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Pharmacogenetic and pharmacogenomic discovery strategies

Cancer Drug Resistance 2019年第2期2卷 225-241页

作者： Concetta Crisafulli petronilla daniela romeo Marco Calabrò Ludovica Martina Epasto Saverio Alberti Department of Biomedical Sciences-BIOMORF University of Messinavia Consolare Valeria98125 MessinaItaly Unit of Medical Genetics University of Messinavia Consolare Valeria98125 MessinaItaly.

Genetic/genomic profiling at a single-patient level is expected to provide critical information for determining inter-individual drug toxicity and potential efficacy in cancer therapy.A better definition of cancer subtypes at a molecular level,may correspondingly complement such pharmacogenetic and pharmacogenomic approaches,for more effective personalized *** pharmacogenetic/pharmacogenomic strategies are largely based on the identification of known polymorphisms,thus limiting the discovery of novel or rarer genetic *** improvements in cost and throughput of next generation sequencing(NGS)are now making whole-genome profiling a plausible alternative for clinical *** classical pharmacogenetic/pharmacogenomic traits for drug metabolism,NGS screening programs of cancer genomes may lead to the identification of novel cancer-driving *** may not only constitute novel therapeutic targets,but also effector determinants for metabolic pathways linked to drug *** additional advantage is that cancer NGS profiling is now leading to discovering targetable mutations,e.g.,in glioblastomas and pancreatic cancers,which were originally discovered in other tumor types,thus allowing for effective repurposing of active drugs already on the market.

关键词： Pharmacogenetics pharmacogenomics cancer next-generation sequencing genomic variants

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