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Machine Learning Models for Genetic Risk Assessment of Infants with Non-syndromic Orofacial Cleft

Genomics, Proteomics & Bioinformatics 2018年第5期16卷 354-364页

作者： Shi-jian Zhang Peiqi Meng Jieni Zhang peizeng jia Jiuxiang Lin Xiangfeng Wang Feng Chen Xiaoxing Wei Beijing Advanced Innovation Center for Food Nutrition and Human Health College of Agronomy and Biotechnology China Agricultural University Department of Orthodontics & Central Laboratory Peking University School and Hospital of Stomatology State Key Laboratory of Plateau Ecology and Agriculture Medical College of Qinghai University

The isolated type of orofacial cleft, termed non-syndromic cleft lip with or without cleft palate(NSCL/P), is the second most common birth defect in China, with Asians having the highest incidence in the world. NSCL/P involves multiple genes and complex interactions between genetic and environmental factors, imposing difficulty for the genetic assessment of the unborn fetus carrying multiple NSCL/P-susceptible variants. Although genome-wide association studies(GWAS)have uncovered dozens of single nucleotide polymorphism(SNP) loci in different ethnic populations, the genetic diagnostic effectiveness of these SNPs requires further experimental validation in Chinese populations before a diagnostic panel or a predictive model covering multiple SNPs can be built. In this study, we collected blood samples from control and NSCL/P infants inHan and Uyghur Chinese populations to validate the diagnostic effectiveness of 43 candidate SNPs previously detected using GWAS. We then built predictive models with the validated SNPs using different machine learning algorithms and evaluated their prediction performance. Our results showed that logistic regression had the best performance for risk assessment according to the area under curve. Notably, defective variants in MTHFR and RBP4, two genes involved in folic acid and vitamin A biosynthesis, were found to have high contributions to NSCL/P incidence based on feature importance evaluation with logistic regression. This is consistent with the notion that folic acid and vitamin A are both essential nutritional supplements for pregnant women to reduce the risk of conceiving an NSCL/P baby. Moreover, we observed a lower predictive power in Uyghur than in Han cases, likely due to differences in genetic background between these two ethnic ***, our study highlights the urgency to generate the HapMap for Uyghur population and perform resequencing-based screening of Uyghur-specific NSCL/P markers.

关键词： Orofacial cleft Genetic risk Folic acid Vitamin A Nutritional intervention

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改进口腔专业临床摄影口角拉钩的研究

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中华现代护理杂志 2015年第28期21卷 3448-3450页

作者：杜立贾培增北京大学口腔医院正畸科 100081

目的通过测量中国人的牙模型与头颅侧位片分别获得正位和侧位高度、深度以及弧度,以获得国人相关数据,以改进拉钩设计,提高拍摄质量. 方法 2008年5月—2010年5月采用便利抽样法从北京大学口腔医院正畸科选择非拔牙矫治完成治疗的患者... 详细信息

目的通过测量中国人的牙模型与头颅侧位片分别获得正位和侧位高度、深度以及弧度,以获得国人相关数据,以改进拉钩设计,提高拍摄质量. 方法 2008年5月—2010年5月采用便利抽样法从北京大学口腔医院正畸科选择非拔牙矫治完成治疗的患者247例,均为恒牙 ,无牙齿缺失,第二恒磨牙已经萌出;磨牙关系中性,覆合覆盖正常. 分别在治疗后寄存模型和头颅侧位片上确定尖牙点、磨牙点、上齿槽座点、下齿槽座点,上颌第二磨牙远中面外形高点和下颌第二磨牙远中颈缘点. 测量正、侧位拉钩高度,正位拉钩深度、侧位拉钩后部高度和侧位拉钩深度,测量现有正位拉钩和侧位拉钩的高度与深度,比较模型X线片测量与现有拉钩的测量值. 结果模型与X线测量得到正位拉钩高度和侧位拉钩深度分别为（39.54 ±4.29）mm和（36.18 ±3.26）mm,与现有正位拉钩高度（39.20 mm）以及侧位拉钩深度（34. 41 mm）相似,差异无统计学意义（P＞0. 05）. 模型和X线测量得到的正位拉钩深度为（12.41 ±2.67）mm,小于现有正位拉钩的深度（16.13 mm）,差异有统计学意义（P＜0.01）;模型和X线测量得到的侧位拉钩的高度为（39. 54 ± 4. 29）mm,大于现有侧位拉钩的高度（31. 16 mm）,差异有统计学意义（P＜0. 01）. 结论国人口腔正位拉钩的深度、侧位拉钩的高度与现有正位拉钩和侧方拉钩不相符,需要根据研究结果设计制作出拉钩实物,在临床适用,并与使用传统拉钩拍摄的面像进行对比,找出不足之处进行改进。

关键词：口腔正畸拉钩医学摄影

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干扰TBL1XR1表达对口腔鳞癌细胞增殖和迁移的影响及其机制

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山东医药 2020年第7期60卷 49-52页

作者：王小芳贾培增商丘工学院医学院临床系河南商丘476000 北京大学口腔医院

目的探讨干扰转导素β1X连锁受体蛋白1(TBL1XR1)表达对口腔鳞癌(OSCC)细胞增殖和迁移的影响及其机制。方法取OSCC细胞Cal-27,常规培养、传代。取传2代、对数生长期、生长状态良好的Cal-27细胞,随机分为无关序列组、TBL1XR1干扰组,分别转... 详细信息

目的探讨干扰转导素β1X连锁受体蛋白1(TBL1XR1)表达对口腔鳞癌(OSCC)细胞增殖和迁移的影响及其机制。方法取OSCC细胞Cal-27,常规培养、传代。取传2代、对数生长期、生长状态良好的Cal-27细胞,随机分为无关序列组、TBL1XR1干扰组,分别转染TBL1XR1 shRNA、scramble shRNA,采用RT-qPCR法鉴定转染效率。收集两组转染72 h细胞,采用MTS法检测细胞增殖活性,采用平板克隆实验检测细胞增殖能力,采用Transwell迁移实验检测细胞迁移能力,采用Western blotting法检测JAK2/STAT3信号通路关键蛋白表达。结果TBL1XR1干扰组TBL1XR1 mRNA相对表达量低于无关序列组(t=30.53,P0.05。TBL1XR1干扰组细胞增殖和迁移能力均低于无关序列组(t分别为18.74、20.57,P均0.05。结论干扰TBL1XR1表达可能通过调控JAK2/STAT3信号通路关键蛋白表达,抑制OSCC细胞增殖和迁移。

关键词：口腔鳞状细胞癌转导素β1X连锁受体蛋白1 细胞增殖细胞迁移

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西安地区正畸患者[牙合]平面偏斜的流行病学调查

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中华口腔正畸学杂志 2023年第4期30卷 199-202页

作者：常乐金环高麒贾培增侯玉霞林久祥赵华翔西安交通大学口腔医院、陕西省颅颌面精准医学研究重点实验室西安710004 北京大学口腔医院正畸科北京100081

目的调查西安地区正畸患者[牙合]平面偏斜的发生率及相关因素。方法本研究为回顾性研究。纳入200例西安交通大学口腔医院正畸初诊患者的颅面的锥形束CT资料,探究[牙合]平面偏斜的发生率及分布,并分析与[牙合]平面偏斜相关的可能因素。... 详细信息

目的调查西安地区正畸患者[牙合]平面偏斜的发生率及相关因素。方法本研究为回顾性研究。纳入200例西安交通大学口腔医院正畸初诊患者的颅面的锥形束CT资料,探究[牙合]平面偏斜的发生率及分布,并分析与[牙合]平面偏斜相关的可能因素。结果口腔专科医院正畸初诊患者中[牙合]平面偏斜的发生率约为18.5%。二元Logistic回归分析显示上颌双侧尖牙牙冠垂直向高度差每增加1 mm,[牙合]平面偏斜的患病率增加为原来的2.49倍(P=0.025)。结论[牙合]平面偏斜在正畸初诊患者中发生率较高,上颌双侧尖牙垂直向高度差异是此错畸形的相关因素。

关键词： [牙合]平面偏斜相关因素流行病学锥束计算机体层摄影术

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应用CBCT研究不同矫治器正畸拔牙矫治对前牙区牙根及牙槽骨的影响

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现代口腔医学杂志 2021年第1期35卷 33-36页

作者：郭艳明贾培增马永平张丹李济强朱吉坤河北省保定市第二医院 071000 北京大学口腔医院沈阳市第四人民医院沈阳市口腔医院

目的应用CBCT研究无托槽隐形矫治及传统固定矫治器正畸拔牙对前牙区牙根及牙槽骨的变化情况。方法选择成人拔牙矫正的患者60例,随机分为无托槽隐形矫治器组及传统固定矫治器组(N=30)。正畸治疗前后拍摄CBCT,测量两组正畸患者上下颌中切... 详细信息

目的应用CBCT研究无托槽隐形矫治及传统固定矫治器正畸拔牙对前牙区牙根及牙槽骨的变化情况。方法选择成人拔牙矫正的患者60例,随机分为无托槽隐形矫治器组及传统固定矫治器组(N=30)。正畸治疗前后拍摄CBCT,测量两组正畸患者上下颌中切牙、侧切牙、尖牙的牙根长度及牙槽骨的厚度变化情况。结果固定矫治器组较无托槽隐形矫治器组上下中切牙、侧切牙牙根吸收变明显,差异有统计学意义,尤其上颌侧切牙牙根吸收更明显,但在两组中上下尖牙牙根长度变化无统计学意义。两组矫治器牙槽骨厚度变化无统计学意义。结论正畸拔牙病例中,无托槽隐形矫治器较固定矫治器组对牙根吸收的影响小,牙槽骨改建基本一致。

关键词： CBCT 无托槽隐形矫治牙根吸收牙槽骨

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Ultrabright NIR AIEgen nanoparticles-enhanced lateral flow immunoassay platform for accurate diagnostics of complex samples

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Aggregate 2024年第4期5卷 308-318页

作者： jia Shu Yujian Li Huan Cai Qing Fu Chunyang Li jianbo Yuan Yan Zhao Changjin Liu Haiping Wu Doudou Ling Zhangluxi Liu Guannan Su Qingfeng Cao Xiaolin Huang Rui Chen peizeng Yang The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University Chongqing Branch(Municipality Division)of National Clinical Research Center for Ocular DiseasesChongqingChina Department of Orthopedics The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical UniversityOrthopaedic Research LaboratoryChongqing Medical UniversityChongqingChina Key Laboratory of Clinical Laboratory Diagnostics(Ministry of Education) College of Laboratory MedicineChongqing Medical UniversityChongqingChina State Key Laboratory of Food Science and Resources School of Food Science and TechnologyNanchang UniversityNanchangChina

Accurate and sensitive near-infrared(NIR)luminescent lateralﬂow immunoassay(LFIA)has attracted considerable attention in theﬁeld of point-of-care testing(POCT).However,the detection accuracy and sensitivity are often compromised by the lowﬂuorescence quantum efﬁciency of the NIRﬂuorescent probe.(highly accurate and sensitive detection without any pre-treatment *** limits of detection(LODs)for aﬂatoxin B1(AFB1)in soy sauce,alpha hemolysin(Hla)of Staphylococcus aureus biomarker in jointﬂuid,and C-reactive protein(CRP)in human haemolysed samples were 0.01 ng mL-1,0.02µg mL-1,and 0.156 mg L-1,respectively,commensurating with those of the corresponding gold standard assays and covering the detection range of *** is anticipated that the ultrabright NIR AIEgen nanoparticles will serve as a universally applicable signal probe for NIR-LFIA diagnostics,promising to expand the range of applications for quantitative detection of complex samples.

关键词： aggregation-induced emission complex sample lateralﬂow immunoassay near-infrared rapid diagnostic testing

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薄抹灰外墙外保温系统中EPS板形变的影响因素研究

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新型建筑材料 2020年第1期47卷 97-100页

作者：张肖明黄沛增贾忠奎任普亮李荣陕西省建筑科学研究院有限公司

研究了密度、陈化时间、温度、试样尺寸对EPS板薄抹灰外墙外保温系统中EPS板形变的影响。结果表明:大密度的EPS板尺寸稳定性优于低密度的EPS板;随着温度的升高,EPS板形变逐渐增大,当温度到80~85℃时,达到敏感温度点,产生不可逆的收缩形... 详细信息

研究了密度、陈化时间、温度、试样尺寸对EPS板薄抹灰外墙外保温系统中EPS板形变的影响。结果表明:大密度的EPS板尺寸稳定性优于低密度的EPS板;随着温度的升高,EPS板形变逐渐增大,当温度到80~85℃时,达到敏感温度点,产生不可逆的收缩形变明显加剧;EPS板形变性能的尺寸效应明显,随着试样尺寸的增大,形变率降低,但其形变量反而增加;陈化时间对EPS板的形变影响较大,随着陈化期的延长,EPS板的形变逐渐趋于稳定。

关键词： EPS板形变尺寸稳定性影响因素

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干旱年份冀南旱作棉花单产籽棉4500 kg·hm^(-2)栽培技术

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中国棉花 2024年第9期51卷 42-43页

作者：贾永庆刘文祥苗培增南宫市农业农村局河北南宫055750 康特耐(上海)顾问管理有限公司上海200040

科学开展旱作棉花栽培有利于节水减排和减少棉花生产用工,提高植棉效益,并为棉花生产简化管理创造有利条件。因此,从棉花秸秆还田培肥地力、喷施除草剂、选用抗旱高产品种、适时播种、加大行距、及早喷施缩节胺和叶面肥、适时喷施药肥... 详细信息

科学开展旱作棉花栽培有利于节水减排和减少棉花生产用工,提高植棉效益,并为棉花生产简化管理创造有利条件。因此,从棉花秸秆还田培肥地力、喷施除草剂、选用抗旱高产品种、适时播种、加大行距、及早喷施缩节胺和叶面肥、适时喷施药肥和无人机化学催熟等方面总结了干旱年份冀南旱作棉花籽棉单产4 500 kg·hm^(-2)栽培技术,并取得了较好的技术示范效果。

关键词：棉花冀南旱作栽培秸秆还田技术示范

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真石漆在建筑外围护结构中的耐久性研究

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新型建筑材料 2022年第4期49卷 1-5页

作者：李秉洁贾忠奎黄沛增陕西省建筑科学研究院有限公司陕西西安710082

建筑外围护结构中的真石漆饰面层会受夏季高温雨淋、冬季风霜雨雪冻融、紫外线及各种腐蚀性气体的长期侵蚀。研究了围护结构饰面层真石漆在耐水、耐冻融、耐酸、耐盐、耐紫外线老化侵蚀条件下拉伸粘结强度的变化,并通过扫描电镜及XRD物... 详细信息

建筑外围护结构中的真石漆饰面层会受夏季高温雨淋、冬季风霜雨雪冻融、紫外线及各种腐蚀性气体的长期侵蚀。研究了围护结构饰面层真石漆在耐水、耐冻融、耐酸、耐盐、耐紫外线老化侵蚀条件下拉伸粘结强度的变化,并通过扫描电镜及XRD物相分析进一步研究分析其劣化机理。结果表明:在多种气候环境下,冻融循环、酸雨侵蚀、盐侵蚀对真石漆耐久性影响较大,拉伸粘结强度均有不同程度的降低;在紫外老化2500 h期间,仅受单因素(紫外光辐射)作用下,对有机物的劣化作用有限,其拉伸粘结强度有一定程度升高。

关键词：真石漆耐久性拉伸粘结强度冻融耐酸耐盐耐紫外线老化

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芳香烃受体在葡萄膜炎中的作用及机制研究

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免疫学杂志 2018年第6期34卷 507-512页

作者：黄一珂董嘉代勤瑾段宏林王玺茜武娟杨培增侯胜平重庆医科大学附属第一医院眼科 400016

目的拟探究Ah R的配体2,3,7,8-四氯二苯-对-二恶英(TCDD)在实验性自身免疫性葡萄膜炎(EAU)中的作用及其机制。方法选择C57BL/6雌性小鼠,随机分为Na?ve组、EAU+vehicle组和EAU+TCDD组。采用视网膜光感受器间维生素A类结合蛋白_(651-670)(... 详细信息

目的拟探究Ah R的配体2,3,7,8-四氯二苯-对-二恶英(TCDD)在实验性自身免疫性葡萄膜炎(EAU)中的作用及其机制。方法选择C57BL/6雌性小鼠,随机分为Na?ve组、EAU+vehicle组和EAU+TCDD组。采用视网膜光感受器间维生素A类结合蛋白_(651-670)(IRBP_(651-670))建立小鼠EAU模型。EAU+TCDD组小鼠自免疫前1天腹腔注射TCDD,EAU+vehicle组同法给予等体积空白溶剂(橄榄油)。通过分别对小鼠眼前段和眼后段进行临床评分和病理评分,检测巨噬细胞/小胶质细胞数量和炎症因子表达水平,探讨Ah R相关通路在葡萄膜炎发生中的作用机制。结果与EAU+vehicle组相比,TCDD处理后的EAU小鼠临床评分和病理评分明显降低,F4/80标记的巨噬细胞/小胶质细胞数量明显减少,促炎因子表达水平明显降低,Notch-1表达明显减少。结论 TCDD激活Ah R后,通过减少巨噬细胞/小胶质细胞数量和促炎因子表达,从而起到控制EAU炎症反应的作用,可能的机制是抑制Notch通路来实现其抑炎作用。

关键词：芳香烃受体实验性自身免疫性葡萄膜炎巨噬细胞/小胶质细胞炎症反应

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