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世界核心医学期刊文摘(神经病学分册) 2006年第1期 9-10页

作者： puranam r.s. Jain s. Kleindienst A.M. J.O. Mc-Namara 郭俊 Department of Neurobiology 401 Bryan Research Building Duke University Medical Center Research Drive Durham NC 27710 United States Dr.

Inheritance patter.s.in twins and multiplex families led us to hypothesize that two loci were segregating in subjects with juvenile myoclonic epilepsy (JME), one predisposing to generalized tonic-clonic seizur.s.(GTCs) and a second to myoclonic seizur.s. We tested this hypothesis by performing genomewide scan of a large family (Family 01) and used the r.s.lts to guide analyses of additional families. A locus was identified in Family 01 that was linked to GTCs (10q25-q26). Model-based multipoint analysis of the 10q25-q26 locus showed a logarithm of odds (LOD) score of 2.85; similar r.s.lts were obtained with model-free analyses (maximum nonparametric linkage NPL of 2.71; p = 0.0019). Analyses of the 10q25-q26 locus in 10 additional families assuming heterogeneity revealed evidence for linkage in four families; model-based and model-free analyses showed a heterogeneity LOD (HLOD) of 2.01 (α= 0.41) and maximum NPL of 2.56 (p = 0.0027), r.s.ectively, when all subjects with GTCs were designated to be affected. Combined analyses of all 11 families showed an HLOD of 4.04 (α= 0.51) and maximum NPL score of 4.20 (p = 0.000065). Fine mapping of the locus defined an interval of 4.45Mb. These findings identify a novel locus for GTCs on 10q25-q26 and support the idea that distinct loci underlie distinct seizure types within an epilepsy syndrome such as JME.

关键词：癫痫发作基因座阵挛 q26 全身性

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