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The Gene of Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts is Mapped on Chromosome 22q13.3 with 250 kb Interval

引用

Journal of Nanjing Medical University 2003年第4期17卷 173-182页

作者：袁宝强 Peter AJ Leegwater Andrea AM Konst Jan C pronk Marjo S van der Knaap 徐州医学院附属医院儿科自由大学医疗中心临床化学科自由大学医疗中心人类遗传学科自由大学医疗中心儿童神经科

Objective: Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) is a recently described syndrome with autosomal recessive mode of inheritance. Its possible gene was located on chromosomal 22q tel with 3-cM. The purpose of this study was to narrow down the genetical distance on chromosomal 22q tel with MLC. Methods: Thirty-nine MLC patients in 33 families were collected,and the linkage analysis and haplotype analysis of twelve informative families were done, using seven microsatellite markers and four SNP markers. Results: The maximum tow-point LOD score for marker 355c18 was 6.65 at recombination fraction 0.02. The haplotype analysis narrowed down the critical region of MLC to 250 kb on chromosomal 22q tel. Conclusion: One of the causing genes of MLC was located on chromosomal 22q tel with 250 kb. Four candidate genes were considered. The heterogeneity of one informative family indicated possible existence of a second locus for MLC.

关键词： vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts autosomal recessive mode of inheritance chromosome 22 linkage analysis position cloning microsatellite marker single-nucleotide polymorphisms

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冰雪建筑结构的发展与探索

冰雪建筑结构的发展与探索

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第十六届空间结构学术会议

作者：武岳陈博轩刘秀明李清朋 A.D.C.pronk 结构工程灾变与控制教育部重点实验室(哈尔滨工业大学) Section of Structural Design Department of Built Environment Eindhoven University of Technology

冰雪建筑是一种以冰、雪作为主要建造材料的建筑形式,具有材料制备简易,造型美观可控的特点,在高纬度寒冷地区较为常见。自古以来,生活在北极地区的爱斯基摩人便利用冰砖砌筑堡状小屋,并将砖缝浇水冻结,作为住宅使用。近年来,随着冰雪... 详细信息

冰雪建筑是一种以冰、雪作为主要建造材料的建筑形式,具有材料制备简易,造型美观可控的特点,在高纬度寒冷地区较为常见。自古以来,生活在北极地区的爱斯基摩人便利用冰砖砌筑堡状小屋,并将砖缝浇水冻结,作为住宅使用。近年来,随着冰雪制备、强化及施工技术的发展,冰雪建筑结构呈现高度及跨度增大,造型绚丽多样,建筑实用性高等特点,在日本、欧洲等地更是兴起了冰屋旅店、冰壳等冰雪建筑试点。哈尔滨地处西伯利亚南部的高纬平原,冬季长达4个月,气候寒冷,以冰雕、冰建筑为主的冰雪旅游已成为当地标志性产业之一。因此,开展针对冰雪材料强化、结构形态设计,及结构健康监测的研究,对促进冰雪旅游发展,带动地区经济具有十分重要的意义。

关键词：冰雪建筑材料强化形态设计结构健康监测

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有力证据显示结构化的饮食和体育锻炼计划能够有效预防2型糖尿病和改善心血管健康

引用

英国医学杂志中文版 2016年第9期19卷 528-529页

作者： Nicolaas P pronk 任倩(译) Department of HPD HealthPartners and Harvard T.H.Chan School of Public HealthBloomingtonMinnesotaUSA 北京大学人民医院内分泌科

背景2型糖尿病是一个显著增长的医疗问题,在全球范围内影响了将近4亿人口^(1),几乎占美国人口的10%^(2),给社会带来了巨大的经济负担。除此之外,美国成人中有大约37%是2型糖尿病的高危人群,这使得2型糖尿病的一级预防成为一个重要的公... 详细信息

背景2型糖尿病是一个显著增长的医疗问题,在全球范围内影响了将近4亿人口^(1),几乎占美国人口的10%^(2),给社会带来了巨大的经济负担。除此之外,美国成人中有大约37%是2型糖尿病的高危人群,这使得2型糖尿病的一级预防成为一个重要的公共健康目标。

关键词：心血管健康美国成人 2型糖尿病公共健康体育锻炼经济负担全球范围高危人群

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