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湖北省遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者： Juan Liu~1,Xiangfu Meng~2,Caixia Sun~2,Jingmin Wen~1,Yulei Li~3,Yong Gao~1,Xiangyang Zhang~1, Mugen Liu~1,Qing k Wang~(1,4),Jing Yu Liu~(1*) 1 key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education,Center for Human Genome Research,College of Life Science and Technology,Huazhong University of Science and Technology, Wuhan,430074,China 2 Development of Neurology,Renmin Hospital of Xiajin,Xiajin,253000, China 3 key Open Laboratory for Tissue Regeneration of Henan Universities,Department of Life Science and Technique,Xinxiang Medical University,Xinxiang,453003,China 4 Department of Molecular Cardiology,Lerner Research Institute,The Cleveland Clinic Foundation,Case Western Reserve University,44195,Cleveland,Ohio,USA

Waardenburg syndrome(WS) is a genetically heterogeneous disorder characterized by manifests with sensorineural deafness and pigmentation defects of the hair,skin,and *** syndrome is classified into four types depending on the presence or absence of additional symptoms. Waardenburg syndrome type 1 WS,type 2 WS,Type 3 WS and Type 4 *** and 3 are due to mutations in the pAX3 ***2 are associated with mutations of MITF,SNAI2,and SOX10,in addition,there are two loci,1p21-p13.3 and ***4 can result from mutations in the endothelin-B receptor gene(EDNRB),and in the gene for its ligand,endothelin-3(EDN3).WSl and 2 are distinguished by the presence or absence of dystopia canthorum,***3 is distinguished by the presence of limb ***4,referred to as shah-Waardenburg syndrome or Waardenburg-Hirschsprung disease is characterized by the presence of an aganglionic ***1, 2 and 3 are autosomal dominant disorder,whereas WS4 is autosomal recessive disorder.

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血浆置换治疗儿童溶血尿毒综合征多中心流行病学调查

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中华实用儿科临床杂志 2018年第13期33卷 1022-1027页

作者：中国医师协会儿科医师分会血液净化专家委员会郑悦徐可雷晔飞冯仕品王墨郝志宏高岩李宇红周萍肖政辉赵凯妹夏正坤栾春丽刘雪梅赵丽君陆国平张育才陈朝英栾江威张建江刘翠华陈丽植赵成广吴玉斌姚勇曲强谢敏刘喜万俊丽焦佳石咏琪杨琴于力张瑶李颖杰许自川蒋新辉邵晓珊张思佳卢秀兰张岩马青山何旭史卓李倩孙书珍张洪霞潘艳艳仇三玲蔡小狄徐虹朱艳史婧奕耿海云祝高红戚畅贾莉敏刘俊梅厉洪江李广波蒋小云不详中国医科大学附属盛京医院小儿肾脏风湿免疫科沈阳110004 北京大学第一医院儿科 100034 郴州市第一人民医院儿科湖南郴州423000 成都市妇女儿童中心医院肾内科 610091 重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科 400014 广州市第一人民医院儿科 510180 广州市妇女儿童医疗中心肾内科 510120 贵阳市儿童医院肾脏风湿科 550003 哈尔滨医科大学附属第二医院儿科 150086 湖南省儿童医院急救中心长沙410007 吉林大学白求恩第一医院儿童肾病科吉林130021 南京军区南京总医院儿科 210002 山东大学附属省立医院儿科肾脏风湿免疫科济南250021 山东大学齐鲁儿童医院肾内科济南250022 山西省儿童医院肾内科太原030013 复旦大学附属儿科医院重症医学科上海201102 上海市儿童医院重症医学科 200042 首都儿科研究所附属儿童医院肾内科 100020 武汉儿童医院肾内科 430016 郑州大学第一附属医院儿内科 450052 郑州大学附属儿童医院肾脏风湿科 450018 中山大学附属第一医院儿科广州510080

目的了解全国儿科血浆置换治疗溶血尿毒综合征（HUS）的现状，为进一步规范诊疗共识提供参考依据。方法中国医师协会儿科医师分会血液净化专家委员会讨论并制定调查表，以问卷调查的形式，收集22家单位2012年1月至2017年12月住院的146... 详细信息

目的了解全国儿科血浆置换治疗溶血尿毒综合征（HUS）的现状，为进一步规范诊疗共识提供参考依据。方法中国医师协会儿科医师分会血液净化专家委员会讨论并制定调查表，以问卷调查的形式，收集22家单位2012年1月至2017年12月住院的146例行血浆置换的HUS患儿的病历资料进行统计学分析。结果1．共收集数据146例，其中男91例，女55例；平均年龄5.68岁（2个月～18岁）；病因主要为感染（60例，41.1%），其次为补体缺陷（18例，12.3%）、药物（15例，10.3%）、风湿性疾病（9例，6.2%）及遗传代谢病（6例，4.1%）等。2.血液置换前患儿主要表现为少尿或无尿（101例），其次为意识障碍（45例）、高血压（58例）、消化道出血（42例）等症状，置换后明显缓解。3.血浆置换前实验室指标主要表现为血红蛋白[（68.26±18.17） g/L]、红细胞计数[（2.43±0.70） ×10^9/L]、血小板计数[（77.49±72.93） ×10^9/L]、补体C3[（0.70±0.26） g/L]、肾小球滤过率（GFR） [（26.98±17.16） mL/1.73 m2]下降，总胆红素[（44.33±42.07） μmol/L]、非结合胆红素[（30.78±26.68） μmol/L]、纤维蛋白降解产物（FDp）[（12.52±14.97） mg/L]、D-二聚体[（2 306.20±2 354.97） μg/L]、肌酐[（305.45±290.19） μmol/L]、24 h尿蛋白[（2.17±2.55） g/d]升高，置换后以上指标均显著好转[分别为（85.08±18.98） g/L、（2.80±0.98）×10^9/L、（183.80±131.95）×10^9/L、（0.85±0.25） g/L、（98.58±66.02） mL/1.73 m2、（19.71±33.24） μmol/L、（9.60±10.00） μmol/L、（7.33±9.81） mg/L、（1 322.05±1 595.23） μg/L、（139.28±163.75） μmol/L、（1.46±2.03） g/d]，差异均有统计学意义（均p〈0.05）。4.出现并发症5例，2例低血压休克，管路堵塞、血小板减少、贫血加重各1例。5.经治疗后好转130例（89%），死亡16例（11%）。结论血浆置换治疗儿童HUS在国内已较广泛开展，有效性和安全性已得到证实，其治疗时机有待循证医学进一步证实。

关键词：溶血尿毒综合征血浆置换儿童流行病学

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