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Rectal angiolipoma:A case report and review of literature

World Journal of Gastroenterology 2007年第9期13卷 1460-1465页

作者： Sabite Kacar Sedef Kuran Tulay Temucin Bulent Odemis nilufer karadeniz Nurgul Sasmaz Gastroenterology Department Türkiye Yüksek Ihtisas Hospital Ankara Turkey Pathology Department Türkiye Yüksek Ihtisas Hospital Ankara Turkey Genetic Department Zekai Tahir Burak Training and Research Hospital Ankara Turkey

Angiolipoma is a rare vascular variant of the benign lipomatous tumors and is generally seen in subcutaneous tissues. We report a 70-year-old female with abdominal distension not related to rectal small polypoid mass ... 详细信息

关键词： Gastrointestinal tract angiolipoma Gastrointestinal benign lipomatous tumors Rectal angiolipoma

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C-type lectins and human epithelial membrane protein1:Are they new proteins in keratin disorders?

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Open Journal of Genetics 2013年第4期3卷 262-269页

作者： nilufer karadeniz Thomas Liehr Kristin Mrasek Ibrahim Asik Zuleyha Asik Nadezda Kosyakova Hasmik Mkrtchyan Medical Genetics of Zubeyde Hanim Maternity Hospital AnkaraTurkey Jena University Hospital Institute of Human GeneticsKollegiengasseJenaGermany Department of Anaesthesiology and Intensive Care Faculty of MedicineUniversity of AnkaraAnkaraTurkey Dermatology of Dr Sami Ulus Children’s Hospital AnkaraTurkey

Here we report a family with a clinical spectrum of Pachyonychia Congenita Tarda (PCT) encompassing two generations via a balanced chromosomal translocation between 4q26 and 12p12.3. We discuss the effects of chromosomal translocations on gene expression through involved breakpoints and structural gene abnormalities detected by array CGH. We believe that the family we present gives further insight to the better understanding of molecular and structural basis of keratin disorders, and to the late onset and genetic basis of PCT through the possible role of C-type lectins and human epithelial membrane protein1 (EMP1). Better understanding of the molecular basis of keratin disorders is the foundation for improved diagnosis, genetic counseling and novel therapeutic approaches to overcome the current treatment limitations related to this disease.

关键词： Keratins Palmoplantar Keratoderma Pachyonychia Congenital Tarda Lectins Epithelial Membrane Protein1 Gene Expression and Chromosome Translocation

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