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一例Xq22.3q27.3缺失患者的遗传学分析

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中国计划生育学杂志 2024年第4期32卷 959-962页

作者：王连惠玲马盼盼程世斌王兴甘肃省妇幼保健院甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心兰州730050

目的:对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析,为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考。方法:采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血,行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测,并进行遗传... 详细信息

目的:对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析,为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考。方法:采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血,行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测,并进行遗传学分析。结果:原发不孕患者外周血染色体核型为46,X,del(X)(q22.3),其父母及丈夫染色体核型结果均正常。患者CNVs结果提示X染色体q22.3-q27.3缺失40.62Mb,为致病性改变。患者缺失的X染色体失活偏倚比例为98:2,为X染色体极度失活偏倚。结论:临床医生应考虑到女性患者存在X染色体偏倚失活的可能,尽早发现染色体异常患者,以避免生育风险及出生缺陷的发生。

关键词： Turner综合征 X染色体部分缺失偏倚失活

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单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究

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临床皮肤科杂志 2024年第1期53卷 15-18页

作者：刘芙蓉王兴郝胜菊张庆华马盼盼周秉博张钏王石凡甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心、甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心甘肃兰州730050

目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD)... 详细信息

目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

关键词：表皮松解症,大疱性,单纯型角蛋白5 基因变异

Cardiac-Urogenital综合征胎儿的基因变异分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第2期32卷 336-341页

作者：武辉艳陈雪马盼盼张庆华郝胜菊周秉博甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院医学遗传中心甘肃兰州730050 甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心甘肃兰州730050

目的探讨Cardiac-Urogenital综合征(CUGS)胎儿的遗传学特征,以明确病因并提供遗传咨询和生育指导。方法选取2022年甘肃省妇幼保健院确诊的1例CUGS胎儿为研究对象。采集胎儿羊水及其父母的外周血,提取基因组DNA,进行家系全外显子测序(t... 详细信息

目的探讨Cardiac-Urogenital综合征(CUGS)胎儿的遗传学特征,以明确病因并提供遗传咨询和生育指导。方法选取2022年甘肃省妇幼保健院确诊的1例CUGS胎儿为研究对象。采集胎儿羊水及其父母的外周血,提取基因组DNA,进行家系全外显子测序(trio-WES)及低通量全基因组测序(CNV-seq)。应用Sanger测序技术对可疑致病突变位点进行家系验证。结果 trio-WES检测结果显示胎儿MYRF基因第25内含子存在c.3301-2A>C经典剪切变异,为自发杂合变异,父母均为野生型。该变异未检索到相关文献报道,在普通人携带频率数据库如千人基因组、gnomaD等中均未收录,为新发变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评估为可能致病性(likely pathogenic,PVS1+PM2_Supporting)变异。结论基于超声结合全外显子组测序可快速、可靠地确诊CUGS患儿,为临床对胎儿的决策提供支持。同时,我们发现MYRF基因的1个新发且自发突变,国内外均未见报道,扩充了MYRF基因致病突变谱,为疾病的临床诊断和遗传咨询提供理论依据。

关键词： Cardiac-Urogenital综合征 MYRF基因先心病心脏畸形生物信息学分析

专利计量视域下医疗与健康保险机构间数据交互技术探析

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医学信息学杂志 2024年第5期45卷 59-64页

作者：刘晓坤肖云清陈婕卿马盼盼朱卫国中国医学科学院北京协和医院北京100730 清华大学医院管理研究院北京100084

目的/意义探析相关专利技术,为医疗与商业健康保险机构打通数据交互堵点、建构多层次医疗保障体系提供经验借鉴。方法/过程采用专利计量方法,围绕相关专利技术的时间趋势、地域分布、类别分布、文本聚类4方面分析医疗与健康保险机构之... 详细信息

目的/意义探析相关专利技术,为医疗与商业健康保险机构打通数据交互堵点、建构多层次医疗保障体系提供经验借鉴。方法/过程采用专利计量方法,围绕相关专利技术的时间趋势、地域分布、类别分布、文本聚类4方面分析医疗与健康保险机构之间的数据交互专利技术。结果/结论中国应重视数据交互在医疗与健康保险机构深化合作中的作用,增进高质量专利的申报、授权、运用和保护,重视跨界融合与技术驱动,创新专利布局以顺应技术发展和社会需求等。

关键词：专利计量医疗机构商业健康保险数据交互

甘肃地区四氢生物蝶呤缺乏症18例患者的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 129-133页

作者：张钏田芯瑗王玉佩马盼盼陈雪周秉博张庆华郝胜菊惠玲殷哲曹宗富甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院) 甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心医学遗传中心兰州730050 国家卫生健康委科学技术研究所国家人类遗传资源中心北京100730

目的探讨甘肃地区18例四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的遗传学特征。方法选择2018年1月至2021年12月由甘肃省妇幼保健院医学遗传中心确诊的18例甘肃籍BH4D患者作为研究对象,对其进行全外显子组测序分析,并对候选变异进行Sanger测序家系... 详细信息

目的探讨甘肃地区18例四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的遗传学特征。方法选择2018年1月至2021年12月由甘肃省妇幼保健院医学遗传中心确诊的18例甘肃籍BH4D患者作为研究对象,对其进行全外显子组测序分析,并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果18例BH4D患者的36个等位基因均被成功检出,检出率为100.0%。其中16例是由PTS基因变异所致,2例是由QDPR基因变异所致。PTS基因共检测出10种不同的变异,其中热点变异为c.259C>T(34.38%)及c.286G>A(15.63%)。c.259C>T为已报道致病性变异,c.286G>A、c.166G>A、c.200C>T、c.272A>G、c.402A>C、c.421G>T、c.84-291A>G、c.317C>T为已报道的可能致病性变异。c.289290insCTT既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南评级为可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM3+PP3+PP4)。QDPR基因的c.478C>T和c.665C>T均被评级为临床意义未明变异(PM1+PM2Supporting+PP3+PP4)。结论基因检测明确了上述研究BH4D家系的基因变异情况,为及时准确的临床干预和患者家庭的遗传咨询和生育决策提供了依据。

关键词：四氢生物蝶呤缺乏症遗传学分析干预治疗遗传咨询家系

组织瓣环运动位移评价心室肥厚患者左室收缩功能

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临床医学研究与实践 2024年第10期9卷 85-89页

作者：贾玄慧亢春苗沈亚梅马盼盼朱媛陕西省人民医院超声诊断中心陕西西安710068

目的探讨组织瓣环运动位移(TmaD)自动追踪技术定量评价心室肥厚患者左室收缩功能的应用价值。方法纳入60例心室肥厚患者,原发性高血压亚组30例,尿毒症亚组30例,纳入35例健康体检者作为对照组。应用二维斑点追踪技术自动获取心尖四腔心... 详细信息

目的探讨组织瓣环运动位移(TmaD)自动追踪技术定量评价心室肥厚患者左室收缩功能的应用价值。方法纳入60例心室肥厚患者,原发性高血压亚组30例,尿毒症亚组30例,纳入35例健康体检者作为对照组。应用二维斑点追踪技术自动获取心尖四腔心切面、心尖两腔心切面二尖瓣环四个位点TmaD值、左心室整体纵向应变(LVGLS)及左室整体圆周应变(LVGCS),应用Bland-Altman法检验TmaD参数一致性及绘制受试者工作特性(ROC)曲线评价TmaD参数的诊断效能。结果原发性高血压亚组和尿毒症亚组的收缩压(SBP)、舒张压(DBP)明显高于对照组(PmaD参数及应变参数均明显低于对照组(PmaD各参数对心室肥厚患者左室收缩功能降低具有中等预测价值。结论TmaD可以定量评价心室肥厚患者的左室收缩功能,且可重复性好。

关键词：组织瓣环运动位移心室肥厚尿毒症原发性高血压左室收缩功能斑点追踪技术

单中心11例先天性肾上腺皮质异常患儿的遗传学分析

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临床儿科杂志 2024年第8期42卷 691-696页

作者：吴琴潘海瑞马盼盼王玉佩周秉博郑雷田芯瑗惠玲郝胜菊孙波张钏郭金仙甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心、医学遗传中心甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)小儿内分泌遗传代谢科甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)儿童早期发展中心甘肃兰州730050

目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果1... 详细信息

目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果11个患儿家系经基因诊断。8例为因CYP 21 A 2变异引起的21-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症,1例为CYP 17 A 1变异引起的17-α羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症,1例为STAR变异引起的脂质先天性肾上腺增生,1例为NR0B1变异引起的先天性肾上腺发育不全。CYP21A2基因共检测到7种不同的变异,这7种变异类型中频率最高的位点是c.518T>A,随后为c.293-13C>G与c.1069C>T。STAR检测到的c.780dupG与c.397C>T变异均为未报道的新变异,根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.780 dupG位点评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),c.397C>T位点评级为临床意义未明(PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。NR0B1检测到的c.64_c.65insGAGCGCGAAGC变异为未报道的新变异,该变异评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP 4)。结论对临床表型重叠的肾上腺皮质异常患儿,单凭症状和生化指标无法进行可靠鉴别,而早期基因精准诊断对确诊疾病、干预治疗、遗传咨询及生育指导至关重要。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症基因分析遗传咨询家系

Super-enhancer receives signals from the extracellular matrix to induce PD-L1-mediated immune evasion via integrin/ BRAF/TAK1/ERK/ETV4 signaling

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Cancer Biology & Medicine 2022年第5期19卷 669-684页

作者： panpan ma Xinxin Jin Zhiwei Fan Zhou Wang Suhui Yue Changyue Wu Shiyin Chen Yuanyuan Wu Miaomiao Chen Donghua Gu Siliang Zhang Renfang mao Yihui Fan Laboratory of Medical Science School of MedicineNantong UniversityNantong 226001China Department of Pathogenic Biology School of MedicineNantong UniversityNantong 226001China Department of Clinical Laboratory Yancheng No.1 People’s HospitalYancheng 224005China School of Life Sciences Nantong UniversityNantong 226001China Department of Dermatology Affiliated Hospital of Nantong UniversityNantong UniversityNantong 226001China The Department of Urology the Second Affiliated Hospital of Nantong UniversityNantong UniversityNantong 226001China The Department of Radiotherapy Oncology Harbin Medical University Cancer HospitalHarbin 150086China Department of Pathophysiology School of MedicineNantong UniversityNantong 226001China

Objective:PD-L1 and PD-L2 expression levels determine immune evasion and the therapeutic efficacy of immune checkpoint *** factors that drive inducible PD-L1 expression have been extensively studied,but mechanisms that result in constitutive PD-L1 expression in cancer cells are largely ***:DNA elements were deleted in cells by CRISPR/Cas9-mediated *** function was inhibited by chemical *** levels were examined by Western blot,mRNA levels were examined by real-time RT-PCR,and surface protein expression was determined by cellular immunofluorescence and flow *** evasion was examined by in vitro T cell-mediated ***:We determined the core regions(chr9:5,496,378–5,499,663)of a previously identified PD-L1L2-super-enhancer(SE).Through systematic analysis,we found that the E26 transformation-specific(ETS)variant transcription factor(ETV4)bound to this core DNA region but not to DNA surrounding *** knockout of ETV4 dramatically reduced the expressions of both PD-L1 and ***4 transcription was dependent on ERK activation,and BRAF/TAK1-induced ERK activation was dependent on extracellular signaling fromαvβ3 integrin,which profoundly affected ETV4 transcription and PD-L1/L2 *** silencing or pharmacological inhibition of components of the PD-L1L2-SE-associated pathway rendered cancer cells susceptible to T cell-mediated ***:We identified a pathway originating from the extracellular matrix that signaled via integrin/BRAF/TAK1/ERK/ETV4 to PD-L1L2-SE to induce PD-L1-mediated immune *** results provided new insights into PD-L1L2-SE activation and pathways associated with immune checkpoint regulation in cancer.

关键词： PD-L1 super-enhancer ETV4 ERK αvβ3 integrin BRAF TAK1

Layer by Layer Self-assembly Fiber-based Flexible Electrochemical Transistor

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Journal of Wuhan University of Technology(materials Science) 2024年第4期39卷 937-944页

作者：谭艳 HAO panpan HE Yang ZHU Rufeng 王跃丹 School of Biomedical Engineering Hubei University of MedicineShiyan 442000China Key Laboratory of Textile Fiber and Products Ministry of EducationWuhan Textile UniversityWuhan 430200China

Poly(3,4-ethylenedioxyethiophene)-polystyrene sulfonic acid(PEDOT:PSS)/polyallyl dimethyl ammonium chloride modified reduced graphene oxide(PDDA-rGO)was layer by layer self-assembled on the cotton *** surface morphology and electric property was *** results confirmed the dense membrane of PEDOT:PSS and the lamellar structure of PDDA-rGO on the *** has excellent electrical conductivity and mechanical *** fiber based electrochemical transistor(FECTs)prepared by the composite conductive fiber has a maximum output current of 8.7 ma,a transconductance peak of 10 mS,an on time of 1.37 s,an off time of 1.6 s and excellent switching *** importantly,the devices by layer by layer self-assembly technology opens a path for the true integration of organic electronics with traditional textile technologies and materials,laying the foundation for their later widespread application.

关键词： layer by layer self-assembly fiber based organic electrochemical transistor reduced graphene oxide PEDOT:PSS