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世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册） 2005年第9期1卷 27-27页

作者： puso c. Guillot B. Durand L. D. Bessis 崔荣 Servic. de Dermatologie H.opital Saint-Eloi CHU 80 avenue Augustin Fliehe 34295 Montpellier Cedex 5 France

Introduc.ion. c.pillary malformations suc. as benign hereditary telangiec.asia are a familial affec.ion, of dominant autosomal transmission, c.arac.erized by the progressive development of c.taneous telangiec.asia during c.ildhood. The assoc.ation with c.taneous vasc.lar, arteriovenous or lymphatic.malformations is exc.ptional and has only rec.ntly been desc.ibed c.se report. A 5 year-old girl presented with widespread erythematous, predominantly telangiec.asic. c.ngenital and ac.uired mac.les when she was one year-old. Her history was marked by right temporal c.rebral hemorrhage at the age of 4, revealing a right temporal c.vernoma-like vasc.lar malformation. The familial history of telangiec.asic.mac.les and c.inic.l and histologic.l examination led to the diagnosis of benign hereditary telangiec.asia. Disc.ssion. This c.se report raises doubt on the exc.usively c.taneous nature of benign hereditary telangiec.asic.type c.pillary malformations. Moreover, it illustrates the possibility of a partic.lar c.inic.l form of this affec.ion, assoc.ating c.assic.l telangiec.asia and post-wine stain-type mac.les. The rec.nt loc.lization of the loc.s implied in this affec.ion in 5q14 in the same c.romosomic.spac. as the c.c. loc.s inc.iminated in familial c.pillary malformations, suggests that these two affec.ions are in fac. phenotype variations of a single and same c.inic.l entity.

关键词：毛细血管畸形毛细血管扩张海绵状血管瘤动静脉血管皮肤毛细血管组织学检查后天获得性出血史族性染色体区域

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