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New SLC12A3 disease causative mutation of Gitelman's syndrome

World Journal of Nephrology 2016年第6期5卷 551-555页

作者： Teresa Grillone Miranda Menniti Francesco Bombardiere Marco Flavio Michele Vismara Stefania Belviso Fernanda Fabiani nicola perrotti Rodolfo Iuliano Emma Colao Medical Genetics Unit of "Mater Domini"University Hospital University of Catanzaro Department of Health Science University of Catanzaro Department of Experimental and Clinical Medicine University of Catanzaro

Gitelman's syndrome(GS) is a salt-losing tubulopathy with an autosomal recessive inheritance caused by mutations of SLC12A3, which encodes for the thiazidesensitive Na Cl cotransporter. In this study we report a new mutation of SLC12A3 found in two brothers affected by GS. Hypokalemia, hypocalciuria and hyperreninemia were present in both patients while hypomagnesemia was detected only in one. Both patients are compound heterozygotes carrying one well known GS associated mutation(c.2581 C > T) and a new one(c.283 del C) in SLC12A3 gene. The new mutation results in a possible frame-shift with a premature stopcodon(pG ln95 Argfs X19). The parents of the patients, heterozygous carriers of the mutations found in SLC12A3, have no disease associated phenotype. Therefore, the new mutation is causative of GS.

关键词： Gitelman’s syndrome Thiazide-sensitive NaCl cotransporter Frame-shift mutation Tubulopathy SLC12A3 gene

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