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全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿中的应用

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中华医学遗传学杂志 2021年第9期38卷 900-906页

作者：黎璐珊符芳李茹喻秋霞王丹雷婷缨邓琼张雯雯杜坤杨昕韩瑾甄理潘敏张丽娜黎福成张永玲景象一李东至廖灿广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心 510623

目的探讨全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对排除了染色体病及基因组不平衡的1147个先天性结构异常胎儿家系进行全外显子组测序分析。根据随访结果,对初次测序分析并未明确诊断但孕晚期或出生后有新... 详细信息

目的探讨全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对排除了染色体病及基因组不平衡的1147个先天性结构异常胎儿家系进行全外显子组测序分析。根据随访结果,对初次测序分析并未明确诊断但孕晚期或出生后有新增表型胎儿的数据进行重新分析。根据累及器官的数目及部位分组。采用STRING数据库以及Cytoscape软件绘制所有的致病性/可能致病性变异的基因调控网络图。应用Fisher确切概率法对各组致病基因诊断率的差异进行比较。结果共有160例胎儿获得了阳性诊断,其中包含数据重分析检出的8例(4.9%,8/163),共涉及125个致病基因的178个变异位点,总体阳性诊断率为13.9%。诊断率最高和最低的分别为骨骼畸形组(31.5%,39/124)以及胸部畸形组(0,0/32)。胎儿水肿及胎儿宫内生长受限的致病基因簇均独立分布,且与主要结构畸形的致病基因无关。每对父母携带相同的隐性致病变异的概率为0.03(39/1146),有阳性家族史者为0.08(4/53)。结论对传统遗传学检测为阴性的先天性结构异常胎儿进行全外显子组测序,可额外检出13.9%与表型相关的致病性/可能致病性基因变异,其对于产前诊断的价值因受累器官不同而存在差异。通过随访,对孕晚期或出生后出现新增表型的病例进行测序数据重分析可进一步提高诊断率。可针对特定病种深入研究,进一步探讨相关的遗传学机制。

关键词：全外显子组测序结构异常产前诊断数据重分析单基因遗传病

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神经棘红细胞增多症(附1例报告)

中国临床神经科学 2017年第3期25卷 285-289页

作者：邓慧江名芳呼日勒内蒙古医科大学附属医院神经内科 010050

目的通过舞蹈-棘红细胞增多症(ChAc)的临床资料分析,提高对ChAc的认识。方法对收治的1例ChAc病例的诊断过程进行分析,结合文献复习对神经棘红细胞增多症(na)的遗传方式、影像学和实验室检查等特点进行总结。结果na临床症状复杂多样,其... 详细信息

目的通过舞蹈-棘红细胞增多症(ChAc)的临床资料分析,提高对ChAc的认识。方法对收治的1例ChAc病例的诊断过程进行分析,结合文献复习对神经棘红细胞增多症(na)的遗传方式、影像学和实验室检查等特点进行总结。结果na临床症状复杂多样,其发病特点与广泛的非特异性神经系统病变、棘红细胞增多密切相关。na治疗以对症支持为主。结论na是一种罕见的神经退行性疾病,预后差;早发现、早诊断、早治疗可改善预后。

关键词：棘红细胞神经棘红细胞增多症舞蹈-棘红细胞增多症 McLeod综合征类亨廷顿病2型

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无限远像距中波显微光学系统设计

激光与红外 2023年第1期53卷 108-113页

作者：孙浩武淑明邓岩于兴马宇轩梁进智北京华北莱茵光电技术有限公司北京100015

随着红外技术的发展,高性能红外显微系统在热物理化学、微生物及MEMS优化设计等科技领域起到了非常重要的作用,本文讨论了一种无限远像距显微系统的结构形式及设计方法,针对阵列规模320×256,像元尺寸30μm相对孔径为2的中波制冷型红外... 详细信息

随着红外技术的发展,高性能红外显微系统在热物理化学、微生物及MEMS优化设计等科技领域起到了非常重要的作用,本文讨论了一种无限远像距显微系统的结构形式及设计方法,针对阵列规模320×256,像元尺寸30μm相对孔径为2的中波制冷型红外探测器,设计了一款无限远像距中波显微光学系统,放大倍率为3×,工作距离35 mm,数值孔径(na)0.75,适合于高帧频下红外显微探测的需求以及类似显微物镜产品的系列化。

关键词：显微镜红外光学光学设计

IL-1β、IL-6和IL-23对原发性胆汁性肝硬化患者Th17细胞形成的影响

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中国免疫学杂志 2010年第5期26卷 449-452页

作者：邓日辉陈颖黄羽孙静何敏周丹曾星陈曲波广州中医药大学第二临床医学院免疫室广州510120 广州中医药大学第二临床医学院中心实验室广州510120

目的:研究IL-1β、IL-6和IL-23对原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)患者Th17细胞形成的影响,以探讨PBC患者与正常人Th17细胞体外分化条件的异同。方法:从PBC患者和正常人外周血中分离初始T细胞,在以anti-CD3、anti-CD2... 详细信息

目的:研究IL-1β、IL-6和IL-23对原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)患者Th17细胞形成的影响,以探讨PBC患者与正常人Th17细胞体外分化条件的异同。方法:从PBC患者和正常人外周血中分离初始T细胞,在以anti-CD3、anti-CD28和anti-IL-4、anti-IFN-γ作为基础培养基条件下,加入不同细胞因子分组培养,诱导其分化为Th17细胞,分组情况:①不加任何细胞因子为空白对照组;②IL-1β组;③IL-1β+IL-6组;④IL-1β+IL-6+IL-23组。培养后行流式细胞术(flowcy-tometry,FCM)评估各组Th17细胞分化效果。结果:与正常人比较,PBC患者IL-1β+IL-6+IL-23组诱导Th17细胞分化的频率最高,两者有显著性差异(P<0.01)。对于PBC患者本身,IL-1β组;IL-1β+IL-6组;IL-1β+IL-6+IL-23组均能显著诱导Th17细胞分化(P<0.01);而IL-1β+IL-6+IL-23组Th17细胞分化频率最高,显著高于其它各组(P<0.01)。结论:IL-1β、IL-6、IL-23单独或联用均能诱导PBC患者Th17细胞分化,且IL-1β、IL-6、IL-23联用时其效果明显高于正常人。联用IL-1β、IL-6、IL-23时可使PBC患者Th17细胞体外分化效率达到最佳。

关键词：原发性胆汁性肝硬化 Th17细胞细胞因子流式细胞术

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毛细管电泳法测定叶下珠中芦丁的研究

化学试剂 2008年第9期30卷 689-690,698页

作者：邓光辉刘榕城张桂华张美林韦耀龙广西民族大学化学与生态工程学院广西南宁530006 广西大学化学化工学院广西南宁530004

采用高效毛细管电泳法对叶下珠中芦丁的含量进行测定。研究了缓冲液的种类、浓度、pH、电泳运行电压、进样时间等因素对分离检测的影响。结果表明,以60 mmol硼酸盐（pH 9.0）为缓冲液,16 mmol/L的SDS为添加剂,检测波长为245 nm,分离电压... 详细信息

采用高效毛细管电泳法对叶下珠中芦丁的含量进行测定。研究了缓冲液的种类、浓度、pH、电泳运行电压、进样时间等因素对分离检测的影响。结果表明,以60 mmol硼酸盐（pH 9.0）为缓冲液,16 mmol/L的SDS为添加剂,检测波长为245 nm,分离电压为15 kV,进样时间15 s,芦丁在20~500 mg/L线性关系良好（r=0.998）,回收率为98.9%,RSD为2.1%,该法操作简单,回收率及重现性良好。

关键词：高效毛细管电泳芦丁叶下珠

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现代中西医结合杂志 2016年第14期25卷 1486-1488页

作者：周菁张焱张倩邓中龙朱岩峰上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院上海200437

目的观察血府逐瘀汤对心肌梗死大鼠心肌发育相关基因GATA4、NKx2.5的调控作用。方法采用结扎大鼠左冠状动脉前降支方法建立心肌梗死模型,将成模大鼠随机分为模型组和血府逐瘀汤组,每组30只。另选择同月龄健康SD大鼠10只作为假手术组。... 详细信息

目的观察血府逐瘀汤对心肌梗死大鼠心肌发育相关基因GATA4、NKx2.5的调控作用。方法采用结扎大鼠左冠状动脉前降支方法建立心肌梗死模型,将成模大鼠随机分为模型组和血府逐瘀汤组,每组30只。另选择同月龄健康SD大鼠10只作为假手术组。模型组给予生理盐水2 m L/次灌胃,血府逐瘀汤组给予浓煎血府逐瘀汤2 m L/次灌胃,均1次/d。采用RT-PCR方法检测3组大鼠干预1 d、10 d、15 d心肌组织中GATA4、Nkx2.5mRna表达水平。结果干预1d后,模型组GATA4、Nkx2.5mRna表达量均明显低于假手术组(P均na表达量与假手术组比较差异均无统计学意义(P均>0.05),但模型组GATA4、Nkx2.5mRna表达量和血府逐瘀汤组GATA4mRna表达量均明显高于干预1 d后(P均na表达量均明显高于假手术组(P均na表达量均较模型组有所升高,但差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论大鼠心肌梗死后,其心肌组织中GATA4、Nkx2.5mRna表达量呈现先下降、再升高的趋势。血府逐瘀汤可发挥一定的促进心肌梗死大鼠心肌发育相关基因GATA4、NKx2.5表达增加的作用,该作用可能是祛瘀中药促进梗死后心肌组织迅速修复、愈合的机制之一。

关键词：血府逐瘀汤心肌梗死 GATA4 Nkx2.5

Clade7．2H5N1亚型禽流感重组病毒疫苗株的构建及免疫效力评价

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中国预防兽医学报 2016年第7期38卷 580-584页

作者：宋洋铭谷春阳曾显营邓国华杨孝朴陈化兰甘肃农业大学动物医学学院甘肃兰州730070 中国农业科学院哈尔滨兽医研究所兽医生物技术国家重点实验室/农业部动物流感重点开放实验室黑龙江哈尔滨150001

致病性禽流感病毒(AIV)编码HA抗原基因的不断进化,进而出现抗原性变异是导致原有疫苗无法提供完全免疫保护的主要原因,因此需要构建并更新疫苗株。本研究在系统分析AIV病毒抗原性基础上,采用反向遗传操作系统,以A/Puerto Rico/8/34(PR8... 详细信息

致病性禽流感病毒(AIV)编码HA抗原基因的不断进化,进而出现抗原性变异是导致原有疫苗无法提供完全免疫保护的主要原因,因此需要构建并更新疫苗株。本研究在系统分析AIV病毒抗原性基础上,采用反向遗传操作系统,以A/Puerto Rico/8/34(PR8)的内部基因为骨架,以clade7.2 H5亚型A/chicken/He Bei BD/SC007/2012(CK/BD/2012)的c Dna为模板经SOE-PCR扩增,将高致病性AIV的HA基因编码裂解位点序列336PQIEGRRRKR348突变为低致病性特征的336PQRETR343序列,以A/chicken/Shanxi/2/2006(CK/SX/2/2006)作为na基因的供体,构建clade7.2 AIV疫苗候选株r PR8-BD/2012,并对其进行生物学特性和免疫原性评估。结果显示,该疫苗候选株对鸡胚无致病性,能够在鸡胚中高滴度生长(9 log2),静脉内接种致病指数(IVPI)为0,对雏鸡无致病性。将r PR8-CK/BD/2012作为种毒,按照常规方法制备灭活疫苗,免疫4周龄SPF雏鸡,免疫3周后对亲本强毒株的HI平均抗体效价达7.2 log2;采用亲本强毒A/chicken/He Bei BD/SC007/2012和同分支异源强毒株A/chicken/He Bei/SD001/2013以105 EID50剂量攻击,免疫组均能够得到完全保护。以上结果表明r PR8-CK/BD/2012疫苗候选株具有鸡胚适应性、生物安全性和良好的免疫原性,可以作为有效防控clade7.2 H5N1 AIV的疫苗株。

关键词： H5N1 禽流感病毒反向遗传操作系统疫苗株免疫效力评价

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GC/MS法同时测定主流烟气中9种芳香胺

烟草科技 2017年第12期50卷 61-69页

作者：邓惠敏李中皓边照阳杨飞刘珊珊范子彦王颖姜兴益唐纲岭国家烟草质量监督检验中心

为检测卷烟主流烟气中的芳香胺,通过对样品前处理主要影响因素进行优化,建立了同时测定邻-甲苯胺(o-TOL)、间-甲苯胺(m-TOL)、对-甲苯胺(p-TOL)、2,6-二甲基苯胺(2,6-DMA)、邻-甲氧基苯胺(o-ASD)、1-萘胺(1-na)、2-萘胺(2-na)、3-氨基联... 详细信息

为检测卷烟主流烟气中的芳香胺,通过对样品前处理主要影响因素进行优化,建立了同时测定邻-甲苯胺(o-TOL)、间-甲苯胺(m-TOL)、对-甲苯胺(p-TOL)、2,6-二甲基苯胺(2,6-DMA)、邻-甲氧基苯胺(o-ASD)、1-萘胺(1-na)、2-萘胺(2-na)、3-氨基联苯(3-ABP)、4-氨基联苯(4-ABP)9种芳香胺的改进涡旋辅助分散液相微萃取(LPME)富集/分散固相萃取(d-SPE)净化-气相色谱质谱(GC/MS)分析方法。结果表明:(1)确定的涡旋辅助分散LPME富集条件为萃取溶剂甲苯,体积1.5 mL,盐析剂硫酸钠。(2)确定的衍生条件为衍生化试剂七氟丁酸酐,体积5μL。(3)确定的d-SPE净化剂为无水硫酸镁、N-丙基乙二胺(PSA)和C_(18)粉末。(4)9种芳香胺的检出限为0.03~0.08 ng/支,回收率为75.0%~127.3%,相对标准偏差(RSD)0.2%~9.6%。该方法前处理简便,适用于卷烟主流烟气中9种芳香胺的测定。

关键词：芳香胺卷烟主流烟气分散液相微萃取气相色谱质谱(GC/MS)

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山东鲁中山区地热地质特征及热水成因

地质通报 2020年第12期39卷 1908-1918页

作者：刘元晴周乐吕琳李伟王新峰邓启军宋绵郑一迪马雪梅中国地质调查局水文地质环境地质调查中心河北保定071051

鲁中山区五级构造单元莱芜凹陷、东平凸起及新甫山凸起分布有热水资源。研究发现,不同构造位置热水埋深、热储类型及成因机制不尽相同。利用鲁中山区各构造单元典型地热井测温数据,热水与其他类型水体水化学组分、同位素对比分析结果,... 详细信息

鲁中山区五级构造单元莱芜凹陷、东平凸起及新甫山凸起分布有热水资源。研究发现,不同构造位置热水埋深、热储类型及成因机制不尽相同。利用鲁中山区各构造单元典型地热井测温数据,热水与其他类型水体水化学组分、同位素对比分析结果,对地热地质特征、热水成因及热储温度值进行研究和计算。结果表明,大气降水为鲁中山区热水补给来源;区内热水水化学类型为SO4-na·Ca型及SO4·R-na·Ca型(R为Cl或HCO3);较其他水体,地热水同位素δ^18O和δD表现为贫化特征;各热储温度值低于100℃,属于中低温热储范畴,且热水均为未成熟水,表明地热水水-岩相互作用尚未达到离子平衡状态,溶解作用仍在进行,或热水受到了外源冷水的混合作用。位于盆地内部的冷家庄地热系统属于热传导型,盆缘凸起的安驾庄及桥沟地热系统属于热对流型。研究结果对鲁中山区地热水资源开发提供了理论依据。

关键词：鲁中山区地热朱砂洞组水化学特征大地热流