17与血清ICA、IAA表达水平增加,脾脏IL-4、IL-10表达水平下降(均P<0.05);在实验终点,与NC组相比,STZ组小鼠脾脏TNF-α、IFN-γ、IL-6,血清GADA、ICA与结肠ZO-1表达水平增加(均P<0.05)。16SrRNA测序结果显示,与NC组相比,STZ组乳杆菌属丰度明显下降(P<0.05),拟杆菌属、阿克曼菌属、普雷沃菌属和颤螺菌属丰度明显上升(均P<0.05)。Spearman相关性分析结果表明,乳杆菌属丰度与IL-10水平呈正相关(r=0.65,P<0.05),与TNF-α、IFN-γ、IL-6、IL-17和GADA水平呈负相关(r值-0.61~-0.58,均P<0.05);颤螺菌属丰度与TGF-β、TNF-α、IL-6和IAA水平呈正相关(r值0.55~0.72,均P<0.05),与IL-10水平呈负相关(r=-0.59,P<0.05)。结论多次低剂量STZ诱导的T1DM小鼠可能存在CD4+Foxp3+Treg及TGF-β介导的负性免疫调节和以增加结肠ZO-1表达的肠道调节,其中颤螺菌属与乳杆菌属丰度改变可能参与免疫调节。

关键词：糖尿病 1型链脲佐菌素肠道菌群免疫反应自身免疫抗体

生物活性炭滤池对水源水中邻苯二甲酸酯的降解性能

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环境工程学报 2017年第4期11卷 2247-2254页

作者：张朝升刘宏英陈秋丽荣宏伟张可方广州大学土木工程学院省部共建教育部珠江三角洲水质安全与保护实验室广州510006

研究活性炭滤池在挂膜期间对水源水中4种微量PAEs的降解情况,以及挂膜成功后的生物活性炭滤池及改变运行条件如空床停留时间、4种PAEs的进水浓度、反冲洗膨胀度对降解4种PAEs的影响。结果表明:未挂膜时,活性炭滤池对DMP、DEP、DBP和DEH... 详细信息

研究活性炭滤池在挂膜期间对水源水中4种微量PAEs的降解情况,以及挂膜成功后的生物活性炭滤池及改变运行条件如空床停留时间、4种PAEs的进水浓度、反冲洗膨胀度对降解4种PAEs的影响。结果表明:未挂膜时,活性炭滤池对DMP、DEP、DBP和DEHP的去除率为77.41%、82.40%、88.87%和96.17%,挂膜成功后,生物活性炭滤池对DMP、DEP和DBP的去除率分别增至99.3%、100%和95.27%,而对DEHP的去除率降为61.9%。当生物活性炭滤池成功启动并稳定运行后,15 min的空床停留时间下能够去除进水中94%以上的DMP、DEP、DBP以及74%以上的DEHP;如果持续提高进水中4种PAEs的浓度,滤池对其去除率会相应降低;当反冲洗时滤池膨胀度大小为20%,生物活性炭滤池对4种PAEs的去除率不仅能快速恢复正常水平,且能维持更长时间。

关键词：生物活性炭滤池邻苯二甲酸酯(PAEs) 降解性能水源水中

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我国PCB废水治理的现状与对策

广东化工 2009年第7期36卷 149-150,185页

作者：古幼良陈秋丽广州市中绿环保有限公司广东广州510030 仲恺农业工程学院广东广州510230

PCB废水成分复杂,处理难度大,如何有效地去除有害物质,降低环境污染,是目前我国PCB行业面临的一个重大任务。文章分析了我国PCB废水治理的现状,并提出了一些对策,为有效治理PCB废水作了一些有益的探讨。

关键词： PCB废水现状对策

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早期心理干预在脑梗死后抑郁症病人中的应用

护理研究 2012年第15期26卷 1387-1388页

作者：陈映琳刘亚萍陈秋利汕头市潮南民生医院(汕头大学医学院第一附属医院托管) 汕头市潮南民生医院

[目的]探讨早期心理护理干预措施在脑梗死后抑郁症病人中的临床疗效。[方法]采用抑郁自评量表(SDS)进行评分,把通过筛选确诊患有脑梗死后抑郁症病人180例,随机分为干预组和对照组各90例,干预组在常规护理及治疗上实施早期心理护理干预,... 详细信息

[目的]探讨早期心理护理干预措施在脑梗死后抑郁症病人中的临床疗效。[方法]采用抑郁自评量表(SDS)进行评分,把通过筛选确诊患有脑梗死后抑郁症病人180例,随机分为干预组和对照组各90例,干预组在常规护理及治疗上实施早期心理护理干预,对照组只行常规护理及治疗,分别于1周及3周后进行SDS评分比较两组的疗效。[结果]干预组经心理护理干预3周后与对照组进行SDS疗效评分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。[结论]对脑梗死后抑郁症病人实行早期心理护理干预能有效改善脑梗死后抑郁症病人的抑郁情绪,并促进其身心的康复,在临床护理工作中具有实际指导价值。

关键词：脑梗死后抑郁症并发症早期心理护理干预价值

体细胞PRKACA基因变异致原发性色素结节性肾上腺皮质病1例

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中华儿科杂志 2023年第1期61卷 76-78页

作者：许钰英李燕虹陈秋莉马华梅张军郭松中山大学附属第一医院儿科广州510080

患儿男, 7岁2月龄, 因"生长停滞伴体重增长明显1年余"就诊, 有典型的非促肾上腺皮质激素依赖性皮质醇增多症的临床表现及实验室检查特点, 小剂量-大剂量地塞米松序贯试验提示反常性尿质醇增高。经肾上腺影像学检查及组织病理结果诊断为... 详细信息

患儿男, 7岁2月龄, 因"生长停滞伴体重增长明显1年余"就诊, 有典型的非促肾上腺皮质激素依赖性皮质醇增多症的临床表现及实验室检查特点, 小剂量-大剂量地塞米松序贯试验提示反常性尿质醇增高。经肾上腺影像学检查及组织病理结果诊断为原发性色素结节性肾上腺皮质病, 肾上腺组织基因检测发现PRKACA基因拷贝数重复变异, 但在患儿和父母外周血中没有发现该基因变异。

关键词：皮质醇增多症肾上腺组织促肾上腺皮质激素基因变异影像学检查病理结果序贯试验 PRK

微絮凝-大梯度磁滤工艺对消毒副产物前驱物控制的研究

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给水排水 2017年第7期43卷 59-63页

作者：曹勇锋张朝升荣宏伟刘涛陈秋丽广州大学土木工程学院广州510006

以珠江水为原水,利用微絮凝-大梯度磁滤工艺对水中消毒副产物前驱物进行处理,研究工艺的磁场强度和磁滤速度的变化对消毒副产物生成势(THMFP)和UV_(254)的去除效果影响。研究发现,去除THMFP以去除三氯甲烷生成势为主;THMFP的去除效率随... 详细信息

以珠江水为原水,利用微絮凝-大梯度磁滤工艺对水中消毒副产物前驱物进行处理,研究工艺的磁场强度和磁滤速度的变化对消毒副产物生成势(THMFP)和UV_(254)的去除效果影响。研究发现,去除THMFP以去除三氯甲烷生成势为主;THMFP的去除效率随着磁场强度的升高或滤速的降低而升高,在磁场强度为0.23T时达到最高为47.83%,磁滤速度为6~8m/h时,去除率稳定在46%左右;UV_(254)的去除效果受滤速的影响较大,滤速从6 m/h提高到16 m/h时,去除率从57.56%下降到39.58%,而磁场强度的变化对UV_(254)的去除效率影响较小,去除率稳定在46.0%~50.7%。

关键词：微絮凝-大梯度磁滤工艺消毒副产物前驱物消毒副产物(DBPs) 三卤甲烷生成势(THMFP) 三卤甲烷(THMs)