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线粒体融合蛋白2基因新突变导致的遗传性运动感觉性神经病6型一家系

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中华神经科杂志 2011年第10期44卷 702-705页

作者：吕鹤洪道俊李务荣王朝霞袁云北京大学第一医院神经内科 100034

目的报道1个遗传性运动感觉性神经病6型家系的临床表现、病理改变以及基因突变特点。方法先证者男性，15岁。患者5岁出现双下肢无力，症状进行性加重，伴随出现双足跟腱挛缩；11岁开始出现慢性进行性视力下降；12岁出现双手肌肉萎缩... 详细信息

目的报道1个遗传性运动感觉性神经病6型家系的临床表现、病理改变以及基因突变特点。方法先证者男性，15岁。患者5岁出现双下肢无力，症状进行性加重，伴随出现双足跟腱挛缩；11岁开始出现慢性进行性视力下降；12岁出现双手肌肉萎缩，无肢体麻木。周围神经传导速度检查显示诱发电位未能引出或波幅显著下降，感觉神经较运动神经改变更明显。视诱发电位提示双眼P100潜伏期均延长，波幅正常。眼底照相提示视神经萎缩，视网膜电图正常。患者母亲7岁时开始出现走路费力，10岁出现视力下降。对先证者进行腓肠神经活体组织检查。对先证者及其母亲进行线粒体融合蛋白2（ MFN2）基因测序，100名健康人作为正常对照。结果腓肠神经病理改变主要为有髓神经纤维显著减少，电镜检查发现个别有髓神经纤维出现洋葱球样结构和再生簇结构，个别神经纤维的轴索内可见线粒体聚集和空泡化。先证者和母亲的MFN2基因第19号外显子存在c.2218T＞C杂合突变，导致MFN2第740位的色氨酸由精氨酸替代（W740R）。100名健康对照没有发现该突变。结论 MFN2基因c.2218T＞C突变导致了遗传性运动感觉性神经病6型，其视力下降多出现在脊神经损害之后，周围神经可以存在髓鞘损害。

关键词：遗传性运动感觉性神经病膜蛋白质类线粒体蛋白质类视神经萎缩

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散发型和医源性克雅病的系列脑电图发现

世界核心医学期刊文摘（神经病学分册） 2005年第2期1卷 17-17页

作者： Wieser H.G. Schwarz u. Bl ttler T. 陈云春王英鹏 Department of Neu.ology Zürich University Hospital Zurich Swi tzerland

Objective: To stu.y temporal and spatial development of EEG patterns in sporad ic and iatrogenic Creu.zfeldt Jakob disease patients. Methods: Temporal and spa tial development of EEG patterns in 4 patients with sporadic Creu.zfeldt Jakob disease and 2 patients with iatrogenic Creu.zfeldt Jakob disease du. to implant ation of contaminated brain depth electrodes were investigated. A total of 56 EE Gs were analyzed, over time spans ranging from 1272 to 3 days prior to death. Re su.ts: Frontal intermittent rhythmical delta activity (FIRDA) was seen at early timepoints in 4/6 patients and might represent an early EEG pattern that is asso ciated, with hu.an prion diseases. EEG patterns associated with CJD are sensitiv e to midazolam. Initial EEG changes were seen at the site of prion exposu.e in i atrogenic Creu.zfeldt Jakob disease patients, before they cou.d be observed at distant sites, su.gesting that prion disease was initiated at the site of prion exposu.e. Conclu.ions: Serial EEG recordings are a valu.ble tool not only in the early diagnosis of sporadic CJD, bu. also in the determination of prion exposu. e in iatrogenic Creu.zfeldt Jakob disease. Significance: FIRDA occu. at an earl y stage of CJD and are progressively replaced by the classical PSWC. The EEG pat terns of CJD are sensitive to midazolam. The initial EEG changes in iatrogenic C JD are seen at the site of prion exposu.e.

关键词：散发型朊病毒病朊蛋白脑深部 δ波复合波早期诊断在远方

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大宁河浮游植物季节演替与环境的响应关系

中国农村水利水电 2017年第4期 86-90,96页

作者：王雄纪道斌刘德富宋林旭吕林鹏李欣三峡大学水利与环境学院湖北宜昌443002 湖北工业大学河湖生态修复与藻类利用湖北省重点实验室武汉430068

浮游藻类在数量变化和群落结构方面都具有极明显的周期性,这种季节性的演替格局是藻类群落动态的重要特征。通过对2015年不同水位运行期大宁河浮游植物时空分布特征、温度、营养盐分布进行了持续性监测,研究了大宁河浮游植物的群落结构... 详细信息

浮游藻类在数量变化和群落结构方面都具有极明显的周期性,这种季节性的演替格局是藻类群落动态的重要特征。通过对2015年不同水位运行期大宁河浮游植物时空分布特征、温度、营养盐分布进行了持续性监测,研究了大宁河浮游植物的群落结构和藻种的演替规律,包括浮游植物的种类组成、优势种、时空分布等,利用SPSS 22.0统计分析了主要环境条件对浮游植物群落组成的影响。结果表明,大宁河中混合层深度与硅藻的生长呈显著正相关(R=0.567),硅酸盐浓度对硅藻的生长也有促进作用,同时大宁河中存在的强烈行船扰动是硅藻大量繁殖的关键因素,影响蓝藻生长的最主要因素是温度的变化,绿藻的生长繁殖是多种环境条件共同作用的结果。

关键词：三峡水库大宁河藻种演替环境条件相关关系

铁皮石斛鲨烯合酶基因的克隆及其组织表达模式分析

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西北农林科技大学学报（自然科学版） 2013年第9期41卷 151-158页

作者：张岗唐志书周莉英刘清李依民张小飞吕欣陕西中医学院药学院/陕西省中药基础与新药研究重点实验室陕西咸阳712046 西北农林科技大学食品科学与工程学院陕西杨凌712100

【目的】克隆珍稀濒危兰科药用植物铁皮石斛（Dendrobiu.officinaleKimu.aetMigo）鲨烯合酶（Squ.lenesynthase，SS）基因（DoSS），并对其进行生物信息学与组织表达模式分析，为研究其生物学功能提供参考。【方法】采用RT—PCR和RACE... 详细信息

【目的】克隆珍稀濒危兰科药用植物铁皮石斛（Dendrobiu.officinaleKimu.aetMigo）鲨烯合酶（Squ.lenesynthase，SS）基因（DoSS），并对其进行生物信息学与组织表达模式分析，为研究其生物学功能提供参考。【方法】采用RT—PCR和RACE技术，获得DoSS基因全长序列；利用生物信息学软件预测DoSS蛋白的理化性质、结构域及亚细胞定位等分子特性；用DNASTAR6．0和MEGA4．0分别进行DoSS蛋白氨基酸多序列比对和进化关系分析；借助qPCR检测DoSS基因的组织表达模式。【结果】成功克隆获得铁皮石斛鲨烯合酶基因，命名为DoSS（GenBank注册号JX272631），其cDNA全长1735bp，编码一条由410个氨基酸组成的多肽，分子质量46．99ku.等电点7．13；DoSS蛋白含有鲨烯／八氢番茄红素合成酶保守结构域（44—315位氨基酸）；DoSS与其他多种植物SS基因的编码蛋白同源性很高（61％～75％），与水稻、玉米等单子叶植物的亲缘关系较近；DoSS基因为组成型表达，在根中的表达量最大，为叶的12．41倍；茎次之，为叶的1．87倍。【结论】成功克隆得到1个鲨烯合酶基因（DoSS）全长cDNA；DoSS基因的（在根中高）表达特征暗示，其可能在铁皮石斛根的生长发育中发挥重的调控功能。

关键词：铁皮石斛鲨烯合酶基因克隆表达模式结构域萜类

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Preface

Jou.nal of Compu.er Science & Technology 2009年第5期24卷 805-807页

作者： Prof.Ling Liu.College of Compu.ing,Georgia Institu.e of Technology,Atlanta,GA 30332,u.S.A. Prof.Wei-Song Shi,Department of Compu.er Science,Wayne State u.iversity,Detroit,MI 48202,u.S.A. College of Compu.ing Georgia Institute of Technology Atlanta GA 30332 U.S.A. Department of Compu.er Science Wayne State University Detroit MI 48202 U.S.A.

We have witnessed the necessity of collaboration and resou.ce sharing in many distribu.ed applications, e.g., grid compu.ing platform for e-Science, the PlanetLab experimental platform for distribu.ed systems and overlay networks, P2P file sharing for fast information dissemination, cooperative caching for Web content delivery, enterprise collaboration in E-commerce, location-based services, and so on. In su.h a loosely-cou.led open compu.ing system, tru.t and repu.ation management becomes essential for bu.lding a healthy collaboration among participants that do not have prior knowledge abou. one another.

关键词： collaboration information dissemination distribu.ed applications distribu.ed systems resou.ce sharing overlay networks content delivery prior knowledge file sharing management enterprise E-commerce essential e-Science services bu.lding caching tru.t open grid

国产注射用奥美拉唑治疗非食管静脉曲张上消化道出血的疗效与安全性

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中国新药杂志 2005年第12期14卷 1469-1471页

作者：胡伏莲董欣红成虹谢鹏雁黄乃侠吕宗舜袁耀宗北京大学第一医院北京100034 天津医科大学总医院天津300052 上海交通大学附属瑞金医院上海200025

目的:评价和比较国产与进口注射用奥美拉唑治疗非食管静脉曲张上消化道出血的疗效及安全性。方法:采用多中心随机对照试验,将123例非食管静脉曲张上消化道出血患者随机分为试验组(n=62)及对照组(n=61),试验组给予国产奥美拉唑,对照组给... 详细信息

目的:评价和比较国产与进口注射用奥美拉唑治疗非食管静脉曲张上消化道出血的疗效及安全性。方法:采用多中心随机对照试验,将123例非食管静脉曲张上消化道出血患者随机分为试验组(n=62)及对照组(n=61),试验组给予国产奥美拉唑,对照组给予进口奥美拉唑(商品名洛赛克),两组给药方法相同,均为静脉注射,每次40 mg,qd,疗程3 d。观察两组止血情况和临床疗效以及药物不良反应。结果:试验组和对照组显效率(24h内停止出血)和总有效率(72 h内停止出血)分别为64.5%(40/62),98.4%(61/62)和62.3%(38/61),98.4%(60/61)(P>0.05),两组患者均未发生与药物相关的不良反应。结论:国产奥美拉唑治疗非食管静脉曲张的上消化道出血安全有效。

关键词：奥美拉唑上消化道出血疗效安全性

四倍体小麦染色体4A和B、G染色体组的起源

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作物学报 1984年第3期 146-153页

作者：陈佩度 B.S.Gill 南京农学院美国堪萨斯州立大学

用染色体 N—分带技术对四倍体小麦（AABB 和 AAGG）以及 B 和 G 染色体组的可能供体拟斯卑尔脱山羊草（***）、高大山羊草（***）、沙融山羊草（***）、二角山羊草（***）和西尔斯山羊草 ***-arsii 的体细胞染色体进行核型分析。除染色... 详细信息

用染色体 N—分带技术对四倍体小麦（AABB 和 AAGG）以及 B 和 G 染色体组的可能供体拟斯卑尔脱山羊草（***）、高大山羊草（***）、沙融山羊草（***）、二角山羊草（***）和西尔斯山羊草 ***-arsii 的体细胞染色体进行核型分析。除染色体4 A 以外的所有 A 组染色体只有较浅的 N—带或无带。B 组和 G 组染色体（4 B 和 G 4除外）的 N—带较深,但G 组染色体的异染色质化程度更高。拟斯卑尔脱山羊草的 N—带型比山羊草Sitopsis 组的其它种更接近于 B 组和 G 组染色体的 N—带型（4 B 和 G 4除外）。其中有一对染色体的 N—带型与四倍体小麦的4A 很相似。用硬粒小麦“Langdon”的双端体二体（dou.le ditelosomics）材料与提莫菲维小麦（***）、阿拉拉特小麦（***）和拟斯卑尔脱山羊草杂交,对 F1植株花粉母细胞减数分裂中期Ⅰ的染色体进行 N—分带和对端体染色体的配对行为的观察结果表明,染色体4A 应重标为4B（在 AAGG 中应重标为G4）,该染色体起源于拟斯卑尔脱山羊草。拟斯卑尔脱山羊草是 B 和 G 染色体组的供体之一。

关键词：拟斯卑尔脱山羊草带型四倍体小麦供体双端体染色体组基因组提莫菲维小麦

超快速磁共振成像方案在诊断新发卒中患者中的应用

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世界核心医学期刊文摘（神经病学分册） 2005年第10期1卷 31-31页

作者： u.King-Im J.M. Trivedi R.A. Graves M.J. J.H. Gillard 王孝文 Department of Radiology Addenbrooke’s Hospital University of Cambridge Cambridge CB2 2QQ United Kingdom Dr.

Objective: To evalu.te the technical feasibility of an integrated u.trafast h ead magnetic resonance (MR) protocol u.ing a sensitivity encoding (SENSE) techni qu. for depicting parenchymal ischaemia and vascu.ar compromise in patients with su.pected recent stroke. Methods: 23 patients were evalu.ted with the u.trafast MR protocol u.ing T2, T1, flu.d attenu.ted inversion recovery (FLAIR), 3D time of flight magnetic resonance angiography (MRA), and diffu.ion weighted imaging ( DWI)- sequ.nces. These were compared with rou.ine conventional MR sequ.nces. Re su.ts: One patient cou.d not tolerate conventional imaging, althou.h imaging u.i ng the three minu.e head SENSE protocol was diagnostic. Both conventional and u. trafast protocols were of similar diagnostic yield in the remaining patients. Th ere were no significant differences in clinical diagnostic qu.lity for the T1, T 2, FLAIR, and DWI sequ.nces. One MRA examination was of better qu.lity when SENS E was u.ed, owing to redu.ed motion artefacts and shorter imaging time. Conclu.i ons: It is possible to u.dertake a comprehensive MR examination in stroke patien ts in approximately three to five minu.es. u.trafast imaging may become a u.efu. triage tool before thrombolytic therapy. It may be of particu.ar benefit in pat ients u.able to tolerate longer sequ.nces. Fu.ther work is necessary to confirm these findings in hyperacu.e stroke.

关键词：磁共振成像急性卒中弥散加权成像 FLAIR 血管损伤临床诊断成像时间人为因素