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Kinase-substrate Edge Biomarkers Provide a More Accurate Prognostic Prediction in ER-negative Breast Cancer

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Genomics, Proteomics & Bioinformatics 2020年第5期18卷 525-538页

作者： Yidi Sun Chen Li Shichao Pang qianlan yao Luonan Chen Yixue Li Rong Zeng CAS Key Laboratory of Systems Biology CAS Center for Excellence in Molecular Cell ScienceInstitute of Biochemistry and Cell BiologyShanghai Institutes for Biological SciencesChinese Academy of SciencesShanghai 200031China University of Chinese Academy of Sciences Shanghai 200031China Deptartment of Statistics School of Mathematical SciencesShanghai Jiao Tong UniversityShanghai 200240China School of Life Sciences and Biotechnology Shanghai Jiao Tong UniversityShanghai 200240China Department of Life Sciences ShanghaiTech UniversityShanghai 201210China CAS Center for Excellence in Animal Evolution and Genetics Chinese Academy of SciencesKunming 650223China Bio-Med Big Data Center Key Laboratory of Computational BiologyCAS-MPG Partner Institute for Computational BiologyShanghai Institute of Nutrition and HealthShanghai Institutes for Biological SciencesChinese Academy of SciencesShanghai 200031China Collaborative Innovation Center for Genetics and Development Fudan UniversityShanghai 200032China Shanghai Center for Bioinformation Technology Shanghai Academy of Science&TechnologyShanghai 201203China Center for Single-Cell Omics School of Public HealthShanghai Jiao Tong University School of MedicineShanghai 200025China

The estrogen receptor(ER)-negative breast cancer subtype is aggressive with few treatment options *** identify specific prognostic factors for ER-negative breast cancer,this study included 705,729 and 1034 breast invasive cancer patients from the Surveillance,Epidemiology,and End Results(SEER)and The Cancer Genome Atlas(TCGA)databases,*** identify key differential kinase-substrate node and edge biomarkers between ER-negative and ERpositive breast cancer patients,we adopted a network-based method using correlation coefficients between molecular pairs in the kinase regulatory *** analysis of the clinical and molecular data revealed the significant prognostic power of kinase-substrate node and edge features for both subtypes of breast *** promising kinase-substrate edge features,CSNK1A1-NFATC3 and SRC-OCLN,were identified for more accurate prognostic prediction in ERnegative breast cancer patients.

关键词： ER-negative breast cancer Edge biomarkers Kinase Substrate Prognostic prediction

子宫外伴JAZF1-BCORL1基因融合的高级别子宫内膜间质肉瘤1例

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中华病理学杂志 2023年第6期52卷 621-623页

作者：李慧姚茜岚包龙龙柏乾明周晓燕毕蕊复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

报道1例发生于直肠及乙状结肠系膜的伴有JAZF1-BCORL1基因融合的高级别子宫内膜间质肉瘤,继发于异位的子宫内膜。本例发病部位罕见、形态特殊、分子改变罕见,容易误诊。

关键词：子宫内膜间质肉瘤乙状结肠系膜基因融合高级别发病部位 BCO 子宫外异位

EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤临床病理学分析

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中华病理学杂志 2023年第1期52卷 19-24页

作者：苏海燕赵露季钢姚茜岚柏乾明周晓燕王坚福建医科大学附属漳州市医院病理科漳州363000 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

目的探讨EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤(EWSR1-SMAD3-postive fibroblastic tumor, ESFT)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科2018—2021年会诊的3例ESFT, 总结其临床资... 详细信息

目的探讨EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤(EWSR1-SMAD3-postive fibroblastic tumor, ESFT)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科2018—2021年会诊的3例ESFT, 总结其临床资料、组织病理学特征、免疫表型及分子改变, 并复习相关文献。结果例1、2为男性, 例3为女性, 年龄分别为24、12和36岁。3例肿瘤均发生于足部皮下。术前病程6个月至2年, 表现为局部肿块隆起或缓慢性生长的结节, 1例伴有疼痛。肿瘤最大径0.1~1.6 cm(平均1.0 cm)。镜下观察, 肿瘤位于皮下, 呈结节状或丛状, 例1示皮下脂肪组织浸润。肿瘤主要由条束状排列的梭形细胞组成, 瘤细胞形态温和, 染色质均匀细腻, 未见核分裂象。3例均伴有明显的间质胶原化, 其中例2显示区带性结构。例1复发病灶及例2于局部区域可见细腻的点状钙化。免疫组织化学标记显示, 瘤细胞弥漫性表达ERG, 但不表达CD31和CD34, Ki-67阳性指数<2%。2例荧光原位杂交检测显示EWSR1基因重排, 3例二代测序检测均显示有EWSR1-SMAD3融合基因。随访3~60个月, 1例于24个月后局部复发。结论 ESFT是一种好发于足部的良性纤维性肿瘤, 以特征性表达ERG和具有EWSR1-SMAD3融合基因为特征, 少数病例切除不净可复发。熟悉其临床病理性特点和分子表型有助于与肢端其他梭形细胞肿瘤相鉴别。

关键词：软组织肿瘤基因重排基因融合纤维母细胞肿瘤

2011-2014年某医院麻醉药品应用分析

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中国药事 2015年第10期29卷 1102-1106页

作者：许晓莲陈芳姚倩兰武警陕西总队医院西安710054

目的:介绍我院麻醉药品使用情况和临床应用趋势,为麻醉药品的科学管理和合理应用提供参考。方法:以WHO推荐的限定日剂量(DDD)为指标,参考《中国药典》《新编药物学》药品说明书和临床常规剂量,确定各药的DDD值,计算用药频度(DDDs),采用... 详细信息

目的:介绍我院麻醉药品使用情况和临床应用趋势,为麻醉药品的科学管理和合理应用提供参考。方法:以WHO推荐的限定日剂量(DDD)为指标,参考《中国药典》《新编药物学》药品说明书和临床常规剂量,确定各药的DDD值,计算用药频度(DDDs),采用药物利用指数(DUI)作为分析判断指标,对我院2011-2014年摆药中心麻醉药品的品种、数量、用药金额、用药频度进行统计分析。结果:麻醉药品的销售金额呈持续增长的趋势,DDDs居首位的是舒芬太尼注射液,药品DUI均小于1。结论:我院麻醉药品的应用基本合理,但仍应持续加强麻醉药品管理和相关知识培训,保证患者用药安全、有效。

关键词：麻醉药品限定日剂量用药频度药物利用指数管理

腮腺HMGA2-WIF1融合的具有梁状/小管腺瘤形态的多形性腺瘤1例

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中华病理学杂志 2023年第4期52卷 405-407页

作者：王怡晨郑强王悦姚茜岚周晓燕陈彤箴李媛复旦大学附属肿瘤医院病理科、复旦大学上海医学院肿瘤学系、复旦大学病理科研究所上海200032

伴有HMGA2-WIF1融合的多形性腺瘤是一种独特的分子亚型,该分子亚型的多形性腺瘤常表现为单形性,有显著的梁状/小管腺瘤样结构,组织学形态上需与小管腺瘤、肌上皮瘤及低级别多形性腺癌等涎腺肿瘤鉴别。本文报道1例57岁女性腮腺HMGA2-WIF... 详细信息

伴有HMGA2-WIF1融合的多形性腺瘤是一种独特的分子亚型,该分子亚型的多形性腺瘤常表现为单形性,有显著的梁状/小管腺瘤样结构,组织学形态上需与小管腺瘤、肌上皮瘤及低级别多形性腺癌等涎腺肿瘤鉴别。本文报道1例57岁女性腮腺HMGA2-WIF1融合的具有梁状/小管腺瘤形态的多形性腺瘤,镜下肿瘤细胞主要呈梁状、小管腺瘤样及微囊状结构,间质中灶区可见少量黏液样基质,瘤细胞大小较一致,多呈立方形或短柱状,异型性不明显,偶见核仁,未见肿瘤性坏死,未见神经及脉管侵犯。免疫组织化学染色瘤细胞呈S-100蛋白、SOX10阳性,p63、p40阴性,Ki-67阳性指数<1%。二代测序(靶向RNA seq)检测显示肿瘤具有HMGA2-WIF1基因融合,术后随访12个月未复发。

关键词：多形性腺瘤瘤细胞组织学形态阳性指数肌上皮瘤肿瘤性 p63 涎腺肿瘤

原发性肺黏液表皮样癌MAML2基因重排、融合形式及临床病理学特征

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中华病理学杂志 2021年第8期50卷 891-898页

作者：张欣柏乾明姚茜岚季刚常恒韩晶李媛纪元侯英勇周晓燕复旦大学附属中山医院病理科上海200032 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系复旦大学病理研究所200032

目的探讨原发性肺黏液表皮样癌(pulmonary mucoepidermoid carcinoma,PMEC)中MAML2基因重排、相关融合形式及其临床病理学特征。方法收集复旦大学附属中山医院和附属肿瘤医院2017—2020年确诊的原发性PMEC 46例,采用荧光原位杂交(FISH)... 详细信息

目的探讨原发性肺黏液表皮样癌(pulmonary mucoepidermoid carcinoma,PMEC)中MAML2基因重排、相关融合形式及其临床病理学特征。方法收集复旦大学附属中山医院和附属肿瘤医院2017—2020年确诊的原发性PMEC 46例,采用荧光原位杂交(FISH)法检测MAML2基因重排,进一步用靶向RNA高通量测序(RNAseq)法检测20例PMEC中的基因融合形式,并分析MAML2基因重排、融合形式及各临床病理学特征与预后之间的关系。结果原发性PMEC患者平均发病年龄41岁(范围15~71岁);男女比例约1.1∶1.0;组织病理学上多为低级别;临床分期以Ⅰ~Ⅱ期为主;FISH法检测MAML2基因重排,总体阳性率80.4%(37/46),在低级别PMEC中MAML2阳性率更高(91.7%,33/36);靶向RNAseq结果显示19例FISH阳性的病例均有基因融合,以CRTC1-MAML2融合基因为主(16/19),另外3例为CRTC3-MAML2融合基因(3/19),融合形式位置均为CRTC1/3(外显子1)-MAML2(外显子2);1例FISH阴性的患者未检测到基因融合;与MAML2 FISH阴性患者相比,携带CRTC1-MAML2融合基因的PMEC更常见于年龄≤40岁、肿瘤最大径≤2 cm、低级别和临床分期早(Ⅰ+Ⅱ期)的患者(均P<0.05);3例携带CRTC3-MAML2融合基因的PMEC患者均为女性、临床分期早(Ⅰ+Ⅱ期)的患者。单因素分析显示MAML2基因重排/融合、发病年龄≤40岁、肿瘤体积小、组织病理学分级低、临床分期早、确诊时肿瘤无转移及手术治疗均与患者总生存期延长显著相关(P<0.05),但Cox回归分析提示以上指标均不是影响原发性PMEC生存的独立预后因子。结论MAML2基因重排在PMEC中发生率高提示其为重要的分子诊断指标。RNAseq检测证实CRTC1/3-MAML2是PMEC中主要基因融合形式,提示MAML2融合转录可能是PMEC发生中的重要驱动因素。MAML2基因重排/融合及相关临床病理特征与预后好密切相关。

关键词：肺肿瘤癌,黏液表皮样原位杂交,荧光基因重排基因融合 MAML2基因重排

血糖仪与生化仪血糖检测结果对比的Meta分析

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实用检验医师杂志 2020年第2期12卷 73-76页

作者：徐珊孙凤英姚倩兰杜胤宜昌市疾病预防控制中心健康管理服务中心湖北宜昌443000

目的运用系统评价(Meta分析)的方法,分析并比较血糖仪对末梢血的检测与生化仪对静脉血的检测所得血糖浓度值的差异。方法通过计算机检索方法,检索美国国家医学图书馆PubMed数据库、Elsevier电子期刊全文数据库ScienceDirect、中国知网... 详细信息

目的运用系统评价(Meta分析)的方法,分析并比较血糖仪对末梢血的检测与生化仪对静脉血的检测所得血糖浓度值的差异。方法通过计算机检索方法,检索美国国家医学图书馆PubMed数据库、Elsevier电子期刊全文数据库ScienceDirect、中国知网数据库(CNKI)、维普中文科技期刊数据库等,检索2009年1月-2019年4月公开发表的关于血糖仪与生化仪检测血糖结果差异的中英文文献。使用NoteExpress文献管理软件整理筛查文献,并按照纳入和排除标准进行文献筛选,对纳入文献进行资料提取;通过Review Manager软件绘制森林图,对最终纳入文献进行异质性检验、总体效应检验,绘制漏斗图对发表偏倚进行评价。结果共有16篇文献纳入研究,包括中文文献11篇,英文文献5篇。异质性检验结果显示,Q检验P<0.000 01,I^2=64%,表明纳入研究的异质性较大;进一步采用随机效应模型进行Meta分析,总体效应检验结果显示Z=1.81(P=0.07),表明纳入研究差异不显著,即血糖仪检验组和生化仪检验组比较差异无统计学意义;漏斗图提示纳入的研究样本量大,研究精度高,发表偏倚不明显。结论血糖仪与生化仪对血糖的检测值比较差异无统计学意义,血糖仪可作为血糖的快速检测与日常监测方法之一。

关键词：血糖仪生化仪血糖浓度值 Meta分析

宜昌城区尿钾、尿钠、尿肌酐参考区间的建立及比较

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检验医学与临床 2022年第12期19卷 1632-1634,1638页

作者：徐珊姚倩兰孙凤英杜胤宜昌市疾病预防控制中心健康管理服务中心湖北宜昌443000

目的初步建立宜昌城区晨尿的尿钾、尿钠、尿肌酐参考区间。方法在城区3所小学内共选定300个的家庭,两次收集晨尿共计1380份,使用全自动生化分析仪和电解质分析仪对其尿钾、尿钠、尿肌酐进行定量分析,并将结果进行统计分析。结果尿钾、... 详细信息

目的初步建立宜昌城区晨尿的尿钾、尿钠、尿肌酐参考区间。方法在城区3所小学内共选定300个的家庭,两次收集晨尿共计1380份,使用全自动生化分析仪和电解质分析仪对其尿钾、尿钠、尿肌酐进行定量分析,并将结果进行统计分析。结果尿钾、尿钠、尿肌酐水平均呈偏态分布,以95%CI来建立参考区间,尿钾参考区间为29.3(11.0~80.3)mmol/L、尿钠参考区间为101.5(47.1~191.5)mmol/L、尿肌酐参考区间为10992.0(3644.8~26168.6)μmol/L,成年人和青少年的尿钾、尿肌酐水平差异均有统计学意义(P<0.05),成年人群中男性和女性的尿肌酐水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论青少年与成年人的晨尿尿钾、尿肌酐参考区间存在差异,应按照年龄及性别初步建立适合该地区晨尿检测项目的参考区间。

关键词：晨尿尿钾尿钠尿肌酐参考区间

维普期刊数据库博看期刊

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BRCA1/2基因变异解读简明流程

中华病理学杂志 2021年第6期50卷 560-564页

作者：吴焕文陆俊良吕雪松董林姚茜岚李俊刘小云梁智勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科分子病理研究中心100730 百放英库医药科技(北京)有限公司 100094 国家癌症中心国家肿瘤临床研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科100021 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032 河南省肿瘤医院郑州大学附属肿瘤医院分子病理科450000 中山大学肿瘤防治中心分子诊断科广州510060

本文提出了一套简明实用的BRCA1/2变异解读流程,为新接触该领域的从业人员提供易于学习和掌握的入门级实践指导。

关键词：简明实用实践指导变异从业人员