检索结果-南通市图书馆

孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识

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中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 3-12页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组刘俊涛蒋宇林董旻岳朱宝生不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院浙江大学医学院附属妇产科医院云南省第一人民医院

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据... 详细信息

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据分析及解读,以及检测前后的遗传咨询等方面尚缺乏共识,临床广泛实施携带者筛查的卫生经济学效益也有待评估。中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家进行初稿的撰写和讨论修订,并经过国内相关领域内专家的广泛研讨、审查及函审修改,形成了本专家共识。本共识提出了当前国内开展携带者筛查的适用人群,疾病纳入原则,筛查基因和变异位点的要求,实验室检测的质量控制要点和携带者筛查报告应包括的重要信息,以及检测前后咨询的相关要点,结合当前国内开展携带者筛查的发展阶段和临床定位等,形成推荐意见,供临床参考。

关键词：携带者筛查单基因病常染色体隐性遗传病 X连锁遗传病实践指南

中国化学剥脱术临床应用专家共识(公众版2024版)

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中华皮肤科杂志 2024年第3期57卷 193-200页

作者：中华医学会皮肤性病学分会中国疾病预防控制中心性病控制中心中国医师协会皮肤科医师分会中国康复医学会皮肤病康复专业委员会刘全忠王千秋不详天津医科大学总医院中国医学科学院皮肤病医院

沙眼衣原体泌尿生殖道感染初发感染为女性宫颈炎和男性尿道炎,上行感染可引起前列腺炎、附睾炎、盆腔炎等,导致异位妊娠、不孕症等严重不良后果。孕妇感染后可引起早产、出生低体重及新生儿肺炎。由于病情隐匿迁延,很多感染者未察觉,更... 详细信息

沙眼衣原体泌尿生殖道感染初发感染为女性宫颈炎和男性尿道炎,上行感染可引起前列腺炎、附睾炎、盆腔炎等,导致异位妊娠、不孕症等严重不良后果。孕妇感染后可引起早产、出生低体重及新生儿肺炎。由于病情隐匿迁延,很多感染者未察觉,更未得到治疗。为提高我国临床医师对该病的认知和诊疗水平,中华医学会皮肤性病学分会、中国疾病预防控制中心性病控制中心、中国医师协会皮肤科医师分会、中国康复医学会皮肤病康复专业委员会组织国内相关领域专家,参考国内外研究资料,对沙眼衣原体泌尿生殖道感染的流行病学变化、临床表现分类、诊断与治疗证据和推荐、随访和判愈进行了充分论证和反复修改,形成本指南,旨在为各级医务工作者提供建议和参考。

关键词：沙眼衣原体生殖道感染诊断治疗指南

A Biobank for Long-term and Sustainable Research in the Field of Congenital Heart Disease in Germany

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Genomics, Proteomics & Bioinformatics 2016年第4期14卷 181-190页

作者： Thomas Pickardt Eva Niggemeyer Ulrike M.M.Bauer Hashim Abdul-Khaliq Competence Network for Congenital Heart defects Investigators national Register for Congenital Heart defects 13353 BerlinGermany Saarland University Medical Center Department of Paediatrie Cardiology66421 HomburgGermany Competence Network for Congenital Heart defects 13353 BerlinGermany

Congenital heart disease （CHD） is the most fi＇equent birth defect （0.8% 1% of all live births）. Due to the advance in prenatal and postnatal early diagnosis and treatment, more than 90% of these patients survive into adulthood today. However, several mid- and long-term morbidi- ties are dominating the follow-up of these patients. Due to the rarity and heterogeneity of the phenotypes of CHD, multicenter registry-based studies are required. The CHD-Biobank was established in 2009 with the aim to collect DNA from patients and their parents （trios） or fi＇om affected families, as well as cardiovascular tissues from patients undergoing corrective heart surgery for cardiovascular malformations. Clinical/phenotype data are matched to the International Paediatric and Congenital Cardiac Code （IPCCC） and the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 10th Revision （ICD-10）. The DNA collection currently comprises samples from approximately 4200 participants with a wide range of CHD phenotypes. The collection covers about 430 trios and 120 families with more than one affected member. The cardiac tissue collection comprises 1143 tissue samples [Yore 556 patients alter open heart surgery. The CHD-Biobank provides a comprehensive basis for research in the field of CHD with high standards of data privacy, IT management, and sample logistics.

关键词： Congenital heart defects Multi-center research Biorepository Genetic research DNA

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识

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中华儿科杂志 2017年第6期55卷 411-414页

作者：顾学范上海交通大学医学院附属新华医院 200092 上海市儿科医学研究所小儿内分泌/遗传科 200092

葡萄糖-15-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷，导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶-还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还... 详细信息

葡萄糖-15-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷，导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶-还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸红细胞膜稳定性谷胱甘肽还原酶还原型谷胱甘肽专家治疗

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四川省低体重儿发生因素分析

华西医科大学学报 1995年第2期26卷 210-214页

作者： Liang Juan Wu Yanqiao Miao Lei(Cooperating Group for birth defects Monitoring in Sichuan Province) 华西医科大学附属第一医院四川成都

对１９８６年１０月至１９８７年９月期间四川省１１１６７６例围产儿中的低体重儿及其发生因素进行了流行病学调查。结果：低体重儿８１７７例，发生率７３．２２‰；低体重儿死亡５１６例，死亡率７９．８９‰；孕妇年龄、胎数及城乡... 详细信息

对１９８６年１０月至１９８７年９月期间四川省１１１６７６例围产儿中的低体重儿及其发生因素进行了流行病学调查。结果：低体重儿８１７７例，发生率７３．２２‰；低体重儿死亡５１６例，死亡率７９．８９‰；孕妇年龄、胎数及城乡生活水平影响低体重儿的发生。３５岁以上孕妇所生低体重儿发生率为１００．９４‰，双胎、三胎及其以上的低体重儿发生率分别为３３１．５３‰，２６５．９６‰，乡村低体重儿发生率为９４．９１‰。

关键词：低体重儿围产儿发生率病因学流行病学四川

Materials and Sustainable Development

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Advances in Manufacturing 1998年第2期2卷 3-11页

作者： Shi Changxu (national Natural Science Foundation of China)

Sustainable development refers to the establishment of resources saving industrial system and pursuing clean production; the promotion of efficiency of energy utilization and the development of new energy and renewable energy resources; the improvement of ecological environment and the continuous increase in agriculture and forest production; the reduction of environmental pollution and the decrease of the greenhouse effect, and the promotion of social sustainable development including birth control and improvement of the quality of population. They are all related to materials either directly or indirectly. In the present article, four topics are emphasized: 1. Effective utilization of natural resources and recycling of wastes should be emphasized. 2. Clean production of materials to minimize environmental pollution is urgent. 3. Development of materials systems based on elements which are abundant on the earth should be consi dered. 4. Development of advanced materials and novel process is a major way of saving resources and reducing environmental pollution.

关键词： materials sustainable development

自动化阴道分泌物分析系统复检规则的建立与验证专家共识

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检验医学 2024年第5期39卷 415-422页

作者：中国老年保健医学研究会检验医学分会上海市优生优育科学协会(上海市妇幼保健协会)检验医学专委会丛玉隆唐振华陆庭嫣王萍陈晓军不详解放军总医院第二医学中心检验科上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院检验科中日友好医院检验科长春市妇产医院检验科

阴道分泌物显微镜检查(镜检)是妇产科检查的常规项目,随着检验技术自动化的发展,基于不同检测原理的自动化阴道分泌物分析仪器被开发应用,以满足临床大样本量、高效、标准化的需求。目前,湿片/革兰染色镜检仍然是诊断女性常见生殖道感... 详细信息

阴道分泌物显微镜检查(镜检)是妇产科检查的常规项目,随着检验技术自动化的发展,基于不同检测原理的自动化阴道分泌物分析仪器被开发应用,以满足临床大样本量、高效、标准化的需求。目前,湿片/革兰染色镜检仍然是诊断女性常见生殖道感染性疾病的金标准,是自动化仪器检测结果准确性评估的参考方法。当前的质量文件尚缺乏对体液范畴内阴道分泌物自动化检测复检规则的统一要求和细则指导,中国老年保健医学研究会检验医学分会和上海市优生优育科学协会(上海市妇幼保健协会)检验医学专委会基于中国国家标准、行业标准、质量体系要求和国内外相关指南、文献,在自动化阴道分泌物分析系统复检规则的建立、验证、规则应用等方面形成共识,共同制定《自动化阴道分泌物分析系统复检规则的建立与验证专家共识》,以期能更好地规范自动化阴道分泌物分析系统复检规则的建立,保证检验结果的准确性。

关键词：阴道分泌物自动化检测显微镜检查复检规则专家共识

Photo-induced effect in the layered perovskite manganite La_(1.2)Sr_(1.8)Mn_(1.8)Co_(0.2)O_(7)

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Science China(Physics,Mechanics & Astronomy) 2004年第1期47卷 113-120页

作者： ZHANG Ruili1, DAI Jianming1, SONG Wenhai1, MA Yongqing1, YANG Jie1 & SUN Yuping1,2 1. Key Laboratory of Internal Friction and defects in Solids, Institute of Solid State Physics, Chinese Academy of Sciences, Hefei 230031, China 2. national Laboratory of Solid State Microstructures, Nanjing University, Nanjing 210008, China Correspondence should be addressed to Zhang Ruili (email: rlzhang@***) Received September 1, 2003 Key Laboratory of Internal Friction and defects in Solids Institute of Solid State Physics Chinese Academy of Sciences Hefei 230031 China national Laboratory of Solid State Microstructures Nanjing University Nanjing 210008 China

It is helpful to study the photo-induced effect in the perovskite manganites not only for elucidating the mechanism of colossal magnetoresistance (CMR) effect but also for potential applications in technology. The laser-induced effect in the Co doping layered perovskite manganites La1.2Sr1.8Mn1.8Co0.2O7 is studied in this paper and the obtained results are also compared with that gained in the Nd-doping manganites with cubic perovskite structure.

关键词： laser, layered perovskite manganites, photo-induced effect, spin-state.

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型所致脑积水诊疗与预防专家共识

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中华新生儿科杂志（中英文） 2022年第6期37卷 481-487页

作者：中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会中国优生科学协会早产与早产儿管理分会中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会北京医学会罕见病分会姚红新杨艳玲张宏武张尧王华不详北京大学第一医院小儿外科北京100034 北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院湖南省儿童医院

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一组严重的遗传代谢病,MMACHC基因变异所致MMA合并同型半胱氨酸血症cblC型是MMA中最常见的类型,部分严重患儿在新生儿期到婴儿期合并脑积水,需要通过生化代谢、影像学检查、基因分析及早... 详细信息

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一组严重的遗传代谢病,MMACHC基因变异所致MMA合并同型半胱氨酸血症cblC型是MMA中最常见的类型,部分严重患儿在新生儿期到婴儿期合并脑积水,需要通过生化代谢、影像学检查、基因分析及早诊断。患儿临床表型为MMA、高同型半胱氨酸血症和脑积水的叠加,如治疗不及时或治疗不当,常引起严重的神经系统后遗症,病死率高。对于cblC型MMA合并脑积水患儿,在钴胺素、左卡尼汀、甜菜碱等个体化代谢干预的同时对症治疗,动态评估脑积水变化,必要时进行脑室-腹腔分流术等手术治疗,多学科联合早期诊治是改善预后的关键。本共识就cblC型MMA合并脑积水的临床表现、诊断、治疗、随访、预防及产前诊断等要点进行论述。

关键词：甲基丙二酸血症高同型半胱氨酸血症脑积水