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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 苯丙氨酸尿症
  • 1 篇 基因
  • 1 篇 四氢生物蝶呤
  • 1 篇 突变
  • 1 篇 儿童

机构

  • 1 篇 大阪市立大学

作者

  • 1 篇 nobuo sakura
  • 1 篇 shigeo kure
  • 1 篇 teruo kitagawa
  • 1 篇 toshihiro ohura
  • 1 篇 yoshiyuki okano
  • 1 篇 kikumaro aoki
  • 1 篇 misao ohwada
  • 1 篇 yohichi matsubar...
  • 1 篇 naruji sugiyama
  • 1 篇 ken suzuki
  • 1 篇 ichiro yoshida
  • 1 篇 haruo shintaku
  • 1 篇 makoto yoshino

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"作者=Naruji SUGIYAMA"
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四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症
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引用
中国当代儿科杂志 2005年 第4期7卷 301-304页
作者： Haruo SHINTAKU Shigeo KURE Toshihiro OHURA Yoshiyuki OKANO Misao OHWADA naruji sugiyama Nobuo SAKURA Ichiro YOSHIDA Makoto YOSHINO Yohichi MATSUBARA Ken SUZUKI Kikumaro AOKI Teruo KITAGAWA 大阪市立大学医学院儿科 大阪日本545-8585
目的四氢生物蝶呤(BH4)可以使BH4缺乏症病人的血液苯丙氨酸水平正常化,但是对苯丙酮酸尿症(PKU)病人无效。最近在新生儿PKU筛查中发现了对BH4有反应的轻度PKU患者。本研究将探讨BH4和苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变在对BH4有反应的轻度PK... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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