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Osteopathia striata with cranial sclerosis, Wilms' tumor and the WTX gene

World Journal of Medical Genetics 2014年第2期4卷 34-38页

作者： Elisa Cattaneo Sara Ciceri Natascia Liberati paolo radice Luigi Tarani Angelo Selicorni Daniela Perotti UOS Pediatric Genetic UnitPediatric Department MBBM FoundationS Gerardo Hospital20900 Monza Italy Molecular Bases of Genetic Risk and Genetic Testing Unit Department of Preventive and Predictive Medicine Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori20133 Milano Italy Department of Pediatrics Policlinico Umberto I Sapienza University00186 Roma Italy

Osteopathia striata with cranial sclerosis(OSCS, OMIM#300373) is an X-linked dominant sclerosing bone dysplasia that shows a distinct phenotype in females and males. In 2009, Zandra Jenkins et al found that germline mutations in the FAM123 B /WTX /AMER1 gene, mapped to chromosome Xq11.2, cause both the familial and sporadic forms of OSCS. Intriguingly, the WTX gene was already known as a putative tumor suppressor gene, since in 2007 Rivera et al had reported inactivating WTX mutations in Wilms' tumor(WT), the most frequent renal tumor of childhood. Here we review the heterogeneous clinical presentation of OSCS patients and the involvement of WTX anomalies in OSCS and in WT.

关键词： Osteopathia striata with cranial sclerosis Wilms’ tumor WTX Mutation Genetics

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